Síndrome de Angelman en niños: que es, fotos, síntomas, tratamiento.

Enfermedad de Angelman (síndrome del perejil) - un trastorno huérfano de naturaleza genética y neurológica.

Esta patología fue aislada y descrita por primera vez en la literatura especializada por el médico inglés Harry Angelman en 1965, lo que dio lugar a uno de los nombres de la enfermedad.

Otras denominaciones de la enfermedad son términos como "síndrome del perejil" o "síndrome de la muñeca feliz".

¿Por qué muñecas y qué significa? Estos nombres se deben a habilidades motoras específicas, comportamiento y expresiones faciales (para fotos de niños, consulte. a continuación), que son típicos de las personas con la enfermedad de Angelman. A continuación, los consideraremos en detalle.

Causas del síndrome de la muñeca feliz

La causa de la enfermedad es la deleción de la proteína ligasa ubiquitina E3A (UBE3A) ubicada en el cromosoma 15. Por lo general, los genes se transmiten al niño de los padres en una combinación de pares: una copia en el lado materno y la otra en el lado paterno.

Las células del cuerpo, como regla, usan información de ambas copias, sin embargo, solo una copia se activa en genes individuales.

En el caso del síndrome de Angelman, el trastorno ocurre cuando la copia materna del gen UBE3A falta o está dañada. Ocasionalmente, la razón del desarrollo del síndrome de Perejil es la herencia de dos copias de información genética solo en el lado paterno, y no de ambos padres.

Según diversas estadísticas, la enfermedad afecta a 1 niño por número de recién nacidos. de 12.000 a 20.000 bebés. En la mayoría de los casos, el síndrome de Angelman en los niños ocurre en el contexto de la ausencia de esta condición en los antecedentes familiares.

No hay diferencias en el número de pacientes por género: el síndrome afecta tanto a hombres como a mujeres en proporciones iguales.

Síntomas del síndrome de Angelman

Manifestaciones del trastorno en la esfera psicoemocional:

• retraso en el desarrollo, que incluye no balbucear ni gatear durante un período de 6 meses a 1 año;
• aprendizaje deprimido;
• falta de habla o habilidad mínima para hablar;
• risa / sonrisa frecuente desmotivada;
• El tipo de personalidad puede describirse como alegre, exaltado.

Síntomas del trastorno a nivel físico:

• convulsiones de epilepsia, que generalmente ocurren entre las edades de 2 a 3 años;
• Dificultad para caminar / moverse, movimientos angulares restringidos o agudos debido a la incapacidad para controlar los movimientos voluntarios (ataxia);
• comportamiento inusual como aleteo repentino de los brazos, caminar con los brazos levantados y / o piernas rígidas;
• tamaño de la cabeza pequeño con aplanamiento en el área occipital (microbraquicefalia);
• cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación);
• a veces, los niños tienen una boca ancha, dientes raros y una lengua que sobresale. En la mayoría de los casos, los rasgos faciales de los pacientes no son inusuales.

Por separado, uno debe detenerse en las características del desarrollo del habla y las habilidades motoras, típico de las personas con el síndrome Angelman.

La mayoría de los niños con este trastorno tienen un vocabulario extremadamente pobre, que puede limitarse a unas pocas palabras (hasta una o dos docenas). Esto conduce a importantes dificultades en la socialización de un niño que tiene el síndrome de Parsley.

Además, los niños con tal trastorno, como regla, entienden no solo los comandos simples, sino también son capaces de asimilar información en un volumen que excede significativamente su capacidad para comunicarse y expresarse pensamientos.

En cuanto a las habilidades motoras, además de las manifestaciones descritas anteriormente, los niños con "perejil" a menudo pueden tomarse de la mano. levantar y doblar los codos y las muñecas, y agitar periódicamente las manos en momentos de excitación o tiempo de caminata. Es esta similitud con los movimientos de un títere, junto con su angulosidad y rigidez en el contexto de la exaltación frecuente de los pacientes, lo que se convirtió en la razón del nombre del trastorno como el síndrome del muñeco feliz.

Pueden tener tanto una disminución del tono muscular del tronco (hipotensión) como un aumento del tono muscular. tono de las extremidades (hipertensión), así como reacciones reflejas anormalmente exageradas (hiperreflexia). Algunos niños se desarrollan pequeños temblor de la mano y piernas. Estos trastornos pueden manifestarse a la edad de 6 meses a 1 año.

Algunas habilidades motoras importantes, como caminar, se retrasan.

En casos de enfermedad relativamente leve, los niños pueden comenzar a caminar. a los 2-3 años. En casos más graves, la marcha erguida se ralentiza y se produce en sacudidas, "rígidas", que también se asemejan al movimiento de una marioneta. Algunos niños no caminan hasta que son mayores de 5 a 10 años. Aproximadamente el 10% de los pacientes no pueden moverse sin ayuda.

Diagnóstico del síndrome de Angelman

El diagnóstico de una afección asociada con el síndrome de la muñeca feliz se basa en análisis del historial médico, evaluación clínica meticulosa e identificación de manifestaciones características trastornos.

Aproximadamente 80% de los casos Las enfermedades se pueden confirmar con un análisis de sangre específico basado en la metilación del ADN.

Este método permite detectar una falla del programa genético, pero no permite identificar si ocurrió, por ejemplo, debido a una deleción cromosómica o un defecto en el centro de la impronta.

