Síndrome de Goodpasture: que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome de Goodpasture?

Síndrome de Goodpasture (o enfermedad anti-GBM) Es un raro enfermedad autoinmunecaracterizado por la inflamación de las estructuras filtrantes (glomérulos) de los riñones (glomerulonefritis) y sangrado excesivo en los pulmones (hemorragia pulmonar). Los síndromes autoinmunes ocurren cuando las defensas naturales del cuerpo (anticuerpos) contra la invasión o los organismos "extraños" comienzan a atacar los propios tejidos del cuerpo, a menudo por razones desconocidas.

Los síntomas del síndrome de Goodpasture incluyen episodios recurrentes tosiendo sangre (hemoptisis), dificultad para respirar (disnea), fatiga, dolor en el pecho y / o un nivel anormalmente bajo de glóbulos rojos circulantes (anemia). En muchos casos, la enfermedad anti-GBM puede provocar la incapacidad de los riñones para procesar los productos de desecho de la sangre y excretarlos en la orina (

fallo renal agudo). En algunos casos de síndrome de Goodpasture, los pacientes tenían una infección de las vías respiratorias superiores antes de que se desarrollara el trastorno. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad anti-GBM.

Signos y síntomas

Los principales síntomas del síndrome de Goodpasture son sangrado excesivo en los pulmones (sangrado pulmonar) e inflamación de las estructuras filtrantes (glomérulos) o riñones (glomerulonefritis). En algunos casos, una infección del tracto respiratorio superior puede preceder al desarrollo del trastorno. Los síntomas comunes asociados con el síndrome pueden incluir:

• fiebre;
• náusea;
• fatiga.

El sangrado pulmonar puede provocar episodios de tos con sangre (hemoptisis). La gravedad de este síntoma puede variar desde unas pocas manchas hasta una cantidad excesiva de sangre. Los afectados también pueden tener dificultad para respirar (disnea), apatía, Dolor de pecho, sonido seco y áspero de la garganta y / o tos frecuente. En casos raros, los afectados pueden experimentar una acumulación anormal. líquido (edema) en el tejido pulmonar. Las anomalías pulmonares suelen ocurrir antes o simultáneamente con las anomalías renales en aproximadamente el 70 por ciento de los casos.

La inflamación de las estructuras filtrantes (glomérulos) de los riñones (glomerulonefritis) puede hacer que los riñones no puedan procesar los productos de desecho de la sangre y excretarlos en la orina (fallo renal agudo). La insuficiencia renal generalmente resulta en una disminución en la cantidad de orina producida por el cuerpo. Los síntomas adicionales asociados con la insuficiencia renal pueden incluir:

• palidez de la piel;
• somnolencia;
• náuseas y / o vómitos.

Las complicaciones graves de la insuficiencia renal incluyen hemorragia en el estómago y / o disminución del número de glóbulos rojos circulantes (anemia).

En casos raros, las personas pueden tener presión arterial alta (hipertensión arterial) y / o dolor e hinchazón de las articulaciones (artritis). En algunos casos, los síntomas del síndrome de Goodpasture pueden reaparecer después del tratamiento.

Causas y factores de riesgo

El síndrome de Goodpasture se desarrolla por causas desconocidas. Factores ambientales como exposición química a hidrocarburos, humo de cigarrillo o infecciones como gripepuede desempeñar un papel en el desarrollo del trastorno. No se sabe por qué las infecciones simples pueden progresar a la enfermedad anti-GBM en algunas personas. Cuando ocurre una infección, las defensas naturales del cuerpo (anticuerpos) luchan contra los organismos invasores (como virus o bacterias). A Enfermedades autoinmunes los anticuerpos atacan el tejido sano sin razón aparente. La hemorragia pulmonar se asocia a menudo con el tabaquismo en personas con síndrome de Goodpasture.

En el síndrome de Goodpasture, ciertos anticuerpos (anticuerpos contra la membrana glomerular [anti-MBG]) pueden producirse y circular en la sangre. Estos anticuerpos pueden dañar las membranas delgadas que recubren los pulmones y los riñones, o los diminutos vasos sanguíneos (capilares) de los pulmones y los riñones.

En algunos casos, las personas con síndrome de Goodpasture pueden tener una asociación con los antígenos leucocitarios humanos (LAS). Las LAC son proteínas que juegan un papel importante en el sistema inmunológico del cuerpo; influyen en el resultado del trasplante de órganos y parecen influir en la susceptibilidad de una persona a determinadas enfermedades. Sin embargo, las implicaciones de tales conclusiones no se comprenden completamente.

