Triploidie: Was ist das, Ursachen, Symptome, Prognose

Was ist Triploidie?

Triploidie - eine seltene Chromosomenanomalie. Triploidie ist das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomensatzes in einer Zelle, insgesamt 69 Chromosomen und nicht 46 gewöhnliche Chromosomen pro Zelle. Der zusätzliche Chromosomensatz kommt während der Befruchtung entweder vom Vater oder von der Mutter. Eine Schwangerschaft mit Triploidie endet in der Regel in der Frühschwangerschaft mit einer Fehlgeburt. Bleibt die Schwangerschaft aus, stirbt das Baby in den ersten Lebenstagen. Von mehreren Betroffenen wurde berichtet, dass sie das Erwachsenenalter überlebten, aber an Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten, Epilepsie, Hörverlust und anderen Anomalien litten. Überlebende haben eine Mosaik-Triploidie, was bedeutet, dass einige Zellen eine normale Chromosomenzahl von 46 haben, während andere Zellen 69 Chromosomen pro Zelle haben.

Anzeichen und Symptome

Triploidie Babys haben Herzfehler, Gehirnanomalien, Defekte Nebennieren und Niere (zystischer Nierenschaden), Fehlbildungen des Rückenmarks (Neuralrohrdefekte) und abnormale Merkmale Gesichter (geweitete Augen, niedriger Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, kleiner Kiefer, nein / klein Auge und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Der dritte und vierte Finger sowie der zweite und dritte Zeh können verbunden sein und die Hände können ungewöhnliche affenähnliche Falten haben. Es können auch Mängel vorliegen Leber und Gallenblase, verdrehte Eingeweide und Deformierungen der Finger und Zehen. Die Plazenta bei Triploidie kann unreif, groß und mit Zysten gefüllt sein. Mosaikpatienten werden länger leben als Patienten mit vollständiger Triploidie, haben aber in der Regel geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Depression, Epilepsie, Kleinwuchs, Fettleibigkeit und andere Abweichungen.

Eine schwangere Mutter, die einen triploiden Fötus trägt, erfährt manchmal einen Anstieg des Blutdrucks (arterieller Hypertonie), Ödem und die Ausscheidung von Albumin im Urin (Albuminurie). Dieser Zustand wird als Toxämie oder Präeklampsie bezeichnet.

Ursachen

Triploidie ist das Vorhandensein eines vollständigen komplementären Chromosomensatzes. Die Verdreifachung der Chromosomen wird durch die Befruchtung einer Eizelle mit zwei Spermien oder die Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium mit verursacht ein zusätzlicher Chromosomensatz oder Befruchtung einer Eizelle mit einem zusätzlichen Chromosomensatz, normal Sperma. Diese Krankheit wird nicht vererbt und hängt nicht vom Alter der Mutter oder des Vaters ab.

Betroffene Populationen

Triploidie macht 1-3 Prozent aller Schwangerschaften aus. 2/3 der triploiden Schwangerschaften sind bei Männern.

Verwandte Störungen

Die Symptome der folgenden Krankheiten werden durch Duplikation, Dreifachduplikation oder Deletion von Chromosomen verursacht:

• Tetraploidie - ein Zustand, bei dem eine Zelle vier Chromosomensätze anstelle der üblichen zwei Sätze enthält. Die Gesamtzahl der Chromosomen pro Zelle bei der Tetraploidie beträgt 92 statt 46. Betroffene Babys haben in der Regel früh in der Schwangerschaft eine Fehlgeburt oder sterben in den ersten Lebenstagen. Bei betroffenen Kindern wurden mehrere Geburtsfehler wie abnormale Gesichtszüge (kleiner Kopf und Kiefer, Spalte) Lippen und Gaumen, kleine Augen oder Augäpfel fehlen, Ohranomalien), Herzfehler, Hirnfehler, Genitalanomalien und Klumpfuß. Eine Tetraploidie während der Schwangerschaft kann vermutet werden, wenn im Ultraschall angeborene Defekte festgestellt werden. Eine definitive Diagnose kann durch zytogenetische Analyse von Zellen, die während der Schwangerschaft entnommen wurden, mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) gestellt werden.
• Trisomien, wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), sind durch ein Dreifachchromosom gekennzeichnet. Das häufigste Symptom der Trisomie ist eine geistige Behinderung. Chromosomen befinden sich in den Kernen aller Zellen des Körpers. Sie tragen die genetischen Eigenschaften jedes Menschen. Die menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 nummeriert, mit einem ungleichen 23. Paar von X- und Y-Chromosomen für Männer und zwei X-Chromosomen für Frauen. Bei Menschen mit Trisomie wird einem der normalen Paare ein zusätzliches Chromosom hinzugefügt. Die dreifache Duplikation eines Chromosoms kann partiell sein oder ein sehr kurzer Arm (p +) oder ein sehr langer Arm (q +). Die Zustände werden nach dem Namen des abnormalen Chromosomenpaares und dem betroffenen Teil des Chromosoms klassifiziert.
• Down-Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste und am leichtesten identifizierbare genetische Störung, die durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird. Ein zusätzliches Chromosom ist vorhanden. Kinder mit Down-Syndrom haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, die von leicht bis schwer reichen kann. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom funktionieren jedoch in einem leichten bis mittleren Bereich.
• Chromosomales 11q-Syndrom (Jacobsen-Syndrom) ist eine seltene genetische Störung, die durch das Fehlen des langen Arms von Chromosom 11 verursacht wird. Die Störung kann durch eine schmale, hervorstehende Stirn, Augenprobleme, eine abnorme Form von Nase und Mund und geistige Behinderung gekennzeichnet sein. Die Schwere und Art der Anomalie hängt von der Größe und Lage des fehlenden Chromosoms ab. Die Ursache des Chromosomenbruchs selbst ist unbekannt.
• Chromosomales 18p-Syndrom Ist eine Deletion des kurzen Arms (p) von Chromosom 18. Sie zeichnet sich durch ungewöhnliche Gesichtszüge und eine leichte bis schwere geistige Behinderung aus. Dieses Syndrom kann auch mangelndes Wachstum, verminderte Muskelspannung und ein kleineres Gehirn als normal umfassen. Es kann auch zu Verhaltensproblemen und Sprachverzögerungen kommen.

