Tetra-Amelia syndrom

Tetra-Amelia syndrom - en arvelig, medfødt, og en meget sjælden sygdom, som er kendetegnet ved fravær af fire led. Ofte kan andre kropsdele også være tilbøjelige til misdannelser. Dette gælder for kraniet, ansigtet, reproduktive organer, bækken, anus. I de resterende patienter, den absolutte værdi og opnå deres utrolige lyst til livet bemærkelsesværdige succes: udvikle fleksibilitet maling liggende, mund tage legetøj, spist med en ske. På grund af fleksibiliteten af ​​ryggen ret hurtigt bevæge sig hen over gulvet.

mest berømte mennesker, der lider af syndromet af Tetra-Amelia - er Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prins Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. Mottoet for livet

Hirotada Ototake syndrom Tetra-Amelia siger, at for et lykkeligt liv ikke nødvendigvis at blive født fysisk perfekt, og selv når deaktiveret, er det muligt at nyde hver dag i dit liv. Og nogle mennesker tværtimod, være sund, leve livet i en deprimeret tilstand. Et eksempel på mennesker, der lider af syndromet af Tetra-Amelia, viser, at manglen på arme og ben gør det muligt at gå gennem livet ubekymrede.

Tetra-Amelia syndrom forårsager

Sygdommen er karakteriseret ved autosomal recessiv arv, og grundene til Tetra-Amelia syndrom er WNT3 genmutation. For udviklingen af ​​sygdommen er ansvarlig recessiv mutation i et gen WNT3.Dette gen fungerer som en repræsentant for familien af ​​WNT, som er ansvarlig for embryonisk udvikling. WNT3 gen er placeret på humant kromosom 17. Den vigtigste funktion af proteinet, som producerer WNT3 gen er dannelsen af ​​ekstremiteterne, samt andre menneskeskabte systemer under fosterudviklingen. Mutationsændringer i WNT3 genet fører til afbrydelse af produktionen på det cellulære niveau af den fulde protein. Dette vil til gengæld udløser ændringer i dannelsen af ​​ekstremiteterne, og fører også til udvikling af andre medfødte, alvorlige fejl. Læger tilskriver dette genetiske ændringer på genetisk niveau inden for familien, og bemærke, at to kopier af genet( arvet fra hver forælder) synes at være defekt, der fører til sygdom. Dette betyder, at begge patientens forældre med autosomal recessiv syndrom er bærere af genet mutation. Ofte har forældrene ikke har patologiske tegn eller symptomer på syndromet.

Og i nogle familier Tetra-Amelia syndrom årsag og forbliver uopdaget. Det antages, at for udviklingen af ​​Tetra-Amelia syndrom er ansvarlige ikke kun ukendte mutationer i WNT3 gen og andre gener involveret i dannelsen af ​​ekstremiteterne.

Tetra-Amelia syndrom symptomer

vigtigste symptom syndrom Tetra-Amelia - er fraværet af de fire lemmer og begrænsninger life forbundet med det. Sygdomme kan forårsage alvorlige defekter i udviklingen af ​​forskellige dele af kroppen: ansigt, hoved, skelet, hjerte, kønsorganer. De fleste tilfælde er karakteriseret ved underudvikling af lungerne, hvilket medfører åndenød. Sommetider børn fødes dødfødte eller dør efter en vis tid på grund af flere misdannelser.

Nik Vuychich liv

Life Nick Vuychich lider af syndromet af Tetra-Amelia, fremstår nu som en inspirerende følelsesmæssig mønster for mange millioner af mennesker.

Nik Vuychich, som en motiverende taler, lærer folk at overvinde håbløshed, fortvivlelse, vanskeligheder og finde styrken til at tro på sig selv og blive en lykkelig mand på trods af de vitale spørgsmål, begrænsninger og stress.

Nik Vuychich og hans liv, fra de første dage fulde af overvindelsen af ​​de vanskeligheder, der er forbundet med fraværet af de fire lemmer, men denne eksistens ikke bryde hans ånd. Hans liv eksempel på en ung mand viste, hvordan at leve lykkeligt.

Nik Vuychich gennem vedholdenhed og vilje, i stand til at mestre de fysiske færdigheder, der hjælper ham til at leve fuldt ud i samfundet: at betjene sig selv, spise, besvare telefonen, skrive en bog, blive involveret i sport.

Nik Vuychich forsøger og får alt ud af livet, at han ønsker, og sætte uopnåelige mål, han var uvirkeligt: ​​en familie, bringer et sundt barn;i efterspørgslen som forfatter og foredragsholder, og vigtigst af alt, var han i stand til at overvinde depression er forbundet med syndromet af Tetra-Amelia.

