Síndrome de Shereshevsky-Turner: que es, causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es el síndrome de Shereshevsky-Turner?

Síndrome de Shereshevsky-Turner (también llamado síndrome de Shereshevsky, síndrome de Turner) es un trastorno cromosómico poco común que afecta a las mujeres. El trastorno se caracteriza por la pérdida parcial o completa (monosomía) de uno de los cromosomas del segundo sexo. El síndrome de Turner es una afección muy variable y puede manifestarse de manera diferente en cada mujer.

Las mujeres afectadas pueden desarrollar potencialmente una amplia variedad de síntomas que afectan a muchos sistemas de órganos diferentes. La baja estatura y la insuficiencia ovárica prematura, que pueden provocar la imposibilidad de llegar a la pubertad, son síntomas comunes. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Pueden producirse varios síntomas adicionales, que incluyen anomalías oculares y auditivas, malformaciones esqueléticas,

enfermedad del corazón y riñones. La inteligencia es generalmente normal, pero las personas afectadas pueden tener algunas dificultades de aprendizaje.

El síndrome de Shereshevsky-Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento o poco después del nacimiento o en la primera infancia. Sin embargo, en algunos casos, este trastorno solo se puede diagnosticar en la edad adulta, a menudo sin darse cuenta. En la mayoría de los casos, esta enfermedad no ocurre en familias y ocurre al azar sin razón aparente (esporádicamente).

El síndrome de Shereshevsky-Turner es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y probablemente el trastorno genético más común en las mujeres.

Signos y síntomas

Los síntomas y la gravedad del síndrome de Shereshevsky pueden variar de una persona a otra. Muchos signos del trastorno son inespecíficos, mientras que otros pueden desarrollarse lentamente o pueden ser sutiles. Es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación. Las familias afectadas deben hablar con los médicos sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

Pliegue de piel en el cuello.

La anomalía se considera una de las manifestaciones más frecuentes del síndrome (en el 70% de los casos). Parece un sello pterigoideo que va desde la parte posterior de la cabeza hasta los músculos trapecios.

Con un exceso importante de piel, aparece una membrana visible tensada entre la cabeza y los hombros. Tal defecto cosmético se corrige con una simple operación.

Pequeño crecimiento.

En los recién nacidos con un trastorno genético, la longitud corporal varía entre 42 y 45 cm. Sin embargo, con la forma de mosaico del síndrome, el crecimiento puede ser normal. El desarrollo está rezagado en el patrón femenino.

A veces, la baja estatura es causada por una violación en la formación de la columna vertebral (fusión de las vértebras o deformación).

"Rostro de la Esfinge".

El síntoma también puede ocurrir con otras enfermedades, sin embargo, con el síndrome de Shereshevsky-Turner, se diagnostica en el 35% de los casos y se complementa con patología cutánea cervical.

Una persona tiene labios gruesos (ver. foto), no hay pliegues naturales en el área de la frente ("frente pulida"). Le resulta difícil cerrar los párpados por completo. Las expresiones faciales suelen ser difíciles (debido a la debilidad congénita de los músculos faciales).

Una caja torácica aplanada o en forma de barril.

En el primer caso, las dimensiones del tórax frontal y anteroposterior son prácticamente las mismas. La deformidad ocurre en el 45% de las anomalías.

Con un defecto en la formación de los huesos del tórax, se nota su aplanamiento.

Con patologías moderadamente pronunciadas del desarrollo del sistema esquelético, el síntoma puede ser apenas perceptible con la edad. La infracción no se corrige de inmediato. Por lo general, este efecto no es necesario. El defecto no provoca cambios en el funcionamiento del corazón o del sistema respiratorio.

Hinchazón.

El edema generalmente se localiza en el área de los pies o la parte inferior de la pierna y se considera un síntoma específico (ocurre con diversos grados de gravedad en más del 50% de los pacientes). Las uñas se ven pellizcadas. En presencia de malformaciones congénitas, la hinchazón es muy severa.

