Esclerosis múltiple: que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la esclerosis múltiple?

Esclerosis múltiple(RS) - crónico enfermedad autoinmune, en el que el daño y la destrucción de la vaina de mielina (la sustancia que cubre la mayor parte de fibras nerviosas) y ubicado debajo de las fibras nerviosas del cerebro, los nervios ópticos y la columna cerebro.

En la mayoría de las personas con esclerosis múltiple, los períodos de salud relativamente buena se alternan con episodios de empeoramiento de los síntomas, pero la enfermedad empeora gradualmente con el tiempo. Los pacientes pueden tener problemas de visión, sensaciones inusuales y movimientos débiles e incómodos.

Por lo general, los médicos diagnostican la esclerosis múltiple en función de los síntomas, los resultados del examen físico y la resonancia magnética. El tratamiento incluye corticosteroides, medicamentos que evitan que el sistema inmunológico descomponga la vaina de mielina y medicamentos que alivian los síntomas. La enfermedad no afecta la esperanza de vida, salvo en casos muy graves.

La enfermedad se llama esclerosis múltiple porque la destrucción de las vainas de mielina causa cicatrices (esclerosis) en muchas partes del cuerpo. Esta destrucción de la vaina de mielina se llama desmielinización. A veces, las fibras nerviosas (axones) que envían señales también se dañan. Con el tiempo, debido a la destrucción de los axones, el cerebro puede reducir su tamaño.

En el mundo, alrededor de 2,3-2,5 millones sufren de esclerosis múltiple, en su mayoría jóvenes. En Rusia - más de 150 mil.

Muy a menudo, la esclerosis múltiple comienza entre los 20 y los 40 años, pero puede desarrollarse a cualquier edad entre los 15 y los 60 años. La enfermedad es más común en mujeres. La esclerosis múltiple es rara en los niños.

En la mayoría de los pacientes, los períodos de bienestar relativo (remisión) se intercalan con períodos de empeoramiento de los síntomas (exacerbación o recaída). Las recaídas son de diversa gravedad. Durante las remisiones, las capacidades del paciente se restauran bastante bien, pero, por regla general, no por completo. Por tanto, la esclerosis múltiple progresa lentamente con el tiempo.

Causas y factores de riesgo

Se desconoce la causa de la esclerosis múltiple, pero una posible explicación es que los pacientes en los primeros años de vida se infectaron con un virus (presumiblemente el virus del herpes o retrovirus) o estuvieron expuestos a alguna sustancia desconocida que de alguna manera impulsó al sistema inmunológico a luchar contra los propios tejidos del cuerpo (autoinmunes reacción). Una reacción autoinmune provoca una inflamación que destruye la vaina de mielina y las fibras nerviosas que la rodean.

Los genes pueden influir. Por ejemplo, la presencia de esclerosis múltiple en padres o hermanos aumenta varias veces el riesgo de contraer la enfermedad. Además, es más probable que se desarrolle esclerosis múltiple en personas que tienen ciertos marcadores genéticos en la superficie de sus células, llamados antígenos leucocitarios humanos. Normalmente, estos marcadores permiten al cuerpo distinguir sus células de las de los demás y saber contra qué luchar.

El medio ambiente juega un papel en el desarrollo de la esclerosis múltiple. La probabilidad de desarrollar la enfermedad depende del lugar donde vivió la persona durante los primeros 15 años. Dice así:

• En las personas criadas en climas templados, aproximadamente 1 de cada 300 a 1000 personas desarrollan la enfermedad;
• En las personas criadas en climas tropicales, solo 1 de cada 5.000 a 20.000 personas desarrollan la enfermedad;
• La enfermedad ocurre con mucha menos frecuencia en personas que crecieron cerca del ecuador.

Estas diferencias pueden variar según el nivel. vitamina D. Cuando los rayos del sol golpean la piel, produce vitamina D. Es por eso que las personas criadas en climas templados tienen menos vitamina D. Las personas con niveles bajos de vitamina D tienen más probabilidades de tener esclerosis múltiple. Además, los pacientes con la enfermedad y niveles bajos de vitamina D también tienen más probabilidades de tener síntomas más graves. Sin embargo, no se sabe cómo protege la vitamina D contra esta enfermedad.

Desde el lugar en el que una persona pasó los años posteriores de su vida, independientemente del clima, la probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple no depende.

