Cordoma: que es, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es un cordoma?

Cordoma Es un tumor poco común que se desarrolla en los huesos del cráneo y la columna. Estos tumores surgen de los restos de la notocorda, una estructura flexible en forma de varilla que brinda apoyo al embrión en desarrollo. Durante el desarrollo fetal, la notocorda es reemplazada por los huesos de la columna. Las células de notocorda que persisten en la columna pueden causar cordoma.

Los cordomas son tumores de crecimiento lento que causan la destrucción del hueso circundante y eventualmente se diseminan al tejido blando circundante. A veces, el cordoma se disemina a través del torrente sanguíneo a otros órganos (hace metástasis), como los pulmones, los ganglios linfáticos, el hígado u otros huesos. Aunque el cordoma puede desarrollarse en cualquier momento de la vida, es más común en personas mayores.

Los síntomas asociados con el cordoma dependen del tamaño y la ubicación del tumor. Casi todos los casos de la enfermedad ocurren al azar sin razón aparente. En casos extremadamente raros, los cordomas pueden desarrollarse en varios miembros de la misma familia como resultado de ciertos factores de riesgo genéticos (cordoma familiar).

Los cordomas se pueden clasificar como un tipo de sarcoma. Sarcoma es un término general para un grupo de cánceres que afectan los huesos o el tejido conectivo, los tejidos que conectan, sostienen y rodean diversas estructuras y órganos del cuerpo. Aunque los cordomas son tumores óseos primarios, a veces se clasifican como tumores del sistema nervioso central cuando se presentan cerca de la base del cráneo.

Signos y síntomas

El cordoma puede desarrollarse en cualquier parte de la columna desde la base del cráneo hasta el cóccix (parte inferior de la columna).

Los síntomas varían de una persona a otra y dependen en parte de la ubicación y el tamaño del tumor. Los cordomas ubicados en la parte inferior de la columna vertebral pueden estar asociados con dolor en la zona lumbar, en las piernas, debilidad y entumecimiento en la zona lumbar o en las piernas, y también trastornos que afectan la vejiga y los intestinos, incluida la pérdida del control de la vejiga (incontinencia urinaria) y / o la pérdida del control de la vejiga intestinos. En algunos casos, se puede sentir hinchazón en la zona lumbar.

Los cordomas de la base del cráneo (cordomas craneales) pueden estar asociados con visión doble (diplopía), dolores de cabeza y / o dolor facial. También puede ocurrir parálisis de ciertos nervios faciales, lo que resulta en dificultad para tragar, alteraciones del habla y la voz y movimientos oculares anormales.

En algunos casos, un cordoma intracraneal puede bloquear la salida del líquido cefalorraquídeo (LCR), lo que hace que el líquido cefalorraquídeo se acumule en el cráneo y ejerza presión sobre el cerebro (hidrocefalia). La hidrocefalia puede causar varios síntomas que varían con la edad. En los bebés, puede causar una protuberancia en los puntos blandos del cráneo, un aumento de la circunferencia de la cabeza y un giro de los ojos hacia abajo. En los niños mayores, la afección puede causar náuseas, vómitos, somnolencia, visión doble, movimientos oculares rápidos y problemas de equilibrio. En los adultos, la afección puede causar dolores de cabeza, cambios de personalidad y problemas para enfocar los ojos.

Los cordomas en el área inmediatamente debajo del cráneo (columna cervical) pueden causar dolor de cuello, ronquera, dificultad para tragar (disfagia) y, con menos frecuencia, sangrado de la laringe (sangrado de laringe).

Causas

Se desconocen las causas subyacentes del cordoma. La mayoría de los casos ocurren espontáneamente y no son causados ​​por cambios genéticos hereditarios. La teoría predominante es que las anomalías o mutaciones genéticas adquiridas dan como resultado un crecimiento canceroso de los restos de la notocorda. Estas anomalías genéticas pueden ocurrir espontáneamente por razones desconocidas o, con menos frecuencia, heredarse.

Tanto los cordomas familiares como los no familiares se han relacionado con el gen Tubicado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q27). Este gen crea (codifica) una proteína conocida como factor de transcripción T u homólogo de Brachyury. Esta proteína es importante en el desarrollo de la notocorda y se expresa en gran medida en las células de cordoma.

