Shereshevsky-Turner-Syndrom: Was ist das, Fotos, Symptome, Ursachen, Behandlung

Die genetische Forschung seit dem frühen 20. Jahrhundert hat dazu beigetragen, eine Vielzahl von Chromosomenanomalien zu untersuchen.

Eines davon ist das Shereshevsky-Turner-Syndrom (Synonyme: Ulrich-Turner-Syndrom, Ulrich-Syndrom, Shereshevsky-Syndrom, Turner-Syndrom).

Was ist das?

Das Ulrich-Turner-Syndrom ist die einzige Option, wenn eine Person mit einem unvollständigen Chromosomensatz leben kann.

Die Anomalie wird hauptsächlich bei Mädchen diagnostiziert, bei Männern ist sie nur mit einer mosaikartigen Pathologie vorhanden.

Die Krankheit tritt ausnahmslos bei Vertretern aller Rassen auf.

Das Ulrich-Turner-Syndrom ist durch das Fehlen eines der Geschlechtschromosomen im Karyotyp von Neugeborenen gekennzeichnet.

Die erste Pathologie wurde 1925 vom Endokrinologen N. Schereschewski. 1938 wurde Dr. Turner identifizierte die Hauptsymptome der Krankheit. 1959, Ch. Ford erfuhr die Art des Verstoßes.

Ursachen des Shereshevsky-Turner-Syndroms

Der normale menschliche Karyotyp wird durch eine bestimmte Formel angezeigt und hat die Form 46, XY (für Männer) und 46, XX (für Frauen). Die Zahl steht für die Anzahl der DNA-Moleküle und die Buchstaben für das Geschlecht der Person.

Mit Ulrich-Turner-Syndrom-Molekülen nur 45und ein Chromosom fehlt. Eine Studie, mit der Sie eine Krankheit diagnostizieren können - Karyotypisierung.

Die genaue Ursache des Verstoßes ist unbekannt.

Faktoren, die die Entwicklung der Krankheit provozieren

Es gibt eine Theorie über die erbliche Natur der Pathologie. Die Faktoren, die einen Verstoß provozieren, sind:

• widrige Umgebungsbedingungen;
• Rauchen und Trinken von alkoholischen Getränken durch eine Frau, während sie ein Kind trägt;
• ionisierende Strahlung;
• Erschöpfung des Körpers vor der Empfängnis.

Jeder von ihnen in der frühen Schwangerschaft kann die Entwicklung des Babys beeinflussen.

Die wichtigsten Symptome

Die Schwere der Symptome des Ulrich-Turner-Syndroms hängt von der Art der Erkrankung ab. Die Hauptsymptome der Krankheit sind mehrere Pathologien.

Hautfalte am Hals

Die Anomalie gilt als eine der häufigsten Manifestationen der Krankheit (in 70% der Fälle). Es sieht aus wie ein Pterygoidsiegel, das vom Hinterkopf bis zu den Trapezmuskeln verläuft.

Bei einem deutlichen Hautüberschuss erscheint eine sichtbare Membran, die zwischen Kopf und Schultern gestrafft ist. Ein solcher kosmetischer Defekt wird mit einer einfachen Operation korrigiert.

Kleines Wachstum

Bei Neugeborenen mit einer genetischen Störung variiert die Körperlänge zwischen 42 und 45 cm. Bei einer Mosaikform der Anomalie kann das Wachstum jedoch normal sein. Die Entwicklung hinkt dem weiblichen Muster hinterher.

Manchmal wird Kleinwuchs durch eine Verletzung der Wirbelsäulenbildung (Verschmelzung der Wirbel oder Verformung) verursacht.

"Gesicht der Sphinx"

Das Symptom kann auch bei anderen Erkrankungen auftreten, beim Ulrich-Turner-Syndrom wird es jedoch in 35% der Fälle diagnostiziert und durch eine zervikale Hautpathologie ergänzt.