Fumar cigarrillos también aumenta la probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple. Se desconoce el motivo.

Los síntomas de la esclerosis múltiple

Los síntomas pueden ser muy diferentes en diferentes pacientes y en diferentes momentos en el mismo paciente. Dependen de qué fibras nerviosas estén desmielinizadas.

• Si las fibras nerviosas que transportan la información sensorial están desmielinizadas, la sensibilidad del paciente cambia (síntomas sensoriales).
• Si las fibras nerviosas que controlan los músculos se ven afectadas, es difícil que la persona se mueva (síntomas motores).

- El curso de la esclerosis múltiple.

La esclerosis múltiple progresa y retrocede de manera impredecible. Sin embargo, existen varios tipos de curso de la enfermedad:

• Remitente recurrente. Las recaídas (los síntomas empeoran) se alternan con las remisiones (los síntomas no empeoran ni empeoran). Las remisiones pueden durar meses o años. Las recaídas pueden ocurrir por sí solas o ser provocadas por una infección, como la gripe.
• Principalmente progresivo. La enfermedad progresa de manera constante sin remisión y recaídas evidentes, aunque puede haber períodos durante los cuales la enfermedad no progresa.
• Progresivo secundario. Inicialmente, las recaídas se alternan con remisiones (curso remitente-recidivante), pero luego este curso es reemplazado por una progresión constante.
• Progresivo con exacerbaciones. La enfermedad progresa de manera uniforme, pero en el contexto de la progresión, se producen exacerbaciones inesperadas. Este tipo de enfermedad es poco común.

En promedio, ocurre una recaída cada 2 años, pero la frecuencia puede variar mucho.

- Los primeros síntomas de la esclerosis múltiple.

A veces, incluso antes de que se diagnostique la enfermedad, el paciente comienza con síntomas vagos de desmielinización de las fibras nerviosas del cerebro. Los primeros síntomas más comunes son los siguientes:

• hormigueo, entumecimiento, dolor, ardor y picazón en los brazos, piernas, tronco o cara y, a veces, disminución de la sensación del tacto;
• pérdida de fuerza y ​​resistencia en un brazo o pierna que puede volverse rígido;
• discapacidad visual.

La visión puede volverse débil o borrosa. Por lo general, los pacientes comienzan a ver peor los objetos ubicados directamente frente a ellos (visión central). La visión periférica (objetos ubicados en el costado) sufre menos. Las personas con esclerosis múltiple también pueden experimentar las siguientes deficiencias visuales:

• Oftalmoplejía internuclear. Las fibras nerviosas que coordinan el movimiento horizontal de los ojos (mirando de lado a lado) están dañadas. Un ojo no puede volverse hacia adentro, lo que causa visión doble cuando se mira hacia otro lado del ojo afectado. El ojo sano puede realizar involuntariamente movimientos rápidos y repetitivos en una dirección y luego regresar lentamente (este síntoma se llama "nistagmo»).
• Neuritis óptica (inflamación del nervio óptico). Puede haber pérdida parcial de la visión en un ojo y dolor al mover ese ojo.

El caminar y el equilibrio pueden verse afectados. Los mareos y el vértigo, así como la fatiga, son comunes.

El calor excesivo, como el calor, el baño o la ducha caliente o la fiebre, pueden empeorar temporalmente los síntomas.

Cuando la parte posterior de la médula espinal en la región cervical se ve afectada, es posible que sienta una descarga eléctrica o una sensación de hormigueo cuando intente inclinar la cabeza hacia adelante. La sensación se extiende por la espalda, ambas piernas, a lo largo de un brazo o a lo largo de la mitad del cuerpo (signo de Lermitte). Esta sensación suele ser de muy corta duración y desaparece cuando se estira el cuello. A menudo persiste mientras la cabeza esté inclinada hacia adelante.

- Síntomas tardíos de la esclerosis múltiple.

A medida que la EM progresa, los movimientos se vuelven inestables, inestables y débiles. El paciente se paraliza total o parcialmente. Los músculos débiles pueden contraerse involuntariamente (espasticidad), provocando a veces espasmos dolorosos. La debilidad muscular y la espasticidad pueden interferir con la marcha; eventualmente, es posible que el paciente no pueda caminar, ni siquiera con muletas o un andador. Algunas personas pueden estar confinadas a una silla de ruedas. Las personas que no pueden caminar pueden experimentar osteoporosis (disminución de la densidad ósea).

