Síndrome del ojo de gato: que es, síntomas (foto), tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome del ojo de gato?

Síndrome del ojo de gato (abbr. SKG o también síndrome de la pupila felina, Síndrome de Schmid-Frakkaro) Es un trastorno cromosómico poco común que se presenta en los seres humanos al nacer. Las personas con cromosomas normales tienen dos cromosomas 22, los cuales tienen un brazo corto (hombro) conocido como 22p y un brazo largo conocido como 22q. Sin embargo, en las personas con SCH, el brazo corto y una pequeña porción del brazo largo del cromosoma 22 (es decir, 22pter-22q11) están presentes cuatro veces, no dos (tetrasomía parcial). En un pequeño número de personas con síndrome pupilar felino, la región 22q11 está representada por triplicado (trisomía parcial).

El nombre "síndrome del ojo de gato" se deriva de una anomalía ocular distintiva presente en poco más de la mitad de los pacientes. Este defecto, conocido como coloboma, suele aparecer como una hendidura o hendidura en el iris debajo de la pupila y, por lo tanto, la pupila se parece a la apariencia de un ojo de gato.

Sin embargo, existen otros signos y síntomas asociados con SCH que afectan a muchos órganos y sistemas. Estos síntomas son el resultado de un desarrollo anormal durante la etapa embrionaria. Los síntomas asociados varían mucho en presencia y gravedad de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. El síndrome de la pupila felina se ve mejor como un espectro de trastornos. Si bien algunos pacientes pueden tener pocos o leves síntomas, otros pueden tener múltiples malformaciones graves.

Signos y síntomas

Los síntomas clásicos asociados con SCH son coloboma ocular, atresia anal y defectos auditivos preauriculares menores (ver tabla). debajo). Sin embargo, el síndrome es extremadamente variable y se ha estimado que solo el 41% de los pacientes con SCH tienen esta clásica tríada de síntomas. En general, las anomalías relacionadas con el SCG tienden a afectar los ojos, los oídos, la región anal, el corazón, los riñones, etc. órganos, y algunas personas experimentan discapacidad intelectual (mental).

Los signos más comunes del síndrome de la pupila felina se analizan a continuación. Algunas personas pueden estar asintomáticas o tener pocos síntomas, lo que dificulta el diagnóstico del trastorno.

- Coloboma y otras deficiencias visuales.

​El coloboma se caracteriza por la ausencia parcial de tejido ocular (ver. foto), a menudo ambos ojos (bilateral). Ocurre debido a la incapacidad de cerrar las grietas en la parte inferior del ojo durante el desarrollo temprano, lo que resulta en una hendidura o desgarro persistente. La parte coloreada del ojo que controla la cantidad de luz que ingresa al ojo (iris) se ve afectada. capa media marrón oscuro (coroides) y / o membrana interna rica en nervios (retina) de los ojos.

Un coloboma de iris puede darle al iris una apariencia inusual de "ojo de cerradura". Si solo está involucrado el iris, la visión no cambia. Sin embargo, un coloboma más extenso que afecte a otras capas del ojo puede provocar problemas de visión y / o ceguera. Aunque el coloboma se consideró inicialmente la característica principal del trastorno, esta anomalía está presente solo en la mitad de los pacientes con SCH.

Algunas víctimas tienen discapacidades visuales adicionales, que incluyen:

• dirección desigual de las pupilas del ojo (estrabismo);
• pequeñez anormal de uno de los globos oculares (microftalmia unilateral).

Con menos frecuencia, pueden estar presentes otros defectos oculares, que incluyen:

• falta de irisaniridia);
• Nublado del área abovedada, generalmente clara, de la parte frontal del globo ocular (córnea)
• falta de tejido en áreas del párpado (coloboma del párpado);
• pérdida de transparencia del cristalino del ojo (catarata)
• Síndrome de Duane (tipo de estrabismo congénito raro).

Esta última es una condición caracterizada por la limitación o ausencia de determinadas movimientos oculares y retracción o "retracción" del globo ocular hacia la cavidad ocular (órbita) al intentar mirar dentro. En algunos casos, dependiendo de la gravedad y / o combinación de las anomalías oculares existentes, es posible que existan diversos grados de discapacidad visual, incluida la ceguera.

- Anormalidades anales.