La mayoría de las personas con cordoma esporádico tienen un polimorfismo de nucleótido (SNP) en el gen T. Los SNP son las variaciones genéticas más comunes y a menudo se encuentran en el ADN humano. La mayoría de los SNP no afectan la salud humana. Se identificó SNP en el gen T en más del 80% de los pacientes con cordoma esporádico (en comparación con aproximadamente el 50% de las personas sin cordoma), y, por lo tanto, se cree que predispone al desarrollo de cordomas. Sin embargo, debido a que el SNP es común en la población general y la mayoría de las personas que lo padecen no desarrollan cordoma, se cree que se necesitan factores adicionales para que se desarrolle el cordoma.

Los científicos también han descubierto que muchos cordomas familiares son causados ​​por una anomalía cromosómica específica conocida como duplicación, en la que en lugar de dos copias de un gen T hay tres copias. Esta copia adicional Gen Tparece estar asociado con una fuerte predisposición genética al desarrollo de cordoma.

Las anomalías en el cromosoma 7 se han estudiado como una posible causa de cordoma familiar y no familiar. En algunos tumores también se han identificado múltiples anomalías cromosómicas complejas adicionales (incluidos los cromosomas 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 y 13). Se desconoce si estas diversas anomalías en el desarrollo del cordoma influyen en ciertos casos. Los científicos necesitan más investigación para identificar los complejos mecanismos responsables del desarrollo del cordoma.

Poblaciones afectadas

Los cordomas pueden afectar a personas de todas las edades, incluidos los niños pequeños, pero se diagnostican con mayor frecuencia en personas de entre 40 y 75 años (la edad promedio en el momento del diagnóstico es de 55). En conjunto, los cordomas afectan a los hombres con más frecuencia que a las mujeres, en una proporción de aproximadamente 2: 1. Sin embargo, los tumores de la base del cráneo tienen una distribución de género igual (1: 1). En los niños, los tumores de la base del cráneo son más comunes. Los cordomas representan aproximadamente el 1-4% de todos los tumores óseos malignos y aproximadamente el 20% de los tumores espinales primarios. La incidencia de cordoma se estima en aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de personas. Según algunos informes, estos tumores son más comunes en personas de ascendencia europea.

Diagnósticos

Los síntomas del cordoma no son específicos. Por tanto, el diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos patológicos característicos.

Se pueden usar radiografías simples o técnicas de imágenes especializadas para diagnosticar el cordoma. Tales técnicas de formación de imágenes especializadas pueden incluir la tomografía computarizada (TC) y la formación de imágenes por resonancia magnética (IRM). Durante la tomografía computarizada, una máquina especial usa rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. La resonancia magnética utiliza campos magnéticos y ondas de radio para producir imágenes transversales. Estas técnicas de diagnóstico por imágenes se utilizan para detectar la presencia de un tumor y estimar el tamaño, la ubicación y la expansión local del tumor, lo que ayuda a los cirujanos a planificar cualquier procedimiento quirúrgico.

Se necesita una biopsia para confirmar el diagnóstico de cordoma. Durante el procedimiento, el médico inserta una aguja a través de la piel y dentro del tumor para obtener una pequeña muestra de células. En algunos casos, se requiere un procedimiento quirúrgico para obtener suficiente tejido para el examen. Un patólogo examina una muestra de tejido bajo un microscopio para determinar el tipo específico de tumor presente.

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del cordoma. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

• ​Condrosarcoma Es un término general para un tipo. cáncer de huesoque surge de las células del cartílago. El cartílago es un tejido especializado que amortigua o amortigua las articulaciones. La mayor parte del esqueleto del embrión está formado por cartílago, que lentamente se convierte en hueso. Los condrosarcomas generalmente afectan los brazos, las piernas y la pelvis, pero pueden afectar cualquier área que contenga cartílago, incluida la base del cráneo y la columna vertebral. La mayoría de los casos se diagnostican en adultos de entre 20 y 60 años. Los condrosarcomas son malignos y pueden extenderse a otras partes del cuerpo.

