Ehlers-Danlos-Syndrom: Was ist das, FOTOS von Patienten, Lebensprognose

In diesem Artikel werden wir über eine solche Pathologie wie das Ehlers-Danlos-Syndrom sprechen, die Symptome (Fotos von Patienten), die Ursachen und die Therapiemethode berücksichtigen.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt in der Kollagensynthese verursacht wird. Bei einer solchen Krankheit kommt es zu einer abnormalen Entwicklung des Bindegewebes und einer Hyperelastizität der Haut.

Das Syndrom hat mehrere Typen, die durch unnatürliche Elastizität der Haut, übermäßige Fähigkeit der Gelenke, sich in verschiedene Richtungen zu beugen, Strabismus und Verformung des Skeletts gekennzeichnet sein können.

Die Krankheit betrifft eine Vielzahl von Körpersystemen und ist nicht nur aus Sicht von Interesse Vision der Genetik, aber auch der Kardiologie, Orthopädie, Zahnheilkunde, Augenheilkunde und anderer medizinischer Disziplinen.

Außerdem ist das Ehlers-Danlos-Syndrom aufgrund des Vorhandenseins leichter Formen der Krankheit schwer zu diagnostizieren, daher ist es unmöglich, seine Prävalenz in der Welt genau zu beurteilen.

Epidemiologie

Die genaue Prävalenz und die jährliche Inzidenz sind unbekannt, wobei die Prävalenzschätzungen zwischen 1/5 und 000-1/20.000 liegen. Aufgrund der klinischen Variabilität können diese Schätzungen zu niedrig sein. Die Krankheit betrifft vor allem das weibliche Geschlecht.

Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Das Ehlers-Danlos-Syndrom weist mehrere Varianten der Pathologie auf, die sich in der Art der Vererbung unterscheiden. Sie eint jedoch die Tatsache, dass sie auf einer strukturellen oder quantitativen Verletzung des Kollagenproteins basieren. Bislang sind die molekularen Mechanismen des Syndroms nicht für jede Art von Krankheit bekannt.

Für erster Typ Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine verminderte Aktivität jener Bindegewebszellen, die für die Synthese der extrazellulären Matrix verantwortlich sind. Es gibt auch eine Zunahme der Synthese von Proteoglykanen und auch das Fehlen von Enzymen, die für den stabilen Wiederaufbau von Kollagenproteinen verantwortlich sind.

Am vierten Es wird ein Kollagenmangel vom Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3 beobachtet. Der sechste Typ zeichnet sich durch ein Fehlen des biologischen Katalysators Lysylhydroxylase aus, der an der Hydroxylierung von Lysin in Prokollagenmolekülen beteiligt ist. Die siebte Art von Krankheit tritt aufgrund einer Veränderung der ersten Art von Prokollagen auf, die zu Kollagen wird.

Wenn wir die Krankheit als Ganzes in verschiedenen Formen charakterisieren, tritt die Krankheit aufgrund einer Abnahme der Dichte auf und Orientierungsstörung der Kollagenfasern, Ausdünnung der Bindehaut, Erweiterung der Blutgefäße und ihre bessere Sichtbarkeit auf der Körperoberfläche.

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Symptome können in jedem Alter auftreten, sind jedoch bei kleinen Kindern aufgrund der Übererregbarkeit der Gelenke schwer zu diagnostizieren. Die klinischen Manifestationen sind sehr unterschiedlich. Die primäre Manifestation ist eine Hyperelastizität verschiedener Gelenke und eine abnorme Elastizität der Haut (s. Foto oben).

Die Haut des Patienten fühlt sich empfindlich an, aber es gibt zahlreiche Falten an den Füßen und Handflächen. Beim Ehlers-Danlos-Syndrom wird ab den ersten Lebensjahren eine unnatürliche Elastizität der Haut sowie eine Abnahme einer solchen Abweichung mit zunehmendem Alter beobachtet.

Die Läsionen auf der Haut von Menschen, die für das Syndrom anfällig sind, fühlen sich stärker an und heilen langsam, und an ihrer Stelle bilden sich Spuren in Form von Narben und Tumoren.