Poco aumento de peso.

El peso de los recién nacidos con síndrome de Turner oscila entre 2500 y 2800 g, dentro del rango normal. Pero con el crecimiento del bebé, el aumento de peso corporal se desvía de los valores óptimos. En el futuro, siempre será peor que sus compañeros.

Desarrollo anormal de las aurículas.

Las orejas suelen estar situadas por debajo del nivel de los ojos. El cartílago que forma los oídos en personas con síndrome de Shereshevsky a menudo está subdesarrollado y puede causar pérdida de audición.

Epicantus.

Este es el nombre de la formación de un pliegue cutáneo en la esquina interna del ojo (ver. Foto). En este caso, una combinación con una incisión mongoloide (como en niños con Síndrome de Down) desaparecido.

Hallux valgus.

Curvatura patológica de los codos, cuando el brazo bajado no puede enderezarse y se desvía hacia el costado del cuerpo. Se observa en casi el 65% de los pacientes con la enfermedad. Se puede diagnosticar una anomalía similar en las articulaciones de la rodilla, lo que dificulta la marcha.

Deformidades de los dedos.

Las deformidades de los dedos (clinodactilia del dedo meñique, sindactilia) se diagnostican en el 75% de los casos. No siempre se notan en los bebés y, a menudo, se detectan a medida que crecen.

Posición anormal de los pezones.

Una mayor distancia entre los pezones en el pecho es un signo típico de una anomalía solo cuando se combina con otras manifestaciones del síndrome de Turner. Se observa en el 35% de los pacientes con anomalías cromosómicas.

Hiperpigmentación de la piel.

El síntoma se observa en el 35% de los casos de patología de Shereshevsky-Turner y no se considera específico. La acumulación de pigmento puede provocar trastornos endocrinos. Las formaciones patológicas aparecen en la forma. nevos, marcas de nacimiento.

Patología cardiovascular.

Los problemas cardiovasculares más comunes en el síndrome de Shereshevsky-Turner son conducto arterioso persistente, comunicación interventricular, coartación o aneurisma aórtico.

Los defectos cardíacos asociados con algunos casos del síndrome de Turner pueden aumentar el riesgo de complicaciones graves y potencialmente mortales, incluida la presión arterial alta en las arterias de los pulmones (hipertensión pulmonar) o disección de la aorta: una afección en la que se produce una ruptura en la pared interna de la aorta. La sangre se precipita hacia la capa media de la aorta, con el resultado de que las capas media e interna se separan (estratifican). La disección aórtica puede romper la pared externa de la aorta.

En algunos casos, puede experimentar enfermedad del riñonincluso riñones en herradura o ausencia (agenesia) de los riñones. Las anomalías renales aumentan el riesgo infecciones del tracto urinario y presión arterial altahipertensión arterial).

La inteligencia en mujeres con síndrome de Turner suele ser normal. Sin embargo, las mujeres afectadas pueden desarrollar problemas de aprendizaje, especialmente dificultades con las relaciones visual-espaciales. Un ejemplo es la desorientación de derecha a izquierda. Las personas afectadas pueden tener dificultades para aprender matemáticas, memoria no verbal y atención. Las mujeres afectadas también pueden tener dificultades en determinadas situaciones sociales.

Algunas personas con síndrome de Turner tienen un alto riesgo de desarrollar ciertos trastornos, que incluyen tiroiditis de Hashimoto, enfermedades inflamatorias del colon, hipotiroidismo, vitiligo, osteoporosis, calvicie, hipertricosis, diabetes, enfermedad celíaca, obesidad, isquemia cardiaca. El riesgo de desarrollar cáncer de colon.