El habla se ralentiza, se vuelve borrosa e incierta.

Los pacientes con esclerosis múltiple pueden perder la capacidad de controlar sus emociones y pueden reír o llorar fuera de lugar. Repartido depresión, puede ocurrir un trastorno del pensamiento débil.

La esclerosis múltiple a menudo afecta los nervios que controlan la micción o las deposiciones. Como resultado, la mayoría de las personas con esclerosis múltiple tienen problemas de control urinario como:

• necesidad fuerte y frecuente de orinar;
• micción espontánea (incontinencia urinaria);
• dificultad para comenzar a orinar;
• incapacidad para vaciar completamente la vejiga (retención urinaria).

La orina sobrante puede ser un caldo de cultivo para las bacterias, lo que aumenta el riesgo de desarrollar infecciones del tracto urinario.

Los pacientes también pueden tener estreñimiento o, a veces, defecación involuntaria (incontinencia fecal).

En casos raros, en una etapa tardía de la enfermedad, demencia.

Si las recaídas se vuelven más frecuentes, las capacidades físicas del paciente se reducen cada vez más, a veces de forma irreversible.

Diagnósticos

Debido a que los síntomas varían tanto, es posible que el médico no reconozca la enfermedad en sus primeras etapas. Un médico sospecha de esclerosis múltiple si la visión se vuelve borrosa repentinamente en una persona relativamente joven, visión doble, aparecen sensaciones inusuales en diferentes partes del cuerpo, o le resulta difícil realizar movimientos. Los síntomas que aparecen y desaparecen y las recaídas y remisiones intermitentes hablan a favor del diagnóstico. El paciente debe describir claramente al médico todos los síntomas que están presentes, especialmente si los síntomas están ausentes durante la visita al médico.

Si los médicos sospechan de esclerosis múltiple, realizan una evaluación exhaustiva del sistema nervioso (examen neurológico) durante un examen físico. Examinan el fondo del ojo (retina) con un oftalmoscopio. La cabeza del nervio óptico (el lugar por donde sale el nervio óptico a la superficie de la retina) puede estar inusualmente pálida, lo que indica daño al nervio óptico.

De las pruebas de diagnóstico por imágenes, la resonancia magnética (IRM) es la mejor opción para detectar la esclerosis múltiple. Por lo general, le permite encontrar áreas de desmielinización en el cerebro y la médula espinal. Se realiza una resonancia magnética después de inyectar gadolinio (un agente de contraste paramagnético) en el torrente sanguíneo. Después de una inyección de gadolinio, es más fácil distinguir las áreas de desmielinización reciente e inflamación activa de las áreas que han sido desmielinizadas hace mucho tiempo. A veces, la desmielinización se detecta durante una resonancia magnética por otro motivo, antes de que aparezcan los síntomas de la esclerosis múltiple.

- Exámenes adicionales.

El diagnóstico de esclerosis múltiple se basa en los síntomas actuales, antecedentes de recaídas y remisiones, examen físico y resonancia magnética. Sin embargo, si esto no es posible, el médico realiza exámenes adicionales:

• Punción lumbar (punción lumbar). Se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo del paciente para su análisis. Se puede aumentar el contenido de proteínas de este líquido. En la mayoría de los pacientes con esclerosis múltiple, el contenido de anticuerpos aumenta y se observan anticuerpos característicos (grupos oligoclonales).
• Respuestas evocadas. En este examen, ciertas áreas del cerebro son excitadas por estímulos externos, por ejemplo, destellos de luz, y se registra la actividad eléctrica del cerebro que surge en respuesta. En las personas con esclerosis múltiple, la respuesta del cerebro a la estimulación puede ralentizarse porque las fibras nerviosas desmielinizadas no pueden conducir las señales nerviosas con normalidad. Este examen también detecta daños menores en el nervio óptico.

