Anencephaly
- ist es lethal kongenitale( angeborener) fötalem Abnormalität, die durch eine Verletzung der Neuralrohrschlusses Prozess( embryonales Gewebe Organen des Nervensystems) verursacht wird, und zeigt einen Mangel an Struktur der Vorderseite des Gehirns, des Schädels, des Kleinhirns. Anenzephalie ist das schwerste unter den angeborenen Anomalien des Nervensystems. Die Sterblichkeit bei dieser Erkrankung der absolute Dauer des Lebens von Kindern mit der Diagnose von Anenzephalie in Stunden und Tagen gemessen, selten Wochen. Bekannte einzelne Fälle, in denen mit den schwersten Mangel Kinder geboren, lebte seit mehreren Jahren. Leider ist die Unterentwicklung der Hirnstrukturen so hoch, dass die Behandlung keinen Sinn Anenzephalie macht. In Anbetracht der völligen Mangel an Perspektive des Lebens und der Erholung, die Höhe der Cash-Kosten das Leben dieser Kinder zu unterstützen, einen schweren Schlag für die zukünftige Mutter der Psychologie, Familie. Die moderne Wissenschaft ist ständig auf der Suche nach Möglichkeiten zur Prävention und Prophylaxe von angeborenen Neuralrohr Anomalien.
fetale Anenzephalie - was ist das? Anenzephalie
Fötus - ist eine Anomalie des zentralen Nervensystems, die mit dem Leben nicht vereinbar ist. Es ergibt sich als Ergebnis eines Fehlers in dem Prozess der Gewebe und Strukturen des Nervensystems zu legen. Entwicklungsstörung tritt am 25. Tag der embryonalen Periode bis fünften. Zu diesem Zeitpunkt kann die Frau nicht bewusst, dass sie schwanger ist. Es ist daher sehr wichtig, vorausgesetzt, dass die Schwangerschaft geplant ist, startet Prävention, sollte bei der Geburt Mängel zu verhindern, einige Monate vor der angeblichen Vorstellung.
Defekt Anenzephalie zunächst in der Umsetzung der ersten Ultraschall-Screening nachgewiesen, in der Zeit vom 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ultraschallbild ist die Visualisierung des Fehlens von Knochengewebe des Schädelhöhle und das Fehlen von Hirngewebe. Bei der Identifizierung Verdacht auf angeborene Frau pränatale( vorgeburtliche) Kommission geschickt. Die Struktur der medizinischen pränatale Beratung umfasst: Geburtshelfer, Kinderchirurgen, Neonatologen. Gehaltene Ultraschall Expertenklasse. Diagnose
Anenzephalie auf Umlaufbahnen platziert Fötusgewicht bei der Bestimmung durch Variation der Struktur von denen fehlerhafte Gefäßplexus des Gehirns dargestellt fehlt. Ein wichtiger Aspekt bei der Diagnose von Anenzephalie in der pränatalen Phase ist eine Differentialdiagnose zu überprüfen. Anenzephalie, im Gegensatz dazu, wenn Exenzephalie( Schädelkalotte abwesend, aber es ist ein fragmentarisches Hirngewebe) auf Doppler( Ultraschall Blutfluss durch die Gefäße) wird zerebrales vaskuläres Netzwerk definiert. Wenn Mikrocephalie und encephalocele( hernial Vorsprung von Hirngewebe)( die Größe des Schädels und des Gehirns zu reduzieren), im Gegensatz zu Anenzephalie wird durch die Knochen der Schädelhöhle immer bestimmt. Auch besteht die Möglichkeit, im Falle von Schwierigkeiten bei der die Unterschiede normalerweise aus modifizierten primären Gehirn in den frühen Stadien der Diagnose Bestimmung gebildet. Ein unerfahrener Techniker kann das Knochenmarkgewebe und die Mantelschicht der Haut übernehmen. Diese Eigenschaften erfordern eine sorgfältige Untersuchung nach 20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt.
