Hemofilie

Hemofilie - patologie, který se dědí z generace na generaci a vyznačuje se sníženou srážení krve. Výlučně ženy jsou agenti hemofilie, a trpí, že jsou převážně muži.

Existují dva hlavní typy hemofilie. Základem této patologie je ztráta gen ženské pohlaví chromozomu, který je zodpovědný za tvorbu Antihemophilic globulinu( faktoru VIII) a vánoční nemoci( faktoru IX).Stále je hemofilie C, který se vyznačuje nedostatkem faktoru XI.Tento typ hemofilie je velmi vzácná a vyskytuje se v 5% případů u žen. Vzhledem k tomu, základem hemofilie se krvácení, výsledkem vrozené onemocnění, to trvá mnohem déle, než u zdravých lidí.

Hemofilie způsobuje

dědičný faktor je hlavním důvodem, který vyvolává vývoj hemofilie. Diagnóza byla věnována zvláštní pozornost anamnézy, typu gematomnom krvácení a laboratorních testů.

Hemofilie je přenášen na genetické úrovni a je charakterizována defektní srážení krve. Při diagnostikování zvláštní pozornost době srážení krevních destiček. Těžké formy jsou charakterizovány hemofilii delší trvání času a snížení spotřeby protrombinu. Pokud pacient je krevní plazma může odstranění závady, který předtím držel adsorpci síran barnatý a potom pro detekci přítomnosti v něm antihemophilic faktor, faktor IX - chybějící, je vystaven diagnózu hemofilie A. Když patologické poruchy krevního séra lze eliminovat normální, pak diagnostikovánaDruhý typ hemofilie( B).Hemofilie

dva typy, A a B, se dědí X-stseplonnym recesivní typ.Ženy obvykle mají dva X chromozómy, zatímco muži - jediný.Proto, když chlapci dostat gen X-vázaná je poškozena matky, nemohou nahradit jakýkoliv jiný chromozóm, protože mají pouze jeden Y chromozom. Proto Hemofilie postihuje zejména chlapce a následně převedeny do jejich budoucí dcery, kteří jsou nositeli postiženého genu. Studie ukazují, že téměř 80% matek, kteří mají syny mít hemofilii, jsou agenti nemoci. A jen ve velmi extrémních případech hemofilie postihuje ženy.

Navíc při zkoumání určité procento matek těch chlapců, kteří trpí hemofilií, nenašel mutaci genů, které znamenaly jejich porážku již v procesu formování rodičovských zárodečných buněk. Tak, genetická abnormalita se může objevit v nepřítomnosti rodičů genů nesoucích hemofilie.

tedy zcela prolomit tento patologický řetěz, je nutné použít poměrně tvrdou tabuli genetiků a pečlivě plánovat budoucí potomstvo. Používání doporučení moderní lékařské genetiky, ženské nosiče postiženého genu, zpravidla nemůže mít děti. Tyto rodiny, v nichž lidé mají hemofilie, a zdraví žen, je vhodné, aby porodit pouze chlapci. Pro těhotné ženy, ženy, nabízejí provádět postup potratu.

V současné době vědci vyvíjejí způsoby řešení problémů, které by mohly odstranit příčinu hemofilií v budoucnu. Ale i když je velmi obtížné dělat, protože všechno je na genetické úrovni, která je v lidském genu. Takže pacienti se musí naučit žít ve společnosti s takovým onemocněním, a to vždy být velmi opatrný a opatrný s ohledem na sebe. Vzhledem k tomu, že nemocný s hemofilií, může výrazně zvýšit riziko úmrtí u pacienta v důsledku krvácení do mozkových plen nebo jiných orgánů, neméně důležitým, a to i při sebemenším poranění.

hemofilie gen

v poslední době učinila významné objevy v oblasti biochemické hemofilie, které pomáhají sledovat, diagnostikovat a léčit hemofilie. Dnes

již prokázáno, že s nedostatkem faktoru VIII, který je obsažen v hemofilie A, a nachází se na vysokomolekulární vWF bodě( B), se liší a jsou enzymy v krvi jako nevázaných komplexů.obsah faktoru VIII v plazmě činí mnohem méně než faktor V, a proto se jedná o nosný protein nezbytné pro vylučování velmi Antihemophilic globulinu a chránit jej před zničením.

