Síndrome de Ehlers-Danlos: que es, FOTOS de los pacientes, pronóstico de vida

En este artículo, hablaremos sobre una patología como el síndrome de Ehlers-Danlos, qué es, considere los síntomas (fotos de los pacientes), las causas y el método de terapia.

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario causado por un defecto en la síntesis de colágeno. Con tal enfermedad, hay un desarrollo anormal de tejidos conectivos e hiperelasticidad de la piel.

El síndrome tiene varios tipos, que pueden caracterizarse por una elasticidad antinatural de la piel, una capacidad excesiva de las articulaciones para flexionarse en diferentes direcciones, estrabismo y deformación del esqueleto.

La enfermedad afecta a una gran cantidad de sistemas corporales y es de interés no solo desde el punto de vista visión de la genética, pero también de la cardiología, ortopedia, odontología, oftalmología y otras áreas médicas. disciplinas.

Además, el síndrome de Ehlers-Danlos es difícil de diagnosticar debido a la presencia de formas leves de la enfermedad, por lo que es imposible evaluar con precisión su prevalencia en el mundo.

Epidemiología

Se desconocen la prevalencia exacta y la incidencia anual, con estimaciones de prevalencia que oscilan entre 1/5 y 000-1 / 20.000. Debido a la variabilidad clínica, estas estimaciones pueden ser demasiado bajas. Sobre todo, la enfermedad afecta al sexo femenino.

Causas del síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos tiene varias variantes de patología que se diferencian entre sí en el tipo de herencia. Pero están unidos por el hecho de que se basan en una violación estructural o cuantitativa de la proteína del colágeno. En la actualidad, no se han encontrado los mecanismos moleculares del síndrome para todos los tipos de enfermedades.

Para primer tipo El síndrome se caracteriza por una disminución de la actividad de las células del tejido conectivo responsables de la síntesis de la matriz extracelular. También hay un aumento en la síntesis de proteoglicanos y también la ausencia de enzimas responsables de la reconstrucción estable de las proteínas del colágeno.

En el cuarto Se observa síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 deficiencia de colágeno. El sexto tipo se caracteriza por la falta del catalizador biológico lisil hidroxilasa, que participa en la hidroxilación de lisina en moléculas de procolágeno. El séptimo tipo de enfermedad se produce debido a un cambio en el primer tipo de procolágeno, que se convierte en colágeno.

Si caracterizamos la enfermedad en su conjunto, en varias formas, entonces la enfermedad se produce debido a una disminución en la densidad y trastorno de la orientación de las fibras de colágeno, adelgazamiento de la piel conectiva, dilatación de los vasos sanguíneos y su mayor visibilidad en la superficie del cuerpo.

Síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

Los síntomas pueden ocurrir a cualquier edad, pero son difíciles de diagnosticar en niños pequeños debido a la hiperexcitabilidad de las articulaciones. Las manifestaciones clínicas son muy diferentes. La manifestación primaria es hiperelasticidad de varias articulaciones y elasticidad anormal de la piel (ver. foto de arriba).

La piel del paciente es sensible al tacto, pero hay numerosas arrugas en los pies y las palmas. En el caso del síndrome de Ehlers-Danlos, se observa una elasticidad antinatural de la piel desde los primeros años de la vida de una persona, así como una disminución de dicha desviación con la edad.

Las lesiones en la piel de las personas susceptibles al síndrome se sienten más fuertes y sanan lentamente, y en su lugar se forman huellas en forma de cicatrices y tumores.

Además de la hiperelasticidad de la piel en las personas propensas al síndrome de Ehlers-Danlos, existe una fuerte hiperelasticidad de las articulaciones, tanto de una parte separada del cuerpo como de todo el organismo.

Las articulaciones se vuelven increíblemente flexibles y doblarse en ángulos antinaturales desde el momento en que una persona comienza a aprender a caminar, lo que a menudo conduce a lesiones. La capacidad anormal de las articulaciones para doblarse disminuye con la edad.

El daño al esqueleto en el síndrome es una deformación del tórax en forma de arco o semicírculo.

Como resultado de la enfermedad, escoliosis, pie deforme. Con el esqueleto, la ubicación de los órganos internos también se altera, el prolapso, la presencia de varios tipos de hernias, diverticulosis intestinal, neumotórax, debido a la violación de la integridad de la pleura.

La presencia del síndrome conduce a patologías de la visión, entre las que se encuentran:

• miopía;
• desprendimiento de retina espontáneo;
• estrabismo;
• ruptura del globo ocular y la córnea.

En cuanto a la cardiología, los niños con síndrome de Ehlers-Danlos tienen hemorragias y hematomas frecuentes.

