Muskeldystrophie

Muskeldystrophie ist eine chronische Erkrankung der Skelettmuskulatur des menschlichen Körpers, die in der Natur erblich ist. Mit dieser Krankheit werden Muskelschwäche und Degeneration festgestellt. Die meisten Menschen mit dieser Pathologie können sich nicht bewegen, ohne die Hilfe eines Rollstuhls, Krücken.

mehrere bekannten Formen von Muskeldystrophie Strömung, von denen jedem durch den Zeitpunkt ihrer Manifestationen auszeichnen( Symptome einiger Arten von Muskeldystrophie wird als Kind festgestellt, andere - wird nach Alter nachgewiesen).Vor dem Hintergrund der Muskeldystrophie sind Probleme mit Atem-, Herz-Kreislauf- und anderen Körpersystemen nicht ausgeschlossen.

Duchenne Muskeldystrophie

Diese Form der Muskeldystrophie leitet ihren Namen von dem Namen des Wissenschaftlers ab, der ihn zuerst beschrieben hat.

Duchenne-Muskeldystrophie - die häufigste Erkrankung bei verschiedenen Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems, die Häufigkeit des Auftretens - 3.3: 10 000( und die Wahrscheinlichkeit dieser Art von Muskeldystrophie bei Jungen mehr als Mädchen).Die Krankheit wird auf eine rezessive Art übertragen, X-verknüpft.

Die ersten Symptome der Muskeldystrophie bei Kindern finden sich, wenn das Kind allein geht. Dazu gehören: häufige Stürze und Schwierigkeiten bei der Veränderung der Körperposition, ein schwankender Gang, eine Zunahme der Wadenmuskulatur, Probleme beim Laufen und Springen.

Duchenne Muskeldystrophie manifestiert sich in der Kindheit - von 3 bis 5 Jahre. Bei kranken Kindern ändert sich der Gang, sie watscheln. Es gibt häufige Stürze, mit den angehobenen Armen, die Klingen "weg" vom Koffer( "pterygoid Schulterblätter").Im Alter von 8-10 Jahren bewegen sich die Kinder mit Mühe, und im Alter von 12-13 sind die Patienten völlig immobilisiert, später können sie nicht ohne Rollstuhl fahren. Die Entwicklung der Schwäche des Herzmuskels verursacht den Tod( der Beginn der Herzinsuffizienz, Atemstillstand, Infektion, Schwächung des Körpers).

Das erste deutliche Zeichen der Entwicklung der Duchenne-Muskeldystrophie ist die Kondensation der Gastrocnemius-Muskeln. Dann nimmt ihr Volumen allmählich durch Pseudohypertrophien zu, die sich auch im Deltoideus, den M. gluteus entwickeln können. Die subkutane Fettschicht verbirgt die Atrophie der Hüft- und Beckenmuskulatur. Später sind die Muskeln des Rückens, der Schultergürtel, der freie Oberglied( proximale Teile) betroffen. An den Endstadien der Muskeldystrophie, der Schwäche der Atemmuskulatur, der Muskeln des Gesichts und des Pharynx ist zu erkennen. Für

progressive Muskeldystrophie characteristic „duck walk“ Präsenz „flügelförmige Klingen,“ eindeutig Lendenlordose, „freien Gürtel“ ausgesprochen. Oft gibt es frühe muskuläre Kontrakturen, typisch sind Sehnenrückzüge( insbesondere Achillessehnen).Kniereflexe fallen, gefolgt von Reflexen der freien oberen Extremität.

In den meisten Fällen Muskeldystrophie des Myokard Leidens von Kardiomyopathien Typ Mehr EKG-Veränderungen in den frühen Stadien der Erkrankung. Während der Untersuchung gibt es: Veränderungen in der Herzfrequenz, taubes Herz klingt mit der Erweiterung seiner Grenzen. Darüber hinaus ist akute Herzinsuffizienz in der Regel die Hauptursache des Todes bei dieser Krankheit.

In Duchenne-Muskeldystrophie charakteristisches Symptome ist die Reduktion des Patientenintelligenzniveaus, mit Veränderungen in der höheren Nerventätigkeit verbunden sind, nicht nur mit der Vernachlässigung von Kindern in pädagogischer Hinsicht( diese Kinder sind zu früh, um die Kindergruppen, aufgrund von Defekten im motorischen System zu verlassen, besucht keine Kindergärten und Schulen).Mit der Einleitung einer Vertragsverletzungsstruktur Faltungen in den zerebralen Hemisphären des Gehirns, Cytoarchitektonik cortex gebrochen, ist es Hydrocephalus.

Ein markantes Merkmal der Duchenne-Muskeldystrophie ist die hohe Hyperfermentemie, die in den frühen Stadien der Erkrankung auftritt. Die Höhe der Kreatin-Phosphokinase( ein spezifisches Enzym des Muskelgewebes) im Blut steigt in Zehner, wenn nicht Hunderte Male die üblichen Indikatoren. Es gibt auch einen erhöhten Gehalt an Aldolase, Lactatdehydrogenase und anderen Enzymen.

