Lejeune's syndrom

Lejeune syndrom er en arvelig genetisk lidelse forbundet med en ændring i strukturen af ​​det femte kromosom. Sygdommen er opkaldt efter den franske videnskabsmand Jérôme Lejeune i 1963.Denne sygdom er karakteriseret ved en usædvanlig barns skrig, ligner kat

årsag til Lejeune syndrom er manglen på et fragment af det 5. kromosom

Symptomer

- grædende baby, der ligner en kat mjavende

- Ændring i strukturen af ​​strubehovedet eller hypoplasi

- forsinkelse i et barns fysiske og mentale udvikling

- lav vægt ved fødslen

- Reduceret muskeltonus

- halvmåne-formet struktur af ansigtet med vidt fordelte øjne

- medfødt hjertesygdom

- Miccephaliy ( reduceret kraniet størrelser og hjerne med en hastighed på andre dele af kroppen)

- karakteristisk lav position og bladflige deformation

- ragende frontal fremspring

- Øget tilspidset næse

- Abnormiteter af indre organer( vaskulær og nyre)

- Udtalt vanskelighedvejrtrækning

- lyskebrok

- Lille størrelse underkæbe

- Strabismus, bygningsfejl

separate Lejeune syndrom symptomer er aldersrelaterede funktioner. Svinder med tiden kat gråd, muskuløs hypotoni, måne ansigt, men microcephaly, skrå form af øjnene bliver mere udtalte funktioner. Der er en voksende efterslæb og psykomotorisk udvikling af barnet. Levendegør den støjende vejrtrækning, og hvæsende vejrtrækning forværres luftvejssygdomme

Diagnose Diagnosen er baseret på kliniske tegn og udgiver "råb killing".A laboratorieundersøgelser bekræfter tilstedeværelsen af ​​et syndrom på kromosomtab del 5

Behandling Behandling af syndromet til formål at fjerne ledsaget af symptomer. I de første måneder af livet bør være at beskytte barnet mod infektionssygdomme. Der bør være løbende overvågning af en børnelæge og neurolog. Læger anbefaler et middel til at stimulere psykomotorisk udvikling af børn, gymnastik og massage terapi

Forebyggelse

Rettidig medicinsk genetisk rådgivning i familier, hvor der er børn med syndromet Lejeune og forskning for at bestemme karyotype af forældrene.