Triploidi: hvad er det, årsager, symptomer, prognose

Hvad er Triploidy?

Triploidi - en sjælden kromosomal abnormitet. Triploidi er tilstedeværelsen af ​​et ekstra sæt kromosomer i en celle, i alt 69 kromosomer og ikke 46 almindelige kromosomer pr. Celle. Det ekstra sæt kromosomer kommer enten fra faderen eller fra moderen under befrugtningen. Graviditet med triploidi ender normalt med abort i den tidlige graviditet. Hvis graviditeten forbliver fuldtid, dør barnet i de første levedage. Flere berørte personer blev rapporteret at have overlevet til voksenalderen, men led af udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder, epilepsi, høretab og andre anomalier. Overlevende har mosaik -triploidi, hvilket betyder, at nogle celler har et normalt antal kromosomer på 46, mens andre celler har 69 kromosomer pr. Celle.

tegn og symptomer

Triploide babyer har hjertefejl, hjerneabnormiteter, defekter 

binyrer og nyre (cystisk nyreskade), misdannelser i rygmarven (defekter i neurale rør) og unormale træk ansigter (brede øjne, lav næsebro, lavtliggende ører, lille kæbe, ingen / lille øje og læbe og ganespalte). Den tredje og fjerde finger, såvel som den anden og tredje tå, kan være forbundet, og hænderne kan have usædvanlige abelignende folder. Der kan også være fejl lever og galdeblæren, snoede tarme og deformiteter i fingre og tæer. Placenta i triploidi kan være umoden, stor og fyldt med cyster. Mosaikpatienter lever længere end patienter med fuldstændig triploidi, men har normalt mental retardering, udviklingsforsinkelse, depression, epilepsi, kort statur, fedme og andre afvigelser.

En gravid mor, der bærer et triploide foster, oplever undertiden en stigning i blodtrykket (arteriel hypertension), ødem og udskillelse af albumin i urinen (albuminuri). Denne tilstand kaldes toksæmi eller præeklampsi.

Årsager

Triploidi er tilstedeværelsen af ​​et komplet komplementært sæt kromosomer. Tredobling af kromosomer skyldes befrugtning af et æg med to sædceller eller befrugtning af et æg med en sædcelle med et ekstra sæt kromosomer eller befrugtning af et æg med et ekstra sæt kromosomer, normalt sædceller. Denne sygdom er ikke arvelig og er ikke relateret til moderens eller farens alder.

Berørte befolkninger

Triploidi tegner sig for 1-3 procent af alle graviditeter. 2/3 af triploide graviditeter er hos mænd.

Relaterede lidelser

Symptomer på følgende sygdomme er forårsaget af dobbeltarbejde, tredobbelt kopiering eller sletning af kromosomer:

• Tetraploidi - en tilstand, hvor en celle indeholder fire sæt kromosomer i stedet for de sædvanlige to sæt. Det samlede antal kromosomer pr. Celle i tetraploidi er 92 i stedet for 46. Berørte babyer aborterer normalt tidligt i graviditeten eller dør i de første dage af livet. Berørte børn er rapporteret at have flere fosterskader, såsom unormale ansigtstræk (lille hoved og kæbe, kløft læber og gane, mangler små øjne eller øjenkugler, abnormiteter i øret), hjertefejl, hjernefejl, kønsanomalier og klumpfod. Tetraploidi under graviditet kan mistænkes, når der opdages medfødte defekter på en ultralydsscanning. En endelig diagnose kan stilles ved cytogenetisk analyse af celler taget under graviditet ved hjælp af fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS).
• Trisomier, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), er kendetegnet ved et tredobbelt kromosom. Det mest almindelige symptom på trisomi er mental retardering. Kromosomer findes i kernerne i alle celler i kroppen. De bærer hver persons genetiske egenskaber. Par af menneskelige kromosomer er nummereret 1 til 22, med et ulige 23. og X -kromosom for mænd og to X -kromosomer for hunner. Hos mennesker med trisomi tilføjes et ekstra kromosom til et af de normale par. Tredobbelt kopiering af et kromosom kan være delvis eller en meget kort arm (p +) eller en meget lang arm (q +). Tilstande klassificeres efter navnet på det unormale kromosompar, og af hvilken del af kromosomet påvirkes.
• Downs syndrom (trisomi 21) er den mest almindelige og let identificerbare genetiske lidelse forårsaget af en kromosomal abnormitet. Et ekstra kromosom er til stede. Børn med Downs syndrom har en vis grad af mental retardering, som kan variere fra mild til svær. De fleste børn med Downs syndrom fungerer dog i et mildt til moderat område.
• Kromosomalt 11q syndrom (Jacobsen syndrom) er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af fraværet af den lange arm af kromosom 11. Lidelsen kan være karakteriseret ved en smal, fremspringende pande, øjenproblemer, en unormal form af næse og mund og mental retardering. Sværhedsgraden og typen af ​​abnormiteten afhænger af størrelsen og placeringen af ​​det manglende kromosom. Årsagen til selve kromosombruddet er ukendt.
• Kromosomalt 18p syndrom Er en sletning af den korte arm (p) på kromosom 18. Det er kendetegnet ved usædvanlige ansigtstræk og mild til svær mental retardering. Dette syndrom kan også omfatte mangel på vækst, nedsat muskelspænding, og hjernen er mindre end normalt. Der kan også være adfærdsproblemer og taleforsinkelser.

