Rett-Syndrom bei Kindern, was ist das, Fotos, Symptome und Anzeichen

Was ist das Rett-Syndrom?

Rett-Syndrom – ist eine Erbkrankheit neuropsychiatrischen Ursprungs. Es entwickelt sich hauptsächlich bei Mädchen und führt zur Entwicklung einer geistigen Behinderung.

Dieses Syndrom wurde erstmals von einem Neurologen aus Österreich Andreas Rhett beschrieben.

Die Besonderheiten der Pathologie sind, dass sich das Kind bis zu 18 Monaten gut entwickelt, aber dann das Kind früh erworbene Fähigkeiten beginnen zu verschwinden: Sprache, Motorik, Subjektrolle ein Spiel.

Es treten monotone Handbewegungen auf, die kein Ziel verfolgen. Oft reibt und bricht das Kind sie.

Andreas Rett untersuchte zwei Mädchen, bei denen er eine regressive Form der neuropsychiatrischen Störung feststellte, die sich in waschenden Handbewegungen äußerte.

Ursachen des Syndroms

Die Gründe für das Auftreten werden noch untersucht. Eine besondere Rolle kommt der genetischen Veranlagung sowie Mutationen im Genom des X-Chromosoms zu.

Mutation im Gen, das für Methyl-CpG-bindendes Glykoprotein kodiert. führt zu einer Verletzung der korrekten Entwicklung der Gehirnaktivität in der embryonalen Entwicklungsphase.

Wenn das Gen nicht verändert wird, entwickeln sich das Gehirn und seine Teile ohne Pathologie. Bei einer Mutation wird das X-Chromosom beschädigt. Da Frauen zwei davon haben, ist ein X-Chromosom normal und das andere defekt.

Mit einem normalen X-Chromosom gelingt es Mädchen, geboren zu werden. Da Jungen einen Chromosomensatz bestehend aus X- und Y-Chromosomen haben, ist eine Geburt mit Rett-Syndrom theoretisch unmöglich. Sie sterben in der pränatalen Phase. Aber es gibt Ausnahmen.

Bei Polysomie der XXY-Chromosomen ist die Geburt von Jungen möglich (Klinefelter-Syndrom).

Symptome des Rett-Syndroms

Nach der Geburt unterscheidet sich ein Kind in den ersten Lebensmonaten nicht von seinen Altersgenossen.

Ärzte können keine Symptome vermuten und pathologische Veränderungen erkennen, charakteristisch für das Syndrom Rette.

Der Kopfumfang stimmt.

Das einzige Anzeichen für eine Pathologie kann sein verminderter und lethargischer Muskeltonus. Körpertemperatur (niedrig, 35 Grad), blasse Haut und hohe Luftfeuchtigkeit der Handflächen können sich ebenfalls ändern.

Im Alter von 5-6 Monaten tritt eine Verzögerung in der körperlichen Entwicklung des Kindes auf. Er krabbelt nicht, er kann sich nicht auf den Rücken oder auf die Seite rollen.

In den meisten Fällen kann das Kind im höheren Alter seinen Körper nicht aufrecht halten und sitzen.

Pathohomonische (unterscheidende) Anzeichen des Rett-Syndroms:

• spezifische motorische Techniken der Hände (vgl. Foto oben). Kinder mit diesem Syndrom können verschiedene Gegenstände nicht in den Händen halten. Sie zeigen die gleichen stereotypen Bewegungen, die an Fingerzerreißen oder Handklatschen auf Brusthöhe erinnern. Kinder schlagen sich manchmal mit Stiften an verschiedenen Körperteilen.
• Entwicklung der geistigen Behinderung besteht keine Lust, etwas Neues zu lernen. Kinder unter 1 Jahr können laufen, sprechen, andere (Eltern) erkennen, verlieren diese Fähigkeiten jedoch in einer bestimmten Zeit.
• Abnahme der Größe des Gehirns und des Kopfumfangs.
• die Entwicklung von Anfällen, die epileptischen Anfällen ähneln.
• Krümmung der Wirbelsäule aufgrund einer Verletzung des Wirbelsäulensegments, die zu Muskeldystonie führt;
• Sprachbehinderung;
• langsames Wachstum;
• Entwicklung von Pathologien des Herz-Kreislauf-Systems, des Verdauungstrakts usw.;
• Atemstörung, nachts oder tagsüber während des Schlafens kann es zu Atemnot kommen;
• Beim Essen mit Nahrung können Kinder Luft schlucken, was zu Aufstoßen führt.

