Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er en ret almindelig arvelig genetisk sygdom forårsaget af en ændring i antallet af kromosomer. Denne sygdom forekommer udelukkende hos hanner og begynder tydeligst at manifestere sig under pubertet, når de danner sekundære seksuelle egenskaber. Klinefelters syndrom opstår med en frekvens på 1: 500/600 mænd, og det er blevet observeret, at jo flere år af moderen på tidspunktet for barnets fødsel, jo mere jo højere risiko for at få sit barn med dette syndrom Klinefelters syndrom

symptomer og tegn

Før begyndelsen af ​​puberteten densyndromet viser næsten ingenting. Drenge som helhed udvikler sig og vokser som alle almindelige børn, men nogle gange kan mental retardation og mental udvikling forsinke. Klinefelters syndrom iboende egenskaber begynder at dukke på at nå puberteten: Der er underudvikling af testiklerne( en meget tæt og lille), penis er meget lille i størrelse, pubic og i ansigtet observeres hårvækst på den kvindelige form, i høj grad forstørrede bryster;i sæd er der enten et fuldstændigt fravær eller et signifikant fald i antallet af spermatozoer, som efterfølgende fører til infertilitet. For Klinefelter syndromet er karakteriseret ved fremkomsten og patienten: eunuchoid kropstype( brede hofter, smalle skuldre), ganske høje, lange ben. I nogle tilfælde er der krænkelser af mental aktivitet( ofte med alder).Mennesker med Klinefelter syndrom er mere tilbøjelige end andre til at lide af brystkræft, åreknuder og lungesygdomme. Også patienter med dette syndrom har forskellige adfærdsmæssige problemer: ligegyldighed over for alt omkring ham skiftevis med aggressivitet

Klinefelters syndrom diagnose

diagnosen Klinefelters syndrom er indstillet på baggrund af resultaterne af kromosom analyse og den typiske udseende af patienterne. I tilfælde, hvor en mand ikke er blevet udtalt manifestationer af sygdommen, og mistænkte hans tilstedeværelse er der stadig - afholdt sperm diagnostik til at opdage den morfologiske sammensætning af sperm

syndrom Klinefelters behandling

Ved behandling af Klinefelters syndrom er meget vigtig for hans diagnose indtil puberteten, samt rettidig forebyggelse af krænkelser af seksuel dysfunktion og udvikling af puberteten. Afhængig af sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet kan amputation af brystkirtlerne( mastektomi) angives. Hvis der er kliniske tegn på testosterikers endokrine insufficiens, er brugen af ​​mænds kønshormoner indikeret.

Til dato den mest effektive metode minimerer næsten alle manifestationer af Klinefelters syndrom, falder flere kurser af hormonbehandling i form af injektioner af methyltestosteron( en syntetisk analog af testosteron).De mest synlige resultater er, hvis Klinefelters syndrom blev diagnosticeret før en alder af ti. Når

ganske sjældent mosaik form af syndromet, patienten bevaret evnen til at få børn, men det er foreløbig nødvendigt at søge genetisk rådgivning, da dette kromosomanomali kan blive arvet af hans børn.