Síndrome de Noonan: que es, síntomas, fotos, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome de Noonan?

Síndrome de Noonan (Síndrome de Ulrich-Noonan, síndrome turneroide con cariotipo normal) - este estado, provocando tanto cambios característicos en la apariencia como cambios fisiológicos que afectan el funcionamiento del cuerpo de varias formas. La enfermedad se considera rara y se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 a 2.500 personas. El síndrome de Noonan no está asociado con ninguna región geográfica o grupo étnico en particular.

Aunque el síndrome de Noonan no pone en peligro la vida, si una persona lo tiene, puede desarrollar comorbilidades, que incluyen enfermedades cardíacas, trastornos de la coagulación sanguínea y algunos cánceres en algún momento de la vida. Se esperan estos problemas de salud concomitantes con el síndrome de Noonan.

El pronóstico será mucho mejor si visita periódicamente a su médico para controlar su salud y obtener el tratamiento oportuno de cualquier enfermedad y trastorno emergente, antes de que comiencen a causar graves efectos.

La identificación de este síndrome se basa en el reconocimiento de varios síntomas asociados. La gravedad de la enfermedad puede variar y algunas personas pueden tener características físicas más obvias o efectos sobre la salud más importantes que otras. Si ya sabe que tiene familiares diagnosticados con síndrome de Ulrich-Noonan, esta puede ser la razón para identificar signos de que usted o su hijo pueden estar sufriendo de este síndrome.

Manifestaciones típicas del síndrome.

El síndrome de Noonan se manifiesta tanto dentro como fuera del cuerpo, dando como resultado una apariencia característica, marcado por las características físicas de la afección, así como por problemas médicos causados ​​por enfermedad.

• Apariencia: Las características faciales y corporales de una persona con síndrome de Noonan pueden parecer bastante inusuales o pueden parecer completamente normales. Los signos físicos más obvios asociados con esta afección son una cabeza demasiado grande, ojos muy abiertos y una altura ligeramente más baja que la media (ver imagen). Foto).
• Cabeza: La cara y la cabeza de una persona con el síndrome a menudo se describen como de forma triangular porque la frente es proporcionalmente más grande que la mandíbula y el mentón pequeños.
• Ojos: Se nota que los ojos están inclinados hacia abajo, a veces parece que están inclinados hacia los lados del rostro. Los párpados pueden ser gruesos y crear pliegues cutáneos profundos.
• Cuello: El síndrome de Ulrich-Noonan también se asocia con un cuello palmeado, lo que significa que las personas afectadas por la afección pueden tener un cuello más grueso de lo habitual con pliegues de piel que parecen formar una red entre la parte superior del pecho y mandíbula (ver. Foto).
• Edema: Algunas personas con el síndrome pueden presentar hinchazón del cuerpo, las manos, los pies o los dedos. Se ha encontrado tanto en bebés como en adultos con síndrome de Noonan y es causado por hinchazón como resultado de la acumulación de líquido.
• Estatura baja y dedos de los pies: En todas las culturas, las personas con síndrome de Noonan están por debajo del promedio y también pueden tener dedos cortos. Los bebés con esta afección suelen tener al menos el promedio al nacer, pero crecen lentamente en la infancia y, por lo tanto, la baja estatura es lo que se nota por primera vez en la infancia o en NIñez temprana.

Aunque el síndrome de Noonan generalmente se asocia con ciertos rasgos faciales y tipo de cuerpo, existe una amplia gama de cómo se manifestarán estos rasgos. Por lo tanto, la apariencia de la cara y el cuerpo no puede determinar de manera confiable si alguien tiene esta enfermedad o no.

Síntomas del síndrome de Noonan

Hay varios síntomas de esta afección y pueden afectar o no a todos los pacientes con síndrome de Noonan.