Diagnostik

Tilstedeværelsen af ​​flere større misdannelser, lave fostervandsniveauer og / eller vækstbegrænsning på fostrets ultralyd under graviditeten rejser mistanke om triploide. Diagnose kan stilles under graviditet ved kromosomal analyse (karyotyping) af celler opnået ved fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS). Diagnosen kan bekræftes efter fødslen ved kromosomanalyse af væv (hud) opnået fra den berørte baby. Triploidi kan ikke diagnosticeres ved hjælp af et mikroarray af kromosomer. Nøjagtigheden af ​​ikke-invasiv prænatal test ved hjælp af føtal ekstracellulært DNA (cff) til diagnose af triploidi er stadig under undersøgelse. Unormale niveauer af visse moderlige blodproteiner, såsom alfa-fetoprotein, humant chorionisk humant gonadotropin, estriol og graviditetsinduceret plasmaprotein-A har været forbundet med en øget risiko triploidi.

Standard behandlinger

Triploidi kan ikke behandles eller helbredes. Graviditet, der varer før barnet er født, er sjældent. Hvis barnet overlever, tilbydes der normalt palliativ pleje. Medicinske og kirurgiske behandlingsmetoder anvendes ikke på grund af sygdommens dødelige udfald.

Hvis læger opdager triploidi under en kvindes graviditet, kan hun afbryde graviditeten eller gennemføre den før terminen eller før et spontant abort. Hvis en kvinde beslutter at bære en baby før termin, skal hun overvåges nøje for komplikationer forårsaget af triploidi, herunder:

• præeklampsi, som kan være livstruende
• choriocarcinoma, en kræftform, der sjældent er forårsaget af væv, der er tilbage fra en delvis molær graviditet.

Vejrudsigt

De fleste fostre med triploidi lever ikke for at blive født, og dem der fødes dør, normalt inden for få dage. Da der ikke er nogen kur mod triploidi, ydes palliativ pleje, hvis barnet overlever til fødslen. Hvis triploidi diagnosticeres under graviditeten, foreslås afbrydelse ofte som en mulighed på grund af yderligere risici for moderens helbred (præeklampsi eller choriocarcinom).

Mosaic triploidy har en bedre prognose, men patienterne har moderat til svær kognitiv svækkelse.

Hvordan håndteres triploidi?

At miste en baby til triploidi kan være svært, men du behøver ikke at håndtere disse følelser alene. Se efter støttegrupper, online fora eller diskussionsgrupper for at dele dine oplevelser. Tusinder af andre kvinder har også stået over for en situation, der ligner din, og har søgt hjælp og støtte fra disse grupper.

At føde en baby med triploidi øger ikke chancerne for en lignende graviditet igen, så du kan at undfange et andet barn sikkert uden at bekymre sig om den øgede risiko for at få et andet barn med triploidi. Hvis du beslutter dig for at få en anden baby, skal du fortsætte med at søge pleje og test for at sikre, at din baby får den bedst mulige pleje.