mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidosis - et sæt af genetisk betingede sygdomme, har fælles patogenetiske mekanismer for udvikling, der består i ufuldstændig destruktion og akkumulering af mucopolysaccharider. Det kliniske billede mucopolysaccharidosis dannet afhængigt af læsionen struktur, i hvilken en overskydende mængde af akkumulerede glycosaminoglycaner. Den mest almindelige mucopolysaccharidose hos børn og er en videnskabeligt bevist faktum transmittere den unormale genet er nedarvet.

Denne sygdom er yderst sjælden, men den opmærksomhed blandt forskere fokuseret på problemet med at finde en effektiv metode til at behandle det som niveauet for dødelighed fra mucopolysaccharidosis meget høj.

grunde Mucopolysaccharidosis

Alle former og typer af mukopolysakkaridose tilhører kategorien af ​​arvelige sygdomme, transmitteret autosomal recessiv arvegang. Genmutation er en ændring i genstruktur lysosomale alfa irunidazy, der er direkte involveret i de metaboliske omdannelser af glycosaminoglycaner. Due

mutationsændringer læsioner lysosomal alpha irunidazy overtrædelse finder vnutrilizosomnogo henfaldsproces af dermatansulfat og en overdreven akkumulering i lever og milt parenkym, brusk og periost, nervevæv og karvæggen.

Som et resultat, progression af mild ødem af hjernen udvikler delvis okklusion shell subaraknoidal rummet, til gengæld fremmer udviklingen af ​​hydrocephalus.Årsagen til barnets symptomer på mental retardering er overdreven ophobning af gangliosid i neuroner.

tilføjelse til markante forstyrrelser i metabolismen af ​​mucopolysaccharider med tegn på metaboliske forstyrrelser af proteiner, der vises i form giperaminoatsidurii.

Symptomer på Mucopolysaccharidosis

Alle patienter med mukopolysakkaridose har et karakteristisk træk fænotypiske træk i form af grimme ansigtstræk med udvidet tungen og et stort hoved. Patienter med enhver form for mukopolysakkaridose viser tegn på bagud i udviklingen fizikometricheskom, nemlig misforhold pas knogle alder, udvikling af en udpræget grad af skoliose og skæmmende sammentrækninger af store led.

Selvom den fremherskende involvering af nervesystemet og / eller bevægeapparatet, for visse typer af mucopolysaccharidosis observerede skader på indre organer.

karakteristiske karakteristiske symptomer på mucopolysaccharidosis overvejet nederlag kortikale neuroner i hjernen strukturer, således at barnet udvikler tegn på overtrædelse af intellektuelle evner af varierende grader af intensitet. Når progressiv sygdomsforløbet i næsten 100% af mucopolysaccharidosis mærket læsion af synsnerven, hornhinde og en / to øje, ledsaget af markant forstyrrelse af synsfunktion. Mucopolysaccharidosis Type

♦ Den mest alvorlige form for denne sygdom anses mukopolysakkaridose type 1, ledsaget af en dyb forringelse af neurologisk status af barnet og en omfattende nederlag på næsten alle vitale organer og systemer.

debut af sygdom falder på brystet og ledsaget af en periode med alvorlige forstyrrelser i form og kranial størrelse, kifoskolioticheskoy deformation af rygsøjlen og små led kontrakturer. I denne kategori af patienter har en medfødt forstørrede lever- og muskelsvaghed sene-inguinale ringe med fremkomsten af ​​tegn på lyskebrok.

