Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom - en alvorlig arvelig progressiv neurodegenerativ hjernelidelse kendetegnet ved en kombination af psykiske lidelser og trochaic hyperkinesis. Forekomsten af ​​denne sygdom er 1: 10.000 befolkning. Huntingtons sygdom kan udvikle sig i barndommen og i gamle, men ofte de første symptomer manifesteret i aldersgruppen 20-8 til halvtreds år

Huntingtons sygdom - forårsager

udvikling På grund af det faktum, at sygdommen støt udvikler sig til en uundgåelig handicap,indflydelse på interesserne for både patienten og hans slægtninge( børn i den syge risikoen for at udvikle sygdommen er tæt på 50%), i de seneste år, er Huntingtons sygdom studeret særligt nøje. De opnåede resultater er alvorligt alarmeret eksperter, da det viste sig, at sygdommen er mere udbredt end hidtil antaget. Næsten 100% af de undersøgte sager testet positiv for familiens historie. Nogle forskere peger på, at der kan forekomme lejlighedsvis nye tilfælde af sygdommen som et resultat af en genetisk mutation, men ingen lignende sag er endnu ikke bevist. Nogle gange kan der opstå et falsk indtryk om fraværet af familiens historie på grund af den sene debut af sygdommen, og det kan være fejlagtigt klassificeres som senil demens, især i de tilfælde, hvor familiemedlemmer før udbrud af sygdommen dør af andre årsager

Huntingtons sygdom - symptomer og tegn

sygdom altid begyndergradvist, men subtilt. De første symptomer på Huntingtons sygdom forekommer typisk i aldersgruppen fra femogtyve til halvtreds år( meget sjældent hos børn), lider oftere end kvinder mænd. Til de første symptomer på sygdommen indbefatter nervøsitet bevægelser og rastløshed er en sådan ikke betragtes normalt som en familie af human sygdom. Over tid, motoriske forstyrrelser fortsat fremskridt, som i sidste ende fører som regel til handicap. Med yderligere progression af Huntingtons sygdom for patienten er typiske hyppige pludselige spastisk krampagtig bevægelse af krop og lemmer, kan være en overtrædelse af artikulation, snøften mulige ufrivillige spasmer og ansigtet muskulatur. Koordinering af bevægelser under walking er betydeligt lider gangart bliver trochaic( dans).Indtil de meget sene stadier af sygdommen hukommelse forbliver intakt, men ledelseshverv, tænkning og opmærksomhed bliver krænket i begyndelsen for at udvikle sygdommen. Ganske ofte observeres med Huntingtons sygdom obsessiv-kompulsiv sygdom og delirium( i denne symptomatologi kan være forkert diagnosticeret med skizofreni), periodisk hæmninger, fremmedgørelse, depression og apati. Gradvist er kontrolfunktioner, der kræver muskler krænket: en person begynder at få problemer med at synke og tygge, det begynder at grimasse( forstyrret søvn på grund af hurtige øjenbevægelser).

varighed af sygdommen i gennemsnit femten år. I tilfælde af tidlig debut( op til tyve år), er sygdommen ledsaget af kognitiv svækkelse, ataksi, stivhed, og det skrider hurtigere( ca. otte år).Epileptiske anfald i Huntingtons sygdom er ekstremt sjældne i tilfælde af sent debuterende sygdom, og ofte nok med hans tidligere formular.

På den fjerde eller femte årti af livet, Huntingtons sygdom manifesteret ved progressiv choreoathetosis, som igen er ledsaget af en udtalt psykiske lidelser( depression med hyppige selvmordsforsøg, demens, hyppige udbrud af aggression og vrede).I puberteten, kan sygdommen undertiden være manifesteret ved progressiv akinetisk-rigidt syndrom.

Huntingtons sygdom opstår meget langsomt. Handicap forårsagede både alvorlige psykiske forandringer og uddybe bevægelsesforstyrrelser. Lethal udfald sker efter mange års selvmord eller interkurrent infektion

Huntingtons sygdom - Diagnose

I typiske tilfælde sygdomsdiagnose præsenterer ingen vanskeligheder. Langsomt progressiv naturligvis en relativt sen start, manglende samtidig gigtfeber og svær demens, sanktvejtsdans tillader at udelukke. Desuden bør differentialdiagnosen udføres med sådanne sygdomme som godartet arvelig chorea, senil chorea, ataksi, neyroakantotsitoz, Parkinsons sygdom. Alle kontroversielle diagnostiske tilfælde vil den afgørende faktor være resultatet af en direkte DNA-test.

nøglefaktorer for en korrekt diagnose af sygdommen er baseret på den type af arv og tilstedeværelsen af ​​familiens historie af sygdommen, tilstedeværelse i blodet udstrygning af en modificeret form af røde blodlegemer, tilstedeværelse og lokalisering af atrofiske processer i de cerebrale halvkugler af hjernen

Huntingtons sygdom - Behandling

Desværre, til dato, er ikke blevet udviklet elleren fremgangsmåde til behandling, der kan stoppe eller i det mindste suspendere sygdommens progression. Alle forsøg på at mulig undertrykkelse af unormale bevægelser i de fleste tilfælde uden resultat. I nogle tilfælde, at patienterne i orden reducere bevægelsesforstyrrelser og korrektion af følelsesmæssige forstyrrelser ordineret psykofarmaka neuroleptika gruppe. For at reducere sværhedsgraden af ​​symptomerne på Huntingtons sygdom er blevet specielt designet og efterfølgende i 2008 godkendte stof tetrabenazin. Lægemidler såsom amantadin remacemid og er stadig i testfasen, men positive resultater har allerede vist. For at lette muskelstivhed og hypokinesi udpeget antiparkinsonmidler. For at lette myokloniske hyperkinesi anvendes valproinsyre. Når adfærdsforstyrrelser og psykoser ordineret atypiske antipsykotika. For at eliminere depression udbredte mirtazapin og selektive serotoningenoptagelsesinhibitorer.

prognose for Huntingtons sygdom i de fleste tilfælde ugunstige.(. Hjerteinsufficiens aktivitet, lungebetændelse osv) Død, på grund af forskellige komplikationer, forekommer normalt efter ti - tolv år fra datoen for sygdomsprogression.