Neben der Hyperelastizität der Haut beim Ehlers-Danlos-Syndrom besteht eine starke Hyperelastizität der Gelenke sowohl eines einzelnen Körperteils als auch des gesamten Organismus.

Gelenke werden unglaublich flexibel und sich in unnatürlichen Winkeln zu beugen, sobald eine Person das Laufen lernt, was oft zu Verletzungen führt. Die abnorme Fähigkeit der Gelenke, sich zu beugen, nimmt mit zunehmendem Alter ab.

Eine Schädigung des Skeletts beim Syndrom ist eine Verformung der Brust in Form eines Bogens oder Halbkreises.

Als Folge der Krankheit, Skoliose, Klumpfuß. Beim Skelett ist auch die Lage der inneren Organe gestört, Prolaps, das Vorhandensein verschiedener Arten von Hernien, Darmdivertikulose, Pneumothorax, wegen Verletzung der Integrität der Pleura.

Das Vorhandensein des Syndroms führt zu Sehstörungen, darunter:

• Kurzsichtigkeit;
• spontane Netzhautablösung;
• Strabismus;
• Bruch des Augapfels und der Hornhaut.

In der Kardiologie haben Kinder mit Ehlers-Danlos-Syndrom häufig Blutungen und Blutergüsse.

Nicht ausgeschlossen Herzerkrankungen, Krampfadern, Mitralklappenprolaps und zerebrales Aneurysma. Bei Kindern mit dieser Krankheit treten in der Regel keine geistigen Beeinträchtigungen auf.

Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Krankheit nimmt viele Formen an:

• Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I (Typ I EMF)
• Ehlers-Danlos-Syndrom Typ II (Typ II EMF)
• Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III (Typ III EMF und Gelenkhypermobilität)
• andere Formen (Typ IV - Typ X)

Typ 1 Das Ehlers-Danlos-Syndrom tritt häufiger auf als andere (40-50%). Bei dieser Art von Krankheit überwiegen Symptome, die die Haut betreffen, die Möglichkeit einer Dehnung, die um das 2-2,5-fache von der Norm abweicht. Dieser Typ wird von äußeren Blutungen und Krampfadern in den unteren Extremitäten, Lockerheit der Gelenke des Körpers, Verformung des Skeletts begleitet. Die Geburt mit dieser Art von Krankheit erfolgt oft vorzeitig.

Bei Typ 2 es gibt ähnliche Anzeichen, aber sie sind nicht so stark. Eine abnormale Flexibilität wird nur in den Gelenken der Gliedmaßen beobachtet, hauptsächlich in den Füßen und Händen. Die Dehnbarkeit der Haut weicht leicht von der Norm ab, ebenso bei der Verletzung der Arbeit der Blutgefäße.

Typ 3 manifestiert sich durch autosomal-dominante Vererbung und ist gutartig. Beinhaltet eine erhöhte Gelenkbeweglichkeit im ganzen Körper, eine Verformung des Skeletts und des Muskelgewebes und geringfügige Manifestationen der Hautelastizität.

Selten und schwer 4 Typ kann dominant und rezessiv sein. Unterscheidet sich im Vorhandensein, bei Patienten mit erhöhter Gelenkbeweglichkeit in den Fingern, spontan das Auftreten von Hämatomen innerer Organe und Rupturen aller Arten von Gefäßen, die oft zu Todesfälle.

5 typ Das Ehlers-Danlos-Syndrom tritt aufgrund einer X-chromosomal-rezessiven Vererbung auf. Es zeichnet sich durch eine mäßig erhöhte Gelenkbeweglichkeit, Blutergüsse und eine erhöhte Elastizität und Sensibilität der Haut aus.

6 Typ autosomal-rezessiv vererbt. Neben Blutungen, erhöhter Gelenkbeweglichkeit und unnatürlich elastischer Haut zeichnet sie sich durch einen Muskelaufbau aus Tonus (Muskelhochdruck) sowie Klumpfuß und schwere Kyphoskoliose wird eine große Liste von Pathologien aufgedeckt Vision.

7 Typ, Arthroklasie genannt, kann autosomal-dominant und autosomal-rezessiv vererbt werden. Bei dieser Art erleiden Menschen häufig Verletzungen aufgrund einer ungesunden Gelenkbeweglichkeit. Patienten mit dieser Art von Krankheit neigen dazu, klein zu sein.