I de tidlige stadier af sygdommen diagnose "mucopolysaccharidosis" sjældent monteret i forbindelse med, at denne patologi er klassificeret som sjælden., Progression af sygdomme i fysiske og mentale udvikling af et barn kombineret med de eksterne manifestationer tillader dog at sætte mucopolysaccharidosis type 1 i differential diagnoser.

neurologisk status af barnet lider mukopolysakkaridose type 1, har de karakteristiske træk i form af tegn på hypertensive-hydrocephalic symptom, nemlig forhøjelsen neurocranium størrelse, udseende forlænget venøs netværk i den tidsmæssige områder, og autonom dysfunktion. Når X-ray af kraniet i laterale fremspring bemærkelsesværdigt lille stigning i tyrkisk sadel sagittal størrelse, og lumbalpunktur at bestemme forhøjet cerebrospinalvæske tryk. Patogenesen af ​​neurologiske lidelser hos patienter med mukopolysakkaridose type 1 baseret på ændringerne i knoglestruktur af kraniet og fremspringet forøget hydrofilicitet forbindende hjernevæv komponent.

visceral med Mucopolysaccharidose Type 1 optræder på lang sigt og er at danne en klapdefekter, uklarhed af hornhinden. På grund af det faktum, at denne patologi er ledsaget af alvorlige sygdomme i hjernens strukturer, hører det til den kategori af ugunstige med hensyn til barnets liv, er hvis varighed ikke overstige en ti-års milepæl. Laboratorieundersøgelser af børn kromatografisk urin lider af denne type mucopolysaccharidosis, ledsaget af en vis højt præstationsniveau overstiger glucosamin milepæl på 300 mg per dag.

♦ Mucopolysaccharidose type 2 ligner den tidligere form af kliniske manifestationer, men det er et karakteristisk træk ved den fremherskende involvering af hanner i det første leveår. De fænotypiske manifestationer af denne sygdom er mindre udtalt sammenlignet med mukopolysakkaridose type 1, men understrege den genetiske oprindelse af sygdommen: væksthæmning, hypertelorism, og udfladning af næsen, afkortning af halshvirvelsøjlen og den store størrelse af sproget.

vigtigste træk ved mucopolysaccharidosis type 2 er den fuldstændige mangel på statiske deformationsegenskaber af rygsøjlen i form af kyphoscoliosis. Overtrædelse af intellektuelle mentale funktioner af hjernebarken har en mindre skærm, men i de fleste tilfælde børnene dannede sensomotoriske tegn på høretab.Øje deltagelse er kun i små stagnerende ændringer i synsnerven og bilateral opacitet overfladelagene i hornhinden. For type 2

mucopolysaccharidosis typisk manifestation af endokrine og autonome trofiske ændringer i form af abdominal fedme typen, hypertrikose og acrocyanosis. Børn, der lider af mukopolysakkaridose type 2, er i risiko for at der opstår en kategori af respiratoriske virussygdomme, kompliceres af bakteriel lungebetændelse. Diagnostisk kriterium mucopolysaccharidose diagnose i denne situation er at øge effektiviteten af ​​kromatografiske heparansulfat eller dermatansulfat i urin.

♦ Sanifilippo syndrom eller mukopolysakkaridose type 3, ligeledes påvirker børn af begge køn og er ledsaget af udvikling af specifikke fænotypiske udseende. Børn, der lider mukopolysakkaridose type 3 har cerebrale misdannelser og facial kraniet dannelse i form af udvidede frontal knogle, en fladtrykt næse, store tykke læber og tunge, samt tætliggende øjenhulerne. Nederlaget af Osteo systemet længere påvirker de små led end rygsøjlen, og manifesterer sig i form af medfødte kontrakturer af interphalangealled og metatarsophalangeal leddene i hænder og fødder. Også for denne medfødt syndrom er ikke karakteristisk intern organskader, men den neurologiske status af barnet lider en stor grad.

Fra en tidlig alder børn er tilbøjelige til irritabilitet og følelsesmæssig ustabilitet, hukommelsessvækkelse, og progressiv intellektuel aktivitet inhibering. Diagnosen stilles sædvanligvis etableres på et senere stadium af sygdommen via tiltrække laboratoriemetoder instrumentelle undersøgelsesmetoder( rentgenomorfometriya kromatografisk bestemmelse af sure mucopolysaccharider, kendetegnet ved højindexlaget heparansulfat).