Eine Person hat verdickte Lippen (siehe. Foto) gibt es im Stirnbereich keine natürlichen Falten ("polierte Stirn"). Es fällt ihm schwer, die Augenlider vollständig zu schließen. Der Gesichtsausdruck ist in der Regel schwierig (aufgrund einer angeborenen Schwäche der Gesichtsmuskulatur).

Tonnenförmiger oder abgeflachter Brustkorb

Im ersten Fall sind die frontalen und anteroposterioren Brustabmessungen praktisch gleich. Deformitäten treten bei 45% der Anomalien auf.

Bei einem Defekt in der Bildung der Brustknochen wird dessen Abflachung festgestellt.

Bei mäßig ausgeprägten Pathologien der Entwicklung des Skelettsystems kann das Symptom mit zunehmendem Alter subtil werden. Der Verstoß wird nicht umgehend korrigiert. Normalerweise ist eine solche Wirkung nicht erforderlich. Der Defekt verursacht keine Veränderungen der Funktion des Herzens oder der Atemwege.

Schwellungen

Ödeme sind meist im Bereich der Füße oder Unterschenkel lokalisiert und gelten als spezifisches Symptom (tritt mit unterschiedlichem Schweregrad bei mehr als 50% der Patienten auf). Nägel sehen eingeklemmt aus. Bei angeborenen Fehlbildungen ist die Schwellung sehr stark.

Schlechte Gewichtszunahme

Das Gewicht von Neugeborenen mit Ulrich-Turner-Syndrom liegt im Normbereich zwischen 2500 und 2800 g. Doch mit dem Heranwachsen des Babys weicht die Körpergewichtszunahme von den optimalen Werten ab. In Zukunft wird er immer schlechter sein als seine Altersgenossen.

Abnorme Entwicklung der Ohrmuscheln

Die Ohren befinden sich normalerweise unterhalb der Augenhöhe. Der Knorpel, der bei Menschen mit Shereshevsky-Syndrom die Ohren bildet, ist oft unterentwickelt und kann zu Hörverlust führen.

Epikantus

Dies ist die Bezeichnung für die Bildung einer Hautfalte im inneren Augenwinkel (siehe. Foto oben). In diesem Fall ist eine Kombination mit einem mongoloiden Schnitt (wie bei Kindern mit Down-Syndrom) fehlt.

Hallux valgus

Pathologische Krümmung der Ellenbogen, wenn der abgesenkte Arm nicht in der Lage ist, sich zu strecken und zur Körperseite abweicht. Es wird bei fast 65% der Patienten mit der Krankheit beobachtet. Eine ähnliche Anomalie kann in den Kniegelenken diagnostiziert werden, die das Gehen erschweren.

Krümmung der Finger

Deformitäten der Finger (Klinodaktylie des kleinen Fingers, Syndaktylie) werden diagnostiziert in 75% der Fälle. Sie sind bei Säuglingen nicht immer auffällig und werden oft mit zunehmendem Alter mit Turner-Syndrom entdeckt.

In der Adoleszenz entwickeln sich keine sekundären Geschlechtsmerkmale, die Menstruation tritt nicht auf.

Die häufigsten kardiovaskulären Probleme beim Shereshevsky-Turner-Syndrom sind PDA, VSD, Coarctation oder Aortenaneurysma. Das Risiko der Entwicklung Dickdarmkrebs.

Aus dem Harnsystem können Patienten diagnostiziert werden mit:

• renale Hypertonie;
• die Bildung einer bogenförmigen Niere;
• Verdoppelung des Beckens.

Sehbehinderung äußert sich:

• Kurzsichtigkeit;
• Ptosis;
• Schielen;
• Farbenblindheit.

Manchmal haben Patienten mit Turner-Syndrom eine geistige Behinderung. Unter den mit der Krankheit verbundenen Pathologien sind die häufigsten Hashimoto-Schilddrüse, entzündliche Erkrankungen des Dickdarms, Hypothyreose, Vitiligo, Alopezie, Hypertrichose, Diabetes mellitus, Zöliakie, Fettleibigkeit, koronare Herzerkrankung.

Unspezifische Zeichen

Bei einer Erkrankung treten regelmäßig zusätzliche Symptome von Störungen im Körper auf.