No excluidos enfermedad cardíaca, venas varicosas, prolapso de la válvula mitral y aneurisma cerebral. Por lo general, no hay deterioro mental en los niños con esta enfermedad.

Formas del síndrome de Ehlers-Danlos

La enfermedad adopta muchas formas:

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I (EMF TIPO I)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II (EMF TIPO II)
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (EMF tipo III e hipermovilidad articular)
• otras formas (tipo IV - tipo X)

Tipo 1 El síndrome de Ehlers-Danlos ocurre con más frecuencia que otros (40-50%). En este tipo de enfermedades predominan los síntomas que afectan a la piel, la posibilidad de estiramiento que se desvía de la norma en 2-2,5 veces. Este tipo se acompaña de sangrado externo y venas varicosas en las extremidades inferiores, aflojamiento de las articulaciones del cuerpo, deformación del esqueleto. El parto con este tipo de enfermedad suele ser prematuro.

A Tipo 2 hay síntomas similares, pero no tan fuertes. La flexibilidad anormal se observa solo en las articulaciones de las extremidades, principalmente en los pies y las manos. La extensibilidad de la piel se desvía ligeramente de la norma, lo mismo con la violación del trabajo de los vasos sanguíneos.

Tipo 3 se manifiesta por herencia autosómica dominante y es benigno. Incluye aumento de la movilidad articular en todo el cuerpo, deformación del esqueleto y del tejido muscular y manifestaciones menores de elasticidad de la piel.

Raro y severo 4 tipo puede ser dominante y recesivo. Difiere en presencia, en pacientes con mayor movilidad articular en los dedos, espontáneo la aparición de hematomas de órganos internos y rotura de todo tipo de vasos, que a menudo conduce a fallecidos.

5 tipo El síndrome de Ehlers-Danlos se produce debido a la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se caracteriza por un aumento moderado de la movilidad articular, hematomas y aumento de la elasticidad y sensibilidad de la piel.

6 tipo heredado de forma autosómica recesiva. Además del sangrado, el aumento de la movilidad articular y la piel anormalmente elástica, se caracteriza por un aumento de la masa muscular. tono (hipertensión muscular), así como pie zambo y cifoescoliosis grave, se revela una gran lista de patologías visión.

7 tipo, llamada artroclasia, puede heredarse de forma autosómica dominante y autosómica recesiva. En este tipo, las personas a menudo experimentan lesiones debido a la movilidad articular no saludable. Los pacientes con este tipo de enfermedad suelen ser de baja estatura.

8 tipo caracterizado por herencia autosómica dominante, y en mayor medida se caracteriza por Sensibilidad de la piel a influencias externas, así como inflamación de los tejidos que rodean los dientes, lo que conduce a su pérdida temprana.

Basado en los resultados de la investigación moderna Tipo 9 y 10 El síndrome de Ehlers-Danlos no está incluido en la lista de tipos de clasificación de enfermedades. Se caracterizan por una herencia autosómica recesiva. Además de la hiperelasticidad de la piel, se observan rayas lineales en los lugares donde la piel está más estirada.

También hay agregación plaquetaria e hipermovilidad articular. En aquellos susceptibles al décimo tipo, a menudo se observan luxaciones congénitas de la cadera y luxaciones constantemente recurrentes de las articulaciones del hombro y la rótula.

Diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos

Es mejor confiar el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos a una persona con experiencia que se especialice en esta enfermedad en particular. Será difícil para un médico que no esté familiarizado con Ehlers-Danlos identificar una dolencia y más aún sus características. Este requisito está asociado con la variedad de manifestaciones individuales de dicha enfermedad en cada paciente. Hay muchas variedades de la enfermedad, pero hay rasgos característicos de su manifestación.

La elasticidad antinatural de la piel se revela tirando de la piel hasta que se siente resistencia. Las áreas de prueba deben seleccionarse lo más neutrales posible, donde el tirón normal de la piel exceda de un centímetro y medio.

Entre síndromes específicos de la enfermedad hay hipermovilidad de las articulaciones. Tal síntoma determinado por la escala de Beyton, donde 5 puntos significa una desviación de la norma. Este síntoma, con la edad, se observa en menor medida.

La fragilidad de las articulaciones articulares se evidencia por hematomas que surgen espontáneamente. Junto con esto, es posible un sangrado a largo plazo.

Incluso con influencias externas muy débiles, aparecen diversas lesiones, que dejan rastros atróficos de heridas en forma de cicatrices y se expanden con el tiempo. Las lesiones tardan más en curarse con ellas que en las personas sanas.

