Anencefalia fetal: que es, signos en la ecografía, pronóstico

¿Qué es la anencefalia fetal?

Anencefalia es un defecto grave en el desarrollo del sistema nervioso central, en el que el cerebro y la bóveda craneal están gravemente deformados. El cerebro y el cerebelo se encogen o están ausentes, pero el rombencéfalo está presente. La anencefalia es parte del espectro defecto del tubo neural (DNT). Este defecto ocurre cuando el tubo neural no se cierra durante la tercera a cuarta semana de desarrollo, lo que resulta en pérdida fetal, muerte fetal o muerte del recién nacido.

La anencefalia fetal, al igual que otras formas de DTN, suele seguir un patrón de transmisión multifactorial, con interacciones muchos genes, así como factores ambientales, aunque no se han caracterizado ni genes ni factores ambientales está bien. En algunos casos, la anencefalia puede ser causada por una anomalía cromosómica o puede ser parte de un proceso más complejo que involucra defectos en un gen o destrucción de la membrana amniótica.

La anencefalia se puede detectar prenatalmente mediante ecografía y se puede sospechado por primera vez como resultado de una prueba de detección de alfa-fetoproteína (AFP) sérica elevada. Se ha informado que el ácido fólico es un agente profiláctico eficaz que reduce el riesgo potencial de anencefalia y otros defectos del tubo neural en aproximadamente dos tercios.

Causas de la anencefalia

La anencefalia suele ser un defecto congénito aislado y no se asocia con otras malformaciones o anomalías. La gran mayoría de los casos aislados de anencefalia son multifactoriales en su tipo. herencia, que implica la interacción de varios genes con agentes ambientales y aleatorios eventos.

Falta de ácido fólico

La ingesta adecuada de folato durante el embarazo protege contra la anencefalia. Exposición a agentes que interfieren con el metabolismo normal del folato durante el período crítico de desarrollo. tubo neural (hasta 6 semanas después del último período menstrual) aumenta la probabilidad de defectos del tubo neural (DNT).

Se ha encontrado que el ácido valproico, los anticonvulsivos y otros antimetabolitos de folato los ácidos aumentan la probabilidad de defectos del tubo neural cuando la exposición ocurre temprano desarrollo. Aunque estos defectos del tubo neural inducidos suelen causar espina bífida, es probable que también aumente la probabilidad de anencefalia.

Hipertermia

La hipertermia materna también puede estar asociada con un mayor riesgo de defectos del tubo neural; por lo tanto, las mujeres embarazadas deben evitar los baños calientes y otros ambientes que puedan causar hipertermia a corto plazo. De manera similar, también se ha informado que la fiebre al comienzo del embarazo es un factor de riesgo de anencefalia y otros defectos del tubo neural.

Rotura prematura de membranas

La ruptura prematura de las membranas (PRP) es una condición que resulta de la ruptura de la membrana amniótica. Puede causar la destrucción de tejidos formados normalmente durante el desarrollo, incluidas las estructuras de la cabeza y el cerebro. La anencefalia causada por PRPO a menudo se caracteriza por la presencia de restos de la membrana amniótica. El riesgo de recurrencia de la anencefalia causada por este mecanismo es menor y el riesgo no se ve alterado por el uso de ácido fólico.

Otros posibles factores de riesgo el desarrollo de anencefalia fetal en la madre incluye:

• diabetes mellitus tipo 1;
• obesidad.

Sin embargo, no está claro cómo estos factores pueden influir en el riesgo de anencefalia.

Complicaciones

La anencefalia siempre es fatal. El polihidramnios (polihidramnios) es una complicación común durante el embarazo y la paciente puede experimentar un malestar significativo por la distensión abdominal que lo acompaña enfermedad. Aumenta el riesgo de parto prematuro.

Debido a que las personas con anencefalia pueden no tener glándula pituitaria, existe un mayor riesgo de embarazo posparto. En estos casos, puede ser necesaria la inducción del trabajo de parto. Aumenta la frecuencia de manifestaciones patológicas del feto durante el parto.

Diagnósticos

Los médicos pueden diagnosticar la anencefalia durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento del bebé. Al nacer, las anomalías del cráneo se pueden detectar fácilmente. En algunos casos, falta parte del cuero cabelludo junto con el cráneo.