Více

v roce 1984, vědci identifikovány genetika gen, který je zodpovědný za tvorbu faktoru VIII a bylo zjištěno, jeho strukturu. Je umístěn na rameni chromozomu X, který se skládá z dvaceti šesti a dvaceti pěti exony a introny. Tento gen je známý jako jeden z největších lidských genů.Ve své struktuře, existují tři typy Doména, dvě domény a jeden C doména B, které jsou bohaté na sacharidy. To antihemophilic globulin( cp VIII) plní významnou úlohu při srážení krve, jako neproteinové látky a tím urychluje působení faktoru X.

genu, který je umístěn na dlouhém rameni chromozomu X v místě IX, to je důsledkem hemofilii B, aprodukován v játrech, za účasti vitamínu C. v důsledku toho je aktivita obou faktorů dochází k deficitu a poruchami srážlivosti krve, která je důsledkem dlouhodobé krvácení.

Lze tedy učinit závěr, že gen kóduje HEMA antihemophilic faktor A, který je upevněn na krevních destičkách a je syntetizován v játrech se vitamínu K a podílí se na tvorbě tromboplastinu. Když vánoční onemocnění( hemofilie B) nedostatek plazmy tromboplasticheskogo složka také vede ke špatnému srážení krve. Příznaky hemofilie

klinickou manifestací hemofilie A, se neliší od druhého typu hemofilie B. Toto onemocnění se vyznačuje krvácení projevy krvácení do kloubů končetin, podkožní, intramuskulární a intermuscular hematomů, silné krvácení delší přírody traumatu, po manipulaci. Méně často pozorováno krvácení z gastrointestinálního traktu, krvácení do mozku, retroperitoneální hematom, hematurie, a krvácení do dutiny břišní.

Hemofilie je charakterizována věkem souvisejícími příznaky onemocnění.Ve velmi obtížné době, kdy dítě ještě v porodnici, a vysledovat kefalogematomy pupeční krvácejících ran.

Velmi často se první příznaky hemofilie jsou detekovány v důsledku krvácení, který se objevil po manipulaci ve formě injekcí, propíchnutí, chirurgické zákroky.

první projevy krvácení do kloubů lze vysledovat, kdy dítě začne lézt a chodit. První, kdo trpí kolena, lokty, nohy a chodidla, méně vystaveni porážce kyčelních a ramenních kloubů.Ale hemartrózy tam jsou obvykle žádné viditelné zranění, ale klouby stanou bolestivé, horký, pevný a ohnutý.Bolest zabraňuje pohybu.

krvácení do kloubů, zdánlivě neškodný.Krev se postupně vstřebává zpět, otoky zmizí a obnoví funkci kloubů.Při rentgenovém vyšetření nejsou změny pozorovány. Po častých takových krvácení však kapsle kloubu ztuhne a změní barvu. V budoucnu vzrůstá zánětlivý proces. V pozdějších stádiích fibrózy je typický artropatie vyjádřena kapsle a měkké tkáně, které obklopují kloubu, což vede k omezení v jeho pohyblivosti. Kloubní chrupavka se změní, a po opakovaných krvácení zhroutí pod působením aktivních enzymů a kolagenázy. Při velmi těžkých formách artropatie je pohyb, ankylóza zcela ztracena. A pokud není použit substituční léčba, pacient stojí před invalidním vozíkem nebo berlí.

Různé druhy nemocí často stávají příčinou krvácení ze zažívacího traktu. Nejběžnější z nich jsou různé druhy eroze v žaludku a dvanáctníku, jakož i rozšiřování křečových žil v jícnu a hemoragické komponent, které mohou být vyvolané příjmem nesteroidních léčiv. Někdy se takové krvácení může objevit spontánně.

Ale silné krvácení ledvin představovat závažný terapeutický problém, který je diagnostikován u pacientů s hemofilií.Vyskytují se u téměř 20% pacientů.Tyto typy krvácení nastat neočekávaně, a v důsledku zranění v bederní oblasti, s dostupnými pyelonefritidy, a po užití aspirinu nebo steroidní léky.

Během hematurie pacienta projevuje záchvaty spojené s poruchami močení a silné bolesti v bederní oblasti, který vyústil v močovém traktu sraženin formě, které mohou způsobit hydronefrózu. Každý ví, že takový ledvin gemofiliticheskie krvácení je mnohem obtížnější k léčbě než krvácení v jiných lokalizacích.

Hemofilie u dětí

U pacientů s hemofilií dětí nejsou poruchy spojené s funkcemi krevních destiček plně pochopeny. Klinický obraz hemofilie se vyznačuje typickým průtokem a opakovanými hemoragiemi v podobě hematomů a hemartrózy. Obecně se první příznaky hemofilie v těžké formě projevují u většiny dětí až do konce prvního roku života. Ale v posledních letech, a to díky použití prenatální diagnostiky s využitím zařízení až do dnešního dne, jsou mnohem pravděpodobnější, že k diagnostice abnormality plodu před narozením.

první místo v klinickém obrazu novorozence se krvácení, které se vynoří z pupeční rány, místa po injekcích, stejně jako malý hematom, pak objeví pod kůži na různých částech sliznice.

