Angelmanns syndrom

Angelman Syndrom

- det er en sygdom, som henviser til en genetisk anomali karakteriseret ved mental retardering og ledsaget af kramper, kaotiske bevægelser af hænder, hyppige latter og smil. Denne sygdom kaldes også syndromet "persille" eller "grinende dukke".

videnskabelige navn Angelman Syndrom blev opkaldt efter den britiske børnelæge Harry Angelman ud. Denne sygdom blev først beskrevet i 1965.Ifølge forskellige data er hyppigheden af ​​forekomst en sag pr. Ti til tyve tusind nyfødte. Men der er tegn på, at det undervurderede tallene og sådanne mennesker er født mere. Angelman Syndrom

forårsager Ved denne sygdom er der ingen enkelt gen på kromosom 15.De fleste tilfælde er karakteriseret ved en delvis deletion eller en mutation af det 15. chromosom. Når en forælder lider Angelman syndrom kromosom, og i tilfælde af ændringer i paternelt kromosom syndrom udvikler Prader - Willi. Ofte syndromet er udløst af en spontan kromosomfejl, som er karakteriseret ved fraværet af en tilstødende region bestående af fire millioner basepar af DNA på steder q11- Q13 15. kromosom.

Angelman syndrom har karyotype 46 XX eller XY, 15P.Uafhængige undersøgelser af årsagerne til Angelman syndromet omfatter mutationer i genet UBE3A.Enzymkomponenten af ​​det komplekse system af proteiner finde nedbrydningsprodukt af dette gen.

Angelman Syndrome symptomer

sygdom kan genkendes af følgende karakteristika: mindre end den gennemsnitlige størrelse af hovedet, spredte tænder, udfladning af bagsiden af ​​hovedet, bred hals, udragende tunge, stikker hage. Patienter lider af søvnforstyrrelser, skelen, krumning af rygsøjlen, er følsomme over for høje temperaturer. De, der lider af Angelmanns syndrom, føler sig fremragende i vandet. Angelman Syndrom

og dens symptomer: problemer med amning, letvægts grudnichka, forsinkelsen i udvikling af generelle motoriske færdigheder( problemer med at gå, sidde);Uudviklet tale, forsinket taleudvikling. For børn er der en god forståelse af tale, men der er vanskeligheder med reproduktion af deres tanker. Børn er svært at fokusere, for at tiltrække opmærksomhed på grund af hyperaktivitet.

Studerende oplever læringsproblemer. I 80% af tilfældene forekommer hos patienter med epileptiske anfald, såvel som ændringer og forstyrrelser i elektroencefalografi. For alle patienter er usædvanlige bevægelser typiske, såsom små tremor og kaotiske lemmer bevægelser. Et karakteristisk træk ved patienter med Angelman syndrom er en hyppig latter uden grund, og walking stift. Børn med denne sygdom sammenlignes med dukker.

for alle patienter har iboende symptomer såsom en lykkelig tilstand, let overgearet, et ønske om at klappe i hænderne, den lave koncentration. Ofte udsat for dårligt hypopigmentering, overdreven spytafsondring, forbedrede tygge bevægelser, hyperaktive senereflekser, og en konstant lyst til at drikke. Det er bemærkelsesværdigt, at angreb af kramper ikke dækker alle de patienter, men kun 80% af patienterne, fra en alder af tre.

Denne sygdom er diagnosticeret efter genetisk analyse af det femtende kromosom. Diagnosticering administreret til nyfødte med hypotonicitet( lav muskeltonus), mens bagud i tale udvikling, såvel som den samlede motilitet. Forældre bør være opmærksomme på de særlige ansigtsudtryk, fin tremor, kaotiske og impulsive bevægelser lemmer, stive ben under gang og ofte latter.

analysemetoder indbefatter fluorescens-hybridisering in situ, DNA methylering region 15q11- q13, samt direkte analyse af mutationer i UBE3A analyse af præget gen og mutationer center.

Der er en separat gruppe af mennesker, som har alle de funktioner i Angelman syndrom, men resultaterne af alle de ovennævnte prøver er normale.

