Rett-Syndrom

Rett-Syndrom - eine genetische Erkrankung mit Degenerationserscheinungen, die das zentrale Nervensystem wirkt, allmählich voran und wird vor allem bei Mädchen manifestieren. Diese Krankheit erhielt den Namen des österreichischen Wissenschaftlers Rhett, der die Pathologie 1966 zuerst beschrieb.

für Rett-Syndrom wird durch eine Regression der geistigen Entwicklung, Verlust der gezielte Bewegungen, autistisches Verhalten, Aussehen eigentümlich Quetschen Hände aus.

Rett-Syndrom tritt in 1: 10.000 Mädchen, tritt meist sporadisch und nur in 1% der Patienten ist eine Familiengeschichte der Vererbung.

Rett Syndrom verursacht

In den 90er Jahren gibt es eine Hypothese war, dass das Rett-Syndrom - eine bestimmte Erkrankung, die mit Gen-Mutationen assoziiert ist, ist auf dem X-Chromosom lokalisiert;Konditioniert durch eine dominante Eigenschaft und in Jungen kann nicht mit dem Leben kombiniert werden.

bestätigte später die Übertragung des mutierten Gens ist Vater X-chromosomal, die sehr seltene erbliche Pathologie ist bei Jungen auftreten kann, wie sie von Y-Chromosom Vater erhalten. Das ist der Grund, warum mit der Familie Art der Vererbung des Rett-Syndroms, Jungen in solchen Familien sind praktisch gesund geboren.

Derzeit gibt es Hinweise auf die ererbte Natur der Krankheit. Der genetische Grund für das Auftreten des Rett-Syndroms ist mit dem veränderten X-Chromosom und Mutationen assoziiert, die in den Genen auftreten, die den Replikationsprozess regulieren. In diesem Fall gibt es ein Defizit von einigen Proteinen, die dieses Wachstum regulieren, sowie ihre cholinergische Funktion ist gestört.

Für das Rett-Syndrom wurde eine Hypothese über eine unterbrochene Entwicklung vorgeschlagen, die durch einen Mangel an neurotrophischen Faktoren gekennzeichnet ist. So sind die Basalganglien, niedrigere motorische Neuronen betroffen, das Rückenmark und der Hypothalamus sind beteiligt. Analysieren morphologische Veränderungen, die Wissenschaftler kamen zu dem Schluss, dass es Verlangsamungen in der Entwicklung des Gehirns seit der Geburt, die vollständig stoppt in Wachstum um vier Jahre. Und auch diese Kinder haben eine Verlangsamung im Wachstum des Körpers und einige somatische Organe.

Rett-Syndrom Symptome

perinatale Periode der Entwicklung und die ersten Monate des Lebens von Kindern mit Rett-Syndrom verursachen keine Ärzte jeden Verdacht, denn in diesem Moment nicht zeigt Symptome der jeweiligen Erkrankung oder sie bleiben einfach von Spezialisten unterschätzt. Allerdings ist es sehr oft möglich, bei solchen Kindern eine angeborene Hypotonie und eine kleine Verzögerung in den vorhandenen Bewegungsfähigkeiten zu beobachten( die Fähigkeit, sich hinzusetzen, zu kriechen und zu gehen).

Die Krankheit tritt in Stadien auf, die durch ihre klinischen Symptome gekennzeichnet sind.

Es gibt vier Stufen des Rett-Syndroms. Die erste Stufe oder Stagnation ist typisch für Kinder von vier Monaten bis zwei Jahren. Es war während dieser Zeit die erste Ablehnung markiert, manifestiert Wachstum des Kopfes und psychomotorische Entwicklung des Kindes zu verlangsamen, das Verschwinden von Interesse für alle Spiele und diffuse Muskelhypotonie. So beginnen die ersten Anzeichen der Krankheit zu erscheinen.

Während dieser Zeit entwickelt sich die nächste Stufe des Rett-Syndroms, die sich rasch fortschreitet und die Ärzte manchmal als Enzephalitis diagnostizieren. Während dieser Zeit wird die neuropsychologische Regression, die für Kinder von einem Jahr bis zu drei Jahren charakteristisch ist, manifestiert. Bei solchen Patienten mit Rett-Syndrom werden Schlafstörungen festgestellt, Anfälle und "untröstliche Schreie" erscheinen.

Dann, nach einer Weile das Kind vollständig alle Fähigkeiten, verlor er vor dieser Zeit des Lebens erworben haben, in der Regel ist es eine gezielte Bewegung der Hände, als er nicht mehr reden. Parallel zu diesen Symptomen erscheinen eigenartige Bewegungen der Hände in Form ihrer Wäsche.

Viele Kinder eine abnorme Art der Atmung, wie Schlafapnoe entwickeln, die mit der Hyperventilation wechselt die Perioden manchmal erscheinen Anfälle auftritt. Das Hauptsymptom in diesem Stadium des Rett-Syndroms ist der Verlust der Kommunikation zwischen dem Kind und anderen, und oft diese Krankheit für Autismus wahrnehmen.