Abnormale Brustwarzenplatzierung

Ein vergrößerter Brustwarzenabstand ist nur in Kombination mit anderen Manifestationen des Ulrich-Turner-Syndroms ein typisches Zeichen einer Anomalie. Beobachtet bei 35 % der Patienten mit Chromosomenanomalien.

Hyperpigmentierung der Haut

Das Symptom wird beobachtet in 35 % der Fälle Die Pathologie Shereshevsky-Turner und wird nicht als spezifisch angesehen. Die Ansammlung von Pigment kann endokrine Störungen hervorrufen. Pathologische Formationen erscheinen in Form von Nävi, Muttermalen.

Arten von Verstößen

Es gibt verschiedene Arten der Krankheit: Mosaik, bei dem eines der Geschlechtschromosomen fehlt (vollständige Monosomie) oder Veränderungen in seiner Struktur. Bei kompletter Monosomie im Fötus danach 12 Wochen Es kommt zu einer normalen Entwicklung der Eierstöcke. Wenn dann jedoch der Ersatz der Follikel durch Bindegewebe beginnt, entwickeln sich verschiedene Fehlbildungen.

Das vollständige Fehlen eines der Geschlechtschromosomen gilt als die schwerste Form des Syndroms. Bei ihm sind die Anzeichen der Pathologie ausgeprägt und schwer zu korrigieren.

Beim Mosaiktyp sind die Symptome unspezifisch, sprechen gut auf die Therapie an und verursachen selten Komplikationen.

Bei strukturellen Veränderungen ist der Karyotyp normal, aber ein Chromosom ist deutlich geschädigt. Anzeichen eines bestimmten Aussehens sind mild.

Diagnose

Während der Schwangerschaft können Sie während einer Ultraschalluntersuchung eine Krankheit vermuten. Beim Shereshevsky-Turner-Syndrom treten einige Abweichungen auf:

• Verdickung der Kragenzone;
• zervikal Hygroma;
• Ausdehnung des Nierenbeckens und der Kelche;
• Verformung von Knochen, Kopfform, Gliedmaßen;
• Herzfehler;
• Wassermangel oder Polyhydramnion.

TVP und Hygroma sind bereits beim ersten geplanten Ultraschall auffällig. Bei einer mosaikartigen Pathologie bleiben die Ergebnisse der Ultraschalldiagnostik normal.

Zur Klärung der Form der Erkrankung wird eine fetale Karyotypisierung empfohlen. Die Studie wird von 10 bis 12 Schwangerschaftswochen durchgeführt.

Bei diesem Verfahren (unter Ultraschallkontrolle) mit einer speziellen Nadel (durch die vordere Bauchdecke in die Gebärmutterhöhle eingeführt) oder einem Katheter (durch Gebärmutterhals), Fruchtwasser (Amniozentese), Blut aus den Nabelschnurgefäßen (Cordozentese) oder eine fetale Zellprobe (Biopsie) Chorion).

Es besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt (1-2% der Fälle).

Um die Diagnose nach einer ärztlichen Untersuchung zu klären, müssen Sie einige Studien und Diagnoseverfahren durchführen:

• ein Bluttest für die Konzentration von Sexualhormonen;
• Densitometrie;
• Karyotypisierung (wenn nicht während der Schwangerschaft durchgeführt);
• Ultraschall der Bauchhöhle, des Herzens, der Nieren, der Beckenorgane;
• Röntgen der Hände, Ellenbogengelenke, Wirbelsäule.

Differentialdiagnostik mit Ulrich-Noonan-Syndrom, Hypophysenhypogonadismus, Mayer-Rokitansky-Kustner-Syndrom wird durchgeführt.

Behandlung

Das Hauptziel der Therapie besteht darin, das Wachstum zu stimulieren, Fehlbildungen zu beseitigen, äußere Anzeichen der Krankheit zu beseitigen oder zu reduzieren und eine angemessene Pubertät sicherzustellen.

In der frühen Kindheit werden therapeutische Massagen, Bewegungstherapiekurse, Vitamin- und Mineralstoffkomplexe verschrieben.