En aproximadamente una cuarta parte de las personas que están enfermas, el ano puede ser inusualmente pequeño o estrecho (estenosis anal), o el canal anal ausente (atresia anal), a veces con un pasaje (fístula) desde el final del colon (recto) a los lugares equivocados. En los hombres, se pueden formar fístulas entre el recto y el órgano muscular que recolecta la orina (orina vejiga), el tubo que drena la orina de la vejiga (uretra) o el área detrás de los genitales (entrepierna). En las mujeres, puede haber fístulas entre el recto y la vejiga o la vagina. La atresia anal y las fístulas se corrigen quirúrgicamente.

- La discapacidad auditiva.

La tercera característica clásica de la SCG son los defectos auditivos preauriculares. Esta es la característica SCH más común, que se observa en más del 80% de las personas. Los pacientes pueden tener pequeños crecimientos de piel y / o pequeñas depresiones (hoyos) delante de la parte externa de las orejas (ver. Foto). Además, las partes externas de las orejas (pabellón auricular) pueden estar de implantación baja y / o malformadas, a veces con canales auditivos externos confusos o faltantes (microtia). En la mayoría de los casos, la ausencia (atresia) del conducto auditivo externo tiende a afectar un oído y puede Causar una pérdida auditiva leve debido a una transmisión inadecuada del sonido del oído externo al interno (pérdida de conducción audiencia).

- Defectos cardíacos.

Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome del ojo de gato tienen anomalías cardíacas estructurales al nacer (defectos cardíacos congénitos), en particular, "retorno venoso pulmonar anormal común" o "La tétrada de Fallot». Los signos y síntomas asociados varían según el tamaño, la naturaleza y / o la combinación de los defectos cardíacos presentes. En personas con afecciones médicas graves, los defectos cardíacos congénitos pueden provocar complicaciones potencialmente mortales.

• Retorno venoso pulmonar anormal común (TAPVR) caracterizado por un flujo sanguíneo deficiente al corazón. Las venas pulmonares generalmente devuelven sangre oxigenada de ambos pulmones a la cámara superior izquierda (aurícula izquierda) del corazón. Sin embargo, en los niños con TALVV, las venas pulmonares no devuelven correctamente la sangre directamente a la cámara superior derecha (aurícula derecha) del corazón oa las venas que pasan a través de la aurícula derecha. También hay una abertura entre las dos aurículas (defecto del tabique auricular), que hace que la sangre oxigenada y privada de oxígeno se mezclen. Los síntomas y signos asociados pueden incluir decoloración azulada de la piel y las membranas mucosas debido a niveles bajos de oxígeno en la sangre (cianosis), respiración anormalmente rápida (taquipnea), aumento de la presión arterial en los pulmones (hipertensión pulmonar), la incapacidad del corazón para bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades de oxígeno del cuerpo (insuficiencia cardiaca) y / u otras infracciones. Aunque el HALVV es un defecto cardíaco poco común, que representa el 1-2% de los defectos cardíacos en los niños, es una de las malformaciones más comunes en SCH.
• Tétrada de Fallot - un complejo de defectos cardíacos. Estos incluyen una abertura anormal en el tabique que separa las dos cámaras inferiores del corazón (defecto del tabique ventricular); obstrucción de la salida correcta de sangre desde el ventrículo derecho a los pulmones debido al estrechamiento de la abertura entre el ventrículo y el pulmón arteria (estenosis pulmonar), desplazamiento de la aorta, que permite que la sangre privada de oxígeno fluya desde el ventrículo derecho hacia aorta; y engrosamiento (hipertrofia) del músculo cardíaco del ventrículo derecho.

- Anormalidades de los riñones y del sistema urinario.

Los defectos renales típicos asociados con SCH incluyen:

• subdesarrollo de uno o ambos riñones (hipoplasia renal unilateral o bilateral);
• ausencia de riñón (agenesia unilateral);
• la presencia de un riñón adicional (duplicación del riñón);
• hinchazón anormal (distensión abdominal) y acumulación de orina en los riñones (hidronefrosis);
• desarrollo anormal quistes renales (displasia quística).

Los defectos típicos del tracto reproductivo en las mujeres incluyen:

• subdesarrollo del útero;
• ausencia de vagina;
• defectos de los genitales.

En los hombres, los defectos incluyen:

• testículos no descendidos (criptorquidia)
• defectos de los órganos genitales externos.

- Discapacidades intelectuales.

La mayoría de los pacientes con SCH tienen una inteligencia normal. Sin embargo, algunos de los pacientes pueden tener niveles leves o moderados de retraso mental. En 2001, los científicos compararon las puntuaciones de CI de 51 pacientes y encontraron que el 47% de los CI estaban en el rango normal, el 22% estaban en el rango normal, el 18% tenían retraso mental leve y el 14% eran moderados. También se han notificado casos raros de retraso mental severo. Las personas con discapacidad intelectual pueden experimentar retrasos para alcanzar las etapas del desarrollo que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental (retrasos psicomotores).