8 Typ gekennzeichnet durch autosomal-dominante Vererbung, und in größerem Maße gekennzeichnet durch Empfindlichkeit der Haut gegenüber äußeren Einflüssen sowie Entzündungen des die Zähne umgebenden Gewebes, was zu ihrer vorzeitiger Verlust.

Basierend auf den Ergebnissen moderner Forschung 9 und 10 Typ Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist nicht in der Liste der Krankheitstypen enthalten. Sie zeichnen sich durch einen autosomal-rezessiven Erbgang aus. Neben der Hyperelastizität der Haut werden an den Stellen, an denen die Haut am stärksten gedehnt wird, lineare Streifen beobachtet.

Es gibt auch Thrombozytenaggregation und Gelenkhypermobilität. Bei denjenigen, die für den zehnten Typ anfällig sind, werden oft angeborene Luxationen der Hüfte und ständig wiederkehrende Luxationen der Schultergelenke und der Kniescheibe beobachtet.

Diagnostik des Ehlers-Danlos-Syndroms

Es ist besser, die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms einer erfahrenen Person anzuvertrauen, die sich auf diese spezielle Krankheit spezialisiert hat. Für einen mit Ehlers-Danlos nicht vertrauten Arzt wird es schwierig sein, eine Krankheit und noch mehr ihre Merkmale zu erkennen. Dieses Erfordernis ist mit der Vielfalt der individuellen Manifestationen einer solchen Erkrankung bei jedem Patienten verbunden. Es gibt viele Arten der Krankheit, aber es gibt charakteristische Merkmale ihrer Manifestation.

Die unnatürliche Elastizität der Haut wird durch Ziehen an der Haut sichtbar, bis ein Widerstand zu spüren ist. Testbereiche sollten möglichst neutral gewählt werden, bei denen der normale Zug der Haut eineinhalb Zentimeter überschreitet.

Unter krankheitsspezifische Syndrome Es besteht eine Hypermobilität der Gelenke. So ein Symptom bestimmt durch die Beyton-Skala, wobei 5 Punkte eine Abweichung von der Norm bedeuten. Dieses Symptom wird mit zunehmendem Alter in geringerem Maße beobachtet.

Die Brüchigkeit der Gelenke zeigt sich durch spontan auftretende Prellungen. Außerdem sind Langzeitblutungen möglich.

Auch bei sehr schwachen äußeren Einflüssen treten verschiedene Verletzungen auf, die atrophische Wundspuren in Form von Narben hinterlassen und sich mit der Zeit ausdehnen. Verletzungen heilen mit ihnen länger als bei Gesunden.

Eine charakteristische Pathologie des Ehlers-Danlos-Syndroms ist der Mitralklappenprolaps. Diese Krankheit wird aufgedeckt Durchführung Ultraschall des Herzens.

Ständige Schmerzen in den Gelenken und Gliedmaßen des Körpers sind eine weitere Manifestation des Ehlers-Danlos-Syndroms. Mit diesem Zeichen Röntgen kann keine Anomalien zeigen, und der Patient versteht nicht immer, von welchem ​​Teil des Körpers der Schmerz ausgeht.

Von der Brighton-Skala werden formale Kriterien genommen, um das Ehlers-Danlos-Syndrom zu diagnostizieren. Die ursprüngliche Funktion der Beyton-Skala bestand darin, Hypermobilität in den Gelenken zu diagnostizieren, aber moderne Experimente zeigen, dass dass das Syndrom der Hypermobilität der Gelenke und der erhöhten Flexion der Gelenke bei Ehlers-Danlos ähnlich sind Krankheiten.

Beyton-Skala

Hauptkriterien:

• 4+ Punkte auf der Beyton-Skala, die derzeit oder früher identifiziert wurden;
• Arthralgie, die 3 Monate oder länger in 4 oder mehr Gelenken anhält.

