Fallots tetrad: hvad er det, symptomer, behandling, prognose

Hvad er Fallots tetrad?

Fallots tetrad - den mest almindelige form for cyanotisk (cyanotisk) medfødt hjertesygdom. Cyanose er en blålig-cyanotisk misfarvning af huden forårsaget af lave niveauer af cirkulerende ilt i blodet. Fallots tetralogi består af en kombination af fire forskellige hjertefejl: ventrikelseptumdefekt (VSD); forhindret udstrømning af blod fra højre ventrikel til lungerne (lungearteriestenose); en fordrevet aorta, der får blod til at strømme ind i aorta fra både højre og venstre ventrikel (aorta dextraposition); og unormal forstørrelse af højre ventrikel (højre ventrikel hypertrofi). Alvorligheden af ​​symptomer er forbundet med graden af ​​obstruktion af blodgennemstrømning fra højre ventrikel.

Introduktion

Et normalt hjerte har fire kamre. De to øvre kamre, kendt som atrierne, er adskilt fra hinanden med et fibrøst skillevæg, kendt som atriumseptum. De to nedre kamre er kendt som ventriklerne og er adskilt fra hinanden med et interventrikulært septum. Ventilerne forbinder atria (venstre og højre) til de tilsvarende ventrikler. Ventilerne gør det muligt at pumpe blod gennem kamrene. Blod bevæger sig fra højre ventrikel gennem lungearterien til lungerne, hvor det modtager ilt. Blod vender tilbage til hjertet gennem lungevene og kommer ind i venstre ventrikel. Den venstre ventrikel sender nu iltet blod til kroppens hovedarterie (aorta). Aorta fører blod gennem kroppen.

—​ Ventrikelseptumdefekt.

Hjertet har en indre væg, der adskiller de to kamre, kaldet en septum. Skillevæggen forhindrer blod i at blande sig mellem de to sider. En ventrikelseptumdefekt er en åbning i septum, der får iltrigt blod (venstre ventrikel) og iltfattigt blod (højre ventrikel) til at blande sig.

- Lungestenose.

Denne defekt er en indsnævring af lungeklappen, gennem hvilken blod med lavt iltindhold kommer ind i lungearterien, og derfra kommer blod ind i lungerne for at tage ilt. Lungestenose er, når en lungeventil ikke kan åbne helt, hvilket får hjertet til at arbejde hårdere og får en mangel på blod til at nå lungerne.

— Højre ventrikel hypertrofi.

Med hypertrofi er musklen i højre ventrikel tykkere på grund af det faktum, at den højre side af hjertet modtager overdreven blodgennemstrømning fra venstre side af hjertet gennem ventrikelseptumdefekten og virker mere intenst.

— Ekstraposition af aorta.

I et normalt hjerte er aorta fastgjort til venstre ventrikel og tillader iltrigt blod at strømme gennem hele kroppen. I Fallots tetralogi er hjertets aorta placeret mellem venstre og højre ventrikel. Dette får iltfattigt blod fra højre ventrikel til at strømme ind i aorta frem for lungearterien. Hvis de ikke behandles, spædbørn med tetrad af Fallot, bliver symptomerne normalt mere alvorlige. Blodgennemstrømningen til lungerne kan reduceres yderligere, og alvorlig cyanose kan forårsage livstruende komplikationer.

tegn og symptomer

Symptomer på tetrad af Fallot varierer meget fra person til person. Alvorligheden af ​​symptomer, der kan variere fra mild til svær, er relateret til graden af ​​obstruktion af blodgennemstrømning fra højre ventrikel.

Fallots tetralogi kan være til stede ved fødslen eller vises i løbet af det første leveår. Det mest almindelige tegn på sygdommen er en unormal ændring i hudfarve til en blålig farvetone (cyanose). Dette kan ske, når barnet er i ro eller græder. Slimhinderne i læber og mund, fingerspidser og tånegle kan være særligt blå på grund af iltmangel. Berørte spædbørn kan have svært ved at trække vejret (dyspnø); som et resultat har de en tendens til at spille i korte perioder og derefter hvile. Andre symptomer kan omfatte:

• hjertemumlen;
• let træthed;
• mangel på appetit;
• langsom vægtforøgelse;
• en unormal stigning i antallet af røde blodlegemer (polycytæmi);
• fingre og tæer med brede, forstørrede spidser og hængende negle (Hippokrates 'fingre);
• væksthæmning.