- Defectos del esqueleto.

Las anomalías esqueléticas típicas pueden incluir:

• la raquiocampsisescoliosis);
• fusión anormal de ciertos huesos de la columna vertebral;
• falta de hueso en el lado del pulgar del antebrazo (aplasia radial);
• ausencia o fusión anormal (sinostosis) de ciertas costillas;
• falta de ciertos dedos;
• dislocación de las caderas.

- Anomalías en el desarrollo del peritoneo y órganos abdominales.

En algunas personas con síndrome del ojo de gato, porciones de los intestinos pueden sobresalir a través de la pared abdominal en el ombligo (hernia umbilical) o en un canal a través de las capas musculares inferiores de la pared abdominal (hernia inguinal).

Los signos adicionales observados incluyen una protuberancia sacular anormal (Meckelev divertículo) de la parte inferior del intestino delgado (íleon) o enfermedad de Hirschsprung, lo que provoca una violación de la inervación de un fragmento del intestino (agangliosis congénita) y / o la ausencia de grupos de fibras nerviosas (ganglios) en la pared muscular del colon, lo que resulta en la interrupción o ausencia de contracciones rítmicas involuntarias (peristaltismo) que impulsan los desechos a través del tracto digestivo inferior tracto.

Los signos relacionados pueden incluir:

• acumulación anormal de heces en el colon;
• expansión del colon sobre el segmento afectado;
• hinchazón;
• vómitos periódicos;
• pérdida de apetito;
• anorexia.

Además, es posible que los conductos biliares no se desarrollen o no se desarrollen de manera anormal (atresia biliar). La bilis, un líquido secretado por el hígado, juega un papel importante en el transporte de productos de desecho del hígado y en la descomposición de grasas en el intestino delgado. Los conductos biliares son tubos estrechos a través de los cuales la bilis pasa del hígado a la primera sección del intestino delgado (duodeno). Debido a la ausencia o desarrollo insuficiente de los conductos biliares, la bilis no puede llegar a los intestinos y se acumula de forma anormal en el hígado.

Los signos relacionados pueden incluir:

• coloración amarillenta de la piel, las membranas mucosas y la esclerótica de los ojos (ictericia);
• orina oscura;
• heces de color pálido;
• hepatomegalia (hígado agrandado);
• problemas de crecimiento.

Sin el tratamiento adecuado, las cicatrices y la disfunción hepática pueden provocar complicaciones potencialmente mortales.

- Paladar hendido.

Paladar hendido - hendidura, hendidura en el medio del paladar. Varios grados de este defecto pueden ocurrir en el 14-31% de las personas con la enfermedad.

- Bajo crecimiento.

Se observó un ligero aumento en el 15-50% de las personas con SCH. Sin embargo, todavía no está claro si esto se debe a la deficiencia de la hormona del crecimiento en la mayoría de las víctimas.

- Anomalías faciales.

La mayoría de las personas con el trastorno tienen características anormales en las áreas craneal y facial. Las características comunes incluyen ptosis del párpado superior; ojos muy abiertos (hipertelorismo ocular); mandíbula inferior anormalmente pequeña (hipoplasia de la mandíbula inferior o micrognatia); puente nasal plano.

Causas del síndrome del ojo de gato

El síndrome de la pupila felina es una afección poco común asociada con un fragmento cromosómico adicional en el que un hombro corto (p) y una pequeña parte del brazo largo (q) del cromosoma 22 suelen estar presentes en cuatro copias (tetrasomía parcial) en lugar de dos copias en las células organismo.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada persona. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, más dos cromosomas X en las mujeres y un par 23 de cromosomas X e Y en los hombres. Cada cromosoma tiene un brazo corto, denominado "p", un brazo largo, indicado por la letra "q" y una sección estrecha donde se conectan los dos brazos (centrómero). Los cromosomas se subdividen en franjas numeradas hacia afuera desde el centrómero. Por ejemplo, el brazo corto del cromosoma 22 incluye las bandas 22p11.1 a 22p13; el extremo del brazo corto se conoce como 22pter. El brazo largo (hombro) incluye bandas de 22q11.1 a 22q13.

