Fosteranencefali: hvad er det, tegn på ultralyd, prognose

Hvad er føtal anencefali?

Anencefali er en alvorlig defekt i udviklingen af ​​centralnervesystemet, hvor hjernen og kranialhvælvet er stærkt deformeret. Hjernen og lillehjernen skrumper eller er fraværende, men baghjernen er til stede. Anencephaly er en del af spektret neurale rørfejl (DNT). Denne defekt opstår, når neuralrøret ikke lukker i løbet af den tredje til fjerde uge af udviklingen, hvilket resulterer i fostertab, dødfødsel eller død af den nyfødte.

Fosteranencefali, som andre former for NTD, følger normalt et multifaktorielt transmissionsmønster med interaktioner mange gener såvel som miljøfaktorer, selvom hverken gener eller miljøfaktorer er blevet karakteriseret godt. I nogle tilfælde kan anencefali være forårsaget af en kromosomabnormalitet, eller det kan være en del af en mere kompleks proces, der involverer defekter i et gen eller ødelæggelse af fostermembranen.

Anencephaly kan detekteres prenatalt ved ultralyd og kan være det først mistænkt som følge af en screeningstest for forhøjet serum-alfa-fetoprotein (AFP). Folinsyre er blevet rapporteret at være et effektivt profylaktisk middel, der reducerer den potentielle risiko for anencefali og andre neurale rørdefekter med cirka to tredjedele.

Årsager til anencefali

Anencephaly er normalt en isoleret fødselsdefekt og er ikke forbundet med andre misdannelser eller abnormiteter. Langt de fleste isolerede tilfælde af anencefali er multifaktorielle i deres type arv, hvilket indebærer interaktion mellem flere gener med miljøagenter og tilfældig begivenheder.

Mangel på folsyre

Tilstrækkeligt indtag af folat under graviditeten beskytter mod anencefali. Eksponering for midler, der forstyrrer det normale folatmetabolisme i en kritisk udviklingsperiode neuralt rør (op til 6 uger efter den sidste menstruation) øger sandsynligheden for neurale rørfejl (DNT).

Det har vist sig, at valproinsyre, antikonvulsiva og andre folat -antimetabolitter syrer øger sandsynligheden for NTD'er, når eksponering sker tidligt udvikling. Selvom disse inducerede NTD'er normalt forårsager rygmarvsbrok, sandsynligheden for anencephali vil sandsynligvis også stige.

Hypertermi

Maternal hypertermi kan også være forbundet med en øget risiko for NTD'er; derfor bør gravide undgå varme bade og andre miljøer, der kan forårsage kortvarig hypertermi. På samme måde er feber i den tidlige graviditet også blevet rapporteret som en risikofaktor for anencefali og andre neurale rørfejl.

For tidlig brud på membraner

For tidlig ruptur af membranerne (PRP) er en tilstand, der skyldes brud på fostermembranen. Det kan forårsage ødelæggelse af normalt dannede væv under udviklingen, herunder hovedet og hjernens strukturer. Anencephaly forårsaget af PRPO er ofte karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​rester af fostermembranen. Risikoen for gentagelse af anencephaly forårsaget af denne mekanisme er lavere, og risikoen ændres ikke ved brug af folsyre.

Andre mulige risikofaktorer udviklingen af ​​føtal anencefali hos moderen omfatter:

• type 1 diabetes mellitus;
• fedme.

Det er imidlertid uklart, hvordan disse faktorer kan påvirke risikoen for anencefali.

Komplikationer

Anencefali er altid dødelig. Polyhydramnios (polyhydramnios) er en almindelig komplikation under graviditet og patienten kan opleve betydeligt ubehag fra den abdominale distension, der ledsager det sygdom. Risikoen for for tidlig fødsel stiger.

Fordi mennesker med anencephaly muligvis ikke har en hypofyse, er der en øget risiko for graviditet efter fødslen. I disse tilfælde kan det være nødvendigt at indføre arbejdskraft. Hyppigheden af ​​patologiske manifestationer af fosteret under fødslen stiger.

