Syndrom von Apera

Apert-Syndrom - eine seltene genetische durch syndactyly gekennzeichnet Krankheit, eine Verformung des Vorderteils des Schädels und andere Defekte aus dem Knochen. Zum ersten Mal wird eine detaillierte Beschreibung des Syndroms im Jahr 1906, der Französisch Arzt Eugene Apert, basierend auf spezifische Eigenschaften und Merkmalen von neun Patienten beobachtet. Diese genetische Störung tritt bei einem von 16.000 - 20.000 Neugeborenen, unabhängig von Geschlecht

Apert-Syndrom Ursachen der

Apert-Syndrom wird verursacht eine ziemlich seltene Mutation eines Gens, das für eine ausreichende Knochenbildung und Knochenverbindung im Entwicklungsprozess verantwortlich ist. Es verursacht auch dieses Syndroms sind Exposition der Mutter während der Schwangerschaft und Röntgenstrahlen durch sie in dieser Zeit übertragen Infektionskrankheiten( Tuberkulose, Meningitis, Syphilis, Röteln, Grippe).Am häufigsten wird dieses Syndrom bei Kindern älter Eltern diagnostiziert. Wahrscheinlichkeit Vererbung dieser Krankheit ist etwa 50%

Apert-Syndrom

erfährt Symptome Genmutation wirkt sich eine vorzeitige Verschmelzung der Schädelnähte( Kraniosynostose), die von mehreren Schädeldefekten Entwicklung führt: Wachstum vor allem auf Kopfhöhe - Stirn konvex und hoch,tiefliegenden Augen und weit voneinander entfernt;Fläche konkav oder flach, der Unterkiefer vorsteht, Nasenwurzel erweitert. Darüber hinaus gibt es die Fusion( Knochen, Haut, Schwimmhäuten) Finger Füße und Hände( Syndaktylie) und Daumen bleiben immer frei. In einigen Fällen kann es Zwergwuchs, Dysplasie der Bauchspeicheldrüse und Nieren, Herzfehler, Analatresie beobachtet werden, Fehlbildungen äußeren Ohrfehlbildungen adiposogenital Dysplasie Wirbel, Hörverlust. Die meisten der Kinder gibt es eine erhebliche Verzögerung in der kognitiven Entwicklung. Mit den folgenden pathologischen Veränderungen wurden Hand-Auge beobachtet: Hypertelorismus, Subluxation der Linse, Netzhautpigmentdegeneration, Katarakt, Exotropie, Exophthalmus, Nystagmus, Ptosis, antimongoloidny Art Sehschlitzen.

Erstdiagnose Apert Syndrom wird durchgeführt auf der Grundlage der Eigenschaft des Kindes das Auftreten der Krankheit. Für ein genaueres Bild von der Notwendigkeit Gentests

Apert-Syndrom Behandlung

chirurgische Operation durchzuführen ist vielleicht der einzige effektive Weg, um geistige Behinderung, Prävention und Korrektur bestimmter physikalischer Defekte. Die Operation wird ausgeführt, um die koronare Naht zu schließen Hirnschäden zu verhindern. Heute weit verbreitet craniofacial Ablenkung Technik, die in den schrittweisen besteht Dehnung des Schädels. Um individuelle Gesicht Mängel zu beseitigen orthognathen und / oder kieferorthopädischen Chirurgie gezeigt halten.

Prognose später im Leben mit Apert-Syndrom ungünstig( außer für Kinder haben Erwachsenenalter ohne die Anwesenheit von Herzerkrankungen erreicht).