Nogle babyer med Fallral tetralogi kan have episoder med alvorlig cyanose og vejrtrækningsbesvær (alvorlige dyspnø-cyanotiske angreb). Under disse anfald kan barnet blive rastløst, ekstremt cyanotisk, kvælende og ikke reagerer på forældrenes stemmer. I ekstreme situationer kan babyer besvime. En karakteristisk hukommelsesposition kan indtages for at lette vejrtrækningen. Alvorlige anfald kan føre til tab af bevidsthed og undertiden til anfald eller midlertidig lammelse af den ene side af kroppen (hemiparese). Disse angreb kan vare fra få minutter til flere timer og kan ledsages af perioder med muskelsvaghed og længere søvnperioder.

I forbindelse med Fallots tetrad kan der opstå en række andre komplikationer. De kan omfatte milde anæmi hos spædbørn, en unormal stigning i antallet af røde blodlegemer (polycytæmi) hos ældre børn og blodpropper (koagulations) defekter. Disse abnormiteter i blodet kan føre til blodpropper (blodpropper), der kan rejse med blodbanen (emboli). Disse blodpropper kan forårsage midlertidig afbrydelse af blodtilførslen til hjernen (hjerneinfarkt).
Yderligere komplikationer kan omfatte sinusinfektioner (bihulebetændelse) og hjerneabscesser. I nogle tilfælde kan forbindelsen mellem aorta og lungearterien, som normalt lukker før fødslen, forblive åben (patent ductus arteriosus). Symptomer forbundet med denne tilstand varierer alt efter åbningens størrelse og kan omfatte hurtig vejrtrækning, hyppige luftvejsinfektioner og let træthed. Stillestående hjertefejl sjælden, undtagen når den er forbundet med en bakteriel hjerteinfektion (endokarditis) eller hjerterytmeforstyrrelser (arytmier). Imidlertid er et almindeligt symptom et hjertelyst eller ekstra lyd, der høres, når man lytter til et hjerteslag.

Den mest alvorlige form er Fallots tetrad med lungeatresi. Babyer med denne form for lidelsen oplever alvorlige symptomer på grund af alvorlig obstruktion højre ventrikels blodgennemstrømning og alvorlig underudvikling af tilhørende blodkar og ventiler forbundet med lys. I denne form for sygdommen er ventrikelseptumdefekter normalt alvorlige. Alvorlig cyanose, alarmerende lavt cirkulerende ilt og overdreven cirkulation røde blodlegemer (polycytæmi) er de vigtigste tegn på tetralogi af Fallot med lungeatresi arterier.

Årsager og risikofaktorer

Den nøjagtige årsag til Fallots tetrad kendes ikke. Nogle undersøgelser tyder imidlertid på, at sygdommen kan skyldes interaktionen mellem flere genetiske og / eller miljømæssige faktorer (multifaktoriel). Derfor har forskerne mistanke om, at noget kan påvirke generne hos det udviklende foster og forårsage denne fødselsdefekt, men den nøjagtige karakter af denne udløser er ukendt.

Nogle forhold, der kan øge din risiko for at få en baby med Fallots tetralogi, omfatter:

• virussygdomme;
• alkoholforbrug;
• diabetes;
• dårlig ernæring;
• graviditet over 40 år.

Cirka 25 procent af babyer med tetralogi af Fallot har også andre fødselsdefekter, der ikke er relateret til hjertets funktion eller struktur.

Berørte befolkninger

Fallots tetralogi er en sjælden medfødt hjertesygdom, der er mere almindelig hos mænd end kvinder. Omkring 1 procent af de nyfødte har medfødte hjertefejl. Omkring 10 procent af disse babyer får diagnosen tetrad af Fallot. Denne hjertefejl forekommer normalt flere uger eller måneder efter fødslen. Forekomsten af ​​lidelsen anslås til 1 ud af 3000 levendefødte.