Muskeldystrophie der Ursache von

Die Aminosäuresequenz kodiert, die später „Bausteine“ von Proteinen, die beteiligt wird Muskelfasern, eine große Anzahl von Genen zu schützen. Der defekte Zustand eines dieser Gene bestimmt die Entwicklung der Muskeldystrophie. Jede Form der Krankheit ist das Ergebnis einer genetischen Mutation, die zu welchem ​​Typ bestimmt gehört, ist Muskeldystrophie. Die meisten dieser Mutationen sind erblich. Allerdings treten einige von ihnen spontan im mütterlichen Ei oder in einem bereits sich entwickelnden Embryo auf.

Trotz der Tatsache, dass die meisten der Muskeldystrophien im Detail in den späten zwanzigsten Jahrhunderts und gut untersucht klinisch, über Fragen der Pathogenese noch unbeantwortet bleiben beschrieben worden. Der Mangel an zuverlässigen Daten des primären biochemischen Defekt erlaubt keine einheitliche Klassifikation von Muskeldystrophien abzuleiten. In der Regel ist die Grundlage in den bestehenden Klassifikationen dieser Krankheit die Art der Vererbung oder das klinische Prinzip.

Somit wird gemäß der Klassifizierung Vorschlag Walton( 1974) sind die folgenden Formen von Muskeldystrophie: Clutch X-chromosomal, autosomal-rezessiv, face-Schulter, distal, okulare, okulofaringealnaya. Die letzteren dieser Formen haben eine autosomal-dominante Art von Vererbung. Somit Muskeldystrophie nur männliches Geschlecht über Duchenne und Becker( durch Verschlingung mit dem X-Chromosom), die wiederum von der Schulter-Gesichts-, schenkel lumbalen Muskeldystrophien haben keine Verbindung mit dem Boden, so dass die Wahrscheinlichkeit eines fehlerhaften Gens istsowohl bei Männern als auch bei Frauen.

Es sollte angemerkt werden, dass die Diagnose einer Krankheit, wie Muskeldystrophie, ist oft eine Zeit Prozess der hohen Variabilität des klinischen Bildes und der geringen Zahl der Kinder in der Familie aufgrund raubend( dies die Bestimmung der Art der Vererbung erschwert).

Muskeldystrophie Symptome Das Hauptsymptom der Muskeldystrophie jeglicher Art - Muskelschwäche. Mit zunehmendem Alter jeder der modifizierten Formen von Muskeldystrophie, variiert Gruppen Patienten Muskelsequenz Läsion.

Duchenne-Muskeldystrophie erscheint bis 5 Jahre, durch einen bösartigen Verlauf gekennzeichnet, nach 12 Jahren ein Kind nicht in der Lage ist, unabhängig zu bewegen. Das erste Symptom der Muskeldystrophie bei Kindern ist eine Verdickung der Wadenmuskulatur. Darüber hinaus gibt es Ateminsuffizienz, Kardiomyopathie, die Ebene der Intelligenz wird gesenkt.

Beckers Muskeldystrophie kann sowohl in der Kindheit als auch nach dem Erwachsenenalter nachgewiesen werden. Beobachtet: den allmählichen Verlust der Beckenbodenmuskulatur der Schultergurte, während die Fähigkeit bewahren nach 15 Jahren zu gehen. Nach 40 Jahren tritt ein Atemversagen auf und eine Kardiomyopathie ist möglich. Generell Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie sind in der Lage, mich weiterhin für eine lange Zeit zu arbeiten, nur die Komorbiditäten verschiedenen Systeme und Organe von Patienten sind gezwungen, ihr Leben mit einem Rollstuhl zu verbinden.

Myotonische Dystrophie kann in jedem Alter beginnen. Stellt fest, langsam progressive Muskeldystrophie, Hals, Gesicht, Augenlider, den freien Schenkel. Mögliche Schäden in der Leitung des Herzmuskels, geistige Anomalien. Katarakte entwickeln, Gonaden Atrophie, frontale Alopezie.

Schulter-scapular-Gesichts-Dystrophie ist in der Regel bis zu 20 Jahren diagnostiziert. Es ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Schwäche der Muskeln des Gesichts, die Schultern, Rücken betroffen Beuge Fuß, hatte Hypertonie und Hörverlust. In den frühen Stadien der Patient nicht in der Lage ist, vollständig auf seine Augenlider, Lippen( daher die Probleme mit der Sprache, die Unfähigkeit, die Backen aufzublasen) zu schließen, ist Gesichtsausdruck aus, dass bei gesunden Menschen anders.