Las pruebas de anencefalia prenatal incluyen:

• Análisis de sangre. Los niveles altos de proteína hepática, alfa-fetoproteína, pueden indicar anencefalia.
• Amniocentesis. El líquido extraído del saco amniótico que rodea al feto se puede examinar para buscar varios marcadores de desarrollo anormal. Los altos niveles de alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa se asocian con defectos del tubo neural.
• Ultrasonido. Las ondas sonoras de alta frecuencia pueden crear imágenes (sonogramas) de un feto en desarrollo en la pantalla de una computadora. Una ecografía puede mostrar signos físicos de anencefalia.
• Imagen de resonancia magnética fetal. Como resultado de la exposición a campos magnéticos y ondas de radio, se obtienen imágenes del feto. Una resonancia magnética del feto brinda imágenes más detalladas que una ecografía (ultrasonido).

Tratamiento

No existe cura. Los niños con este trastorno mueren en cuestión de horas. El médico se centra en proporcionar un entorno de apoyo en el que la familia pueda aceptar el diagnóstico y prepararse para la pérdida.

Es probable que las familias que no conocen el diagnóstico antes del nacimiento o que aún no han sido diagnosticadas Se necesitará apoyo emocional adicional y, posiblemente, asesoramiento sobre cuestiones relacionadas con tristeza. Familias que han tenido algún tiempo para adaptarse al diagnóstico antes del parto y que han tenido la oportunidad de comenzar el proceso de duelo. de antemano puede parecer bien preparado, pero también necesitarán mucho tiempo para llorar y completar el trabajo de parto. En muchos casos, la presencia de familiares, amigos o miembros del clero puede resultar útil.

Los sentimientos de culpa son una reacción normal de los padres de un niño con defectos de nacimiento graves. La participación de asesores genéticos, si están disponibles, puede ser especialmente beneficiosa para los padres en esta situación debido a su experiencia con una amplia gama de defectos de nacimiento.

Con un diagnóstico prenatal oportuno de este trastorno fatal, la pareja debe tener la opción de interrumpir el embarazo.

¿Cómo se puede prevenir la anencefalia?

Los métodos para prevenir la anencefalia incluyen los siguientes:

• Nutrición apropiada. Comer alimentos nutritivos y tomar suplementos vitamínicos antes y durante el embarazo puede ayudar a prevenir defectos de nacimiento del tubo neural. Obtener suficiente ácido fólico es muy importante durante el embarazo. Las mujeres en edad fértil deben tomar un suplemento multivitamínico diario que contenga al menos 400 mcg de folato, ya que la mayoría de las mujeres no obtienen suficiente folato solo de los alimentos. El cuerpo absorbe más fácilmente la forma sintética de la vitamina que la forma que se encuentra naturalmente en los alimentos. Buenas fuentes de ácido fólico son las verduras de hoja verde, los frijoles secos, las naranjas y el jugo de naranja.
• Suplementos de ácido fólico: Es posible que las mujeres embarazadas que hayan dado a luz a un bebé con un defecto del tubo neural necesiten más ácido fólico durante el embarazo. Las mujeres deben hablar con sus médicos sobre la cantidad recomendada de ácido fólico. Se sugiere que las mujeres que han tenido un embarazo anterior con un defecto del tubo neural deben tomar 4 mg. ácido fólico, de uno a dos meses antes de la concepción hasta el primer trimestre de embarazo, bajo supervisión médico.

Pronóstico

La anencefalia es fatal en todos los casos debido a una grave malformación del cerebro. Una proporción significativa de todos los fetos anencefálicos nacen muertos o terminan espontáneamente.

El pronóstico de que un recién nacido nazca vivo es extremadamente malo; La muerte de un niño vivo es inevitable y ocurre con mayor frecuencia en el período neonatal temprano.

La mayoría de los recién nacidos mueren en las primeras horas o días de vida, aunque el 10% de los recién nacidos pueden vivir hasta una semana.

Aunque un niño puede desarrollar anencefalia, tenga en cuenta que el riesgo de embarazos repetidos con un niño con una enfermedad similar es muy bajo.

Lilia Khabibulina/ autor del artículo