Otras pruebas ayudan a los médicos a distinguir la esclerosis múltiple de afecciones que causan síntomas similares, como SIDA, paraparesia espástica tropical, vasculitis, artritis del cuello, Síndorme de Guillain-Barré, ataxia hereditaria, lupus, enfermedad de Lyme, rotura del disco intervertebral, sífilis y un quiste de la médula espinalsiringomielia). Por ejemplo, se necesitan análisis de sangre para descartar la enfermedad de Lyme, la sífilis, el SIDA, la paraparesia espástica tropical y el lupus. Los estudios de imágenes descartan artritis del cuello, rotura del disco intervertebral y siringomielia.

Tratamiento

El tratamiento incluye lo siguiente:

• Corticosteroides;
• Medicamentos que evitan que el sistema inmunológico descomponga la vaina de mielina.
• Medios para controlar los síntomas.

Los métodos de tratamiento existentes ayudan a diferentes pacientes de diferentes maneras.

- Corticosteroides.

Para un ataque agudo, los corticosteroides se utilizan con mayor frecuencia. Ayudan porque inhiben el sistema inmunológico. Se administran durante períodos cortos de tiempo para aliviar rápidamente los síntomas (como pérdida de visión, fuerza o coordinación) cuando los síntomas interfieren con el funcionamiento del paciente. La prednisona se puede tomar en forma de pastilla y la metilprednisolona se puede administrar por vía intravenosa. Aunque los corticosteroides pueden acortar el tiempo de recaída y ralentizar la progresión de la esclerosis múltiple, no pueden detener la progresión.

Debido a que los corticosteroides tienen muchos efectos secundarios, rara vez se recetan a largo plazo. Estos efectos secundarios incluyen una mayor susceptibilidad a infecciones, diabetes, aumento de peso, fatiga, osteoporosis y úlceras. El tratamiento con corticosteroides se inicia y se suspende según sea necesario.

- Medicamentos para ayudar a controlar el sistema inmunológico.

También se usan comúnmente medicamentos que evitan que el sistema inmunológico destruya la vaina de mielina. Estos medicamentos reducen la cantidad de recaídas futuras. Éstas incluyen:

• Inyecciones de interferón beta reducir la frecuencia de recaídas y permitir posponer la discapacidad.
• Inyecciones de acetato de glatiramer tienen un efecto similar en pacientes con esclerosis múltiple leve.
• Mitoxantrona, un fármaco de quimioterapia, reduce las tasas de recaída y retrasa la progresión de la enfermedad. Este medicamento daña el corazón, por lo que se prescribe por no más de 2 años y solo cuando fallan otros medicamentos.
• Natalizumab - un anticuerpo que se administra por vía intravenosa como perfusión una vez al mes. Es mejor que otros medicamentos para reducir las tasas de recaída y mejor para prevenir un mayor daño cerebral. Sin embargo, natalizumab puede aumentar el riesgo de una rara infección fatal del cerebro y la médula espinal (leucoencefalopatía multifocal progresiva).
• Alemtuzumab (que se utiliza para tratar la leucemia) es eficaz para el tratamiento de la esclerosis múltiple, que tiene un curso recidivante (curso recidivante-remitente y progresivo-recidivante). Se administra por vía intravenosa. Sin embargo, aumenta el riesgo de enfermedades autoinmunes graves y ciertos tipos de neoplasias malignas. Por lo tanto, el alemtuzumab generalmente se usa solo cuando dos o más medicamentos han fallado.
• Cuando otros medicamentos no funcionan, a veces puede ser útil inmunoglobulina por vía intravenosa una vez al mes. La inmunoglobulina consiste en anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con sistemas inmunitarios normales.
• Para el tratamiento de formas recurrentes de esclerosis múltiple, puede utilizar fingolimod, teriflunomida y dimetilfumarato. Estos medicamentos se pueden tomar por vía oral. El fingolimod y el dimetilfumarato también aumentan el riesgo de leucoencefalopatía multifocal progresiva, aunque el riesgo es significativamente menor que con natalizumab.
• Ocrelizumab - un anticuerpo monoclonal que se utiliza para tratar formas progresivas primarias o recurrentes de esclerosis múltiple. Se prescribe como infusión en una vena cada 6 meses. Puede causar reacciones a la infusión, que pueden incluir sarpullido, picazón, dificultad para respirar, hinchazón de la garganta, mareos, presión arterial baja y palpitaciones del corazón.

