glycogenosis

glycogenosis - er en arvelig sygdom associeret med lavt indhold af et specifikt enzym involveret i vært-medieret proces glycogensyntese og ødelæggelse. På grund af de ovennævnte lidelser forekomst betingelser for overdreven ophobning af hepatisk parenchyma væv og muskler glykogen.

glycogenosis

årsager Forudsat normale funktion enzymsystem af det menneskelige legeme, henfaldet af glucose, som i nogle tilfælde leveres i en overskydende mængde med fødevarer, involverer dannelsen af ​​en reserve af glykogen i leveren parenchyma og muskelfibre. Bystrotransformiruemoe Glycogen er et stof, som opdeler under betingelser nødvendigt at vende dannelsen af ​​glucose og den træder ind i blodbanen.

vigtigste patogenetiske mekanisme af glucogenosis er forekomsten af ​​det defekte enzym involveret i glycogenmetabolisme. Som et resultat af disse krænkelser forekommer eller overdreven dannelse af glykogen og dens øgede koncentration i vævene, eller overtrædelse af sine henfaldsprocesser og vende dannelsen af ​​glucose.

Der er også en anden form af glykogen når tværtimod ikke det defekte enzym er muligt at syntetisere glycogen og dens utilstrækkelige indhold forekommer i "typisk vævsakkumulering", en såkaldt aglikogenoz.

glykogen lagring sygdomssymptomer

Nogle former for glucogenosis ledsaget af alvorlige symptomer på hypoglykæmi på grund af glukose syntese i strid med sine egne reserver af glykogen i visse stressede situationer.

glucogenosis hos børn observeret oftere end i den voksne kategori af befolkningen, som denne sygdom hører til den kategori af arvelige medfødte lidelser og debut af de kliniske manifestationer er den neonatale periode.

Kliniske manifestationer af sygdom er specifikke for hver type glycogenosis, men der er en stor gruppe af symptomer karakteristiske for alle former af denne patologi:

- progressive signifikant stigning leverparametre, og i nogle tilfælde, milt, påviselig ved palpering, samt via radiale instrumentelle metoder;

- generaliseret eller begrænset fald i muskeltonus med øget krampagtig parathed;

- en åndedrætsforstyrrelse i form af progressive dyspnø og hypoksi fænomener;

- fokale neurologiske symptomer og cerebral natur;

- udtrykt efterslæb af knogle alder type pas og en fuldstændig mangel på intellektuel-psykiske lidelser;

- nefropati forårsaget af overdreven ophobning af urinsyre, der fremmer dannelsen af ​​concretions i pyelocaliceal renal system.

Diagnosticering af glucogenosis af det nyfødte barn i de fleste situationer er det ikke vanskeligt, men at bekræfte diagnosen anbefales at studere glykæmiske og laktatemicheskogo profil af patienten, og i vanskelige tilfælde er brugen af ​​metoder til biopsi af muskel eller leverparenchym med henblik på at studere aktiviteten af ​​enzymer ansvarlige for indirekte deltagelse i den metaboliske omdannelse af glucose.

glycogenosis typer

Afhængigt af arten af ​​enzymet mangel, samt udbredelsen af ​​ophobning af glykogen i muskler eller leverparenkym, alle glycogenoses opdeles i flere typer.

glycogen og aglikogenozy vedrørende typen 0, ledsaget af udvikling simptomkompleksa hypoglykæmisk koma, der forekommer på baggrund af den fuldstændige mangel på et minimum reserve af glykogen i leveren parenkym.

→ Arvelige Gierke sygdom eller glycogenosis type 1 overføres fra generation til generation, forudsat at begge forældre har fænotypiske manifestationer af denne sygdom eller være bærere af det defekte gen. Klinisk tegn på denne type skyldes utilstrækkelig indhold glycogenosis enzym involveret i nedbrydning og syntese af glycogen i slimhinden i tyndtarmen, lever og nyrer. Debut udseende klinisk konto for neonatale periode og er ledsaget af udviklingen af ​​respiratorisk distress syndrom, hypoglykæmiske anfald, forstyrrelser af fordøjelsen af ​​mad og ukuelige gag refleks. Inden for en kort periode, at barnet viser tegn på stigning glycogeniske infiltration i lever og nyrer, ledsaget af en markant stigning i deres størrelse og krænkelse af formularen. Fænotypiske egenskaber af børn med glykogen lagring sygdom type 1 er: forskellen på de forskellige dele af kroppen, forsinke forekomsten af ​​sekundære kønskarakterer, generaliseret fald i muskeltonus.

→ autosomal recessiv arvelig sygdom Pompe, eller glycogenosis type 2 er karakteriseret ved hurtigt progressivt forløb og fremkomsten af ​​de første symptomer på sygdommen i de første dage efter fødslen. Alvorlig sygdom med alvorlige sygdomme i funktion alle barnets krop strukturer på grund af det faktum, at defekten er et enzym involveret i metaboliske omdannelser af glykogen observeret ikke kun i muskelvæv, men også i alle indre organer og blodceller. Kendetegnende for denne form for glucogenosis anses for at være beskadigelse af hjertemusklen, hvilket resulterer i en markant hypertrofisk kardiomyopati og en betydelig stigning i alle parametre for hjertet. Tegn på åndedrætsorganerne er tendensen til udvikling af hypostatiske lungebetændelse og segmentær atelektase, manifesteret symptomer på respirationssvigt, og infektionssygdomme og inflammatoriske tegn. De mest udtalte symptomer glycogenosis type 2 vedrører muskelvæv og er karakteriseret ved udviklingen af ​​klinisk spastisk myopati( reduceret muskeltonus, manglende respons i studiet af senereflekser, lammelse).