Pro kloubní krvácení je věk dětí dva až tři roky. Někteří mladí pacienti Zároveň hemarthroses a modřiny označen petechie nebo ekchymóza, které se objevují náhle nebo při mírné fyzické námaze, která není charakteristická pro hemofilii.

Děti předškolního věku a školy často stěžují na krvácení z dásní a nosu, které se opakují.A také je epizodická hematurie.

Gemarthroses( rozsáhlé modřiny) jsou běžným problémem nemocných dětí, které rozvíjejí chronické formy synovitidy, artropatie a kontraktury. Proto jsou těmto dětem zakázány jakékoli intramuskulární injekce, jelikož tato manipulace může vést k nepříliš intenzivnímu, avšak zároveň dlouhotrvajícímu krvácení.Pro vakcinaci a podávání léků s výhodou pouze subkutánně, s použitím tenké jehly.

Během vnitřního krvácení do výkalů dítěte se během výzkumu zjistí krev. A to už hovoří o počáteční anémii pacienta. U malých dětí je krvácení spojené s močovou cestou vzácné, ale frekvence hematurie se někdy zvyšuje s věkem. Kromě toho dochází k krvácení ve vnitřních orgánech.

Vzácné, ale smrtelné krvácení v obálech mozku, které mohou dítě způsobit těžké organické léze centrální nervové soustavy. To je charakterizováno převahou excitačních procesů nad inhibicemi. Takové děti se chovají nedisciplinovaně a mohou být zlobivé.Podle externích údajů mají křehkou postavu a mají sníženou chuť k jídlu. Vnitřní orgány se v době mimo krvácení nemění.

S věkem děti častěji rozvíjejí komplikace. A to vše je způsobeno sníženou imunitou v důsledku základní nemoci. Hemofilie může vést k hemolytické anémie, leukopenie, trombocytopenie, zánětu ledvin a válcování při selhání ledvin, protože je zakázán.

hemofilických ženy

Tento druh onemocnění je velmi vzácné u dívek a žen, a proto je klinické popisky hemofilie u žen jen velmi málo.

Hemofilie u slabšího pohlaví nastává pouze tehdy, když nemocný, otec a matka podají dívce postižený gen. Teoreticky mohou tito rodiče porodit ve stejném poměru jako dívka-dirigent nemoci, stejně jako dívka se zřejmými klinickými příznaky, nebo nemocný chlapec s hemofilií a naopak absolutně zdravý.

Jednou z nejčastějších abnormalit srážení krve u dívek a žen je Willebrandova choroba, což je asi jedno procento pacientů.Jsou většinou ženy USA.

Hemofilie u žen naznačuje nedostatek von Willebrandova faktoru, který by měl produkovat speciální bílkovinu nezbytnou pro srážení krve. Existují další typy poruch, které vedou k krvácení.Syndrom Shereshevského-Turnera je diagnostikován, je-li možné stanovit monozomii na X chromozómu plného nebo částečného tvaru. Ale Klinefelterův syndrom je určen pro stanovení rýže.

Protože hemofilie vyskytuje hlavně ve čtyřech klinických forem, jako je například jednoduchý stupeň, vymazáno, středně těžkou a těžkou, dívky a ženy odhalují pouze mírný průběh nemoci. Takové ženy jsou náchylné k krvácení z nosu, mají obrovskou menstruaci. A také drobné operace, jako je extrakce zubů nebo tonzilektomie, mohou vést k těžkým zastavením krvácení.

Hemofilie u mužů

srážlivosti chlapci špatný krevní prošlo zdravých matek, kteří jsou vodiče patologicky změněného genu.

První projevy hemofilie rodičů oznámení v dětství a jsou charakterizovány mírným krvácením, které mohou nastat po různých typů zranění.To může být zranění, extrakce zubů, a další. Ale modřiny již signalizují závažnější krvácení pod kůží a ve svalech. Tyto hematomy způsobit nekrózu tkáně v důsledku komprese krevních cév, což jim přináší jídlo. Umístila v nich infekce může způsobit vážné onemocnění, jako je sepse. Krvácení, které vedou k kostní nekrózy, se vyskytují v kostní tkáni. Někdy modřiny mohou být velmi velké, a dokonce způsobit sněť nebo ochrnutí.