Por lo tanto, las personas con una estructura cromosómica normal tienen dos 22 cromosomas, cada uno de los cuales consta de un brazo corto (22p), un brazo largo (22q) y un centrómero. Sin embargo, casi todas las personas con síndrome del ojo de gato tienen un cromosoma extra inusual (cromosoma marcador bis-satélite). Este cromosoma marcador proviene de dos segmentos del cromosoma 22, cada uno de los cuales consta de un el brazo, el centrómero y las porciones del brazo largo (22q11) se fusionan para formar un cromosoma adicional. Por lo tanto, esta región cromosómica (22pter-22q11) está presente en las células del cuerpo cuatro veces: dos veces como parte de dos cromosomas 22 normales y dos veces juntas en el cromosoma marcador. Además, en algunas personas, este cromosoma adicional puede estar presente solo en un cierto porcentaje de las células del cuerpo (mosaicismo).

En casos raros, una porción del segmento cromosómico 22q11 puede aparecer tres veces: una en el cromosoma 22 normal y dos veces en el cromosoma 22 con duplicación interna. Parte de la región 22q11 se considera crítica para la expresión de todas o la mayoría de las características asociadas con el SCG. Esta región se denomina región crítica de SCG y contiene aproximadamente 12 genes.

No se conoce la causa exacta del síndrome del ojo de gato. En la mayoría de los casos, una anomalía cromosómica parece surgir por casualidad debido a un error en la división de las células reproductoras de los padres (error meiótico); en tales casos, el padre tiene cromosomas normales. La formación de un cromosoma marcador puede resultar de secuencias específicas en la región que predisponen al reordenamiento cromosómico. No está relacionado con ningún comportamiento parental específico durante el embarazo.

Un pequeño porcentaje de padres (especialmente aquellos con síntomas más leves) transmitirá el cromosoma SCG a su descendencia. En algunos de estos casos, el padre tiene un cromosoma marcador en algunas células del cuerpo, mientras que otras células del cuerpo no se ven afectadas (mosaicismo). Ha habido casos en los que el mosaicismo de esta anomalía cromosómica podría transmitirse a través de varias generaciones; sin embargo, como se señaló anteriormente, la expresión de características relacionadas puede ser variable. Como resultado, las personas con síntomas múltiples o graves pueden identificarse mientras que la generación anterior permanece sin reconocer ni diagnosticar. En cualquier caso, es importante tener en cuenta que las personas con el síndrome que tienen hijos tienen un riesgo significativo de transmitir un cromosoma marcador adicional a su descendencia.

Poblaciones afectadas

SKG fue reconocido hace más de un siglo. Se han reportado más de 100 casos en la literatura médica, incluidos casos aparentemente esporádicos y familiares. Hay muchas más víctimas, pero no se describen en la literatura médica. Sin embargo, el síndrome es muy raro y actualmente no existen estimaciones precisas de la prevalencia de SCH en la población. En 1981, se estimó que el síndrome del ojo de gato se presentaba en 1 de cada 50.000 a 1 de cada 150.000 personas. Afectado tanto a hombres como a mujeres. Sin embargo, debido a que algunas personas tienen pocos síntomas asociados, el trastorno puede pasar desapercibido para ellos. Actualmente no hay forma de evaluar qué tan mal diagnosticado está este síndrome.

Diagnósticos

El diagnóstico de SCH se basa en la presencia de material extracromosómico derivado del cromosoma 22q11.

Es posible que se sospeche un diagnóstico de SCH antes del nacimiento (en el útero) según exámenes especializados como ultrasonido (ultrasonido), amniocentesis y / o biopsia vellosidades coriónicas. Durante una ecografía del feto, las ondas sonoras reflejadas crean una imagen del feto en desarrollo, revelando potencialmente ciertos defectos, como un defecto cardíaco, que podrían indicar SCG. Durante la amniocentesis, se extrae y analiza una muestra de líquido amniótico que contiene células fetales. El muestreo de vellosidades coriónicas extrae una muestra de tejido de una parte de la placenta. Los estudios cromosómicos realizados en estas células pueden revelar el cromosoma SCG.

El síndrome del ojo felino también se puede reconocer después del nacimiento (después del nacimiento) mediante una evaluación clínica cuidadosa que identifica un subconjunto de los signos físicos característicos (ver más abajo). (Consulte la sección de síntomas anterior). Luego, el diagnóstico sospechoso se confirma mediante estudios cromosómicos estándar para identificar el cromosoma SCG o la duplicación en la región 22q11.