Los medicamentos que aumentan el riesgo de leucoencefalopatía multifocal progresiva (natalizumab, fingolimod y dimetilfumarato) son utilizados únicamente por médicos capacitados. Los pacientes a los que se prescriben estos medicamentos deben someterse a exámenes periódicos de leucoencefalopatía multifocal progresiva. Los análisis de sangre se realizan periódicamente para detectar el virus John Cunningham, que causa leucoencefalopatía multifocal progresiva.

- Otros tipos de tratamiento.

Para las recaídas graves que no se pueden aliviar con corticosteroides, algunos expertos recomiendan la plasmaféresis. Sin embargo, aún no se han probado los beneficios de la plasmaféresis. Este tratamiento consiste en extraer sangre del paciente, eliminar de él los anticuerpos dañinos, después de lo cual la sangre se transfunde nuevamente al paciente.

En formas de la enfermedad graves y difíciles de tratar, el trasplante de células madre realizado en centros especializados puede proporcionar algún beneficio.

- Control de síntomas.

Se pueden usar otros medicamentos para aliviar síntomas específicos:

• Espasmos musculares: los relajantes musculares baclofeno o tizanidina.
• Incontinencia urinaria: oxibutinina, tamsulosina u otro fármaco, según el tipo de incontinencia.
• Dolor causado por daño a los nervios: anticonvulsivos (como gabapentina, pregabalina o carbamazepina), a veces antidepresivos tricíclicos (como amitriptilina).
• Temblores: el betabloqueante propranolol.
• Fatiga: Amantadina (utilizada para tratar la enfermedad de Parkinson) o, con menos frecuencia, medicamentos utilizados para tratar la somnolencia excesiva (como modafinilo, armodafinilo o anfetamina).
• Depresión: antidepresivos como sertralina o amitriptilina, asesoramiento o consulta junto con antidepresivos.
• Estreñimiento: uso regular de ablandadores de heces y laxantes.

Los pacientes con retención urinaria pueden aprender a insertar un catéter y así vaciar su vejiga.

- Recomendaciones generales.

Las personas con esclerosis múltiple a menudo llevan una vida activa, aunque se cansan fácilmente y es posible que no puedan hacer frente a una apretada agenda. Estímulo y apoyo de estímulo.

El ejercicio regular, como andar en bicicleta, caminar, nadar y estirarse, reduce la espasticidad y mantiene la salud cardiovascular, muscular y mental.

La fisioterapia mantiene la capacidad de mantener el equilibrio y caminar, reduce la espasticidad y la debilidad y aumenta el rango de movimiento. Los pacientes deben caminar solos el mayor tiempo posible. Esto mejora su calidad de vida y ayuda a prevenir la depresión.

Se deben evitar las altas temperaturas, como no tomar duchas o baños calientes, porque las altas temperaturas pueden empeorar los síntomas. Los fumadores deben dejar de fumar.

Porque las personas con niveles bajos de vitamina D tienen formas más graves de esclerosis múltiple y porque tomar vitamina D puede reducir el riesgo de osteoporosis, los médicos generalmente recomiendan que estos pacientes tomen suplementos vitamínicos D. Actualmente se está investigando si la suplementación con vitamina D puede retrasar la progresión de la esclerosis múltiple.

Los pacientes que tienen dificultades para moverse debido a la debilidad pueden desarrollar úlceras por presiónpor lo tanto, ellos y sus cuidadores deben tomar medidas para prevenir las úlceras por presión.

Si las capacidades físicas del paciente son limitadas, los terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y logopedas pueden ayudar con la rehabilitación. Pueden enseñar a los pacientes a funcionar a pesar de las limitaciones físicas causadas por la esclerosis múltiple. Los trabajadores sociales pueden recomendar servicios y equipos y ayudar a organizarlos.

Pronóstico

Los trastornos causados ​​por la esclerosis múltiple y la velocidad a la que progresa varían mucho e impredeciblemente. La duración de la remisión puede ser de varios meses a 10 años o más. Sin embargo, en algunas personas, por ejemplo, en los hombres, que se enferman en la mediana edad y tienen recaídas frecuentes, la aparición de la discapacidad es posible rápidamente. Sin embargo, aproximadamente el 75% de las personas con esclerosis múltiple nunca necesitan usar una silla de ruedas y aproximadamente el 40% lleva una vida normal.

Fumar cigarrillos puede acelerar la progresión de la enfermedad.

La esclerosis múltiple no afecta la esperanza de vida excepto en casos muy graves.