Nach dem Ende der Regression tritt das Rett-Syndrom in die dritte Etappe ein, die fast die gesamte Vorschulzeit und das frühe Schulalter mit relativer Stabilität im Kurs abdeckt. Die ersten Anzeichen der Erkrankung zeichnen sich durch tiefe geistige Retardierung, Krampfanfälle, verschiedene extrapyramidale Störungen wie Hyperkinesie, Muskeldystonie und Ataxie aus. Aber es gibt auch ein positives Bild, das durch die Beendigung von Anfällen von Angst, verbesserten Schlaf und die Entstehung von emotionalen Kontakt mit dem Kind gekennzeichnet ist.

Im Alter von zehn Jahren zeigte das Kind die vierte Stufe des Rett-Syndroms, die durch alle Verletzungen der motorischen Funktionen in der Progression gekennzeichnet ist. Für solche Patienten sind Unbeweglichkeit, Spastizität, Muskelatrophie und sekundäre orthopädische Verformungen in Form von Skolioseentwicklung, das Auftreten von vasomotorischen Störungen der unteren Gliedmaßen charakteristisch.

Kinder mit Rett-Syndrom beginnen, im Wachstum zurückzukehren, sie haben Kachexie, aber Pubertät entspricht dem Alter und Krampfanfälle sind viel weniger häufig. Diese Bedingung bei Kindern kann für viele Jahre dauern.

Rett-Syndrom manifestiert sich im progressiven Verlauf der Krankheit und es gibt keine definierten Grenzen zwischen den Stufen. Sie werden absolut bedingt genommen.

unterstreicht die wichtigsten klinischen Anzeichen dieser genetischen Pathologie. Dazu gehören gezielte Verletzungen der Handbewegung, wenn das Kind Spielzeug nicht manipulieren und die Flasche aufbewahren kann. Dies ist vor allem in sechs oder acht Monaten manifestiert und manchmal bis zu vier Jahre bestehen. Zu diesem Zeitpunkt haben diese Kinder ein eigenartiges Stereotyp in den Bewegungen der Hände, besonders während des Aufwachens des Kindes. Diese Bewegung ist wie das Waschen der Hände, und gleichzeitig drücken sie, quetschen, klatschen sie über das Gesicht, Brust und manchmal sogar hinter. Darüber hinaus können solche Kinder ihre Hände beißen oder ihre Finger saugen, klopfen sie auf das Gesicht, Brust. Diese stereotypische Handbewegung gilt als charakteristisches Zeichen des Rett-Syndroms.

Kinder mit dieser Diagnose werden mit erworbener Mikrozephalie diagnostiziert, die sich als Folge eines verzögerten Wachstums des Kopfes entwickelt, wenn sich die Krankheit manifestiert. Trotz der Tatsache, dass das Kind mit einem normalen Umfang des Kopfes geboren wird, führt dieser Prozess zu einem langsamen Wachstum des Gehirns.

Soweit kognitive Aktivitäten betroffen sind, sind kranke Kinder mit Rett-Syndrom in vielen Fähigkeiten extrem begrenzt. Unter ihnen gibt es adaptive, intellektuelle und Rede. Dies wird durch Standard-psychologische Tests bestimmt, die zeigen können, wie viel gibt es eine Lücke in der mentalen Entwicklung.

Sehr häufig bei Kindern mit Rett-Syndrom im Alter von 1,5 Jahren und mehr entspricht die mentale Entwicklung dem Alter des acht Monate alten Kindes. In der Regel haben Kinder, die ein wenig zu reden begannen, in der sozialen Umgebung angepasst und gelernt zu kommunizieren, nachdem die Krankheit fortschreitet, verlieren alle diese Fähigkeiten. Angesichts der Beobachtungen der Eltern kann man argumentieren, dass die beeindruckenden, aber auch ausdrucksvollen Sprach- und Sozialkompetenzen von 4 bis 11 Monaten und Selbstbedienung von 12 auf 14 Monate verloren gehen.

Charakteristische klinische Manifestationen des Rett-Syndroms sind Apraxie und Ataxie, die sich durch eine beeinträchtigte Koordination von Bewegungen und Schwierigkeiten bei der Durchführung von Handlungen für Gliedmaßen und Rumpf manifestieren. Mit solchen Zeichen begeht das Kind scharfe, ruckartige Bewegungen, sein Gleichgewicht ist gestört, ein Zittern erscheint, er geht auf die angeordneten, geraden Beine, die sich nicht beugen und an den Seiten schwingen. Viele Patienten mit raschem Fortschreiten der Krankheit haben keine Zeit zu lernen, wie man geht. Und diejenigen, die diese Fähigkeit haben, verlieren sie allmählich.