Krankheitsstadien

Es gibt 4 Stadien der Krankheit:

• Erste Stufe entwickelt sich zu Beginn des vierten Lebensmonats und kann bis zu zwei Jahre dauern. Es gibt Abweichungen in der körperlichen Entwicklung des Kindes, kein Interesse am Geschehen, Apathie, verzögertes Kopfwachstum, Gewichtszunahme, geringer Muskeltonus und Lethargie.
• Zweite Etage entwickelt sich bis zum Lebensjahr, wenn das Kind krabbelt, sich umdreht, geht, spricht. Innerhalb eines Jahres verschwinden diese erworbenen Fähigkeiten. Er erinnert sich nicht daran, wie man spricht, geht usw. Das Kind hat stereotype Handbewegungen, erinnert an das Waschen unter fließendem Wasser, Atembeschwerden in Ruhe und nicht nur Koordinationsstörungen Bewegungen. Es tritt auch ein Krampfsyndrom ähnlich einem epileptischen Anfall auf. Die Behandlung eines epileptischen Anfalls heilt die Anfälle nicht.
• Dritter Abschnitt häufiger am Ende des zweiten Anfangs des dritten Jahres beobachtet. Diese Phase wird auch Stabilisierung genannt. In diesem Stadium geht die Entwicklung des Gehirns zurück, dh es entwickelt sich eine geistige Behinderung, die Anzahl der epileptimorphen Anfälle nimmt ab. Das Kind kann lange Zeit in einer Position sein (ist "in sich"), aber es gibt keine Angst und Schreie.
• Stufe vier ist am schwersten, entwickelt sich mit etwa 5-10 Jahren und ist gekennzeichnet durch irreversible degenerative Prozesse im zentralen und peripheren Nervensystem sowie in den Gelenken und Wirbelsäule. Es entwickelt sich eine Krümmung der Wirbelsäule, die zu 3-4 Grad führt Skoliose. Gekennzeichnet durch Kachexie (Gewichtsverlust des Kindes), Muskelhypotonie, Verkleinerung des Gehirns, Schmerzen in Gelenken und Muskeln. Epileptische Anfälle sind sehr selten.

Der Krankheitsverlauf basiert auf einer frühzeitigen Diagnose. Je früher die Diagnose gestellt wurde, medizinische und präventive Maßnahmen ergriffen wurden, desto günstiger der Krankheitsverlauf. Bei verschiedenen Kindern verläuft der Verlauf der Pathologie auf unterschiedliche Weise. Wenn die Diagnose zu einem späteren Zeitpunkt gestellt wurde, besteht ein hohes Risiko, schwere Komplikationen zu entwickeln, die das normale Leben eines kranken Kindes beeinträchtigen.

Diagnose

Die Diagnose der Krankheit basiert auf der Erhebung der Anamnese (Geschichte) der Krankheit, dem Leben des Patienten, genetischen Veränderungen im Stammbaum, dh dem Vorhandensein dieser Pathologie in der Familie / bei den Verwandten.

Die wichtigste Forschungsmethode ist die genetische Analyse, die auf ein defektes X-Chromosom hinweist und mit Hilfe dieser Analyse wird die Rett-Krankheit bestätigt.

Instrumentelle Methoden zur Untersuchung des Gehirns werden durchgeführt:

• CT-Scan: mit seiner Hilfe werden Hirnstrukturen und pathologische Störungen analysiert. Identifizieren extrapyramidale Störungen (Verletzung der Bewegungskoordination, Sprachstörungen usw.). Und es gibt auch Anzeichen für eine mangelnde Entwicklung des Gehirns.
• Elektroenzephalographie: untersuchen die Strukturen des Gehirns und bestimmen die bioelektrische Aktivität. Der verlangsamte Hintergrundrhythmus bestätigt das Vorliegen einer X-Chromosom-Mutation.

Beim Rett-Syndrom werden zusätzliche Forschungsmethoden durchgeführt, die Pathologien anderer Organe und Systeme in verschiedenen Stadien der Krankheit bestätigen oder leugnen können:

• Elektrokardiographie, Echokardiographie weisen auf eine Pathologie des Herzens hin. Können sein Arrhythmie, schneller Puls und chronische Herzinsuffizienz in großen oder kleinen Kreisläufen.
• Bauch-Ultraschall zeigen die Pathologie des Verdauungstraktes, der Leber und der Gallenwege an. Seltener werden Pathologien des Harnsystems erkannt.
• Elektroneuromyographie: mit seiner Hilfe die Weiterleitung von Impulsen durch die Nervenenden von Muskeln, Gelenken usw.

Die Diagnose im Anfangsstadium basiert auf den klinischen Manifestationen der Krankheit. Je ausgeprägter die klinischen Symptome im Alter des unangemessenen Stadiums sind, desto kürzer ist die Lebenserwartung des Kindes.

Die Differentialdiagnose des Rett-Syndroms bei Kindern sollte mit autistisch. Dass Rett-Syndrom und Autismus die gleichen klinischen Manifestationen haben.