→ Arvelige patologi Corey, eller glycogenosis type 3, har traditionelt autosomal recessiv arv og kendetegnet ved fremkomsten af ​​den enzymatiske defekt i lever, muskel væv og blodceller. Et træk ved denne formular er glycogenosis udseende karakteristisk klinisk billede efter seks måneders alderen og betydelig regression af sygdommen efter at barnet fylder fem år, og derfor er denne type sygdom henviser til en sygdom, der har den mest gunstige udfald. Når glycogenosis type 3 er mere påvirket af strukturen af ​​muskelfibre af skeletmuskler, så de vigtigste og undertiden kun manifestationer: begrænsede svaghed, hypotoni og hyporefleksi muskler.

→ glycogenosis type 4 eller Andersens sygdom er kendetegnet ved alvorlig progressiv læsion af den hepatiske parenchym med udviklingen af ​​irreversible ændringer i form af proliferation af cirrhotisk væv, ledsaget af alvorlig krænkelse af protein-syntetiske og andre vitale funktioner i leveren. Ud over den arv af recessivt træk er der en klar afhængighed af sex.

→ Miofosforilaznaya svigt eller type 5 glycogenosis, er kendetegnet ved isolerede læsioner af muskelfibrene af skeletmuskler, og derfor de vigtigste manifestationer af denne type patologi er den lemmedeformering grund af ujævn begrænset hypertrofi af muskelvæv i et givet område, samt markante konvulsioner. Fremkomsten af ​​denne type glucogenosis har et forhold til køn, der er kun observeret i drenge. Diagnose glycogenosis type 5 er ikke svært, eftersom det elementære analyser af blod og urin har karakteristisk ændring( mioglobulinuriya forbigående karakter og reduktion i blod laktat koncentration under motion test).

→ autosomal recessiv arvelig sygdom Hers, 6 eller glycogenosis typen debut i barndom og er karakteriseret ved læsioner af det isolerede lever med samtidig hyperglykæmi og hyperlipidæmi.

→ 7 glycogenosis type eller arvelig Tarui sygdom har symptomer lignende glycogenosis type 5.

→ 8 Feature glycogenosis typen Thomson eller sygdom er skader på nervesystemet, leverskader parenkym, hvilket resulterer i det første år efter fødslen og plukke fænomener cerebralt fokalt neurologisk symptomatologi. Denne patologi har for nylig været ekstremt sjælden og har ingen forbindelse med den genetiske type arv.

→ Type 9 glycogenose findes udelukkende hos drenge og er karakteriseret ved en autosomal recessiv type arv. Den eneste manifestationer af denne patologi er progressiv hepatomegali.

→ glycogenosis type 10 repræsenteret ved et enkelt episode, så det faktum, at transmissionen af ​​prædisposition for denne sygdom ikke diagnosticeres og nu denne type glucogenosis ikke fundet.

→ Type 11 glycogenose er ekstremt sjælden og ledsages af alle symptomer, der er karakteristiske for alle former for glykogenese. En funktion af denne type er fremkomsten af ​​barnet rakitis tegn forbundet med et underskud i blod fosfor og nivellering disse symptomer med begyndelsen af ​​puberteten.

glycogenosis behandling

prioritet i behandlingen af ​​en glucogenosis type er en korrektion og forebyggelse af hypoglykæmiske medicin manifestationer og medicin begivenheder. Ikke-medicinsk behandling af hypoglykæmi

antager korrektionen af ​​spise en foretrukken daglig brug legkorasscheplyaemyh typer kulhydrater og en øget mængde af protein med den samtidige begrænsning af fysisk aktivitet.

I betragtning af de patogenetiske træk ved sygdommen, bør patienten være forberedt på det faktum, at en fuld helbredelse, selv med anvendelse af alle mulige metoder til behandling foranstaltninger ikke vil komme. I denne henseende er behandlingsaktiviteter rettet mod at forbedre patientens trivsel og forebygge mulige komplikationer.

Hver af de enkelte typer glycogenese kræver en individuel tilgang til behandlingen. Således viser børn med type 1 glycogenose brugen af ​​vandopløseligt vitamin D( Aquadetrim 1-2 caps / dag i det første levetid).Skyldes, at den type glycogenosis ledsages af udviklingen af ​​tegn på nefropati, anbefalede reduktion i koncentrationen af ​​urinsyre, derfor hensigtsmæssigt i dette tilfælde anvendelsen af ​​allopurinol. Til forebyggelse af stendannelse i lumen af ​​galdeblæren, som udvikler sig, når niveauet af triglycerider i blodet, er en nødvendig opgave Nicotinsyre. Alvorlig neutropeni behov for at korrigere lang bane destination ved hjælp af koloni-stimulerende faktor( filgrastim minimum daglig dosis på 2,5 mg pr kg legemsvægt) med obligatorisk kontrol behandling laboratoriemetoder diagnostiske metoder.

Nu i en tid med genteknologi, er aktivt at blive udviklet medikamenter, der kunne bruges som substitutionsterapi af glykogen lagring sygdomme. I USA og mange europæiske lande positive resultater enzymsubstitutionsterapi glycogenosis type 2 under anvendelse Miozima i en dosis på 20 mg pr kg legemsvægt 2 p / måned lang bane. Dette lægemiddel er rettet mod at reducere kardiomegali samt forbedre muskulaturets funktion.

Kirurgiske behandlingsmetoder finde anvendelse kun i tilfælde af uoprettelige skader hepatisk parenkym, observeret i de 3 og 4 typer glykogen, og i produktet er levertransplantation. Muskulære former for glycogenoser ledsaget af progressiv myopati og kardiomegali er ikke en indikation for kirurgisk behandling.