Aniridie: Was ist das, Ursachen, Symptome, Fotos, Behandlung

Was ist Aniridie?

Aniridie Ist eine seltene genetische Sehbehinderung, die durch eine abnormale Entwicklung der Iris des Auges gekennzeichnet ist. Iris Ist eine runde farbige Membran in der Mitte des Augapfels. Die Krankheit tritt als Folge einer genetischen Pathologie sowie als Folge einer unzureichenden Entwicklung des Sehnervs und des zentralen Teils der Netzhaut auf. Die Pathologie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris gekennzeichnet (siehe. Foto). Es wurden verschiedene Formen der Aniridie identifiziert, die sich jeweils durch Begleitsymptome unterscheiden lassen.

Anzeichen und Symptome

Aniridie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris des Auges gekennzeichnet. In einigen leichten Fällen der Krankheit bleibt das Sehvermögen erhalten. Die Iris kann sich vor der Geburt in einem oder beiden Augen möglicherweise nicht normal entwickeln. Es wird angenommen, dass es mindestens vier Arten von Aniridie gibt.

Erster Typ gekennzeichnet durch unvollständige Ausprägung der Störung. Manche Menschen mit dieser Art von Aniridie sind sich der Sehprobleme möglicherweise nicht bewusst, da die Pupillen normal erscheinen und normalerweise nur ein Auge von der Verdünnung der Iris betroffen ist.

Bei zweiter Typ Aniridie-Anomalien der Iris können allein oder in Kombination mit anderen Erkrankungen auftreten. Komorbide Störungen können sein: Katarakt (Trübung der Augenlinse), Glaukom (allmählicher Sehverlust durch erhöhten Druck im Augapfel, der mit unterschiedlich starken Schmerzen einhergehen kann) oder oberflächliche Hornhauttrübung (Hornhautpannus).

Dritter Typ Aniridie ist mit geistiger Behinderung verbunden und vierter Typ entsteht im Zusammenhang mit Wilms-Tumor, Anomalien des Urogenitalsystems sowie mögliche geistige Behinderung.

Ursachen

Bis vor kurzem dachte man, dass zwei verschiedene Gene für zwei verschiedene Formen der Aniridie verantwortlich sind. Studien der Beweise haben jedoch gezeigt, dass das, was für zwei Formen gehalten wurde, tatsächlich eine ist und dass nur ein Gen dafür verantwortlich ist. Er ist als das Gen bekannt PAX6.

Es wird angenommen, dass die Erkrankung einem autosomal-dominanten Muster folgt, und einige Patienten haben eine spontane genetische Mutation. Der zweite Typ der Aniridie ist mit geistiger Behinderung verbunden, und der dritte Typ, der im Zusammenhang mit dem Wilms-Tumor auftritt, soll ebenfalls dem autosomal-dominanten Typus folgen.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie eines abnormalen Gens benötigt wird, damit eine Krankheit auftritt. Das abnormale Gen kann von einem der Elternteile geerbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation (Genveränderung) bei der betroffenen Person sein. Das Risiko, das abnormale Gen vom betroffenen Elternteil an die Nachkommen weiterzugeben, beträgt 50 % für jede Schwangerschaft. Das Risiko für Männer und Frauen ist gleich.

Betroffene Populationen

Alle Arten von Aniridie betreffen Männer und Frauen gleichermaßen. Es wird angenommen, dass die Krankheit bei etwa einer von 60.000 bis 100.000 Lebendgeburten auftritt.

Ähnliche Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen einer Aniridie ähneln. Für die Differenzialdiagnose können Vergleiche hilfreich sein:

Irido-Goniodisgenese Ist eine genetische Störung der Struktur des Auges, die bei der Geburt vorhanden ist. Sie zeichnet sich durch eine Unterentwicklung der Grundsubstanz (Stroma) der Iris aus. Auch ein Glaukom tritt auf, wonach sich die Iris verändert und heller wird. Das Glaukom ist eine Sehbehinderung, die durch einen allmählichen Verlust des Sehvermögens und einen erhöhten Druck im Augapfel gekennzeichnet ist, möglicherweise begleitet von unterschiedlich starken Schmerzen.

