homogentisuria

homogentisuria - det er en sjælden genetisk sygdom, der udvikler sig som følge af en absolut mangel på enzymet homogentisinsyre, der er vist i sort urinproduktion. Denne sygdom er kendetegnet ved en forstyrrelse af tyrosin metabolisme, hvorved urin frigives homogentisinsyre i meget store mængder.

homogentisuria voksne ofte manifesteret centre pigmentering på de forskellige organer og væv er ofte observeret slidgigt udvikling. Dette skyldes det faktum, at medfødt mangel på enzymet gomogentizinazy, resulterer i dens akkumulering i forskellige væv, ofte i ledbrusken og sener. Psykisk og fysisk udvikling af mennesker med denne sygdom lider slet ikke.

homogentisuria, at være systemisk medfødt sygdom er meget sjælden - 1 tilfælde pr 25.000 mennesker, og samtidig have en stærk nok georefererede til et bestemt område af Den Dominikanske Republik, og Slovakiet. Denne sygdom er direkte forbundet med en krænkelse af aminosyreudvekslingen, der er arvet af den recessive type. Udvekslingen funktion tyrosin efterfølgende kommer udelukkende til trin homogentisinsyre. Derefter, på grund af medfødt mangel på-oxidase( et enzym, som spalter en benzenkerne homogentisinsyre syre), er yderligere transformation ikke forekomme, og akkumuleres i sclera, brusk, knogler, hud og andre organer, og derefter udskilles i urinen.

homogentisuria et barn er diagnosticeret kort tid efter fødslen - i urinen-gennemblødt bleer, som følge af frigivelsen af ​​store mængder homogentisinsyre er mørke pletter neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria grunde

vigtigste årsag til denne sygdom anses for mutationsprocesser i gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​homogentisinsyre oxidase, som hjælper opdeling aminosyrer phenylalanin og tyrosin. På grund af disse lidelser hos mennesker forekommer homogentisinsyre akkumulering. Oftere end ikke sit overskud, samt en overflod af andre forbindelser deponeret i bindevævet, hvilket forårsager sværtning af brusk og hud.

udgør også en gradvis ophobning af homogentisinsyre i leddene, hvilket fører til udviklingen af ​​arthritis. Desuden stoffet i store mængder udskilles i urinen udskilte, som derfor betydeligt mørkere ved kontakt med luft.

homogentisuria

symptomer Den tidligste og mest karakteristiske træk er homogentisuria urin, som efter interaktion med luften mørkere meget hurtigt. I fremtiden udvikler man ofte pyelonefritis kompliceret urolithiasis. Det er også et karakteristisk træk ved denne sygdom er en læsion af rygsøjlen og store led, der i sin kliniske billede meget lig chondrosis og ankyloserende spondylitis. For

homogentisuria også kendetegnet ved følgende symptomer: forandring og pigmentering af huden og sclera, begrænset bevægelighed, forkalkning, inflammation, destruktion af ledbrusk, mekanisk smerte. Ca. 20% af patienterne der er en ændring af aortaklappen, der er forkalkning af den opstigende del af aorta og brochurer, samt den fibrøse ring. Ved

nesustavnym homogentisuria symptomer omfatter trekantede pigmentering lyske, armhuler, næse, sclera;Kalkning og blålig farve på det ydre øre. Hjertemislyde kan forekomme på grund af aflejring af pigment i ventilerne. Hos mænd findes sten ofte i prostata.

normalt på fjerde årti af livet, når homogentisuria udvikler symptomer på progressiv degenerativ artropati. I dette tilfælde er der tab af store perifere led og rygsøjle med chondrocalcinosis( udvikling af osteokondrale organer).Indledende indskud pigment studinistom observeret i kernen og den fibrøse ring af intervertebrale skiver. Lidt senere er hofte-, skulder- og knæledene involveret. Nederlaget for små perifere led er ikke observeret. Det første tegn på spondylose hos voksne er normalt en akut skive syndrom klinisk ligner ankyloserende spondylitis.

tillæg på homogentisuria ofte identificeret ganske alvorlige funktionsnedsættelse ofte forbundet med begrænset mobilitet og stivhed i leddene. Ofte i knæleddet er der effusioner, flexionkontrakturer, crepitus. I nogle tilfælde findes fragmenter af mørkt pigmenteret brusk i fællesvæsken.

Diagnostics homogentisuria normalt præsenterer ingen vanskeligheder. Ofte kan denne sygdom diagnosticeres næsten umiddelbart efter barnets fødsel. I alle urin-gennemblødt bleer er de ikke forlader, selv efter en ordentlig vask mørke pletter. I fravær af denne karakteristiske træk, den mest informative diagnostiske metode er en fremgangsmåde til bestemmelse af tilstedeværelsen af ​​en ækvivalent mængde i urin og benzohinouksusnoy gomogentezinovoy syrer. At få disse resultater ved hjælp af enzymatisk spektrofotometri og / eller væskekromatografi. Et meget vigtigt punkt er at gennemføre den differentialdiagnose melaninuriey, porfyri, hæmoglobinuri, hæmaturi og mangel på vitamin C.

homogentisuria behandling

desværre, i dette øjeblik homogentisuria ikke udviklet en specifik behandling. Ofte efter en omfattende undersøgelse er strenge symptomatiske terapi indikeret. I sygdomme i bevægeapparatet anbefales antiinflammatoriske midler vist i urolithiasis modtagelse antispasmodiske osvDet er nødvendigt at tage C-vitamin i store doser.

På grund af den genetiske natur homogentisuria udvikle specifikke forebyggende foranstaltninger er ikke mulig.