Nick Vuychich, der taler foran fyldte publikum, ved ærligt kendskab til de oplevelser og fysiske problemer, der er forbundet med hans tilstand. At være barn, da livet blev reduceret til et langt ophold i en vandret position, ønskede Nick Vuychich selv døden. Drengen kunne ikke se det punkt i deres fortsatte eksistens i denne fysiske dragt, men til sidst fandt styrken og fortsatte med at leve på samme tid opbygge deres liv, så at det nu er en rollemodel for både raske mennesker og mennesker med handicap.

Tænker på fremtiden Nik Vuychich var klar over, at det ville være blottet for ægteskabelig lykke, kærlighed, forældreskab, arbejde, anerkendelse og gjorde det umuligt at bevise det modsatte modsætning til populær tro, at eksistensen af ​​handicap kun reduceres til at leve en meningsløs liv.

Nick Vuychich er et eksempel på styrken af ​​sind og en tørst for livet, på trods af diagnosen-dommen af ​​Tetra-Amelia syndromet.

Nick Vuychich viste sig for millioner af mennesker og først og fremmest for sig selv, at alt afhænger af en mands store ønske om at være glad. Ved hans præstationer kan en ung mand være stolt, og folk skal på sit eksempel trække inspiration til deres liv. Takket være hans irrepressibilitet har Nick Vuychich opnået, hvad mange raske mennesker ikke kan komme i årevis med alle muligheder og forudsætninger.

Hans liv er fyldt med interessante møder, rejser, deltagelse i forretningsfora. Hans taler bliver hørt, interviews begynder med åbenhed og ærlighed. Nick Vuychich repræsenterer den velgørende organisation "Life without limbs", der er dens formand.

Nika Vuichichs liv er en unik mulighed for at lære at overvinde forhindringer og opfylde de mest ambitiøse mål og drømme.

Nick Vuychich formåede at se i sine problemer muligheden for vækst og have satte store mål, opnået det ønskede. Hans tørst efter livet forbløffer oprigtigt, og færdighederne er behagelige: han arbejder på en computer, skriver bøger, elsker fiskeri, spiller golf og er glad for at surfe. Men alt begyndte ikke så glædeligt, og alt, hvad der nu har Nick Vuychich, er hans personlige fortjeneste. Drengen blev født i 1982 i Melbourne. Familien af ​​pastoren i lang tid afledt af chokket, og først efter fire måneder forældede forældrene med denne situation og begyndte at rejse et barn.

Grundet ligheden mellem foden i stedet for venstre ben, drengen var i stand til at lære at gå og svømme, berømte skateboarding, arbejde og spille på computeren. Forældre var i stand til at få et barn til at deltage i almindelig skole. Drengen var ikke let blandt jævnaldrende, der ikke tog og fornærmet med ord. Nick Vuychich lå inde i, græd om natten og håbede at vågne om morgenen, hans ben og arme ville vokse. Som årene gik, drengen voksede op, og der skete et mirakel, men Nick Vujicic har ikke ophørt med at lære, vokse og indse, at hans mission på jorden - for at vise alle de desperate mennesker, at manglen på hænder og fødder er ikke en sætning, men eneste hindring, der kan overvindes, ogAt begynde at leve fuldt ud.

Nik Vuychich indså, at fysisk kan ikke fortrydes dig selv, og ændre deres indstilling til livet kan, og dens specifikke eksempel er vist til hele menneskeheden, at acceptere dig selv for hvem er. Ja, han kan ikke lægge hånden på en samtalers skulder, men kan med glæde kommunikere. Opriktighed er den sjældne kvalitet, som folk i øjeblikket mangler. Folk ved ikke, hvordan man kan glæde sig over de små og har lært at sørge over baggrunde. Når fiasko synes at mennesket, der er umuligt at klatre fordi der ikke er strøm, men sørg for at komme op den faldne, fordi han har hænder og fødder, men at Nik Vuychich berøvet. Men hans liv er ubegrænset, med håb, og fiasko har været et springbræt til succes.

Nick Vuychich vil informere folk om, at fejl ikke er enden. En person kan ikke styre begivenheder omkring ham, men han kan ændre holdningen til dem. Og efter at have valgt den rigtige holdning til livet, vil en person rejse sig over eventuelle problemer.

Nick Vuychich kan lide at overraske folk ved sin adfærd: åbenhed, aktivitet, ekstrem livsstil og troen på, at livet for ens sådanne mennesker kan være uden begrænsninger.

syndrom Tetra-Amelia behandling

Behandling af Tetra-Amelia syndrom er rettet mod fjernelse af smertefulde symptomer på underudviklede organer. Ofte er patienterne deprimerede, så det er vigtigt at inkludere understøttende psykoterapeutisk behandling, herunder farmakoterapi. Behandlingen med antidepressiva, som har en stimulerende effekt og lindrer retardation, melankoli, apati, er vist. Terapeutens hjælp giver dig mulighed for at overvurdere livets værdier samt hjælpe med at finde en ny mening af livet.

For en signifikant forbedring i livet skaber patienter med Tetra-Amelia syndrom bioniske hænder, der styres af transmissionen af ​​signaler fra brystmusklerne.