Galaktosämie

Galactosämie ist eine Krankheit mit einer seltenen Pathologie, die Neugeborene von ihren Eltern erben. Und sie haben eine gewisse Anomalie im autosomal-rezessiven Gen, sind ihre Träger. Eine solche Kongenitalität wird durch ein Versagen im Stoffwechsel infolge einer gewissen Mutation der Struktur dieses Gens ausgedrückt, die für die Prozesse der Integration des Enzyms Galactose-1-phosphat verantwortlich ist. Und das ist ein Beweis für seine niedrige oder vollständige Abwesenheit im Blut. Die Neugeborenen, die mit einer solchen genetischen Erkrankung erscheinen, laut Statistik, einer der 70.000 Babys, haben eine gewisse Anzahl von Anomalien, einschließlich geistiger Retardierung.

Galactosämie verursacht

Im Moment haben Wissenschaftler bereits die Ursachen für das Auftreten von Galactosämie untersucht und all dies wird auf der genetischen Ebene betrachtet. Wenn bei einem gesunden Körper bei der Verwendung von Lactosehaltigen Produkten die Prozesse der Aufspaltung in Kohlenhydrate ohne Komplikationen auftreten und normal sind, dann ist für die Kranken mit Galaktosämie alles umgekehrt. Sie leiden unter der Dysfunktion dieses Enzyms. Und infolgedessen sammeln sich zahlreiche Toxine im menschlichen Körper, die in der Lage sind, lebenswichtige Organe zu zerstören. Von dieser Pathologie entwickeln sich solche Krankheiten wie Nierenversagen, Eierstöcke, Hirnschäden, Leberzirrhose und Katarakt entwickeln sich.

Vor allem bedeutende Veränderungen treten bei bestimmten Genen auf, die den eigentlichen Prozess der Bildung bestimmter Enzyme kontrollieren. Denn nur sie und brechen Kohlenhydrate: Galactose und Glukose, die so notwendig sind für den Körper, um Zellen zu liefern. Daher kann man schließen, dass die einzige Ursache der Galaktosämie die pathologisch veränderte Galactose-1-phosphaturidyltransferase ist. Das Gen, das für die korrekte Funktion des Enzyms verantwortlich ist, während der Mutationen führt zur Entstehung verschiedener Arten dieser Erkrankung. Dazu gehören solche Arten wie die Neger Art der Krankheit, Duarte und die Klassiker.

Galactosämie Symptome

Zahlreiche klinische Zeichen zeigen die Läsion vieler Gewebe an. Symptome der Galaktosämie manifestieren sich sofort, von den ersten Tagen des Lebens. Das erste Zeichen der Galaktosämie ist Magen-Darm-Störungen. Infolgedessen gibt es unerschütterliches Erbrechen, das schließlich zur Hypotrophie führt. Sehr oft wirkt diese Krankheit auf das hämatopoetische Organ - die Leber. Und es zeigt einige Anzeichen einer Galaktosämie, nämlich Gelbsucht( Veränderungen im direkten und indirekten Bilirubin), eine signifikante Erhöhung und Konsolidierung der Konsistenz der Leber, des hämorrhagischen Syndroms. Und das spiegelt sich in einer Abnahme des Prothrombinkomplexes wider.

Auf der Seite der Augen beginnen Veränderungen mit der Entwicklung von Katarakten, die nicht ohne Hilfe eines Ophthalmoskops bestimmt werden können. Dann die Läsion beeinflusst die Nierentubuli und Zucker Komponenten erscheinen im Urin, die den Zucker wiederherstellen, die zu Proteinurie und Hyperaminoacidurie führen.

Von der Seite des zentralen Nervensystems, in Verbindung mit Sehbehinderung, gibt es eine Verzögerung in der psychomotorischen Entwicklung, die nach einiger Zeit nach dem Beginn der Krankheit sichtbar wird. Alle diese klinischen Manifestationen anders und differenzieren. Theoretisch können sie zu drei klinischen Bildern zusammengefasst werden.

Eines der ersten, das gefährlichste für das menschliche Leben und wird durch frühe Anzeichen, also vom Zeitpunkt der Geburt und bis zu 28 Tage des Lebens, gekennzeichnet sein. Während dieser Zeit beobachten Ärzte Gelbsucht, Anomalien aus dem Verdauungstrakt, die Vergrößerung der Leber und das hämorrhagische Syndrom. Andere Infektionen können hier verbunden werden, aber diese Zeichen, die am 4.-5. Tag des Lebens erscheinen, sollten ein Signal für die Diagnose - Galactosämie werden.

Das zweite Bild hat keine so scharfen Zeichen dieser genetischen Pathologie. Daher erfolgt die Diagnose erst nach mehreren Monaten mit voller Bestätigung der Leberzirrhose.

Und das letzte Bild macht es möglich, eine Diagnose mit der gelöschten Form der Galaktosämie zu etablieren, wenn während der Untersuchung der Patient mit einem isolierten Katarakt oder einer Verzögerung in geistiger und körperlicher Entwicklung diagnostiziert wird.