La hibridación fluorescente in situ es eficaz para detectar la deleción característica (observada en el 70% de los casos del síndrome) del cromosoma 15q11-113.

El análisis de mutaciones del gen UBE3A revela hasta el 10% de las personasque tienen el síndrome de Angelman, que dieron negativo en las pruebas de metilación del ADN.

Posibles complicaciones del síndrome de perejil

A continuación se muestra una lista de complicaciones, cuya probabilidad de desarrollo en el contexto de la enfermedad de Angelman es bastante alta:

• Problemas de alimentación. La dificultad para coordinar los movimientos de succión y deglución puede resultar en dificultades para alimentar al bebé. Para ayudar a su hijo a aumentar de peso, se recomienda que consulte a un pediatra que seleccionará una opción de dieta alta en calorías.
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención. Niños: el "perejil" tiende a cambiar rápidamente de un tipo de actividad a otro, mientras que su concentración de atención se caracteriza por un período corto. Un síntoma indirecto de la enfermedad es la tendencia de los niños a llevarse las manos a la boca o llevar juguetes a la boca. La hiperactividad, por lo general, disminuye a medida que envejecemos y no requiere medicación.
• Trastornos del sueño. Los pacientes con esta afección a menudo experimentan trastornos del sueño y la vigilia y, a menudo, necesitan un período de sueño más corto que la mayoría de las personas. Estos trastornos pueden aumentar con la edad. Tomar los medicamentos adecuados y la psicocorrección del comportamiento ayuda a normalizar el sueño.
• Raquiocampsis (escoliosis). En algunos pacientes, la escoliosis adquirida en forma de S del lado derecho o izquierdo se desarrolla con el tiempo.
• Obesidad. Algunos niños desarrollan un aumento del apetito que, a medida que crecen, puede provocar obesidad.
• Trastornos oftálmicos. En algunos casos, ocurre estrabismo.

Tratamiento de la enfermedad de Angelman

Hasta la fecha, la terapia para el síndrome de Angelman tiene como objetivo eliminar / aliviar los síntomas y tiene una naturaleza de apoyo. No existen medicamentos o métodos de corrección genética específicos que puedan curar la enfermedad. En la mayoría de los casos, los pacientes con este síndrome tienen una salud física general relativamente buena y es posible que los niños reciban atención pediátrica estándar, incluida la inmunización.

En casos de desarrollo de convulsiones, se recomienda el uso de anticonvulsivos. Como regla general, tales manifestaciones de la enfermedad se pueden controlar adecuadamente con un solo medicamento. Sin embargo, a veces el alivio de tales síntomas requiere una combinación de varios medicamentos.

Es importante señalar que no existe un fármaco anticonvulsivo único que sea eficaz para la mayoría de los casos de síndrome de Angelman.

Por lo tanto, es necesario consultar con el médico tratante, quien prescribirá el remedio / conjunto de fondos más efectivo, según las características individuales del paciente.

En caso de trastornos del sueño, se recomienda utilizar métodos de terapia conductual y seguir estrictamente los procedimientos para normalizar el descanso. Puede ser útil tomar sedantes durante un período de tiempo.

La eliminación de los problemas de alimentación es posible utilizando varios métodos y medios. Por ejemplo, las dificultades para amamantar pueden ayudar a corregir pezones especiales para bebés con problemas de lactancia.

Eliminar los fármacos contra el reflujo gastroesofágico que estimulan el movimiento de los alimentos a través del tracto digestivo (motilíticos). En algunos casos, se recomienda la corrección quirúrgica del esfínter esofágico, la válvula que conecta el esófago con el estómago.

Se utilizan varios laxantes para aliviar el estreñimiento.

Los aparatos ortopédicos para el tobillo y los aparatos ortopédicos son eficaces para dominar las habilidades para caminar. La escoliosis adquirida se observa en aproximadamente el 10% de los casos de síndrome de Angelman. Para eliminarlo, es posible utilizar aparatos ortopédicos u organizar una intervención quirúrgica. Además, el estrabismo suele tratarse quirúrgicamente.

Corrección del estado psicoemocional de los pacientes y socialización.

Uno de los factores clave en el tratamiento del síndrome de Angelman es la recepción oportuna y adecuada

• Fisioterapia
• Ergoterapia
• Terapia de comunicación
• Terapia de comportamiento

La mayoría de las personas con síndrome de la muñeca feliz experimentarán las consecuencias de retrasos significativos en el desarrollo, seguirán teniendo dificultades en el habla y habilidades motoras.

Sin embargo, los métodos que utilizan las opciones de terapia enumeradas permiten que estas personas alcancen su máximo potencial en su desarrollo. Y cuanto antes se conecten estos métodos, más favorable será el pronóstico.

Con el envejecimiento, los pacientes con la enfermedad de Angelman no experimentan regresión conductual ni reducción de las habilidades adquiridas.

Por separado, debe tenerse en cuenta la importancia de desarrollar las habilidades de comunicación / habla. Arriba está el extremadamente pobre conjunto de palabras usadas por "Petrushki".

A veces, su habla no se desarrolla en absoluto. Pero la peculiaridad de estos pacientes es que, por regla general, las posibilidades de su comprensión / interpretación de la información recibida superan significativamente el conjunto de medios de expresión dominados.

Por lo tanto, una forma efectiva de socializar y aumentar el nivel de comunicación para ellos es el desarrollo de métodos alternativos de comunicación, por ejemplo, el lenguaje de señas.

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