Jede schwangere Frau zu Beginn des zweiten Trimesters, zusätzlich zu den USA geplant, durchläuft eine Reihe von biochemischen Tests( Analyse der mütterlichen Serummarker).Für diese Probenahme von venösem Blut durchgeführt wird, gefolgt von einer Analyse( plasma protein( PAPP-A), alpha-Fetoprotein( AFP), humanes Choriongonadotropin( hCG)).Auf der Grundlage der erzielten Ergebnisse gezählt werden individuelle Risiko, ein Kind mit Entwicklungsstörungen aufweisen. Bei der Bestimmung der Hochrisiko-Schwangeren sollten mit der Genetik des invasiven Verfahrens zur Diagnose( Cordozentese, Amniozentese) konsultieren. Chromosomenanomalien zu durch Karyotypisierung( qualitative und quantitative Untersuchung des Chromosomensatzes) auszuschließen. Trotz der Tatsache, dass der Geburtsfehler Anenzephalie, mit 100% Mortalität assoziiert ist, sollte eine schwangere Frau voller Gentests unterziehen. Dies ermöglicht es indirekt die Ursache der Anomalie festzustellen, auszuschließen oder Chromosomenbrüche zu bestätigen, wird die gleichzeitige Pathologie offenbaren. All dies macht es möglich, die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Anenzephalie( das Risiko ist etwa 5%) zu berechnen, um eine Strategie zu entwickeln für vorbeugende Maßnahmen, die für nachfolgende Schwangerschaften wichtig ist.
schwangere Frauen pränatale Diagnostik, die etabliert und durch fetale Anenzephalie bestätigte, werden vorgeschlagen, die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen zu jedem Zeitpunkt zu beenden. Zur gleichen Zeit mit allen notwendigen Informationen über die Art der Pathologie zur Verfügung gestellt, die Unmöglichkeit ihrer Korrektur und eine extrem schlechten Prognose für das Leben des Kindes und Entwicklung. Eine Frau soll eine freie und informierte Zustimmung oder Ablehnung des Verfahrens der aktuellen Interrupt abnormen Schwangerschaft unterzeichnen. Wenn die Entscheidung über die Beendigung der Schwangerschaft, dann für bis zu 20 Wochen, geht eine Frau an die Gynäkologie-Abteilung, wenn für mehr als 20 Wochen - in der Geburtshilfe. Wenn über die Fortsetzung der Schwangerschaft entscheidet, wird nach dem Standardplan durchgeführt, je nach dem Zustand der werdenden Mutter.
Fruit of Anenzephalie, mit Ausnahme der zugrunde liegenden Pathologie, tritt meist normal, kann aber Fehlbildungen anderer Organe treffen und kombiniert werden.
stellte die Entwicklung von polyhydramnios aufgrund der Abwesenheit oder Mangel an Aktivität in dem Fötus Schluck. Fetal Bewegung, oft übertrieben. Intrauterine fetaler Tod tritt in der Hälfte der Fälle von Anenzephalie. Die Lieferung erfolgt in einer Angelegenheit von Dringlichkeit durchgeführt, durch Kaiserschnitt einschließlich nur auf dem Zeugnis der Mutter. In Abwesenheit von Indikationen für die operative Lieferung, Lieferung kommt in der Natur. Liefertermin oft zu spät, weil die abnormalen fetalen Hormon Umgebung verursacht durch das Fehlen des Hypophyse und Neben Unterentwicklung.