Dennoch ist der wichtige Moment für die Diagnose das Studium der Familiengeschichte, alle Symptome, die Durchführung der Proben für Galactose, um einen Mangel des Enzyms zu erkennen. Auch Galactosurie in den Assays kann Galaktosämie vorschlagen. Ausnahmen sind jene Momente, in denen die physiologische Galactosurie an den ersten Lebenstagen bestimmt wird, sowie bei Patienten, die mit Leberzellinsuffizienz diagnostiziert wurden, unabhängig von allen Ursachen.

Galaktosämie bei Neugeborenen

Manchmal auf Galaktosämie bei Neugeborenen nicht darauf achten, pathologische Gelbsucht, eines der Symptome der Galaktosämie, für die physiologischen. Aber schon aus den ersten Tagen des Lebens, wenn die Aktivität des Enzyms in roten Blutkörperchen fast nicht bestimmt ist, treten alle Symptome der Krankheit fort.

Bei Neugeborenen verläuft die Galaktosämie in einer sehr schweren Form, so dass nach dem Stillen Störungen im Körper sofort in Form von Durchfall und Erbrechen auftreten. Als Ergebnis, mit einem Anstieg der Entwicklung von Exoxikose und Toxikose, und Säuglinge schnell beginnen, Körpergewicht zu verlieren. Dies führt zur Entwicklung der Hypotrophie der Kinder.

Ein Kind, das mit Galaktosämie sofort nach der Geburt geboren wird, wird eine starke und anhaltende Gelbsucht erfahren, begleitet von einer signifikanten Zunahme der Leber. Dann können alle Zeichen und Leberversagen auftreten. Schon im zweiten oder dritten Lebensmonat können diese Kinder Aszites, Splenomegalie und Gefäßkollateralen entwickeln.

Bei einigen Neugeborenen, mit Anzeichen einer Galaktosämie, durch schlechte Blutgerinnung, erscheinen verschiedene Hämorrhagien auf den Schleimhäuten und Hautintegrationen. Auch fast sofort bei solchen Kindern wird die Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung bestimmt, die mit dem Alter stärker ausgeprägt wird.

Auf der Seite der Augen, das Kind der ersten Tage des Lebens, kann Katarakte von beiden Augen und Verlust der Linse zu diagnostizieren. In der terminalen Phase der Galaktosämie werden Kachexie, die Zugabe von Sekundärplaninfektionen und alle Anzeichen eines schweren Leberversagens beobachtet.

Klinische Zeichen dieser Krankheit können nicht so ausgeprägt sein. Es gibt auch einige Formen der Krankheit, in denen die Symptome separat manifestiert werden. Es kann entweder Milch-Intoleranz oder Katarakt oder geistige Behinderung sein. Aber wenn ein solches Neugeborenes nicht rechtzeitig mit qualifizierter medizinischer Versorgung versorgt wird, dann kann das tödliche Ergebnis aufgrund von Sepsis auftreten, was diese Krankheit sehr oft begleitet.

Galactosämie Diagnose

Da die Krankheit Galaktosämie ist vor allem für Neugeborene Kinder gegeben, wird es während der Screening diagnostiziert. Dies ist eine besondere Methode, um jede angeborene Pathologie aktiv zu bestimmen.

Diagnostik kann in jeder Klinik mit einer Kinderabteilung, einem perinatalen Zentrum oder einem Mutterschaftskrankenhaus durchgeführt werden, wo solche Tests für die genetische Pathologie durchgeführt werden.

Screening oder Test für Galactosämie wird als Ergebnis einer Blutprobe durchgeführt. Um dies zu tun, werden ein paar Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen genommen. Und nur dann Urinanalyse für GalaktosämieDann werden bei der Untersuchung dieser Materialien drei Enzyme, die dort sind, betrachtet, die Laktose in Kohlenhydrate( Galactose und Glukose) zerlegen müssen. Wenn eines der drei Enzyme nicht in der Studie gefunden wurde, dann werden diese Kinder mit Galactosämie diagnostiziert. Und sie haben einen erhöhten Index der Galactose sowohl im Blut als auch im Urin.

Heute gibt es zwei bekannte Screening-Tests - das sind Butler- und Hill-Tests. Und noch nicht vor langer Zeit gab es noch ein neues Screening - den Test von Florida. Alle mit einer gewissen Genauigkeit können die Anwesenheit von Galactosämie diagnostizieren. Es ist sehr wichtig zu wissen, dass Umfragen mit großer Genauigkeit durchgeführt werden sollten. Immerhin werden viele gesunde Kinder, die große Mengen an Milch verbrauchen, ein höheres Maß an Galactose im Blut haben, aber das ist absolut nicht mit der Galaktosämie verwandt. So können Sie bei der Diagnose keinen Fehler machen.
Darüber hinaus wird bei einem Neugeborenen etwa eine Woche später Galactose zusammen mit Urin ausgeschieden, aber bei Frühgeborenen wird dieser Prozess viel länger dauern. Für eine korrekte Diagnose können Ärzte auch Lebermaterial für eine Biopsie nehmen und gleichzeitig Assays für Enzyme machen.