• Problemas de energía: Es posible que algunos niños con la enfermedad no coman como todos los niños normales de la misma edad, y esto puede causar problemas de aumento de peso y retraso en el crecimiento.
• Problemas del corazón: El problema de salud más común asociado con el síndrome de Noonan es un problema cardiovascular llamado estenosis de la válvula pulmonar. Este problema interfiere con el flujo de sangre desde el corazón a los pulmones, dando lugar a síntomas como fatiga, disnea o color azulado de labios o dedos (cianosis). Con el tiempo, las personas con estenosis de la válvula pulmonar no tratada pueden desarrollar un aumento corazón, que también causa fatiga y eventualmente puede conducir a problemas cardíacos graves como cómo insuficiencia cardiaca. Hay otros defectos cardíacos asociados con el síndrome de Noonan, incluido el hipertrófico obstructivo. cardiomiopatía, comunicación interauricular y comunicación interventricular.
• Moretones o sangrado: El síndrome de Ulrich-Noonan puede causar problemas de coagulación sanguínea, lo que resulta en hematomas, así como sangrado durante un período de tiempo más prolongado de lo habitual después de lesión.
• Cambios en la visión: Al menos la mitad de los niños con el trastorno tienen problemas de visión y movimiento de los ojos, como ambliopía (ojo vago).
• Huesos débiles: Los niños y adultos con síndrome de Noonan pueden tener problemas con la formación y la fuerza de los huesos. como resultado de lo cual los huesos frágiles pueden romperse fácilmente o dar lugar a deformaciones corporales inusuales, especialmente pechos Un ejemplo de una estructura ósea inusual que puede ocurrir con el síndrome de Noonan es un "hoyo" profundo en la parte superior del pecho. No está claro por qué sucede esto y no se aplica a todas las personas con el síndrome.
• Pubertad: Los niños y niñas con el trastorno pueden experimentar un retraso en la pubertad. Algunos niños tienen testículos no descendidos y pueden experimentar una disminución de la fertilidad a una edad más avanzada.
• Retraso en el aprendizaje: Existe un vínculo entre los trastornos del aprendizaje y el síndrome de Noonan, aunque el vínculo no es fuerte. En general, la información actual sobre el desarrollo cognitivo de las personas con el trastorno sugiere que es probable que los niños con este síndrome tengan educación superior a la secundaria, aunque la mayoría de los niños y adultos con síndrome de Noonan tienen un nivel intelectual promedio capacidades.

Causas del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es el resultado de un defecto proteico que a menudo es causado por una anomalía genética. Una anomalía genética altera una proteína que interviene en la alteración de la tasa de crecimiento del cuerpo.

Esta proteína funciona específicamente en la vía de señalización RAS-MAPK (proteína quinasa activada por mitógenos), que es una parte clave de la división celular. Esto es importante porque el cuerpo humano crece a través del proceso de división celular, que es la producción de nuevas células humanas a partir de células existentes. La división celular da como resultado esencialmente dos células en lugar de una, lo que hace que crezcan partes del cuerpo. Esto es especialmente importante en la infancia y la niñez cuando una persona crece de tamaño. Pero la división celular continúa durante toda la vida a medida que el cuerpo se recupera y se renueva. Esto significa que los problemas con la división celular pueden afectar a muchos órganos de todo el cuerpo. Es por eso que el síndrome de Ulrich-Noonan tiene tantas manifestaciones físicas y cosméticas asociadas.

Debido a que el síndrome de Noonan es causado por cambios en RAS-MAPK, se llama específicamente RASopatía. Existen varias enfermedades de EAR y todas son trastornos relativamente raros.

Genes y herencia

La disfunción de las proteínas en el síndrome de Noonan es causada por un defecto genético. Esto significa que los genes del cuerpo que codifican la proteína responsable del síndrome tienen un código erróneo, comúnmente llamado mutación. La mutación suele ser hereditaria, pero puede ser espontánea, lo que significa que ocurrió sin herencia de los padres.

Resulta que hay cuatro trastornos genéticos diferentes que pueden causar esta enfermedad. Estos genes son el gen PTPN11, SOS1, RAF1 y el gen RIT1, con defectos en el gen PTPN11 que representan aproximadamente el 50% de los casos del síndrome. Si una persona hereda o desarrolla cualquiera de estas 4 anomalías genéticas, se espera el síndrome de Noonan.