Anenzephalie: verursacht
Neuralrohrdefekten des Fötus aufgrund der Wechselwirkung von umweltbedingten und genetischen Ursachen von Faktoren wie:
- Mangel an Folsäure im Körper werdenden Mutter, Zink und Vitamin B 12;
- Chromosomale Abnormalitäten manifestiert Verletzung Menge und Struktur der Chromosomen( Trisomie 18, 13 paarweise, Triploidie, ring-Chromosomen, unsymmetrisch Translokation);
- Genetische Syndrome. Meckel-Gruber-Syndrom( encephalocele, Polydaktylie - extra Finger, Mikrozephalie, die Urogenitalsystems Anomalien) und gidroletalny Syndrom( Hydrocephalus, Polydaktylie, Anomalien der Hände und Füße, unreife Lungen);
- Nitrate erhalten Nahrung und Wasser( abgehackt enthaltenden Nitrat Zusatzstoffe, Kartoffel mit Phytophthora, hartes Wasser, Salicylate);
- Medikamente Reduktionsstufen von Folsäure im Blut;( Methotrexate, Phenytoin, Valproat, Phenobarbital, Aminopterin et al.)
- Thalidomid( sedative hypnotische);
- Narkotika( Clomiphen), Blei, Glykolethern( Lösungsmittel).
Risikofaktoren für die Entwicklung von Anenzephalie können solche Zustände werdende Mutter sein, wie zum Beispiel: Diabetes, Insulin-abhängigen( hoher Blutzucker), Epilepsie( Verabreichung von Arzneimitteln Valproinsäure enthalten), die Anwesenheit bei den nahen Verwandten Fälle von Defekten des Nervensystems in utero,junges Alter der Mutter( 20 Jahre).
Während die Bildung von Primor und Lesezeichen Nervensystem unter dem Einfluss der pathologischen Faktoren auftritt Spalte oberen Rand des vorderen Teils des Neuralrohrs und als Ergebnis nicht viel das Vorderhirns entwickeln. Das Gehirn wird durch blutige Masse von Gefäßgeweben, fasrige und Nervenzellen ersetzt - „zerebrovaskulären Region“Dieser Bereich ist atrophischer Haut bedeckt.
Anenzephalie: die Symptome und Zeichen
Kinder mit Anenzephalie haben ein charakteristisches Aussehen. Körper von Neugeborenen Schädel ist unterentwickelt, leere Augenhöhle, das Auge, „Ausbeulen“.Hinweise unverhältnismäßige Größe Gliedmaßen. Oft mit Anenzephalie kombiniert sind Anomalien des Gesichtsschädels, als „Kiefer-Gaumenspalte“ und „Lippen-Kiefer“.Es tritt eine Gesamt kraniorahishizis( Gehirn und Rückenmark sind nicht vollständig verschmolzen, kein Skelett und / oder die Haut), rahishizis( nonunion der Wirbelsäule, mit dem Mangel der Exposition der Haut und Gehirn).Muskeltonus entweder angehoben oder abgesenkt werden kann. Manchmal ist es möglich, bestimmte angeborene Reflexe, inhärent in allen Neugeborenen zu definieren. Nur wenige Kinder mit Anenzephalie sind in der Lage sich selbst zu saugen und schlucken.
In unserem Land, ein Kind mit Anenzephalie zu helfen, ist nur eine palliative( unterstützende).Für Neugeborene der bequemsten Bedingungen zu schaffen, aus hygienischer Pflege, Fütterung. Notfallversorgung und Verschreibung von Medikamenten sind nicht auf diese Kinder gezeigt.
Die Geburt, die Erhaltung des Lebens in der Anencephalie produziert viele ungelöste ethische Probleme. Vom Standpunkt der wissenschaftlichen Medizin Kinder mit Anenzephalie Defekt, erfordern große finanziell Kosten( Beteiligung und Wartung von medizinischen Geräten, teurer Medikamente, Büropersonal) an der absoluten Sinnlosigkeit weiterer Prognose. Von der Seite der Menschheit - jedes Lebewesen hat eine Existenzmöglichkeit. Für eine Mutter ist ein Kind mit einem schweren Makel ihr eigenes Kind, manchmal nur und lang erwartete.