Verschiedene Atemanomalien werden auf der Seite der Atemwege in Form von Hyperventilation, unregelmäßiger Atmung und Apnoe mit einer Dauer von zwei Minuten festgestellt, was zu Zyanose oder Ohnmacht führen kann. Solche Verstöße gegen die Atemwege werden während der Wachzeit des Kindes beobachtet, und zum Zeitpunkt des Schlafes fehlen sie.

Rett-Syndrom ist auch durch Krampfanfälle gekennzeichnet, die bei 80% der Mädchen in Form von epileptischen Anfällen auftreten, die von verschiedenen Arten sind und nicht vollständig zugänglich sind. Unter ihnen, sehr oft gibt es teilweise Krämpfe, einfache oder komplexe, generalisierte Anfälle von tonisch-klonischen Charakter oder Drop-Attacken. Krampfanfälle können sich in der Häufigkeit unterscheiden und manifestieren sich weniger häufig mit der Entwicklung der Krankheit.

Darüber hinaus haben Patienten mit Rett-Syndrom partielle nicht-epileptische Manifestationen, die manchmal als Krämpfe gelten. Dazu gehören plötzliche Bewegungen, Zittern, Apnoe, Blick mit Beendigung von Bewegungen, erhöhte paroxysmale Stereotypen.

Viele Patienten mit Rett-Syndrom zeichnen sich durch eine Skoliose der Wirbelsäule aus, die sich als Folge der Muskeldystonie des Rückens entwickelt und sich mit dem Fortschreiten der Erkrankung verstärkt.

Fast alle Patienten, auch ohne krampfartige Anfälle, haben eine Elektroenzephalogramm-Pathologie aus zwei Jahren. Wenn es eine riesige klinische Symptomatik der Erkrankung gibt, gibt es eine erhöhte Amplitude und eine verminderte Häufigkeit des Hintergrundrhythmus zum Zeitpunkt der Wachsamkeit und Entladungen der epileptiformen Eigenschaft, die während des Schlafes zunehmen.

Rett-Syndrom-Behandlung

Im Moment ist diese genetische Pathologie in den Methoden der therapeutischen Behandlung absolut eingeschränkt. Für das Rett-Syndrom verwendet vor allem symptomatische Therapie. Einige Kinderärzte bieten eine spezielle Diät, die die notwendige Menge an Fett enthält, um das Körpergewicht der Patienten erfolgreich zu erhöhen. Darüber hinaus, regelmäßige Fütterung in kleinen Batch-Dosen, alle drei oder vier Stunden, etwas stabilisieren den Zustand der Patienten mit Rett-Syndrom.

Bei epileptischen Anfällen besteht ein Bedarf an der Terminierung von Antikonvulsiva, trotz ihrer begrenzten Wirksamkeit. Sehr oft bevorzugen Carbamazepin, das ist eines der Medikamente von zahlreichen Antikonvulsiva.

Als Ergebnis der Tatsache, dass ein hoher Gehalt an Glutamat in der Zerebrospinalflüssigkeit von Patienten mit Rett-Syndrom gefunden wurde, wurde Lamotrigin, die neueste Vorbereitung zur Verhaftung eines Anfallsangriffs, vor kurzem angewendet. Dieses Medikament unterdrückt die Freisetzung von Glutamat in das zentrale Nervensystem. Aber um Schlafstörungen zu korrigieren, wird Melatonin vorgeschlagen.

Da das Rett-Syndrom charakteristische motorische Störungen offenbart, empfiehlt Ärzte, dass Patienten Physikklassen besuchen, die aus Übungen bestehen, die die Flexibilität des Körpers und die lange Funktion der Gliedmaßen unterstützen und dass die Patienten so lange wie möglich gehen können.

Es gibt viele psychologische Programme, die darauf abzielen, die vorhandenen motorischen Fähigkeiten zu maximieren und zu lernen, auf ihrer Basis zu kommunizieren.

Rhett-Syndrom-Therapie ist auch weit verbreitet in Form von Musik, die eine günstige beruhigende Wirkung hat und die Kinder, zum Teil kompensiert werden für den beeinträchtigten Kontakt mit der umliegenden Welt verwendet.

Heute beschäftigen sich medizinische Wissenschaftler auf der ganzen Welt intensiv mit dem Rett-Syndrom. Und in naher Zukunft wird ein spezifischer biologischer Marker entdeckt, der eine solche Pathologie behandeln oder den Zustand der Patienten verbessern kann.

Wissenschaftliche moderne Daten deuten darauf hin, dass viele Anzeichen der Krankheit reversibel sind. Dies ist aufgrund der laufenden Tests bei Mäusen und Professor der Universität von Kalifornien Paul Belichenko legte Vorschläge für die Behandlung des Rett-Syndroms mit Hilfe von Stammzellen vor. So gab es eine Hoffnung auf positive Ergebnisse bei der Behandlung und Prävention dieser Pathologie.