Im Jugendalter beginnt die Hormontherapie. Eine Person benötigt möglicherweise die Hilfe eines Psychotherapeuten, einen chirurgischen Eingriff.

Medikamentöse Behandlung

Eine Hormontherapie ist notwendig, damit eine Person eine Größe von 155-160 cm und eine normale Pubertät erreicht.

Wachstumshormon wird verwendet. Es aktiviert die Bildung von Knochen- und Knorpelgewebe, es ist notwendig, bevor diese Zonen in den langen Knochen der Gliedmaßen endgültig geschlossen werden.

Seine Anwendung beginnt 5-6 Jahre alt. Normalerweise subkutan mit 0,05 mg pro 1 kg Körpergewicht verschrieben.

Die Behandlungsdauer wird von einem Spezialisten festgelegt.

Anabole Steroide Oxandrolone im Alter verschrieben etwa 8 Jahre alt.

Das Medikament hilft, den Masseaufbau zu beschleunigen und stimuliert das Wachstum von Muskelzellen.

Der vorgeschriebene Standard beträgt 0,05 mg pro 1 kg Körpergewicht. Die Behandlungsdauer wird vom Endokrinologen festgelegt.

Ab 12 Jahren bis zur Menopause werden Frauen zuerst verschrieben Östrogene (zur Vergrößerung der Brustdrüsen und der Gebärmutter, Prophylaxe Osteoporose, Stoffwechselstörungen, Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, Bildung des Menstruationszyklus) und dann Progesteron.

Männern wird eine männliche Sexualhormonersatztherapie verschrieben. Das Schema und die Dosis werden vom Arzt individuell ausgewählt.

Bei der Behandlung hormonelle Wirkstoffe Sie müssen ständig von einem Endokrinologen und Gynäkologen überwacht werden, da die Gefahr von Komplikationen besteht:

• Veränderungen der Leberfunktion - bei Einnahme von Oxandrolone;
• cephalalgie und Übelkeit - mit der Ernennung von Östrogenen;
• Wachstumsstillstand - mit frühzeitiger Östrogentherapie.

Um schwanger zu werden - traditionell oder mit IVF - können nur Patienten mit einer Mosaikvariante des Shereshevsky-Turner-Syndroms oder mit einem günstigen Ergebnis der Hormontherapie schwanger werden.

Operation

Die Operation wird durchgeführt, wenn es notwendig ist, Defekte der Wirbelsäule, Pterygoid-Halsfalten zu kosmetischen Zwecken, Behandlung von angeborenen Herzfehlern zu korrigieren.

Wenn im Karyotyp Teile des Y-Chromosoms nachgewiesen werden, werden die Eierstöcke exzidiert (vorzugsweise bis zum 20. Lebensjahr), um eine mögliche Bösartigkeit des Drüsengewebes zu vermeiden.

Zusätzliche Therapien

Die nichtmedikamentöse Behandlung des Shereshevsky-Syndroms umfasst die Ernennung von Elektrophorese und Magnetfeldtherapie, spezielle Gymnastik und Massage.

Prophylaxe

Die einzige Möglichkeit der Vorbeugung ist die Karyotypisierung bei Verdacht durch einen Spezialisten.

Vorhersage

Die Prognose des Turner-Syndroms ist hinsichtlich der Lebenserwartung und der intellektuellen Entwicklung günstig. Ausnahmen sind Vorkommnisse:

• WWE;
• Spina bifida;
• abnorme Bildung des Urogenitalsystems.

Was die Wiederherstellung der Fruchtbarkeit angeht, sind die Patienten meist unfruchtbar. Mit einer angemessenen und rechtzeitigen Therapie können Frauen jedoch Familien gründen, ein volles Sexualleben führen und Kinder gebären.

Das Shereshevsky-Turner-Syndrom ist eine komplexe genetische Pathologie, die den gesamten Körper betrifft. Mit einer rechtzeitigen Diagnose und einer korrekt durchgeführten Behandlung haben Patienten jedoch eine Chance, sich in der Gesellschaft anzupassen.

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