Arachnodaktyly

Arachnodactyly ist eines der Symptome des Marfan-Syndroms. Arachnodaktylie zuerst von dem berühmten Französisch Kinderarzt Marfan( Marfan) beschrieben, den Namen Dolichostenomelie geben, die noch Marfan-Syndrom genannt wird. Aber im Jahre 1902 "arachnodaktyly", wie der allgemein akzeptierte Name von Achard vorgeschlagen. Diese Krankheit gilt als angeboren mit einer relativ seltenen Pathologie. Es gibt keinen besonderen Vorteil bei der Niederlage eines bestimmten Geschlechts.

Arachnodactyly zeichnet sich durch eine erbliche Zerstörung des Bindegewebes in Form von langen, dünnen und gekrümmten Fingern aus.

Arachnodactyly verursacht

Ein Großteil dieser Pathologie ist mit einer Verletzung von Enzymen im Körper verbunden, die die Bildung von Proteinen kontrollieren.

Alle Gründe für solche Abweichungen sind noch nicht geklärt. Sie können sowohl sporadisch aufkommen als auch eine Familienkrankheit sein, in der alle Mitglieder derselben Familie betroffen sind, vielleicht sogar aus verschiedenen Generationen.

Arachnodactyly wird von einem autosomal-dominanten Typ geerbt und hat eine hohe Penetranz des mutanten Gens. Aber nach den 1992 mexikanischen Forschern Familien von drei Generationen, in denen fünf der sechs Geschwister hatten all Anzeichen der Krankheit, schlugen sie vor, dass Arachnodaktylie in autosomal-rezessiv vererbt werden.

Das mutierte FBN 1-Gen befindet sich auf dem Arm des fünfzehnten Chromosoms. Es kodiert die Bildung des Fibrillin-1-Glykoproteins. Dieses Gen besteht aus 65 Exons, und das macht es wiederum schwierig, die Mutationen direkt zu analysieren. Aus dem gleichen Grund sind die genotyp-phänotypischen Korrelationen noch nicht bewiesen. Daher treten Genmutationen beim Austausch von Fibrillin-1-Protein mit Arginin auf. Dies ist in der Regel die Hauptursache für Arachnodaktylie.

Nicht die geringste Rolle bei der Bildung von Laster wird von solchen Faktoren gespielt, die das Kind während der Schwangerschaft der Frau beeinträchtigen.

Arachnodaktylie Symptome erscheinen

Arachnodaktylie ziemlich starke Dehnung von fast all langen Knochen Phalanx der Füße und Hände, metacarpal und Mittelfußknochen, sowie Änderungen in der Form des Schädels und Skelett des Rumpfes. Die Hände und Füße solcher Menschen werden sehr schmal und lang, die sich entlang der langen Achsen erstrecken, und die Finger beugen sich in den dünnen Fugen. Es sieht wirklich wie eine Spinne Pfote, die den Namen dieser Krankheit( aus der alten griechischen Zunge Arachnos ist eine Spinne).Zusätzlich zu den Veränderungen in dem Bewegungsapparat deutlicherer charakteristische tiefe Läsionen im kardiovaskulären System sowie ophthalmische Augenschäden.

pathologische Krankheit Arachnodaktylie beginnt auch während der fötalen Entwicklung, und ganz bei der Geburt ausgesprochen, und dann in seiner ersten Periode des Lebens. Aber in der Regel beginnt die Pathologie intensiv zu manifestieren und zu intensivieren, wenn die Entwicklung und das Wachstum eines Kindes weitergeht.

Arachnodactyly bezieht sich auf eine sehr ernste Krankheit, die nachteilige Auswirkungen hat. Unter ihnen gibt es eine hohe Gesamtmortalität, wo viele Kinder in den ersten Lebensjahren von jeder anderen Krankheit sterben, die ihnen gefährlich ist. Und nur seltene gutartige Formen der Arachnodakty geben eine Chance, einem reiferen Alter zu entsprechen.

Das Hauptsymptom der Arachnodaktylie ist eine allgemeine Muskelatrophie mit einer Läsion der gesamten Muskulatur. Hier ist eine natürliche Manifestation der Amyotonie. Bei der Palpation der Muskeln der Glieder gibt es ein Gefühl der völligen Abwesenheit, das heißt, sie stehen nicht unter der Haut, und in schweren Fällen haben eine Konsequenz von Schleim. Auch Patienten mit arachnodaktyly leiden unter Unterentwicklung und / oder Mangel an Fett.

zwischen den Ellenbogen, Kniegelenke und die Finger der Patienten können halbtransparente dünne Membran aus hautartige Membran Schwimmen wasser sehen. Als Folge der schlecht entwickelten Muskulatur und des Mangels an subkutanem Fett erscheint in dem ligamentösen Apparat die Blähung, so daß die Segmente der dünnen langen Gliedmaßen einer übermäßigen passiven Bewegung ausgesetzt sind.