Una patología característica del síndrome de Ehlers-Danlos es el prolapso de la válvula mitral. Esta dolencia se revela llevando a cabo Ultrasonido del corazon.

El dolor constante en las articulaciones y las extremidades del cuerpo es otra manifestación del síndrome de Ehlers-Danlos. Con esta señal radiografía puede no revelar anomalías y el paciente no siempre comprende de qué parte del cuerpo emana el dolor.

De la escala de Brighton se toman criterios formales para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos. La función original de la escala de Beyton era diagnosticar la hipermovilidad en las articulaciones, pero los experimentos modernos muestran que que el síndrome de hipermovilidad de las articulaciones y el aumento de la flexión de las articulaciones en Ehlers-Danlos son similares enfermedades.

Escala de Beyton

Criterios principales:

• 4+ puntos en la escala de Beyton identificados en el momento actual o antes;
• artralgia que dura 3 meses o más en 4 o más articulaciones.

Criterios secundarios:

• 1-3 puntos en la escala de Beyton (y 0 si tiene más de 50 años);
• artralgia en 1, 2 o 3 articulaciones con la presencia de sensaciones dolorosas en la espalda;
• dislocaciones en una o más articulaciones, o en una articulación varias veces;
• más de 3 inflamaciones de tejidos blandos, reumatismo;
• tipo de apariencia marfanoide (excesiva delgadez, estatura alta, aracnodactilia);
• cicatrices inusuales y estiramiento anormal y delgadez de la piel;
• piel de párpados estirada o miopía;
• prolapso rectal, varices, prolapso uterino, hernia.

Para diagnosticar el "síndrome de Ehlers-Danlos", debe identificar los dos criterios principales, o uno de mayor y 2 criterios menores, 4 menores también son adecuados para hacer un diagnóstico.

Cuando su familiar principal sea diagnosticado con este síndrome, será suficiente para usted determinar la presencia de 2 criterios secundarios.

Tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos

Para eliminar eficazmente el síndrome de Ehlers-Danlos, aún no se ha desarrollado una terapia específica, pero existen métodos para tratar los síntomas de esta enfermedad.

Terapia de drogas

Para estabilizar el trabajo del sistema cardiovascular y nervioso, así como para normalizar el trabajo. las articulaciones, el sistema musculoesquelético, la integridad y elasticidad de la piel utilizan varias opciones tratamiento:

• drogas en forma ácido ascórbico, vitaminas A, E, B;
• complejos minerales;
• inyecciones de hormona del crecimiento para estimular el crecimiento;
• agentes metabólicos que estimulan el metabolismo y la regeneración de la piel, como cloruro de carnitina;
• para estimular la actividad cerebral se utilizan estimulantes neurometabólicos;
• para mantener la integridad del esqueleto y los tejidos conectivos se utilizan osteokea u osteogenon;
• la cicatrización de la piel es favorecida por fármacos como inosina, ATP, coenzima Q10.
• se utiliza participando en la síntesis de tejidos cartilaginosos y conectivos glucosamina.

Intervención quirúrgica

La cirugía para el síndrome de Ehlers-Danlos debe considerarse solo si surgen complicaciones potencialmente mortales. Antes de la cirugía, se deben realizar procedimientos de diagnóstico invasivos cuidadosos para evaluar el grado de amenaza y la necesidad de cirugía.

Entre el tratamiento quirúrgico de este síndrome, puede ser necesario: eliminación de pseudotumores, corrección de cardiopatía coronaria, reconstrucción de la pared torácica, etc.

Métodos de tratamiento complementarios y alternativos, incluso en el hogar.

Entre los trámites se asignan:

• ejercicios de fisioterapia y masajes
• reflexología (impacto en puntos biológicamente activos del cuerpo que son responsables del trabajo de sus diversos sistemas)
• varios procedimientos de fisioterapia (por ejemplo, acupuntura láser)

También se prescribe una dieta con una mayor ingesta de proteínas. Esta dieta contiene consumo de caldo de huesos y platos en gelatina.

Pronóstico para los pacientes

Sin embargo, no existe un mayor riesgo de mortalidad temprana debido a la inestabilidad articular, crónica y aguda. síndrome de dolor y síntomas que se manifiestan fuera del sistema musculoesquelético, la calidad de vida del paciente es grave empeora.

Como se mencionó anteriormente, no existe un tratamiento específico. Se deben realizar tratamientos de apoyo y sintomáticos individualizados, incluida la fisioterapia, la rehabilitación, los analgésicos y la terapia adecuada para los síntomas extraarticulares. Las medidas quirúrgicas deben considerarse con prudencia.