Achondroplasie

Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung mit einer Störung des Wachstums von Knochengewebe. Diese Pathologie wird aus der ganzen Geburt deutlich. Darüber hinaus bezieht sich die Achondroplasie auf alte angeborene Defekte und zeichnet sich durch unverhältnismäßige Formen des Körpers aus.

Menschen mit Achondroplasie haben Wirbelsäulenverformungen, kurze Gliedmaßen mit fast normaler Torsogröße und relativer Makrozephalie. Diese Krankheit tritt etwa 1: 25.000 auf und ist gleichermaßen dem männlichen und weiblichen Geschlecht ausgesetzt.

Der Begriff "achondroplasie" bedeutet "ohne Knorpel", aber Patienten mit dieser Diagnose haben ein knorpeliges Gewebe. In der Regel wird in der pränatalen Periode und dann in der Kindheit das knorpelige Gewebe allmählich knöchern( außer den Ohren und der Nase).Und bei den Menschen mit dieser Anomalie wird dieser Prozeß verletzt und beeinflußt in größerem Grade die Knochen des Schultergürtels und der Hüfte. Daher werden wegen der langsamen Teilung der Zellen des knorpeligen Gewebes die röhrenförmigen Knochen kürzer, und das Wachstum bleibt stehen.

Achondroplasie verursacht

Die Grundlage dieser Pathologie ist ein Gen, das nur auf einem Chromosom des vierten Paares lokalisiert ist und Anomalien ausgesetzt ist.

Achondroplasie in einigen Fällen ist nur von einem von zwei Eltern, die diese Krankheit haben vererbt. In diesem Fall gibt es eine 50% ige Wahrscheinlichkeit für das Kind Vererbung der Achondroplasie in der Gegenwart von nur einem Elternteil. Wenn die Mutter und der Vater eine solche Pathologie in den Genen haben, dann wird ihr zukünftiges Kind in der Lage sein, eine Achondroplasie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% zu erben, und mit den restlichen 25% wird die Krankheit ein Gen mit einer Anomalie von beiden Eltern übertragen. Ein solches Kind ist durch schwere Pathologien im Skelett gekennzeichnet, die zu vorzeitigem Tod führen. Aber ein Kind, das ein solches Gen nicht erbt, kann die Achondroplasie völlig loswerden und hat sogar eine Chance, es nicht an künftige Generationen weiterzugeben.

Leider sind pathologische Veränderungen in 80% der Fälle nicht erbliche Pathologien, sondern erscheinen mit neuen Mutationen, die in den Ovula und Spermatozoen in der Bildung von Embryonen beteiligt sind. Eltern, die Kinder mit Achondroplasie als Folge solcher Mutationen haben, in der Regel von normalem Wachstum, und haben keine anderen Kinder mit einer solchen Krankheit. Daher wird die Wahrscheinlichkeit der künftigen Geburt bei Kindern mit Achondroplasie auf ein Minimum reduziert. Genetiker haben bereits bewiesen, dass Väter nach 40 Jahren diese Pathologie eher an ihre Kinder weitergeben als auch andere Krankheiten autosomal-dominanter Herkunft, die sich aus diesen Mutationen ergeben.

Achondroplasie Symptome

Achondroplasie ist gekennzeichnet durch Zwergwuchs und Unregelmäßigkeiten in proportionalen Körpergrößen, die sich durch eine Diskrepanz zwischen den Gliedmaßen und der Größe des Stammes, der Kopf manifestieren. In diesem Fall gibt es keine anderen Mängel in Körper und Intelligenz.

Wenn die Größe des Kopfes und des Stammes bei Patienten mit Achondroplasie relativ normal ist, dann sind die Gliedmaßen deutlich verkürzt. Der Index und die Mittelfinger der Hände sind leicht voneinander getrennt, so dass die Hände einem Dreizack ähneln. Darüber hinaus gibt die Länge der Finger, anders als die Norm, die Hände einen quadratischen Blick. Die unteren Extremitäten haben eine gewisse Krümmung, und die Füße sind breit genug und kurz.

Bei Patienten mit Achondroplasie ragt die Stirn deutlich vorwärts, und die Nasenrücken haben eine flache Oberfläche. Manchmal mit großen Kopfgrößen, entwickeln solche Patienten Hydrozephalus, für die chirurgische Eingriffe notwendig sind.