Tratamientos estándar

El tratamiento generalmente requiere los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento del cáncer (oncólogos), médicos que se especializan en el uso de Radiaciones ionizantes para el tratamiento del cáncer (oncólogos-radiólogos), neurocirujanos, médicos especialistas en diagnóstico y tratamiento. del sistema musculoesquelético (cirujanos ortopédicos), así como otros profesionales de la salud deben planificar el tratamiento de manera sistemática e integral la persona afectada.

Los procedimientos e intervenciones terapéuticas específicas pueden variar dependiendo de muchos factores, como el estadio de la enfermedad, el tamaño y la ubicación del tumor, el subtipo específico del tumor, la presencia o ausencia de ciertos síntomas y la edad y la salud física general el paciente. Las decisiones con respecto al uso de ciertos regímenes de medicamentos y / u otros tratamientos deben tomarlas los médicos y otros miembros del equipo de atención médica con el paciente. Discusión exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos de tratamientos específicos, que incluyen posibles efectos secundarios, ayuda al paciente a tomar una decisión informada sobre el terapia.

El tratamiento del cordoma generalmente implica cirugía para extirpar tanto tumor como sea posible mientras se mantiene la función neurológica y la calidad de vida. Debido a que estos tumores se encuentran cerca del cerebro o la médula espinal, la extirpación quirúrgica puede ser difícil y es posible que el cirujano no pueda extirpar todo el tumor a pesar de las muchas operaciones. La extirpación de todo el tumor mediante cirugía en un segmento (resección completa en un solo bloque) solo es posible para aproximadamente el 50% de los cordones sacros. Con cordomas de la columna y la base del cráneo, este porcentaje es aún menor. Los cordomas de la base del cráneo rara vez se pueden extirpar mediante resección en bloque y, a menudo, requieren otras técnicas neuroquirúrgicas avanzadas.

La radioterapia en combinación con la cirugía se usa a menudo para tratar el cordoma y reducir el riesgo de recurrencia. Desafortunadamente, los cordomas generalmente son resistentes a la radioterapia y, a menudo, se requieren altas dosis de radiación.

El cordoma puede reaparecer a pesar del tratamiento exitoso con cirugía y radiación. La recaída es común y puede requerir cirugía adicional y / o radioterapia.

Se recomienda encarecidamente que acuda a un centro oncológico especializado con médicos con experiencia en el diagnóstico, tratamiento y manejo de pacientes con cordoma.

Pronóstico

El pronóstico de los cordomas generalmente depende del éxito de la cirugía para extirpar el tumor. Aunque los cordomas suelen ser tumores de crecimiento lento, son localmente agresivos y tienden a invadir tejidos y órganos adyacentes y tienen múltiples recurrencias locales (p. ej. Vuelve). Las recurrencias localizadas conducen a la destrucción de los tejidos y suelen ser la causa de la muerte. Se ha observado diseminación a sitios distantes del cuerpo (metástasis), pero es poco común.

Un estudio encontró que aproximadamente el 67% de los pacientes con cordomas de la base del cráneo estaban vivos después de 5 años, y el 58% de los pacientes el tumor no empeoró (supervivencia libre de progresión) en comparación con el momento de la estadificación diagnóstico; aproximadamente el 57% de los pacientes estaban vivos después de 10 años y aproximadamente el 44% del tumor no empeoró. El pronóstico es mejor si se extirpa más tumor, el paciente se somete a radioterapia y si no hay invasión nasal o faríngea. Un gran estudio confirmó que tanto la supervivencia libre de progresión a 5 años como la supervivencia general de los cordomas craneales son mejores con la resección completa del tumor.

Conocer la integridad de la resección del tumor ayuda a predecir el resultado del paciente en términos de duración. momento en el que el paciente no tendrá recurrencia del tumor y en el momento en que se determine la necesidad de radioterapia.

En general, los cordomas pueden reaparecer a los 3.8 años para los tumores resecados radicalmente, 2.1 años para resección subtotal seguida de radioterapia y 8 meses con escisión subtotal sin radiación terapia. Debido a la alta tasa de recaídas, se requiere un seguimiento frecuente porque cuando una recaída se detecta temprano, es más fácil de tratar.

La supervivencia entre los niños sometidos a cirugía fue significativamente mayor que entre los adultos y la supervivencia general fue más larga.