Williams syndrom
Williams syndrom er en temmelig sjælden medfødt genetisk sygdom, manifesteret som en krænkelse i mental udvikling og karakteristisk for dette sygdomsudseende. Det skyldes, at et bestemt udseende, dette syndrom er også kendt som "nisse ansigt" syndrom( en flad stump næse, en stor mund, hævede øjenlåg hængende, bred pande, en slags øjnene).
Årsagerne til Williams syndrom er ikke fuldt ud etableret. Det menes, at der er en arvelig disposition for dette syndrom, der manifesteres af bivirkninger af forskellige miljøfaktorer. Den arvelige karakter af denne patologi er bekræftet af samme symptomatologi i identiske tvillinger. Kromosomal rekruttering hos børn med Williams syndrom er normalt i de fleste tilfælde.
Det mest karakteristiske træk ved syndromet af Williams - en temmelig usædvanlig struktur af ansigtet, som manifesterer sig ved følgende funktioner: specielle form af øjnene, meget bred pande, iris farve lyse øjne - blå( øjne kan have samme nuance), stor mund, stor nok læberFleshy kinder fuld, hævede øjenlåg, lille let spids hake. Alle ovennævnte symptomer er ikke altid til stede fuldt ud, men med endnu to af dem kan du stille en klar diagnose - Williams syndrom.
Hos børn med dette syndrom opstår ikke kun til mental retardering, men også ganske alvorlige fysiske lidelser - klumpfod eller flade fødder, hjertesygdomme( aortastenose), en bred vifte af støtte - motoriske forstyrrelser, øget fleksibilitet i leddene. Ofte har disse børn en forkert dannelse af okklusion( barnets tænder skæres meget sent);Tænder uregelmæssigt formet, sjældent, ofte ramt af tandbortfald. I løbet af de første to år af livet, børn er meget afslappet: de ikke spiser, konstant tørstig, lider hyppige opkastninger og forstoppelse, som er erstattet af diarré.I løbet af årene er et smalt bryst, en langstrakt nakke og en lav taljepas forbundet med symptomerne på særpræg. Sådanne børn i de første år af livet går betydeligt bagud i vækst og vægt, og tværtimod vokser op, begynder at få overskydende vægt. Ofte kombineres de ydre symptomer med forskellige metaboliske lidelser( der er en stigning i indholdet af kolesterol og calcium i blodet).
Patienter med dette syndrom har problemer med matematik, skrivning, læsning( deres IQ er ca. 60).På trods af dette har de en temmelig veludviklet mundtlig tale, og det er meget udtryksfuldt, følelsesmæssigt og undertiden endda poetisk. Derudover har sådanne mennesker et betydeligt musikalsk talent. De kan ikke koncentrere deres opmærksomhed på mange ting, men de kan spille med musikinstrumenter, lytte til musik eller synge, med misundelsesværdige vedholdenhed. Langt størstedelen ved ikke, hvordan man læser musik, mens man har næsten absolut hørelse, vidunderlig musikalsk hukommelse og en usædvanlig følelse af rytme. Mennesker med dette syndrom er mere venlige, men de kan lide af øget angst.
Den forventede levetid for patienter med Williams syndrom er noget mindre end for almindelige mennesker, som mange eksperter henføres til øgede niveauer af calcium i blodet, hvilket resulterer i tidligt nok udvikler forkalkning af hjertemusklen og arterier. Hos 75% af patienterne direkte over hjertet er der en indsnævring af aorta, som i nogle tilfælde kræver obligatorisk kirurgisk indgreb. I forbindelse med en ret høj risiko for hjerte-kar-sygdomme anbefales sådanne patienter årlige forebyggende undersøgelser.
Trods det faktum, at med alderen, er barnet med Williams syndrom stadig halter bagefter deres jævnaldrende, dens fleksible karakter, evnen til at lytte og den naturlige selskabelighed afgive en positiv prognose for en mulig forbedring i psyken. Når uddannelsen er så specielt ved barnet, skal den voksne betragtes overdreven risibility direkte i handlingen og ophøjet - en dum stemning. Alle klasser skal finde sted i et roligt miljø, og fra rummet skal du fjerne alle fremmede og distraherende. Kommunikation af børn med Williams syndrom med deres sunde jævnaldrende spiller en meget vigtig rolle i deres videre gunstige udvikling.