Muskeldystrophie Behandlung

In der modernen Medizin gibt es noch keine Mittel, mit denen es möglich ist, den Prozess des Muskelschwund zu stoppen. Die wichtigsten Methoden bei der Behandlung von Muskeldystrophie verwendet, um die Aufrechterhaltung der Mobilität der verschiedenen Teile des Körpers des Patienten über die größtmögliche Zeit richtet. Mit anderen Worten, die rechtzeitige Behandlung verlangsamt die Muskelatrophie, ohne sie zu eliminieren.

Wenn es irgendwelche Verdachtsmomente über die Anwesenheit von Muskeldystrophie bei einem Kind gibt, sollten Sie einen Arzt konsultieren. Bei der Untersuchung des Kindes und der Befragung der Eltern kann der Arzt die Krankheit im Kind vorhersagen( wenn die Familie bereits Fälle von der Krankheit hatte).Wenn ein Kind keine Verwandten mit Muskeldystrophie hat, wird ihm die Elektromyographie zugewiesen, die es ermöglicht, die Funktion der Nerven in den Muskeln zu beurteilen, um die Anwesenheit von Muskeldystrophie zu erkennen. Eine Biopsie des Muskelgewebes wird auch als Methode zur Diagnose der Muskeldystrophie verwendet.

Die Behandlung von Muskeldystrophien beruht auf der Verlangsamung der Prozesse der Muskelatrophie. Hierzu wenden Sie sich an: Vitamin B1, Vitamin E, Bluttransfusionen, Aminosäuren( Leucin, Glutaminsäure), intramuskuläre Injektionen von ATP, bestimmte biologisch aktive Additive, die Verabreichung von Kortikosteroiden, Nikotinsäure. Traditionelle Medizin berät die Verwendung von überwachsenen Körnern von Weizen, Roggen, Grassporen, Schachtelhalm, Ginseng, Gelée Royale, Rhizom Jerusalem Artischocke.

Langfristig wird ein Patient zu seinen eigenen Stammzellen transplantiert, aus dem Knochenmark oder aus Skelettmuskeln genommen. Allerdings kann die Gentechnik noch kein positives Ergebnis erzielen, da das von Wissenschaftlern isolierte Dystrophin-Gen nicht künstlich in Muskelzellen eingeführt werden kann, wo sich seine defekte Kopie befindet.

Einige Arten von Therapien werden verwendet, um Muskeldystrophie zu behandeln, die es ermöglicht, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und in einigen Situationen seine Dauer:

- Physikalische Therapie. Es ist darauf ausgerichtet, die größtmögliche Beweglichkeit der Gelenke zu gewährleisten. Ermöglicht es, ihre Flexibilität, Mobilität zu bewahren;

- Therapeutische Massage zur Aufrechterhaltung des Muskeltonus und Verbesserung der Durchblutung im betroffenen Bereich;

- Zweck der Vasodilatator-Zubereitungen. Kombiniert mit Physiotherapie, Sauerstofftherapie, Balneotherapie;

- Mobile Geräte. Verschiedene Klammern unterstützen geschwächte Muskeln, halten sie gestreckt, behalten die Flexibilität der Muskeln, die das Fortschreiten der Kontraktur verlangsamt. Wanderer, Spazierstöcke, Spaziergänger helfen dem Patienten, die Mobilität aufrechtzuerhalten, unabhängig zu sein;

- Hilfliche Atmung( die Verwendung von speziellen Geräten, die die Sauerstoffversorgung des Patienten während des Schlafes durch Schwächung der Atemmuskulatur verbessern).Bei manchen Patienten ist das nicht genug, deshalb werden spezielle Geräte verwendet, die Sauerstoff in die Lungen pumpen;

- Die Verwendung von orthopädischen Geräten, die die "hängenden" Füße stärkt und die Sprunggelenke stabilisiert, die Häufigkeit der Stürze sinkt;

- Anabole Hormone zuordnen. Diese Medikamente werden in kurzen Kursen( z. B. Retabolil - einmal pro Woche, der Kurs besteht aus 5-6 Injektionen) zusammen mit Bluttransfusion( jeweils 100 ml);

- In Gegenwart von ausgeprägten myotonischen Symptomen ist der Verlauf von Diphenin( 0,03-0,05 g 3 mal am Tag, der Anwendungsverlauf - ca. 2,5 Wochen) vorgeschrieben, um die posttetanische Aktivität im Muskelgewebe zu reduzieren.

Chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Muskeldystrophie sind möglich mit:

- Vorhandensein von Kontrakturen. Chirurgie an Sehnen schwächt Kontrakturen;

- Skoliose. In diesem Fall wird eine chirurgische Behandlung verwendet, um die Krümmung der Wirbelsäule zu beseitigen, wodurch die Atmung schwierig wird;

- HerzproblemeUm eine rhythmischere Kontraktion des Herzens zu schaffen, wird ein Herzschrittmacher eingeführt.

Wenn die Familie Fälle von Muskeldystrophie hat, ist es notwendig, eine medizinische genetische Konsultation durchzuführen, um eine mögliche Erkennung der Krankheit in der zukünftigen Generation herauszufinden.