Autismus - eine degenerative Erkrankung des Nervensystems, die sich entwickelt, wenn die Kopfbildung gestört ist Gehirn und manifestiert sich in mangelnder Kommunikation, eingeschränkten Interessen und stereotypen Wiederholungen Aktionen.

Behandlung

Die Behandlung des Rett-Syndroms basiert auf einer symptomatischen Behandlung.

Es ist unmöglich, die Ursache für die Entwicklung der Krankheit und ihr weiteres Fortschreiten zu beseitigen, aber sie kann verlangsamt werden.

Die Behandlung des Rett-Syndroms umfasst: medikamentöse Therapie, präventive und therapeutische Sporterziehung.

• Zu einem therapeutischen Zweck, zur Linderung epileptimorpher Anfälle, verwenden Sie Antikonvulsiva (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepin).
• Zur Regulierung biologischer Rhythmen (Tag / Nacht) verwenden Melatonin.

Präventive Maßnahmen zielen darauf ab, venöse Stauungen in den Gefäßen kleiner und großer. zu beseitigen Blutkreislauf, Vorbeugung der Entwicklung einer akuten Herzinsuffizienz, der Entwicklung von Ödemen Lunge, Schlaganfall, Subarachnoidalblutung.

• Um die Hirndurchblutung und die Durchblutung der Blutgefäße aller Organe und Systeme zu verbessern, verwenden Sie: Felodipin, Sermion, Instenon.
• Um Blutgerinnsel zu vermeiden, verwenden Sie Thrombozytenaggregationshemmer (Aspirin) und Antikoagulanzien (Heparin).
• Um die Gehirnaktivität zu verbessern, verwenden Sie Nootropika: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Mittel zur stabilen Funktion der Bauchorgane: Herz, Leber usw.
• Homöopathische Mittel werden gegen geistige Behinderung eingesetzt (nur auf ärztliche Verordnung).

Rehabilitationsmaßnahmen beim Rett-Syndrom.

Die Einnahme von Medikamenten muss mit einer heilsamen Körperkultur (Bewegungstherapie) und anderen Rehabilitationsmethoden kombiniert werden.

Die Bewegungstherapie ermöglicht es Ihnen, die Körperhaltung des Kindes zu verbessern und die Entwicklung einer Wirbelsäulenverkrümmung oder das Fortschreiten der Skoliose zu verhindern.

Mit Hilfe der Bewegungstherapie können Sie einem Kind beibringen, sich zu bewegen. Die Bewegungstherapie muss mit den Techniken eines Chiropraktikers und einer therapeutischen Massage kombiniert werden.

Am effektivsten ist die Musiktherapie nach dem Tomatis-Schema beim Rett-Syndrom. Speziell kreierte Musik, die von Kindern gehört wird, führt zu einer Verbesserung der psycho-emotionalen Indikatoren des Kindes.

Sie beginnen mit Kindern und Erwachsenen in Kontakt zu kommen. Positiv ist, dass Musiktherapie zu Hause durchgeführt werden kann.

Damit sich das Kind an die Umgebung anpasst, können Sie Folgendes verwenden:

• Kunsttherapie: kreative Aktivitäten in der Gruppe oder getrennt zu Hause mit Musik, Malerei etc.;
• Hippotherapie: Reiten;
• Hydrorehabilitation: Behandlung mit "Wasser", zum Beispiel: Mineralbäder, Hydromassage usw .;
• Delphintherapie: Schwimmen in Pools mit Delphinen;
• Sonderklassen mit Hunden/Katzen.

Es ist auch notwendig, Logopäden und Psychologen zu konsultieren, die dem Kind helfen können, "sich selbst zu finden", Kontakte zu Erwachsenen zu knüpfen und das depressive Syndrom zu überwinden.

Essen

Bei dieser Pathologie sollte eine Ernährungstherapie beobachtet werden.

Eine Ernährung mit viel Fett + Vitaminen und Ballaststoffen.

Es ist notwendig, das Kind mit kalorienreichen Lebensmitteln und speziellen Substanzen zu ernähren, um das Körpergewicht zu erhöhen. Alle 3 Stunden sollte eine Mahlzeit eingenommen werden.

Bei Unterernährung entwickelt sich Kachexie (plötzlicher Gewichtsverlust).

Lebensprognose

Wie lange leben Kinder mit Rett-Syndrom?

Die Lebenserwartung solcher Kinder mit rechtzeitiger Diagnose, korrekter medikamentöser und präventiver Therapie ist ziemlich hoch. Mädchen werden 30-40 Jahre alt. Jungen sind leider bestenfalls bis zu 1-2 Jahre alt.

Kinder sterben in 4 Stadien mit der Entwicklung schwerer Komplikationen: Hirnödem, Herzinsuffizienz, Darmnekrose, Pathologie des Verdauungstraktes, dysfunktionale Pathologien der Strukturen des Kopfes Gehirn.

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