Børn med kromosomale abnormiteter som f.eks Downs syndromhar ofte tetrad af Fallot og andre medfødte hjertefejl.

Relaterede lidelser

Symptomer på følgende sygdomme kan ligne dem hos Fallots tetrad. Sammenligninger kan være nyttige til differentialdiagnose:

• Atrial septal defekt (ASD) er almindelige medfødte hjertefejl karakteriseret ved en lille åbning mellem hjertets to forkamre. Disse defekter fører til øget stress på højre side af hjertet samt overdreven blodgennemstrømning til lungerne. Symptomerne varierer meget mellem patienter og kan forekomme i barndommen, barndommen eller voksenlivet afhængigt af sværhedsgraden af ​​defekten. Symptomer er normalt milde i starten og kan omfatte vejrtrækningsbesvær (åndenød), øget følsomhed Luftvejsinfektioner og unormal misfarvning af hud og / eller slimhinder til et blåligt skær (cyanose). Nogle mennesker med ASD kan have øget risiko for blodpropper, som kan rejse til hovedpulsårerne (emboli), hvilket blokerer blodcirkulationen.
• Ventrikelseptumdefekt (VSD) er en gruppe af almindelige medfødte hjertefejl karakteriseret ved fravær af en ventrikel. Babyer med disse defekter kan have 2 forkamre og 1 stor ventrikel. Symptomerne på disse tilstande ligner symptomer på andre medfødte hjertefejl og kan omfatte unormalt hurtig vejrtrækning (takypnø), blå hudfarve (cyanose), hvæsen, hjertebanken (takykardi) og / eller unormalt øget lever (hepatomegali). VSD kan også forårsage overdreven væskeansamling omkring hjertet, hvilket kan føre til kongestiv hjertesvigt.
• Atrioventrikulær kanalfejl (DAWK) er en sjælden hjertesygdom, der er til stede ved fødslen (medfødt) og er karakteriseret ved unormal udvikling af septa og hjerteventiler. Babyer med fuldstændig misdannelse udvikler normalt kongestivt hjertesvigt. Overskydende væske ophobes i andre dele af kroppen, især lungerne. Lungeoverbelastning kan føre til vejrtrækningsbesvær (dyspnø). Andre symptomer kan omfatte blå hud (cyanose), fejlernæring, hurtig vejrtrækning (takykardi) og puls (takykardi) og / eller overdreven svedtendens (hyperhidrose). Voksne med DAVK kan opleve unormalt lavt blodtryk, uregelmæssig hjerterytme og / eller hurtig hjerterytme.
• Tre atriale hjerte - ekstremt sjælden medfødt hjertesygdom, kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra kammer over hjertets venstre atrium. Lungeårer, der returnerer blod fra lungerne, løber ud i dette ekstra "tredje atrium". Symptomerne på sygdommen varierer meget og afhænger af åbningens størrelse mellem kamrene. Symptomer kan omfatte unormalt hurtig vejrtrækning (tachypnea), blå hud (cyanose), hvæsen, hoste og / eller unormal ophobning væske i lungerne.
• Dobbelt forgrening af store kar fra højre ventrikel - en ekstremt sjælden medfødt hjertesygdom karakteriseret ved fravær af en ventrikel. Babyer med denne defekt har 2 atria og 1 stor ventrikel. Symptomerne ligner symptomer på andre medfødte hjertefejl og kan omfatte åndenød (åndenød), overdreven væskeansamling i og omkring lungerne (lungeødem) og / eller blå misfarvning af hud og slimhinder (cyanose). Andre symptomer kan være underernæring, unormalt hurtig vejrtrækning (takypnø) og / eller hurtig hjerterytme (takykardi).
• Mitralventilstenose - en sjælden hjertesygdom, der kan være til stede ved fødslen (medfødt) eller erhvervet. Det er kendetegnet ved unormal indsnævring af mitralventilåbningen. I den medfødte form varierer symptomerne meget og kan omfatte hoste, åndenød, hjertebanken og / eller hyppige luftvejsinfektioner. Ved erhvervet mitralstenose kan symptomer også omfatte svaghed, ubehag i maven, brystsmerter (angina) og / eller periodisk bevidsthedstab.