Manchmal ist eine schwangere Frau, die galactosemia Gen nicht untersucht hat und ist sich seiner Gegenwart, ist es empfehlenswert, einen Einstich des Fruchtwassers zu machen.

Eine weitere Methode zur Diagnose dieser Pathologie ist es, das Wachstum von Bakterien zu hemmen. Diese Methode beinhaltet das Nehmen von Blut von einem Neugeborenen Finger oder seine Nabelschnur zu einem speziellen Filterpapier. Mit einer negativen Diagnose für Galaktosämie wird die Analyse das Fehlen von Bakterienwachstum zeigen.
Zur quantitativen Bestimmung von Galactose werden Serum und Urin zur Analyse genommen. Bei einem positiven Verlauf der Erkrankung kann die Konzentration der Kohlenhydrate im Blut auf 11,25 mmol / l ansteigen. Diese Analyse ist sehr wichtig für die Bestimmung der Ernährung für den Patienten.
Schon heute gibt es moderne Diagnosemethoden in Form von speziellen Proben, die die Messung der Anzahl der Enzyme in Erythrozyten ermöglichen. Eine solche Studie kann nicht nur eine unzureichende Menge des Enzyms nachweisen, sondern auch die Träger des veränderten Gens bestimmen.

Behandlung der Galaktosämie

Die Behandlung der Galaktosämie beginnt mit der Ernennung einer Diät an den Patienten. Um dies zu tun, ist es notwendig, streng aus der Diät alle jene Lebensmittel, die Laktose enthalten, sowie Galactoside, die in den viszeralen Organen der Tiere sind auszuschließen.

Kinder des ersten Lebensjahres werden auf künstliche Fütterung übertragen. Verwenden Sie in diesem Fall verschiedene Arten von Diäten. Zum Beispiel eine synthetische Diät, die Hyperprotidin, Olivenöl oder Maisöl, Saccharose, Maltretex, Karottensuppe in Wasser mit Vitaminen, Mineralsalzen und Eisen enthält. Oder eine Diät, die auf Milchersatz basiert. In diesem Fall fangen sie an, Neugeborene mit Milch aus Soja zu füttern. Es kann schon flüssig und fertig zu essen sein. Solche Milch enthält alles, was für die Entwicklung des Kindes notwendig ist, weil der wachsende Organismus Kalzium in ausreichender Menge erhalten muß.Und mit seinem Mangel, wenn nötig, verschreiben Medikament Kalzium. Die synthetische Milchproduktion, die keine Laktose enthält, hat einen hohen Anteil an Kaloriengehalt und ist mit der Industriemilch identisch. Diese Art von Milch enthält nicht genug Vitamine, vor allem Gruppe B, so dass sie aufgefüllt werden müssen. Aber der Inhalt der Laktose hat im Gegenteil einen hohen Index. Unter den Lebensmitteln für die Behandlung von Kindern des ersten Lebensjahres mit Galaktosämie sind solche Mischungen wie Epithe, Nussramigen oder Sojaval vorgeschrieben.

In der Zukunft, um die Lebensmittel-Tabelle zu diversifizieren, schrittweise in die Ernährung grünes Gemüse, Fleisch, Mehl und alle ohne Galactose. Die Meinungen der Ärzte sind etwas abweichend über die Frage der Dauer der Diäten. Manche empfehlen, es in 8-10 Jahren des Lebens des Kindes zu unterbrechen, während andere auf Beharrlichkeit bestehen.
So ist die Diät die einzige Möglichkeit, die Prozesse der toxischen Akkumulation des Enzyms im Körper des Patienten zu reduzieren. Das gilt für die klassische Form der erblichen Galaktosämie. Und im Falle eines Mangels an UDP-Lactose-4-Epimerase wird eine kalorienarme Diät verwendet, die die Aufrechterhaltung einer geringen Menge an Galactose in Nahrungsmittelprodukten ermöglicht, aber ständig das Niveau im Blut überwacht.

Bei der Behandlung von Galactosämie ist es wichtig, auf Zubereitungen zu achten, die Laktose haben können. Verwenden Sie nicht und Alkoholtinkturen, verlangsamt den Prozess der Ausscheidung von Galactose aus der Leber.

Aus medizinischen Gründen wird in schweren Fällen von Galaktosämie die Bluttransfusion vorgeschrieben, partielle Bluttransfusionen durchgeführt und Plasma gegossen. Unter Drogen für die Behandlung kann
Kalium Orotate, ATP, Cocarboxylase, B-Vitamine.
Diagnostics in der Zeit und ordnungsgemäß begonnen Behandlung mit einer Diät, ermöglicht es Kindern, normal zu entwickeln.