Este síndrome se hereda como un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, el niño la tendrá. Esto se debe a que heredar esta anormalidad genética particular de uno de los padres causa el defecto en la producción de la proteína RAS-MAPK, que no se puede compensar incluso si el individuo también hereda el gen normal producción de proteínas.

Hay casos de síndrome de Noonan esporádico, lo que significa que el niño no heredó la anomalía genética de los padres. Una persona con síndrome esporádico puede tener un hijo con la enfermedad en el futuro, porque los hijos del paciente pueden heredar una nueva anomalía genética.

Diagnósticos

La evidencia más convincente del síndrome de Noonan es una prueba genética. Sin embargo, se estima que del 20 al 40 por ciento de las personas diagnosticadas con el síndrome no tienen antecedentes familiares de la afección o no tienen anomalías características encontradas con factores genéticos pruebas. A veces, otras pruebas y observaciones pueden confirmar el diagnóstico.

• Pruebas de laboratorio: Un análisis de sangre para evaluar la función de coagulación de la sangre puede ser normal o anormal en personas con síndrome de Noonan. No existe una fuerte correlación entre los análisis de sangre que miden la coagulación de la sangre y los síntomas de hematomas o sangrado.
• Pruebas de función cardíaca: Diagnóstico hipertensión pulmonarasí como otros defectos cardíacos asociados con el síndrome pueden confirmar el diagnóstico de esta condición. Sin embargo, todas las enfermedades cardíacas asociadas con este síndrome pueden ocurrir en otras circunstancias; la identificación de una de las afecciones del corazón no confirma el síndrome, y la ausencia de un problema cardíaco no significa que la persona no tenga el síndrome de Noonan.
• Prueba genética: Hay varios genes que se han asociado con la enfermedad, y si se identifican estos genes, especialmente entre los miembros de la familia, esto podría ser una confirmación diagnóstica del síndrome.

Tratamiento para el síndrome de Noonan

El tratamiento del síndrome de Ulrich-Noonan se centra en varios aspectos de la enfermedad.

• Prevención de problemas cardíacos graves: El diagnóstico y el tratamiento tempranos de los problemas cardíacos pueden prevenir consecuencias para la salud a largo plazo. Dependiendo de la gravedad y el tipo de enfermedad cardíaca, el tratamiento o la vigilancia estrecha de estas afecciones puede ser la mejor opción.
• Identificación y tratamiento de complicaciones médicas: El síndrome de Noonan está asociado con una variedad de complicaciones de salud que van desde hemorragias hasta infertilidad y cáncer. Aún no existe una prueba que pueda predecir si desarrollará uno de estos problemas. La atención médica minuciosa incluye visitas regulares al médico para que el médico pueda Identificar los problemas emergentes con la historia clínica y los exámenes físicos mientras aún son susceptibles. tratamiento.
• Estimular el crecimiento normal: Algunos niños con síndrome de Noonan usan la hormona del crecimiento para estimular el crecimiento y ayudarlos a lograr un crecimiento, forma y estructura ósea óptimos. Aunque la hormona del crecimiento se ha utilizado como una estrategia exitosa para tratar a los niños con esta afección, Los niveles de hormona del crecimiento, así como de otras hormonas, no son anormales en personas con esta enfermedad.

Pronóstico y complicaciones

La esperanza de vida con el síndrome de Noonan es generalmente normal, pero pueden ocurrir complicaciones de salud que deben tratarse con atención médica o quirúrgica.

• El sangrado puede provocar sangrado, lo que puede provocar síntomas de fatiga. Con menos frecuencia, el sangrado excesivo puede provocar pérdida del conocimiento o la necesidad urgente de una transfusión de sangre.
• Las enfermedades cardíacas son las consecuencias para la salud más comunes de los pacientes con el síndrome. La enfermedad cardíaca puede provocar insuficiencia cardíaca y, por lo tanto, es importante realizar un seguimiento regular por parte de un cardiólogo.
• Si tiene síndrome de Noonan, existe una mayor probabilidad de ciertos cánceres, especialmente cáncer de sangrecomo la leucemia mielomonocítica juvenil y neuroblastoma.