Marfan-Syndrom: Fotos von Patienten, Ursachen, Symptomen und Behandlung

Was ist diese Krankheit?

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit und zeichnet sich durch eine Schädigung des Bindegewebes und seiner Bestandteile aus.

Die Marfan-Krankheit wird durch eine Mutation im Gen für Fibrillin-1 verursacht.

Menschen mit Marfan-Syndrom haben verlängerte Gliedmaßen, spinnenartige Finger und schwaches (unterentwickeltes) Unterhautfettgewebe und hyperflexible Gelenke. Foto unten).

Neben Veränderungen im osteoartikulären System sind Veränderungen im visuellen Analysator und im kardiovaskulären System charakteristisch. Es ist auch möglich, das Nerven-, Atmungs- und andere System zu schädigen.

Williams beschrieb diese Pathologie als erster, der bei seinen Geschwistern einen Linsenvorfall bemerkte, während sie sehr hoch waren und hypermobile Gelenke hatten. Dann wurde er von Marfan bemerkt, einem Neurologen, der…

20 Jahre eine Frau mit ähnlichen Symptomen wurde beobachtet und dann weitere 20 Kinder.

Ursachen des Auftretens

Die Marfan-Krankheit bei Kindern wird autosomal-dominant vererbt (d. h. nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben).

Mutationen sind auch aufgrund der Einwirkung von Umweltfaktoren (ionisierende Strahlung, Strahlentherapie, Bestrahlung) auf den Körper der Frau möglich.

Die Ursachen und der Mechanismus der Entwicklung der Krankheit sind nicht gut verstanden.

Eine besondere Rolle kommt der Verletzung von Stoffwechselprozessen zu, wodurch sich eine große Menge an Mucopolysacchariden in Kollagen und elastischen Fasern ansammelt.

Dies führt dazu, dass das Bindegewebe überdehnt wird, leicht mechanischer Belastung ausgesetzt wird und zur Entwicklung klinischer Symptome führt.

Einstufung

Folgende Formen der Marfan-Krankheit werden unterschieden:

Je nach genetischer Veranlagung:

• Familie (Pathologie wird von Elternteil auf Kind übertragen);
• sporadisch (Pathologie wird durch eine plötzliche Mutation im Genom verursacht).

Abhängig von den Erscheinungsformen der Klinik:

• gelöscht, wenn sich die Anzeichen der Krankheit praktisch nicht manifestieren und möglicherweise während des gesamten Lebens nicht bemerkt werden. Pathologische Veränderungen werden in einem oder zwei Systemen nachgewiesen.
• äußert sich, wenn die Krankheitszeichen zwei oder mehr Organe und Systeme betreffen (Herz, Knochen und Gelenke, Lunge, Haut, Augen).

Symptome der Marfan-Krankheit

Das Marfan-Syndrom beim Menschen führt durch seine überproportionale Skelettstruktur zu seiner Isolation in der Gesellschaft. Für Neugeborene in einem frühen Krankheitsstadium sind lange Finger charakteristisch und im Alter von 7-9 Kinder entwickeln ein detailliertes Krankheitsbild.

Bei Erwachsenen sind je nach Läsionssystem unterschiedliche Symptome charakteristisch:

• Nervensystem: Schmerzen im Lendenbereich, Kopfschmerzen, Sympathikus und Parasympathikus Innervation der Bauch- und Beckenorgane (Schwäche der Darmwand, Harnblaseninkontinenz bei Kind). Es besteht auch ein hohes Entwicklungsrisiko Schlaganfall, Subarachnoidalblutung und Ruptur zerebraler Aneurysmen.
• Das Herz-Kreislauf-System: \ Herzfehler (Verengung der Lungenarterie, Vorfall der Segel der Bikuspidalklappe, dilatative Kardiomyopathie, Erweiterung der Grenzen des Herzens (Aorta und alle ihre Teile), Defekte des IVS und MFJ Partitionen. Patienten können Rhythmus- und Reizleitungsstörungen in Form von Arrhythmien entwickeln.
• Bewegungsapparat: asthenischer Körperbau (dünne Kinder), hohes Wachstum bei Männern 190 ± 10 cm, bei Frauen 179 ± 8 cm, unterentwickelte subkutane Fettschicht, lange Finger (Spinnen), Flache Füße, Schädel und Gesicht verlängert und schmal, Unterentwicklung der Wangenknochen, Entwicklungsstörungen der Zähne und des Gebisses, verlängerter Unterkiefer, gotischer Oberkiefer, Hypermobilität der Gelenke (siehe Bilder oben). Mit zunehmendem Alter des Kindes kann die Deformität der Wirbelsäule mit der Entwicklung fortschreiten Skoliose. Auch die Brust kann verformt werden, es entsteht ein Abdruck - "die Schusterbrust". Ein deformiertes Hüftgelenk führt oft zu Behinderungen, wenn keine rechtzeitige Behandlung erfolgt.
• Sehorgan: Linsenverlagerung durch schwachen Bandapparat) im Frühstadium, Abflachung der Hornhaut, Entwicklung von Myopie oder Hyperopie, Akkommodationskrampf, Netzhautablösung.
• Haut und Weichteile: Überdehnung der Haut mit Bildung von atrophischen Schlieren. Sie treten plötzlich auf, sind nicht mit Gewichtsschwankungen, Schwangerschaft und Hormonspiegeln verbunden. Die Haut ist klamm, verschwitzt, marmoriert. Die subkutane Fettschicht ist schlecht entwickelt, daher haben Patienten Hernienvorwölbungen im Bereich der vorderen Bauchwand.
• Atmungssystem: Entwicklung von bullösem Lungenemphysemmanifestiert sich durch Husten, Kurzatmigkeit, die Entwicklung von Atemversagen und spontane Pneumothorax.

Andere Zeichen:

• Entwicklung eines Nierenvorfalls (Nephroptose);
• Vorfall der Beckenorgane (Gebärmuttervorfall bei Frauen, oder sein vollständiger Verlust);
• Krampfadern der unteren Extremitäten;
• Verstopfung.

Diagnose

Die Diagnostik basiert auf einer gründlichen Erhebung der Anamnese der Krankheit, der Schwere des Krankheitsbildes, der Untersuchungsdaten, auf den Ergebnissen der Labor- und instrumentellen Forschungsmethoden.

Die Anamnesesammlung umfasst: das Vorhandensein dieser Pathologie in der Familie (Eltern, Brüder, Schwestern) oder das Vorhandensein von Faktoren, die eine Mutation im menschlichen Genom hervorrufen.

Labormethoden umfassen: Analyse des Genotyps von DNA mit einem mutierenden Gen, Bestimmung von Glykosaminoglykanen im Urin.

Zu den instrumentellen Forschungsmethoden gehören:

• Das EKG wird verwendet, um vaskuläre und kardiale Pathologien (CVS) zu erkennen. Zeigen Sie charakteristische Rhythmus- und Reizleitungsstörungen in der Form auf Vorhofflimmern, ventrikuläre Extrasystolen, die Entwicklung einer erweiterten Hypertrophie des linksventrikulären Myokards.
• EchoCG dient auch zur Erkennung von CVS-Pathologien. Zeigen Sie die Ausdehnung der Aorta und ihrer Strukturen, den Prolaps der Bikuspidalklappe, eine Vergrößerung der linken Herzhälfte auf.
• Ultraschall des Herzens durchgeführt, um Komplikationen zu bestimmen (Dissektionsaneurysma).
• Röntgen der Brustorgane (Veränderungen des Skeletts, Erweiterung der Herzhöhlen, Lungenwurzeln usw.)
• Computertomographie, Magnetresonanz-Kerntomographie kann Pathologien des Osteoartikulars, des Nervensystems, Durchblutungsstörungen in den Gefäßen des Gehirns und des Rückenmarks aufdecken.

Diese Forschungsmethoden werden verwendet, um Kriterien für das Marfan-Syndrom in verschiedenen Organen und Systemen zu erkennen. Sie spielen die wichtigste Rolle bei der Erstellung und Bestätigung einer Diagnose und anschließend bei der Festlegung der Behandlungstaktik.

Es gibt folgende Kriterien für die Diagnose des Marfan-Syndroms:

Um eine Diagnose des Marfan-Syndroms zu stellen, ein Zeichen aus der Liste der großen Kriterien oder ein kleines Kriterium, das für jedes von charakteristisch ist der betroffenen Systeme, mit Ausnahme des Bewegungsapparates, (mindestens 4 Kriterien sind erforderlich) sowie das Vorhandensein in der Familienanamnese von Patienten mit diesem Pathologie.