Patienten mit schweren Arachnodactyles können sich nicht unabhängig bewegen oder die Bewegung bestimmter Muskelgruppen wird minimiert. Diese Leute sind manchmal sogar bettlägerig und hängen von der Pflege von Angehörigen der Gesundheitsberufe oder von Lieben ab. Es ist extrem schwierig für sie, ihre Köpfe sogar in verschiedene Richtungen zu drehen.

charakteristisches Krankheitsbild Arachnodaktylie ist Müdigkeit und Schwäche von allgemeiner Natur, die auch nach einer Mahlzeit auftreten kann.

Für Patienten mit Arachnodaktylie durch eine große Kopfform gekennzeichnet, vergrößert und länglichen Schädel in der Länge, Dolichozephalie dort. Als Ergebnis der konstant auf dem Rücken liegend regungslos, kann das Kind eines Teil des Hinterhaupts abgeflacht zu sehen ist, frontal Hügel herausragen vorn, lange Nase und Unterkiefer nach vorne so vypyachena, dass das Gesicht einer Art alt gibt, in einem traurigen Mann gebunden. Für

Klinik Arachnodaktylie wichtige Symptome einer falschen Augenentwicklung. Dazu gehören - Hypertelorismus, Subluxation der Linse, die nur nach oben bewegt, Kurzsichtigkeit, iridodenez. Trübung der Linse nach Verrenkungen, beeinträchtigt weitere Vision, und führt zu der Tatsache, dass die Augen des Patienten wurden festgelegt, und es hört auf zu sein.

abnormale Entwicklung der Ohren häufiger auftreten als die Augenläsionen. Sie werden durch das Fehlen von Knorpeln gekennzeichnet, so dass sie weich und schlaff zu machen.

Kardiovaskuläre System wird durch die Abnormalität in der Entwicklung des Herzens bestimmt, seine Muskeln, Ventile und Trennwände zwischen den Kammern, was zu einem angeborenen Herzkrankheit.

wirkt Arachnodaktylie das zentrale Nervensystem, die durch eine scharfe geistige Retardierung gekennzeichnet ist.

keine Veränderungen im endokrinen System nicht erkannt werden können.

So Arachnodaktylie - eine angeborene tiefe Veränderung im System und mesenchymalen mesodermalen Dystrophie.

Trotz der Tatsache, dass die Knochen verlängern und dünner werden, sind sie zu Verwerfungen unterworfen, und sie sind nicht eigentümlich Frakturen pathologischer Charakter.

Thorax stark verformt und hat einen trichterförmigen Aussehen. Die Verformung kann mit Krümmung der Wirbelsäule kompliziert sein. Diese können Skoliose, Kyphoskoliose, erstickt das Becken zurück.

Arachnodaktylie Behandlung

Derzeit entwickelt und implementiert ein Verfahren zur Behandlung pathogenetische Arachnodaktylie die kollagennormalizuyuschaya Therapie verwendet wird.

Die Grundlage dieser Methode ist die Korrektur des Metabolismus von verschiedenen Komponenten des Bindegewebes. Selbst Operation am Knorpel ist angemessen in dieser Methode der Behandlung in Betracht gezogen. Es kann ihre Regeneration stärken.

Verletzungen wie Astigmatismus, Myopie verwendet Linsen oder Gläser korrigiert. Behandlung

VDGK( Trichterbrust) besteht in Thorakoplastik trägt. Diese Operation ist notwendig, Vertiefungen vordere Thorax zu entfernen, die in der Größe der Brusthöhle zu einer Abnahme führt und Lunge zu einem unzureichenden erweitern.

nach Aussage durch Kunststoff Aorta, Extraktion mit Objektiv, tonsillectomy und Adenotomie.

Somit bleibt die Haupt Arachnodaktylie orthopädische Behandlung, bei der Korrektur von Deformitäten besteht.

Unter den verordneten Medikamenten Antioxidans und energotropic: Limontir, Coenzym, Tokferol, riboksin, Piracetam und B-Vitamine

Arachnodaktylie Neben medikamentöser Behandlung wird der Patient physikalische Therapie-Sitzungen vorgeschrieben, wo die wichtigsten Auswirkungen auf den Bewegungsapparat gerichtet sind.