Angelman Syndrom behandling

øjeblikket ikke fuldt udviklet måder at behandle sygdommen, men der er nogle afhjælpende foranstaltninger, der skal forbedre livskvaliteten for patienterne.

Børn med en hypotonisk massage foreskrives, samt andre former for fysioterapi( specialbehandling).Særlige metoder til udvikling af barnet samt klasser med en defektolog og taleterapeut er vist. Når du sover forstyrret, er lette sovende piller ordineret. Amerikanske læger til at forbedre kvaliteten af ​​natten søvn foreskrive til deres patienter en halv time før sengetid 0,3 mg melatonin.

Stolforstyrrelser hos patienter er løst ved udnævnelse af milde afføringsmidler. Ved hyppige anfald ses en elektroencefalografi, og epilepsi hos patienter styres af antikonvulsive lægemidler.

Amerikanske læger har bemærket meget ligner børn, der lider af autisme og begyndte at behandle børn i henhold til ordningen for behandling af autisme. Børn med disse sygdomme kombinerer impulsivitet, autostimulering, gentagne, obsessive bevægelser, kommunikationsvanskeligheder, interesse for ting, der ikke er egnede til deres alder. Et godt resultat blev opnået af amerikanske læger ved behandling med intravenøse injektioner med hormonet Secretin, hvilket reducerer tegn på uønsket adfærd og også giver et godt niveau af kommunikative færdigheder og sociability. Måske vil verdensmedicinen også med tiden blive brugt til behandling af Secretin.

Angelmann syndrom prognose

Et andet barn med denne sygdom vil sandsynligvis have de samme forældre. For at reducere risikoen for en sådan baby er det nødvendigt at få råd fra genetikere. Læger mener, at den sædvanlige sletning sker spontant, og risikoen for gentagelse er mindre end 1%.Ved molekylær mikrodeletion hos moderen i området 15q11-q13 er risikoen op til 50%.Hvis mutationerne i UBE3A-genet bliver tilfældige eller ikke arvet, er risikoen for en gentagelse mindre end 1%.Men du bør vide, at disse mutationer kan arves fra en normal mor, og denne risiko er 50%.Men den delhenogenetiske dysomi i det 15. par virker som en tilfældig situation, og risikoen for gentagelse er mindre end 1%.Generelt afhænger risikoen for gentagelse hos forældre om at føde et barn med Angelmanns syndrom afhængig af kromosomale abnormiteter.

Angelmann syndrom og udsigter til videre udvikling er gunstige. Syge børn er i stand til at forstå al ​​information og tale rettet mod dem, men det er svært for dem at udtrykke deres tanker i ord. På trods af dette er patienter med Angelmanns syndrom meget omgængelige, hyggelige og venlige. I nogle tilfælde er tale til børn generelt fraværende eller ordforråd er op til 5-10 ord. I sådanne tilfælde undervises børn i sproget. Lektioner med børn fra en meget tidlig alder udføres under særlige programmer, som forbedrer udviklingen af ​​motoriske færdigheder og giver ofte gode resultater.

Udviklingsudsigterne med Angelmanns syndrom er derfor kun afhængige af graden af ​​kromosomskade. Ofte kan folk med angelman syndrom lære færdigheder af selvbetjening og også kommunikere på et primitivt niveau. Og nogle mennesker kan ikke tale, gå.Dette skyldes deletion af en del af kromosomet.

Over tid vil symptomer på hyperaktivitet samt søvnforstyrrelser bløde lidt. For piger er Angelmanns syndrom i pubertetperioden farligt ved hyppige anfald. De fleste patienter med Angelman syndrom kontrol ekskretory funktioner, herunder vandladning samt afføring, både om dagen og om natten.

Mennesker med angelman syndrom kan lære etikette, og spise med en kniv såvel som gafler, kan tjene sig selv( kjole, klæde sig).Den voksne alder er imidlertid kompliceret af skoliose, fedme. Seksuel modning af piger og drenge sker med jævne mellemrum. Der er tilfælde af fødsel hos en mor, der lider af Angelmans syndrom hos et barn med samme diagnose.