Při provádění jiných operací, se pacientovi podává hemofilie nutně antihemophilic léky, aby se zabránilo těžkou ztrátu krve.

považován za nebezpečné krvácení do mozkových plen, které mají tendenci stát se smrtí příčinou pacienta nebo těžké formy poškození CNS.

nejtěžších krvácení muži považují retroperitoneální, které stimulují vznik akutních chirurgických onemocnění v pobřišnice.Často se vyvíjí hemoragická anémie dojít po gastrointestinální, nosní krvácení, ale i močových cest a dásní.

hemartrózy, tj. Kloubní krvácení, obvykle doprovázena zvýšenou tělesnou teplotu nad 38˚i jejich křehkost.Často se opakující krvácení do kloubů stát příčinou osteoartrózy, a to vede k omezení pohybů všech kloubů a svalů končetin atrofie, což pak může vést k invalidnímu vozíku. Zpočátku postihuje klouby na kolena a lokty a pak menších.

Také nebezpečné jsou krvácení ze sliznic v hrdle nebo hrtanu. K tomu často dochází při kašlání, křik a dokonce napjaté hlasivky, což má za následek zablokování dýchacích cest.

Hemofilie Léčba

Hlavní bod v léčbě pacientů s hemofilií je schopnost kompenzovat nedostatek koagulačních faktorů.Někdy, chirurgický zákrok, stačí k léčbě komplikací, které mohou být způsobeny tím, hematomy, hemarthroses a kontrakcí.Všechny tyto ordinací vyžadují zvláštní přístup. Léčba

z hemofilie je třeba začít již při prvních známkách krvácení.Pokud to bude zahájena později, je nutné použít určitou specializovanou léčbu. Okamžitě

hemofilici zavádí nativní nebo lyofilizované plazma, krev nebo prostředky, které obsahují koncentráty faktoru VIII a IX.Pro dosažení požadované úrovně antihemophilic faktoru v krvi, musí být podávána v dostatečném objemu plazmy a krve. Ale ne nezbytně důležité vzít v úvahu, že by neměla překročit 25 ml / kg tělesné hmotnosti za 24 hodin. Vzhledem k tomu, po opakovaných injekcích ve velkém množství, může vést k anafylaktickému šoku, v tvorbě protilátek na faktorech VIII a IX, a narušit ledviny.

mnohem účinnější při léčbě hemofilie kryoprecipitátu použita. Je ve standardním suchém koncentrátu a dobře zachovalé při pokojové teplotě a snadné dopravě.Všechna léčiva se podávají intravenózně v gematransfuzii a zavedení opakuje každých 8-12 hodin, vzhledem k tomu, že je uložen na dlouhou dobu ne ve formě zředění.

ovládání transfuzi, monitorovat indikátor kvality faktoru VIII v krvi. K zastavení krvácení mírné by se měla zvýšit úroveň f VIII na 20%, a to se provádí antihemophilic plazma podávání dávka 10-15 ml / kg tělesné hmotnosti. Během jsou těžké výpočty krvácení zdvojnásobil a kryoprecipitátu a jiné koncentráty podávat 20-30 ml / kg a více. Když

vnější krvácení použít lokální anestetikum a léčbu. Pro tento účel, čistí od sraženin a rány promyje penicilinu, se zředí fyziologickým roztokem chloridu sodného. Pak umístí gázu obvaz s hemostatických prostředků.To může být Adrenalin, peroxid vodíku, lidského nebo zvířecího séra.

U pacientů s hemofilií A, se používají při krevních transfuzí bezprostředně přímo od dárce, v důsledku ukládání v něm procesu ničení Antihemophilic globulin. Ale krev dárců je absolutně vhodná pro hemofilií B, protože obsahuje dostatek tromboplastinu. Pro léčbu hemofilie typů

B a C dosaženo dobrého účinku za použití lidského séra a epsilon-aminokapronové kyseliny( starší děti se vloží do 100 ml 5% roztoku třikrát nebo čtyřikrát denně).

Hematomy, které jsou v kapslích, jsou chirurgicky odstraněny. A současně se používá při léčbě koncentrátů anti-hemofilních faktorů.Gastrointestinální krvácení je zastaveno aplikací ve velkých dávkách těchto koncentrátů kyselinou aminokapronovou.

K obnovení postiženého muskuloskeletálního systému je nezbytné léčbu hemofilie v komplexu. A proto se používají různé metody synovektomie, achiloplastiky a fyzioterapie. Při krvácení do kloubů bez komplikací je nutné pozorovat odpočinek a aplikovat studené komprese na postižené místo. Pak je takový kloub fixován sadrem longus až na čtyři dny a pak jsou předepsány postupy s UHF.