Después de que se realiza un diagnóstico cromosómico, también se pueden realizar varios estudios especializados para determinar la presencia de otros signos de la enfermedad. En particular, se puede recomendar una evaluación exhaustiva del estado del corazón para detectar cualquier anomalía cardíaca. Dicha evaluación puede incluir un examen clínico completo, una evaluación de los sonidos cardíacos y pulmonares con un estetoscopio, Radiografías, electrocardiografía (ECG), ecocardiografía, cateterismo cardíaco y / u otras pruebas corazones. Un ECG que registra la actividad eléctrica del músculo cardíaco puede revelar patrones eléctricos anormales. Durante un ecocardiograma, se envían ondas sonoras al corazón, lo que permite a los médicos estudiar la función del corazón. Cuando se realiza un cateterismo cardíaco, se inserta un pequeño tubo hueco (catéter) en una vena grande y perfora los vasos sanguíneos que van al corazón. Este procedimiento se puede utilizar para una variedad de propósitos, incluida la evaluación de la capacidad de bombeo del corazón, la medición de la presión arterial en el corazón y la extracción de sangre para medir el contenido de oxígeno.

Los exámenes adicionales deben incluir un examen completo de los ojos y la audición. La detección temprana de una posible discapacidad visual y / o pérdida auditiva puede desempeñar un papel importante para garantizar una intervención rápida y una corrección temprana adecuada o atención de apoyo.

También se pueden utilizar técnicas de imagen especializadas y / u otros estudios para detectar y / o caracterizar posibles defectos gastrointestinales, genitourinarios, renales, esqueléticos o biliares, así como otras anomalías físicas derivadas del SCG. La investigación sobre la función cognitiva también puede valer la pena.

Tratamiento para el síndrome del ojo de gato

El tratamiento del síndrome del ojo de gato puede requerir un esfuerzo coordinado por parte de un equipo de profesionales de la salud, como pediatras, cirujanos, cardiólogos, gastroenterólogos y oftalmólogos; profesionales de la salud que identifican, evalúan y ayudan a controlar los problemas de audición; médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, músculos, articulaciones y tejidos relacionados (ortopedistas); y / u otros profesionales sanitarios.

El tratamiento de una enfermedad se dirige a los síntomas específicos que experimenta cada persona. Las personas con defectos cardíacos congénitos pueden requerir tratamiento con ciertos medicamentos, cirugía y / u otras medidas. Además, la corrección quirúrgica es necesaria para la atresia anal. En algunos casos, el tratamiento recomendado también puede incluir reparación, corrección o tratamiento quirúrgico de ciertos defectos, anomalías esqueléticas, defectos genitales, hernias, enfermedad de Hirschsprung, atresia biliar y / u otras malformaciones asociadas con trastorno. Los procedimientos quirúrgicos específicos pueden depender del tamaño, la naturaleza, la gravedad y / o la combinación de anomalías anatómicas; síntomas asociados; la edad del paciente; y otros factores.

Antes y después de la cirugía para ciertos defectos cardíacos, las personas pueden ser susceptibles a infecciones bacterianas del revestimiento del corazón y las válvulas (endocarditis). Por lo tanto, se puede prescribir una terapia profiláctica con antibióticos antes y después de ciertos procedimientos quirúrgicos y visitas al dentista. Además, las infecciones respiratorias deben tratarse rápidamente y en una etapa temprana.

Para las personas con ciertos trastornos esqueléticos, el tratamiento puede incluir fisioterapia y diversas técnicas ortopédicas, que posiblemente incluyan medidas quirúrgicas. Además, se puede recetar terapia con hormona del crecimiento para personas con problemas de crecimiento en combinación con una deficiencia de la hormona del crecimiento en el cuerpo.

La intervención temprana es esencial para que los niños con SKH alcancen su potencial. Los servicios especializados que pueden ser útiles incluyen educación especializada, apoyo social especializado y / u otros servicios médicos, sociales y / o profesionales.

El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Se pueden recomendar estudios de cromosomas a los padres de niños enfermos para determinar si son portadores del cromosoma SCG. o exhiben mosaicismo, especialmente si exhiben alguna característica que pueda estar asociada con el trastorno. La asesoría genética también es útil para los adultos con SCH que desean tener hijos.

Pronóstico

La perspectiva a largo plazo (pronóstico) para las personas con síndrome del ojo de gato varía de persona a persona y a lo largo de depende mucho de la gravedad de la afección y de los signos y síntomas que la acompañan, especialmente si tiene problemas cardíacos o riñones Algunos bebés con síndrome de ojo de gato mueren durante la infancia, pero la mayoría de las personas con síndrome de ojo de gato no tienen una esperanza de vida más corta.