Diagnostik

Læger kan diagnosticere anencefali under graviditeten eller lige efter at barnet er født. Ved fødslen kan kraniet abnormiteter let påvises. I nogle tilfælde mangler en del af hovedbunden sammen med kraniet.

Prænatal anencefalitest omfatter:

• Blodanalyse. Høje niveauer af leverprotein, alfa-fetoprotein, kan indikere anencefali.
• Fostervandsprøve. Væske hentet fra fostervandssækken omkring fosteret kan undersøges for at lede efter flere markører for unormal udvikling. Høje niveauer af alfa-fetoprotein og acetylcholinesterase er forbundet med neurale rørdefekter.
• Ultralyd. Højfrekvente lydbølger kan skabe billeder (sonogrammer) af et udviklende foster på en computerskærm. Et sonogram kan vise fysiske tegn på anencefali.
• Foster MR -scanning. Som følge af eksponering for magnetfelter og radiobølger opnås billeder af fosteret. En MR -scanning af fosteret giver mere detaljerede billeder end en ultralyd (ultralyd) scanning.

Behandling

Der er ingen kur. Børn med denne lidelse dør inden for få timer. Lægen fokuserer på at give et støttende miljø, hvor familien kan affinde sig med diagnosen og forberede sig på tabet.

Det er sandsynligt, at familier, der ikke er klar over diagnosen før fødslen, eller som endnu ikke er blevet diagnosticeret yderligere følelsesmæssig støtte vil være nødvendig og muligvis rådgivning om spørgsmål relateret til sorg. Familier, der har haft lidt tid til at tilpasse sig diagnosen inden fødslen, og som har haft mulighed for at starte sorgprocessen på forhånd kan virke godt forberedt, men de vil også have brug for rigelig tid til at sørge og færdiggøre arbejdet. I mange tilfælde kan tilstedeværelsen af ​​familiemedlemmer, venner eller præster være nyttig.

Skyldfølelse er en normal reaktion hos forældre til et barn med alvorlige fosterskader. Engagerende genetiske rådgivere, hvis de er tilgængelige, kan især være gavnlige for forældre i denne situation på grund af deres erfaring med en lang række fosterskader.

Ved rettidig prænatal diagnose af denne dødelige lidelse bør parret have mulighed for at afbryde graviditeten.

Hvordan kan anencefali forhindres?

Metoder til forebyggelse af anencefali omfatter følgende:

• Korrekt ernæring. At spise nærende mad og tage vitamintilskud før og under graviditeten kan hjælpe med at forhindre fosterskader i neurale rør. At få nok folat er meget vigtigt under graviditeten. Kvinder i den fødedygtige alder bør tage et dagligt multivitamintilskud, der indeholder mindst 400 mcg folat, da de fleste kvinder ikke får nok folat fra mad alene. Vitaminets syntetiske form absorberes lettere af kroppen end den form, der naturligt findes i fødevarer. Gode ​​kilder til folat inkluderer bladgrønne grøntsager, tørrede bønner, appelsiner og appelsinsaft.
• Folinsyretilskud: Gravide kvinder, der tidligere har født en baby med en neuralrørsdefekt, kan have brug for mere folat under graviditeten. Kvinder bør tale med deres læger om den anbefalede mængde folat. Det foreslås, at kvinder, der har haft en tidligere graviditet med en neuralrørsdefekt, skulle tage 4 mg folsyre, fra en til to måneder før befrugtningen til deres første trimester af graviditeten, under opsyn læge.

Vejrudsigt

Anencephaly er dødelig i alle tilfælde på grund af en alvorlig misdannelse af hjernen. En betydelig andel af alle anencefaliske fostre er dødfødte eller spontant afbrudt.

Prognosen for en nyfødt, der bliver født i live, er ekstremt dårlig; Et levende barns død er uundgåeligt og forekommer oftest i den tidlige neonatale periode.

De fleste nyfødte dør inden for de første par timer eller dage i livet, selvom 10% af de nyfødte kan leve op til en uge.

Selvom et barn kan udvikle anencefali, skal du huske på, at risikoen for gentagne graviditeter med et lignende sygt barn er meget lav.

Lilia Khabibulina/ artikelforfatter