Diagnose

Das Vorhandensein mehrerer schwerer Missbildungen, niedriger Fruchtwasserspiegel und / oder Wachstumseinschränkungen im Ultraschall des Fötus während der Schwangerschaft lassen auf eine Triploidie schließen. Die Diagnose kann während der Schwangerschaft durch Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) von Zellen gestellt werden, die durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) gewonnen wurden. Die Diagnose kann nach der Geburt durch Chromosomenanalyse von Gewebe (Haut) des betroffenen Babys bestätigt werden. Triploidie kann nicht mit einem Chromosomen-Microarray diagnostiziert werden. Die Genauigkeit nicht-invasiver pränataler Tests mit fetaler extrazellulärer DNA (cff) zur Diagnose einer Triploidie wird noch untersucht. Abnorme Spiegel bestimmter mütterlicher Blutproteine, wie Alpha-Fetoprotein, humane Chorion humanes Gonadotropin, Estriol und schwangerschaftsinduziertes Plasmaprotein-A wurden mit einem erhöhten Risiko in Verbindung gebracht Triploidie.

Standardbehandlungen

Triploidie kann nicht behandelt oder geheilt werden. Schwangerschaften, die bis zur Geburt des Babys andauern, sind selten. Wenn das Kind überlebt, wird in der Regel palliativ betreut. Medizinische und chirurgische Behandlungsmethoden werden aufgrund des tödlichen Verlaufs der Krankheit nicht angewendet.

Stellen Ärzte während der Schwangerschaft eine Triploidie fest, kann sie die Schwangerschaft abbrechen oder vor der Geburt oder vor einer spontanen Fehlgeburt durchführen. Wenn eine Frau beschließt, ein Baby vor der Geburt auszutragen, sollte sie engmaschig auf Komplikationen überwacht werden, die durch Triploidie verursacht werden, einschließlich:

• Präeklampsie, die lebensbedrohlich sein kann;
• Chorionkarzinom, eine Krebsart, die selten durch Gewebereste einer partiellen Molenschwangerschaft verursacht wird.

Vorhersage

Die meisten Föten mit Triploidie leben nicht, um geboren zu werden, und diejenigen, die geboren werden, sterben normalerweise innerhalb weniger Tage. Da Triploidie nicht heilbar ist, wird Palliativmedizin geleistet, wenn das Baby bis zur Geburt überlebt. Wird während der Schwangerschaft eine Triploidie diagnostiziert, wird aufgrund zusätzlicher Risiken für die Gesundheit der Mutter (Präeklampsie oder Chorionkarzinom) oft ein Schwangerschaftsabbruch als Option vorgeschlagen.

Mosaik-Triploidie hat eine bessere Prognose, aber die Patienten haben eine mittelschwere bis schwere kognitive Beeinträchtigung.

Wie gehe ich mit Triploidie um?

Es kann schwierig sein, ein Baby durch Triploidie zu verlieren, aber Sie müssen diese Gefühle nicht allein bewältigen. Suchen Sie nach Selbsthilfegruppen, Online-Foren oder Diskussionsgruppen, um Ihre Erfahrungen zu teilen. Tausende andere Frauen waren ebenfalls in einer ähnlichen Situation wie Sie und suchten Hilfe und Unterstützung bei diesen Gruppen.

Das Tragen eines Babys mit Triploidie erhöht die Wahrscheinlichkeit einer ähnlichen Schwangerschaft nicht erneut, also können Sie ein weiteres Kind sicher zu zeugen, ohne sich Sorgen über das erhöhte Risiko zu machen, ein weiteres Kind mit zu bekommen Triploidie. Wenn Sie sich für ein weiteres Baby entscheiden, suchen Sie weiterhin eine Schwangerschaftsvorsorge und -untersuchungen auf, um sicherzustellen, dass Ihr Baby die bestmögliche Versorgung erhält.