Obecně se symptomatická léčba hemofilie aplikuje u pacientů s hemartrózou. V prvé řadě je třeba vytvořit nehybnost postiženého kloubu, jmenovat nesteroidní protizánětlivé léky a lokálně aplikované kortikosteroidy.

k zadržení u pacientů s krvácením vzniknout ingibitarnoy hemofilie podávány vysoké dávky koncentrátu současně s plazmaferézou. To umožňuje účinnou léčbu, ale existuje riziko vzniku trombózy. Zvýšená transfúze může způsobit infekci pacienta s hepatitidou B a lymfotropickými viry.

Prevence krvácení zůstává důležitá, a proto je nutné se vyhnout úrazům a výpadkům z dětství.A to je také žádoucí, jednou za deset dní, aby se intravenózní injekce ip koncentrát VIII, a hemofilie B - IX koncentrát se každých 15 dnů až 15 U / kg.

Výživa pacientů s hemofilií by měla obsahovat vitaminy A, celou skupinu vitamínů B;C a D, fosfor a Ca. Kromě toho lékaři doporučují jíst arašídy. Mezi zakázané přípravky patří: Analgin, Aspirin, Brufen, Butazolidines, Indomethacin.

Je třeba poznamenat, že během období exacerbace příznaků hemofilie jsou zaznamenány závažné záchvaty bolesti.Časté užívání léků proti bolesti však může vést k určité závislostem. Proto se stále používané koncentrační faktory od raného věku vylučují závislost na analgezikách.

Hemofilie není v současné době úplně vyléčená, ale může být stále kontrolována injekcí.Pacienti trpící hemofilií, když aplikují správnou léčbu, žijí ve stáří.

jestliže nemoc je nevyléčitelná, a použití primární prevence není možné, je nutné, aby se zabránilo výskytu krvácení.A proto byste se neměli snažit injekčně podávat léky intramuskulárně, abyste zabránili vzniku modřin. Léky by měly být podávány pouze intravenózně nebo perorálně.Zubní lékař musí být léčen k prevenci, každé tři měsíce, aby se zabránilo extrakci zubů.

Vzhledem k tomu, že pacienti s hemofilií se nemohou účastnit ruční práce, je třeba se rozvíjet intelektuálně.

U osob s hemofilní diagnózou se doporučuje mít lékařskou prohlídku a vyšetření u hematologa. U koho je odhalena lehká forma hemofilie, jsou vyšetřovány pouze jednou za rok. Lékaři také předepisují vakcíny proti hepatitidě A a B. Substituční terapie se provádí pomocí vysoce aktivních dvakrát aktivovaných virů.Během akutních forem krvácení se léčba zahajuje nejpozději tři hodiny po poranění.Samotná terapie musí obsahovat dostatečné množství k úplnému zastavení krvácení.

Pacienti jsou absolutně zakázáni sportovat, jako je box, fotbal, volejbal, hokej, basketbal;Můžete navštívit pouze bazén.

Vzhledem k tomu, že se hemofilie týká vrozeného hemoragického onemocnění a má při diagnostikování určité problémy, vyžaduje nákladnou léčbu. Během substituční terapie existují vedlejší účinky, kromě toho existují psychologické a sociální problémy, a proto je třeba v této formě onemocnění poskytnout lékařskou pomoc, je třeba dodržovat zvláštní opatření.Léčba by měla být prováděna výhradně na specializovaných klinikách.

Každý pacient má "Knihu pacienta s hemofilií", kde musí být zaznamenána krevní skupina, faktor Rh, typ hemofilie a stupeň jeho závažnosti. Také v něm jsou uchovávány záznamy o vyčerpání lékařských, preventivních opatření a doporučení lékaře v době exacerbací.

Je však třeba si uvědomit a ujistit se, že všichni pacienti s hemofilií spadají do rizikové skupiny pro HIV( AIDS) a hepatitidu, neboť v jejich léčbě široce užívají přípravky připravené z krve dárců.

V některých zemích byly již zavedeny speciální vzdělávací instituce, které přijímá děti hemofiliků.Tam získávají nejen vzdělání, ale také zvládnou dovednosti proveditelných profesí.Kromě toho speciálně navržená a prováděná léčebná gymnastika pomáhá dětem posílit svaly, klouby a kosti, aby je dále učil, aby zabránil hemoragickým recidivám.

Nicméně mezi nejdůležitější preventivní opatření patří lékařská konzultace genetika před plánováním těhotenství.Pokud se specifickými metodami vyšetření diagnostikuje žena hemofilní gen, doporučuje se, aby neměla děti a vysvětlovala v předstihu všechny následky této nemoci.