Behandlung des Marfan-Syndroms

Es ist unmöglich, das Marfan-Syndrom vollständig loszuwerden und den Mechanismus seiner Entwicklung zu beseitigen. Die Behandlung basiert darauf, den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, klinische Manifestationen zu beseitigen und vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, um die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern.

Patienten mit diesen Syndromen wird empfohlen, die körperliche Aktivität auf ein niedriges oder minimales Niveau zu beschränken. Das Risiko einer Pathologie des Herz-Kreislauf-Systems steigt bei mittlerer und hoher körperlicher Anstrengung.

Auch sollten tägliche Belastungen vermieden werden, bei denen eine Erhöhung des intrathorakalen Drucks möglich ist, die zur Entwicklung eines Pneumothorax führt (z. B. Gewichtheben, Klettern auf Böden).

Patienten mit Marfan-Syndrom sollten je nach klinisch betroffenen Organsystemen von unterschiedlichen Spezialisten aufgesucht werden. Medizinische Untersuchungen sollten lebenslang alle sechs Monate durchgeführt werden.

Medikamentöse Behandlung

Die medikamentöse Therapie zielt darauf ab, das klinische Bild der Krankheit zu beseitigen.

Seitens des Herz-Kreislauf-Systems werden β-Blocker empfohlen (zum Beispiel: Anaprilin), die die Ausbreitungsgeschwindigkeit von Pulswellen mit einer schnell zunehmenden Ausdehnung der Aorta verringern und den Blutfluss an der Bikuspidal- oder Aortenklappe umkehren.

β-Blocker wirken sich in Kombination mit Herzglykosiden auch positiv auf Rhythmus- und Reizleitungsstörungen aus.

Sie sollten sich jedoch an die bestehenden Kontraindikationen für diese Medikamentengruppen erinnern:

• chronisch obstruktive Bronchitis;
• Bronchialasthma;
• Abfall Pulsschlag;
• niedriger Blutdruck.

Calciumkanalblocker werden eingesetzt, wenn Kontraindikationen für B-Blocker vorliegen.

Operation

Bei Komplikationen des Herz-Kreislauf-Systems wird eine chirurgische Behandlung durchgeführt, um die betroffenen Bereiche zu korrigieren. Es wird mit Prolaps der Bikuspidalklappe und Dissektion der Aorta durchgeführt.

In diesem Fall wird eine Prothetik der Bikuspidalklappe durchgeführt.

Bei schwangeren Frauen mit schwerer Marfan-Krankheit wird die Entbindung chirurgisch gelöst.

Verhütung

Zu prophylaktischen Zwecken, um die Entwicklung von infektiösen Komplikationen zu vermeiden, werden die Bildung von Blutgerinnseln und Thromboembolien, Antikoagulanzien (Heparin), Antibiotikatherapie und Vitamintherapie verschrieben.

• Beim Marfan-Syndrom mit schwerer Sehbehinderung wird eine chirurgische Korrektur des Sehvermögens durchgeführt, wonach die Patienten eine Brille oder Kontaktlinsen tragen müssen.
• Wenn Komplikationen auftreten, führen sie eine Laserkorrektur von Glaukom, Katarakt durch, entfernen die verschobene Linse und ersetzen sie durch eine künstliche.
• Bei Funktionsstörungen des Bewegungsapparates wird es notwendig, die Wirbelsäule mit Metallplatten zu stabilisieren.
• Bei ausgeprägter Deformation der Brust wird eine Thorakoplastik durchgeführt.
• Bei einer Protrusion der Hüftgelenke wird ein interner Gelenkersatz durchgeführt.

Vorhersage

Die durchschnittliche Lebenserwartung beim Marfan-Syndrom beträgt 30-45 Jahre.

Es ist bekannt, dass viele berühmte Persönlichkeiten an diesem Syndrom litten. Dies ist Hans Christian Andersen - dänischer Schriftsteller, Autor der berühmten kleinen Meerjungfrau; Abraham Lincoln ist der 16. Präsident der Vereinigten Staaten, Michael Pellps ist ein berühmter Schwimmer, mehrfacher Olympiasieger. Und auch berühmte Komponisten - Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Menschen mit dieser Pathologie sollten ihre Gesundheit sorgfältig überwachen, ihren Arzt ständig überwachen und konsultieren, übermäßige körperliche Anstrengung vermeiden.

Neben der medikamentösen Behandlung müssen vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden, um das allgemeine Wohlbefinden zu verbessern, die Immunität zu erhöhen und eine angemessene Arbeits- und Ruheweise zu gewährleisten.

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