Arachnodactyly

arachnodactyly - to je jeden z příznaků Marfanův syndrom. Arachnodactyly poprvé popsal slavný francouzský pediatr Marfanův( Marfanův), dávat to jméno dolichostenomelia, která se stále nazývá Marfan nemoci. Ale v roce 1902, "arachnodactyly" jako běžný název navržený Achard( Achard).Toto onemocnění je považováno za vrozené s relativně vzácnou patologií.Neexistuje žádná zvláštní výhoda při porážce nějakého konkrétního pohlaví.

arachnodactyly vyznačuje dědičné onemocnění pojivové tkáně ve formě dlouhých, tenkých a zakřivených prsty.

arachnodactyly důvody

Velká část této patologie je spojen s porušením enzymů v těle, které řídí tvorbu proteinů.

Před koncem ještě není vyjasněno, všechny příčiny těchto odchylek. Mohou se objevit jako sporadické, a je rodinná nemoc, ve kterém je vystaveno porážka všichni členové jedné rodiny, možná dokonce z různých generací.

arachnodactyly dědičné autosomálně dominantní a má vysokou penetrance mutovaného genu. Ale poté, co v roce 1992 mexických vědců rodiny tří generací, ve kterém pět ze šesti sourozenců měl všechny příznaky onemocnění, které naznačují, že arachnodactyly mohou být dědičné autozomálně recesivní způsobem.

FBN 1 mutantní gen je lokalizován na chromozómu ramene patnáctého. Kóduje tvorbu glykoproteinu fibrillinu-1.Gen se skládá z 65 exonů, a to v pořadí, ztěžuje přímo analýzu mutací v něm. Z tohoto důvodu, to dosud nebylo prokázáno, genotyp-fenotyp korelace. Z tohoto důvodu, genové mutace se vyskytují v náhradní protein fibrillin-1 na arginin. Obvykle to je hlavní důvod arachnodactyly.

ne poslední roli při tvorbě vady hrál takovými faktory, které negativně ovlivňují dítě během těhotenství.arachnodactyly příznaky

arachnodactyly zdá poměrně silný prodloužení téměř všech dlouhých kostí prstů nohou a rukou, záprstních a metatarzálních kostí, stejně jako změny ve tvaru lebky a kostry trupu. Ruce a nohy lidí, kteří se velmi úzká a dlouhá, který se táhnul podél dlouhé osy a v ohybu prstů tenké spáry. Je to opravdu vypadá jako nohy pavouka to, které dalo jméno této choroby( z řeckého jazyka arahnos - pavouk).Kromě změn pohybového systému více značených charakteristických hlubokých lézí v kardiovaskulárním systému, stejně jako oční poškození zraku.

patologický arachnodactyly onemocnění začíná již během vývoje plodu, a docela prohlásil po narození, a pak ve svém prvním období života. Ale zpravidla se patologie začíná intenzivní cvičení a intenzivnější, když je pokračující vývoj a růst dítěte.

arachnodactyly odkazuje na velmi vážné nemoci, která má nepříznivé účinky. Mezi nimi jsou vysoká celková úmrtnost, kde jsou mnohé děti zabito v prvních letech svého života, než jakékoli jiné onemocnění nebezpečné pro ně.A jen zřídka benigní forma arachnodactyly poskytují příležitost žít do zralého věku.

arachnodactyly Hlavním příznakem je svalová atrofie obecně s porážkou celé svaloviny. Je to dobrý projev vrozené amyotonie. Na pohmat končetin je pocit naprostý nedostatek z nich, to znamená, že nemají vystupovat pod kůží, a ve vážných případech mít konzistenci hlenu. Pacienti také trpí arachnodactyly zaostalosti a / nebo nedostatek tuku.

mezi loketních, kolenních kloubů a prstů pacientů vidět poloprůhledná tenkou membránu z kůže, jako je membrána plavání vodní ptactvo. V důsledku špatně vyvinuté svalů a málo tuku je volnost při vazů, takže segmenty jsou dlouhé, tenké končetiny jsou vystaveny nadměrnému pasivního pohybu.

Pacienti s těžkou formou arachnodactyly nemohou chodit nebo pohybu některých svalových skupin jsou omezeny na minimum. Tito lidé často upoutaný na lůžko a závisí na udržení zdravotnických pracovníků nebo blízkým. Je nesmírně těžké pro ně dokonce obrátit hlavy v různých směrech.

charakteristický klinický obraz arachnodactyly je únava a slabost obecné povahy, které se mohou vyskytnout i po jídle.

U pacientů s arachnodactyly vyznačují velkou tvar hlavy, rozšířené a podlouhlého lebky v délce, tam dolichocephaly. V důsledku konstantní ležel bez hnutí na zádech, dítě může být viděn zploštělá část týlní, čelní kopce vystupují dopředu, rozšířila nosu a dolní čelist dopředu tak vypyachena který dává obličeji jakýsi starý, vázaný v smutný muž.Pro

kliniky arachnodactyly důležitých příznaky nesprávného vývoje oka. Mezi ně patří - hypertelorismus, subluxace čočky, který se pohybuje pouze nahoru, krátkozrakost, iridodenez. Zákal čočky po dislokací, dále zhoršuje vidění, a vede k tomu, že pacient oči stal pevnou, a přestává být.

abnormální vývoj uší vyskytují častěji než oční léze. Jsou charakterizovány absencí chrupavky, což je měkký a ochablé.

kardiovaskulární systém je určen abnormality ve vývoji srdce, svaly, ventily a příček mezi komorami, což vede k vrozené srdeční onemocnění.

arachnodactyly vliv na centrální nervový systém, který se vyznačuje prudkým mentální retardace.

žádné změny v endokrinním systému, nelze detekovat.

Tak arachnodactyly - vrozené hluboká změna v systému a mezenchymální mesodermálního dystrofie.

Navzdory tomu, že kosti prodlužují a tenčí, nejsou předmětem deformace, a nejsou podivné zlomeniny patologické znak.

Thorax z velké části deformovány a má vzhled tvaru nálevky. Deformace může být složité s zakřivení páteře. Ty mohou být skolióza, kyfoskolióza, potlačil pánev.

arachnodactyly ošetření

V současné době vyvinula a implementovala způsob patogenetické léčby arachnodactyly, který se používá terapie kollagennormalizuyuschaya.

Základem této metody zahrnovat opravu metabolismu různých složek pojivové tkáně.Dokonce i chirurgický zákrok na chrupavce je považováno za vhodné v této metodě léčby. To může posílit jejich regeneraci.

porušení, jako astigmatismus, myopie korigována prostřednictvím čoček nebo brýlí.Léčba

VDGK( nálevka na hrudi) spočívá v tom, thoracoplasty. Tato operace je nutné odstranit prohlubně přední hrudník, což vede ke snížení velikosti hrudní dutiny a plíce rozšířit na nedostatečné.

Podle svědectví provádí plastické aortu, extrakci čočky, mandlí a adenotomie.

To znamená, že hlavní arachnodactyly zůstává ortopedická úprava, spočívající v korekci deformit.

Mezi léků předepsaných antioxidační a energotropic: Limontir, koenzym, Tokferol, Riboksin piracetam a vitamínů skupiny B

arachnodactyly Kromě farmakologické léčby, pacient je předepsána fyzikální terapie sezení, kdy je hlavní dopad směrované do pohybového aparátu.