♦ 4 type mukopolysakkaridose, eller Morquio syndrom er forskellig fra tidligere former en gunstig kursus, fordi denne patologi ikke ledsages af grove neurologiske defekter og påvirker udviklingen af ​​knogler og led-system af barnet i højere grad. Børn med Morquio syndrom har unormal udvikling af store ru rørformede og flade knogler, samt deformation af leddene med alvorlig krænkelse af deres funktioner. Laboratorieundersøgelse af urin barn lider mukopolysakkaridose skriver 4, efterfulgt af påvisning af øget indhold af dermatansulfat.

♦ Scheie syndrom eller mucopolysaccharidosis type 5 har kliniske og laboratoriemæssige symptomatologi svarer til den første type, men i denne patologi observeret en mere aggressivt sygdomsforløb med en fuldstændigt fravær af remission- perioder. I denne henseende Scheie syndrom er en leder i strukturen af ​​spædbørnsdødelighed fra mucopolysaccharidosis. Den grundlæggende forskel af dette syndrom er den fremherskende involvering af det cardiovaskulære system til dannelsen af ​​grove malformationer valvulær hjerte og store fartøjer.

♦ Børn diagnosticeret med mukopolysakkaridose typen 6 kan være en lang tid til at leve med sygdommen, fordi denne patologi ikke er ledsaget af en krænkelse af intellektuelle-mentale funktioner i hjernen og manifesterer sig kun i en uklarhed af hornhinden, som har en ensidig eller tosidet karakter. Chromatografisk undersøgelse af urin, som er inkluderet i kontrolorganerne algoritmen patienter med mistænkt mucopolysaccharidose at bestemme et forøget niveau af dermatansulfat i fravær af heparansulfat. Behandling

mucopolysaccharidose

betydning i behandlingen af ​​et barn med mucopolysaccharidosis tidlig diagnose med definitionen af ​​kliniske og laboratorie type af denne sygdom, da hver variant af sygdommen kræver en individuel tilgang til anvendelsen af ​​passende metode til behandling. I definitionen af ​​taktik og behandling af en patient, der lider mucopolysaccharidosis ene eller anden type er involveret en gruppe specialister, herunder en børnelæge-neonatolog, specialist plastikkirurgi, ortopædi, neurokirurgi, oftalmologi og otolaryngologist.

Generelt behandling af mucopolysaccharidosis er at fjerne disse eller andre tegn på sygdommen, dvs. gælder udførelsesform symptombehandling. Den eneste patogenetisk bevist fremgangsmåde til behandling betragtes i øjeblikket som et hormon, der tillader ikke blot at standse de kliniske manifestationer, men også for at neutralisere de laboratorie- manifestationer af sygdommen. Den optimale kombination kan reducere aktiviteten af ​​glycosaminoglycaner syntese af fibroblaster væsentligt er en kombination thyroidin og prednisolon( daglig dosis på mindst 1 mg pr 1 kg legemsvægt af barnet rate 2 måneder).Det er også fordelagtige

recepter forbedre funktion af fibroblaster, som omfatter methionin i en daglig dosis på 0,75 mg oralt.

Mucopolysaccharidose type 1 er den absolutte indikation til transplantation, knoglemarv, forudsat ingen kontraindikationer, og større effektivitet, har denne metode den alder af patienten op til to år. Tilgængelig ekstraneurale lidelse hos et barn er rationalet for anvendelse af substitutionsbehandling anvendelse Aldurazima i en dosis på 100 IE pr kg med vægten af ​​barnets ugentlige intravenøst ​​drop infusion. Men dette stof er ikke anvendelig i behandlingen af ​​mukopolysakkaridose type 2, som det aktive middel er i stand til at gennemtrænge blod-hjerne-barrieren.