Causas

El síndrome de Shereshevsky-Turner es causado por la pérdida parcial o completa (monosomía) del segundo cromosoma sexual. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada persona y vienen en parejas. Recibimos una copia de cada padre. Los cromosomas se numeran del 1 al 22; El par 23 generalmente consta de un cromosoma X y uno Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Por tanto, las mujeres con una estructura cromosómica normal (cariotipo) tienen 46 cromosomas, incluidos dos cromosomas X (cariotipo 46, XX). Cada cromosoma tiene un brazo corto etiquetado "PAG", y un hombro largo, indicado "Q". Los cromosomas se subdividen a su vez en muchas bandas numeradas.

En las mujeres con síndrome de Turner, falta todo o parte del cromosoma del segundo sexo. Se desconoce la razón por la que esto sucede y se cree que es el resultado de un evento aleatorio. En algunos casos, la anomalía cromosómica parece surgir espontáneamente debido a un error en la división de las células reproductoras de los padres, ya sea en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto lleva al hecho de que el error genético aparece en todas las células del cuerpo.

En muchos casos, solo un cierto porcentaje de las células de una persona puede verse afectado. Se llama mosaicismo. En particular, algunas células tienen 46 cromosomas normales (una línea celular), mientras que otras células no tienen 46 cromosomas normales (segunda línea celular). Esta segunda línea celular puede contener diversas anomalías, como la pérdida parcial o completa del cromosoma X. En estos casos, la pérdida de material genético del cromosoma X suele ocurrir debido a errores espontáneos muy temprano durante el desarrollo fetal. En teoría, en personas con mosaicismo, el síndrome de Shereshevsky-Turner puede causar menos problemas de desarrollo que en otros casos porque menos células se ven afectadas. Sin embargo, esto es difícil de predecir.

En algunos casos, anomalías cromosómicas más raras (distintas de la monosomía total o parcial) pueden causar el síndrome. Tales anomalías incluyen el cromosoma en anillo o el isocromosoma X. Los cromosomas en anillo surgen cuando los extremos de un cromosoma se rompen y los brazos largo y corto se unen para formar un anillo. Los isocromosomas ocurren cuando falta una parte de un cromosoma y se reemplaza con una versión idéntica de otra rama.

En casos raros, algunas células tienen una copia del cromosoma X, mientras que otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. No hay suficiente material del cromosoma Y para causar características masculinas, pero está asociado con un mayor riesgo de desarrollar una forma de cáncer conocida como gonadoblastoma.

La mayoría de los síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner surgen de la pérdida de material genético específico de uno de los cromosomas X. Hasta ahora, se sabe que un gen, SHOX juega un papel en el desarrollo del síndrome. Gene SHOX codifica una proteína que ayuda a regular otros genes del cuerpo. Producto genético proteico SHOX juega un papel en el crecimiento y maduración del esqueleto. Los investigadores creen que la pérdida de un gen SHOX en el cromosoma X alterado es la principal causa de bajo crecimiento en mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner.

Poblaciones afectadas

El síndrome de Shereshevsky afecta aproximadamente a 1 mujer de cada 2000 a 2500 nacidos vivos. No se conocen factores raciales o étnicos que influyan en la incidencia del trastorno. En algunos casos, el trastorno se diagnostica antes del nacimiento o poco después del nacimiento. Sin embargo, los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta el final de la vida e incluso hasta la edad adulta.

Diagnósticos

Durante el embarazo, se puede sospechar el síndrome durante un examen de ultrasonido (ultrasonido). Con el síndrome de Shereshevsky-Turner, aparecen algunas anomalías físicas:

• engrosamiento de la zona del cuello;
• cervical higroma;
• expansión de la pelvis renal y los cálices;
• deformación de huesos, forma de la cabeza, extremidades;
• defectos cardíacos;
• falta de agua o polihidramnios.

El engrosamiento del espacio del collar y el higroma ya se notan en la primera ecografía planificada. Con un tipo de patología de mosaico, los resultados de los diagnósticos por ultrasonido siguen siendo normales.

Para aclarar la forma del trastorno, se recomienda el cariotipo fetal. El estudio se realiza entre las 10 y las 12 semanas de gestación.