Achondroplasie hat einen sehr starken Einfluss auf die Entwicklung des Kindes. Bei solchen Kindern wird die mit einem schlechten Muskelton verbundene Kyphose der oberen Wirbelsäule zu einem häufigen Symptom der Erkrankung. Aber nachdem das Kind anfängt zu gehen, wird die Kyphose allmählich verschwinden. Es ist in diesem Moment, dass das Wichtigste ist, zu lernen, wie man die Rückseite des Kindes in einer Weise beibehalten kann, um das Aussehen des Buckels in der Zukunft zu verhindern.

Dann entwickelt sich die Lordose in der Lendenwirbelsäule in Form einer Biegung. Als Ergebnis all dieser Symptome: ein großer Kopf, kurze Extremitäten, schlechte Muskeltonus und eher schwache Gelenke, Kinder mit Achondroplasie haben eine Verzögerung in den Prozessen des Aufstehens, Sitzens und Gehens selbst. Aber trotz dieser Verzögerung bei motorischen Fähigkeiten ist ihre geistige Entwicklung absolut normal.

Aber die angeborene Pathologie der verengten Nasenwege provoziert die Entwicklung von häufigen infektiösen HNO-Erkrankungen, die Taubheit verursachen können. Die kleine Größe des Kiefers entwickelt einen falschen Biss der Zähne.

Sehr häufige klinische Anzeichen von Achondroplasie bei Jugendlichen und Erwachsenen sind Beschwerden von Schmerzen in der Lendenwirbelsäule und Beine. Dies kann durch einen partiellen Druck vom Spinalkanal zum gesamten Rückenmark verursacht werden. Und das wiederum kann eine Lähmung der Beine hervorrufen.

Manchmal, Neugeborene mit Achondroplasie leiden ein tödliches Ergebnis während des Schlafes. Die Ärzte gehen davon aus, dass die Todesursache das komprimierte Rückenmark im oberen Teil ist, was das volle Funktionieren der Atmungsorgane verhindert. Und all dies hängt mit den anatomischen Dimensionen der Basis des Schädels und der Halswirbel zusammen, in denen sich das Rückenmark befindet.

Achondroplasie Behandlung

für die normale Entwicklung des Skeletts bei Patienten mit Achondroplasie, Hormontherapie wie heute andere Methoden der Behandlung dieser Krankheit verschreiben ist noch nicht gefunden.

Hormone können ein wenig das Wachstumsdefizit kompensieren und zumindest irgendwie dazu beitragen. Aus der Forschung von Wissenschaftlern ist bekannt, dass das Wachstum der Kinder nach der Einnahme dieser Medikamente deutlich anstieg und sogar normale Zahlen erreichte. Aber niemand weiß, ob diese Behandlung von Achondroplasie für Erwachsene wirksam sein wird. Daher bleibt die chirurgische Operation die Hauptbehandlung für die Achondroplasie, in der die Knochen der oberen und unteren Extremitäten verlängert werden. Diese Methode erfordert eine sehr lange Behandlung, die von Komplikationen begleitet werden kann. Darüber hinaus sollten solche chirurgischen Operationen in spezialisierten Kliniken und Fachleuten durchgeführt werden, die Erfahrung in diesem Bereich der Traumatologie haben.

Bei der Behandlung von Kindern mit Achondroplasie, Ärzte verwenden Tische, die die Größe des Kopfes und das Wachstum des Kindes Körper zu kontrollieren. Mit einer starken Zunahme des Kopfvolumens kann ein Hydrozephalus diagnostiziert werden. Und wenn bei der Diagnose die Diagnose bestätigt wird, führt der Neurochirurg die Rangierung, um überschüssige Flüssigkeit zu entfernen, um Druck auf das Gehirn zu lindern.

Auch chirurgische Eingriffe werden verwendet, um die Kyphose und die Krümmung der unteren Gliedmaßen zu beseitigen. Aber um das Auftreten von Taubheit zu verhindern, das nach den übertragenen Infektionskrankheiten auftreten kann, muss die Drainage mit Hilfe eines Katheters in den Mittelohrbereich gebracht werden. Zahnfehler werden durch Platzierung von kieferorthopädischen Platten auf die Zähne gelöst.

Da viele Patienten mit Achondroplasie anfällig für Fülle sind, und dies verschlimmert Skelettprobleme, ist der wichtige Punkt die richtige ausgewogene Ernährung.

So können wir, dass so lange schließen, da es keine spezifischen Techniken, die von Achondroplasie geheilt werden konnten, aber zu diesem Thema arbeiten Wissenschaftler, Genetiker, und vielleicht werden sie in der nahen Zukunft.