Diagnostik

Diagnosen tetrad af Fallot bekræftes ved klinisk undersøgelse og fysisk undersøgelse. Forskellige specialiserede tests, herunder elektrokardiogram, ekkokardiogram og hjertekateterisering, kan udføres for at hjælpe med diagnose og terapi. Når tetralogi af Fallot er til stede, afslører røntgenbilleder normalt et hjerte i normal størrelse, der har den karakteristiske "træsko" -form. Periodisk måling af iltmætning i blodet og hæmoglobin anbefales også. Spædbørn med denne tilstand har normalt et relativt højt mumlen i øverste venstre side af brystbenet.

Standard behandlinger

Den endelige behandling for tetralogi af Fallot er kirurgi (for eksempel bypass -kirurgi Blaylock-Taussig, aorta- / lunge-bypass, intrakardiel reparation, ballon-lungevalvuloplastik og / eller ventiludskiftning). Kirurgisk korrektion af denne hjertefejl foretages bedst i barndommen. Valget af den nøjagtige kirurgiske procedure afhænger af symptomernes sværhedsgrad og graden af ​​misdannelse.

Kirurgen udvider lungeventilen, og passagen fra højre ventrikel til lungearterien forstørres. Dernæst lukker plasteret hullet i skillevæggen for at rette fejlen i det interventrikulære skillevæg. Ved at løse problemer med VSD og lungeventil elimineres to andre defekter.

Hvis barnet er for svagt eller lille til at gennemgå en komplet rekonstruktiv operation, kan midlertidig kirurgi anbefales; en fuld rekonstruktiv operation vil blive udført, når barnet er stærkt. Under midlertidig operation placeres et rør eller en "shunt" mellem den store arterie, der forgrener sig fra aorta og lungearterien. Det skaber en vej for blod til at rejse til lungerne for at modtage ilt. Røret fjernes under en komplet rekonstruktiv operation.

Hvis tidlig genopretning ikke er mulig, kan der træffes andre kirurgiske foranstaltninger i barndommen eller tidlig barndom.

Inden operationen kan behandling for at kontrollere symptomer (palliativ pleje) omfatte opretholdelse af tilstrækkelig væskeindtag (hydrering), overvågning af hæmoglobinniveauer i blodet og undgå enhver fysisk belastninger. Hjertemedicin (f.eks. Digitalis) kan ordineres til at kontrollere uregelmæssige hjerteslag (arytmier), øget puls og / eller hjertesvigt.

Episoder med alvorlige symptomer eller "blå stave" (hypoxi) kan kræve supplerende ilt, morfin og / eller andre lægemidler, der øger iltkoncentrationen. En knæ-brystposition kan også lindre symptomer. Natriumbicarbonat kan gives til lavere unormalt høje blodsyreniveauer (acidose). Propranolol kan ordineres for at forhindre fremtidige angreb og reducere deres sværhedsgrad. Medicin, der hjælper med at skylle overskydende væske ud af kroppen (diuretika), saltbegrænsning i kosten og sengeleje kan være effektive til behandling af kongestiv hjertesvigt.

Babyer med tetrad af Fallot kan ordineres antibiotika til forebyggelse af infektioner (profylakse), da babyer med denne tilstand er tilbøjelige til en bakteriel infektion i hjertet (endokarditis). Luftvejsinfektioner skal behandles kraftigt og tidligt. Børn bør få antibiotika på tidspunkter med forudsigelig risiko (såsom tandudtrækning og kirurgi). Andre behandlinger er symptomatiske og støttende.

Selvom risikoen for tetrad af Fallot hos søskende til spædbørn med denne tilstand betragtes som meget lav, kan genetisk rådgivning være gavnlig for forældre og andre familiemedlemmer.

Vejrudsigt

Fallots tetralogi er den mest almindelige type cyanotisk medfødt hjertesygdom. Siden den første operation i 1954 er behandlingen blevet støt forbedret. De behandlingsstrategier, der i øjeblikket bruges til at behandle sygdommen, giver fremragende langsigtet overlevelse (30-års overlevelse varierer fra 68,5% til 90,5%).