Al realizar este procedimiento (bajo control de ultrasonido) con una aguja especial (insertada en la cavidad uterina a través de la pared abdominal anterior) o un catéter (a través de cuello uterino), líquido amniótico (amniocentesis), sangre de los vasos del cordón umbilical (cordocentesis) o una muestra de células fetales (biopsia corion).

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner está dirigido a los síntomas específicos que aparecen en cada persona. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Pediatras, especialistas en pediatría, cirujanos, cardiólogos, endocrinólogos, logopedas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, Los psicólogos y otros proveedores de atención médica pueden necesitar una planificación sistemática e integral para el tratamiento afectivo. niño. Se recomienda el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticas específicas pueden variar según muchos factores, como la gravedad de la enfermedad; la presencia o ausencia de ciertos síntomas; la edad y la salud general de la persona. Se deben tomar decisiones con respecto al uso de regímenes de medicamentos específicos y / u otros tratamientos. médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características caso; discutir cuidadosamente los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y las consecuencias a largo plazo; preferencias del paciente; y otros factores relevantes.

No existe cura para el síndrome de Shereshevsky, pero se han desarrollado tratamientos que pueden mejorar el desarrollo físico. Con la atención médica adecuada, las mujeres con síndrome de Turner deberían poder llevar una vida plena y productiva. Los principales métodos para tratar a las personas enfermas son la hormona del crecimiento y la terapia con estrógenos.

Las personas con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden beneficiarse de la terapia con hormona del crecimiento (GH), que puede ayudar a normalizar el crecimiento. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado el uso de la hormona del crecimiento recombinante para el tratamiento de niños con síndrome de Turner. El GR recombinante se crea artificialmente en el laboratorio. Se desconoce la mejor edad para comenzar la terapia con GH y la duración óptima de la terapia en mujeres con el síndrome. Como regla general, cuanto antes se inicie el tratamiento con GH, más beneficioso será para los afectados. Sin embargo, existen muchos factores individuales que, en última instancia, determinan la eficacia de la terapia con hormona del crecimiento. Las decisiones con respecto al tratamiento con GH en personas con síndrome de Shereshevsky se toman mejor después de consultar con un endocrinólogo pediátrico.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner requieren terapia de reemplazo de hormonas sexuales para superar el desarrollo normal asociado con la pubertad y comenzar su período menstrual. La terapia de reemplazo que usa estrógeno y progesterona generalmente promueve la pubertad y el desarrollo de características sexuales secundarias. La terapia de reemplazo con estas hormonas generalmente se inicia alrededor de los 12 a 14 años de edad. Es durante este tiempo que la mayoría de las niñas promedio entran en la pubertad.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner siguen sin poder concebir. A veces, es posible la fertilización in vitro (FIV) con un óvulo de donante y un embarazo implantado. En la mayoría de los casos, estos embarazos son riesgosos y requieren una consulta cercana con su médico.

El tratamiento adicional es sintomático y de apoyo. Por ejemplo, la terapia de reemplazo hormonal se puede usar para tratar a personas con problemas de tiroides. La corrección de la pérdida auditiva con audífonos es otra intervención importante que puede ayudar con el aprendizaje y la interacción social.

La intervención temprana es fundamental para que los niños con el síndrome alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser útiles para los niños afectados pueden incluir apoyo psicosocial especial, terapia del habla y otros servicios similares.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Turner es favorable en términos de esperanza de vida y desarrollo intelectual. Las excepciones son casos de ocurrencia:

• defectos cardíacos congénitos;
• espina bífida;
• formación anormal del sistema genitourinario.

Con respecto a la restauración de la fertilidad, la mayoría de los pacientes permanecen infértiles. Sin embargo, con una terapia adecuada y oportuna, las mujeres pueden crear familias, llevar una vida sexual plena y dar a luz a sus hijos.

El síndrome de Shereshevsky-Turner es una patología genética compleja que afecta a todo el cuerpo. Sin embargo, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento realizado correctamente, los pacientes tienen la oportunidad de adaptarse a la sociedad.