Rieger-Syndrom, auch als somatische Iridogoniodysgenese bekannt, ist durch eine fehlerhafte Embryonalentwicklung der mittleren Hornhautschicht und schillernden Augenabschnitten gekennzeichnet. Es wird von einer Anomalie in der Pupille begleitet, dh einer Öffnung, die die Lichtmenge reguliert, die in den Augapfel eindringt. Die Hornhautränder sind bei der Geburt getrübt und es kann ein Glaukom auftreten.

Hereditäres juveniles Glaukom ist eine genetische Sehbehinderung, die bei der Geburt vorhanden sein kann. Der Beginn der Symptome kann jedoch später im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Andere Fälle können den frühen Beginn einiger anderer Formen des Glaukoms darstellen.

Standardbehandlungen

Die Behandlung von Aniridie zielt normalerweise darauf ab, das Sehvermögen zu verbessern und zu erhalten. Medikamente oder Operationen können bei Glaukom und / oder Katarakt hilfreich sein. In manchen Fällen können Kontaktlinsen hilfreich sein.

Wenn eine genetische Ursache nicht identifiziert werden kann, sollten die Patienten auf die Möglichkeit untersucht werden, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.

2018 wurde ein chirurgisch implantiertes Gerät zur Behandlung von Erwachsenen und Kindern mit Aniridie zugelassen. Dieses Gerät kann dazu beitragen, die Lichtempfindlichkeit und Blendung zu reduzieren und das kosmetische Erscheinungsbild des Auges zu verbessern. Künstliche Iris CustomFlex wird von Clinical Research Consultants, Inc. hergestellt.

Eine Konsultation mit einem Genetiker wird empfohlen. Der Rest der Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Gesundheit der Augen des Patienten zu erhalten.

Leben mit Aniridie

Das tägliche Leben mit Aniridie erfordert eine ständige Anpassung an die Umgebung.

Einige dieser Probleme treten bei Menschen mit Sehbehinderungen auf: Schule, Arbeit, Bewegung, Reisen und Sport. Selbst die häufigsten Aktivitäten können für sehbehinderte Kinder oder Erwachsene in einer Welt, in der das meiste Wissen und die meisten Informationen durch visuelle Daten vermittelt werden, sehr schwierig sein.

Andere Probleme sind jedoch patientenspezifisch. Nystagmusfalls vorhanden, erschwert es die Aufrechterhaltung des Augenkontakts und kann andere zu der Annahme verleiten, dass Patienten mit Aniridie nicht aufpassen. Viele Kinder leiden unter Nystagmus in der Schule, weil Lehrer denken, dass das Kind zerstreut ist, nicht aufpasst, was zu einer falschen Einschätzung seiner pädagogischen Aktivitäten führt.

Menschen mit dieser Krankheit haben normalerweise Schwierigkeiten, sich an sich schnell ändernde Lichtverhältnisse anzupassen. Sie können empfindlich auf intensives Licht und manchmal sogar auf kleinste Blendungen reagieren.

Alle Arten von Blendungserscheinungen (Blendung, Blitze) führen zu Kopfschmerzen.

Menschen mit Aniridie müssen oft eine Sonnenbrille mit Schutzgläsern tragen. Manchmal ist es notwendig, sie drinnen zu tragen.

Einige Menschen mit der Krankheit können künstliche Iris-Kontaktlinsen tragen. Das Tragen von Kontaktlinsen hat seine Vorteile, wie die Korrektur von Weit- oder Kurzsichtigkeit, mehr Komfort und größere Handlungsfreiheit, erfordert aber eine ständige Überwachung des Zustands der Hornhaut.