Ein Junge mit Anencephalie: eine Geschichte von
Eine anencephale Störung tritt in 1 Fall pro 1000 Lebendgeburten auf. Etwa 23% der Kinder sind lebendig geboren, etwa 5% leben länger als eine Woche. Es gibt isolierte Fälle, in denen Kinder mit Anencephalie für mehrere Jahre lebten. Ein solches Beispiel ist ein Junge mit Anencephaly - Jackson Emmett Buell, der derzeit 2 Jahre und 4 Monate alt ist.
werdende Mütter bei 17 Wochen der Schwangerschaft auf der Grundlage der Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung, und dann werden die Ergebnisse der Magnetresonanz-Bildgebung, wurde in den Fötus eine erschreckende Diagnose von Anenzephalie angezeigt. Jacksons Eltern wurden für einen Zeitraum von 23 Wochen Abtreibung angeboten. Als religiöse Menschen und leidenschaftliche Gegner der Abtreibung, beschlossen junge Menschen, das Kind zu retten.
Babe wurde im August 2014 geboren, im perinatalen Zentrum mit einem Körpergewicht von 1800 gr. Nachdem sie mehrere Wochen in der Abteilung für Reanimation und Pflege Neugeborenen, die Mutter und Kind wurden nach Hause entlassen. Zuhause, trotz seines Laster, ist Jackson von Sorgfalt und Liebe umgeben. Sorge und Sicherstellung der Existenz eines Kindes mit Anencephaly erfordert große finanzielle Investitionen. Arbeiten in der Familie, aus offensichtlichen Gründen, nur ein Vater. Auch Hilfe kommt von Spenden gesammelt durch verschiedene Internet-Ressourcen und Fonds.
Kleine Jackson sieht nicht, hört nicht, kann keine Wünsche und Emotionen ausdrücken, kann nicht sitzen und gehen. Aufgrund der Tatsache, dass die Medulla oblongata entwickelt wird, kann das Kind die Brustwarze saugen und Schlucken Bewegungen. Auch auf der unbewussten Ebene kann er greifende Bewegungen realisieren. Alle anderen Organe funktionieren ohne Abweichungen. Die Aussicht auf die Entwicklung bei einem Kind mit Anencephaly dort. Jeden Tag wachen Jacksons Eltern mit dem Gedanken auf, dass er jeden Augenblick sterben kann. Aber trotz der traurigen Statistiken und Prognosen der Ärzte, ein Baby mit Anencephaly weiterhin zu leben.
Die Diagnose der Anencephalie für jede schwangere Frau ist der stärkste Schlag. Um eine Entscheidung als Abtreibung der pathologischen Schwangerschaft zu treffen, und über die Fortsetzung ist ein schwieriger Schritt. Leider ist die Unterstützung für Neugeborene mit Anencephaly nur palliativ. In unserem Land, Ärzte, von den modernen Aufträge beschränkt, Empfehlungen, trockene Statistiken, Unvollkommenheiten bietet intensive Pflege, im Hinblick auf die psychologische Unterstützung von Familien, so Mütter fast überall mit schwer kranken Kind zu nehmen an der Versorgung verweigert zu sein, um sich zu verabschieden, bevor er starb. In ausländischen Kliniken ist die Praxis der psychologischen Betreuung üblich. Familien haben die Möglichkeit, in der Nähe eines sterbenden Babys zu sein, halten sie in ihren Armen, machen ein Gedenkfoto, verabschieden sich und nehmen ein verzweifeltes Ergebnis.
Anencephaly - ein ernster Entwicklungsfehler, in dem das Ergebnis immer der Tod des Kindes sein wird. Auf der einen Seite, Anenzephalie ausreichend untersucht, und auf dem anderen - erfordert die Lösung vielen schwierigen Aufgaben, wie Möglichkeiten der Prophylaxe des Auftretens von Anomalien, psychologischer Hilfe für schwangere Frauen und Mütter, die Menge, die Natur Pflege des Neugeborenen mit Anenzephalie.