Sekundärkriterien:

• 1-3 Punkte auf der Beyton-Skala (und 0, wenn Sie über 50 sind);
• Arthralgie in 1, 2 oder 3 Gelenken mit schmerzhaften Empfindungen im Rücken;
• Luxationen in einem oder mehreren Gelenken oder in einem Gelenk mehrmals;
• mehr als 3 Weichteilentzündungen, Rheuma;
• marfanoides Aussehen (übermäßige Dünnheit, große Statur, Arachnodaktylie);
• ungewöhnliche Narben und abnormale Dehnung und Dünnheit der Haut;
• gestreckte Augenlidhaut oder Kurzsichtigkeit;
• Rektumprolaps, Krampfadern, Uterusprolaps, Hernie.

Um das "Ehlers-Danlos-Syndrom" zu diagnostizieren, müssen Sie beide Hauptkriterien oder 1 von Major und 2 Minor, 4 Minor-Kriterien sind ebenfalls zur Diagnosestellung geeignet.

Wenn bei Ihrem primären Verwandten dieses Syndrom diagnostiziert wird, reicht es aus, das Vorliegen von 2 sekundären Kriterien zu bestimmen.

Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms

Um das Ehlers-Danlos-Syndrom effektiv zu beseitigen, wurde noch keine spezifische Therapie entwickelt, aber es gibt Methoden zur Behandlung der Symptome dieser Krankheit.

Drogen Therapie

Um die Arbeit des Herz-Kreislauf- und Nervensystems zu stabilisieren, sowie die Arbeit zu normalisieren Gelenke, der Bewegungsapparat, die Integrität und Elastizität der Haut nutzen mehrere Möglichkeiten Behandlung:

• Drogen in der Form Ascorbinsäure, A, E, B-Vitamine;
• mineralische Komplexe;
• Wachstumshormoninjektionen zur Stimulierung des Wachstums;
• Stoffwechselwirkstoffe, die den Stoffwechsel und die Regeneration der Haut anregen, wie z Carnitinchlorid;
• zur Stimulierung der Gehirnaktivität verwendet werden neurometabolische Stimulanzien;
• zur Erhaltung der Integrität des Skeletts und des Bindegewebes verwendet werden Osteokea oder Osteogenon;
• die Heilung der Haut wird gefördert durch Medikamente wie Inosin, ATP, Coenzym Q10.
• wird verwendet, um an der Synthese von Knorpel- und Bindegewebe teilzunehmen Glucosamin.

Operativer Eingriff

Eine Operation beim Ehlers-Danlos-Syndrom sollte nur in Betracht gezogen werden, wenn lebensbedrohliche Komplikationen auftreten. Vor der Operation sollte eine sorgfältige invasive Diagnostik durchgeführt werden, um den Grad der Bedrohung und die Notwendigkeit einer Operation zu beurteilen.

Bei der chirurgischen Behandlung dieses Syndroms kann es erforderlich sein: Entfernung von Pseudotumoren, Korrektur von KHK, Rekonstruktion der Brustwand, etc.

Ergänzende und alternative Behandlungsmethoden, auch zu Hause

Unter den Verfahren sind zugewiesen:

• physiotherapeutische Übungen und Massage
• Reflexzonenmassage (Auswirkung auf biologisch aktive Punkte des Körpers, die für die Arbeit seiner verschiedenen Systeme verantwortlich sind)
• verschiedene physiotherapeutische Verfahren (z.B. Laserakupunktur)

Eine Diät mit erhöhter Proteinzufuhr wird ebenfalls verordnet. Diese Diät enthält Verzehr von Knochenbrühe und Geleegerichten.

Prognose für Patienten

Es besteht jedoch kein erhöhtes Risiko einer frühen Sterblichkeit aufgrund von Gelenkinstabilität, chronisch und akut Schmerzsyndrom und Symptome, die sich außerhalb des Bewegungsapparates manifestieren, ist die Lebensqualität des Patienten ernst verschlechtert.

Wie oben erwähnt, gibt es keine spezifische Behandlung. Es sollten individuelle unterstützende und symptomatische Behandlungen durchgeführt werden, einschließlich physikalischer Therapie, Rehabilitation, Analgetika und geeigneter Therapie extraartikulärer Symptome. Chirurgische Maßnahmen sollten mit Bedacht überlegt werden.