Se ha informado enfermedad anti-GBM en más de un miembro de la familia (por ejemplo, hermanos) en varios casos, lo que confirma la posibilidad de susceptibilidad genética como un factor en algunos casos. Una persona que está genéticamente predispuesta al trastorno es portadora del gen (o genes) del trastorno, pero no puede expresarse a menos que causado o "activado" en determinadas circunstancias, como debido a ciertos factores ambientales (multifactorial herencia).

Poblaciones afectadas

El síndrome de Goodpasture es un trastorno autoinmunitario poco común que parece afectar a los hombres con más frecuencia que a las mujeres. La edad de aparición suele ser entre los 20 y los 30 años, pero las personas de cualquier edad pueden verse afectadas.

La enfermedad se identificó por primera vez en 1919. Desde entonces, se han reportado alrededor de 600 casos en la literatura médica.

En Rusia, la enfermedad anti-GBM es una enfermedad rara; aproximadamente el 1-2% de todos los casos de glomerulonefritis rápidamente progresiva son secundarios a este trastorno.

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Goodpasture. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

• Granulomatosis de Wegener (granulomatosis con poliangeítis) es una enfermedad rara caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis), que daña varios sistemas corporales, con mayor frecuencia el tracto respiratorio y los riñones. Los síntomas pueden incluir ulceración de las membranas mucosas de la nariz con una infección bacteriana secundaria, secreción nasal persistente, dolor en los senos nasales e infección crónica del oído medio (otitis media), lo que puede provocar una pérdida auditiva. En algunos casos, la insuficiencia renal puede progresar a insuficiencia renal, una complicación grave. Si los pulmones se ven afectados, puede haber tos, tos con sangre (hemoptisis) e inflamación de la membrana delgada que recubre el exterior y el interior de los pulmones. Se desconoce la causa exacta de la granulomatosis de Wegener.
• Hemosiderosis pulmonar idiopática — enfermedad pulmonar, similar al síndrome de Goodpasture. Las víctimas también pueden tener La anemia por deficiencia de hierro. Parece ocurrir principalmente en niños pequeños y carece de la respuesta de anticuerpos que se encuentra en el síndrome de Goodpasture. Se desconoce la causa exacta de este trastorno (idiopática).
• Endocarditis bacteriana Es una enfermedad de los pulmones y los riñones con similitudes clínicas con el síndrome de Goodpasture, pero que también afecta al corazón. Bacteriano endocarditis causado por una infección bacteriana. Los afectados pueden desarrollar Soplo cardíacoasí como bloqueo de las arterias (embolia). Lesiones de la piel agrandamiento del bazo y la fiebre alta intermitente son otros síntomas asociados con este trastorno.

Diagnósticos

El diagnóstico de enfermedad anti-GBM puede sospecharse basándose en la identificación de signos físicos característicos (p. Ej., Hemorragia pulmonar y glomerulonefritis). El diagnóstico se puede confirmar detectando la presencia de anticuerpos antimembrana basal glomerular en el cuerpo. En algunos casos, las personas afectadas pueden presentar sangre (hematuria) y / o proteína (proteinuria) en la orina.

Tratamientos estándar

Las formas leves del síndrome de Goodpasture se pueden tratar con medicamentos que inhiben o interfieren con la eficacia del sistema inmunológico del cuerpo (inmunosupresores). Se pueden administrar corticosteroides, como prednisona, para controlar el sangrado en los pulmones (sangrado pulmonar).

Muchos pacientes pueden tratarse con plasmaféresis. Este procedimiento es un método para eliminar sustancias no deseadas (toxinas, anticuerpos dañinos y sustancias metabólicas) de la sangre. Se extrae la sangre del paciente y se separan las células sanguíneas del plasma. Luego, el plasma del paciente se reemplaza con otro plasma humano y la sangre se transfunde al paciente. La plasmaféresis a menudo se administra en combinación con corticosteroides.

En casos graves y recurrentes del síndrome de Goodpasture, los afectados pueden ser tratados con un procedimiento que elimina los desechos de la sangre (diálisis). En los casos más graves, puede ser necesario un trasplante de riñón.

Pronóstico

En el pasado, la enfermedad anti-GBM solía ser fatal. La terapia agresiva con plasmaféresis, corticosteroides e inmunosupresores mejoró significativamente el pronóstico. Con este enfoque, la tasa de supervivencia a 5 años supera el 80% y menos del 30% de los pacientes requieren diálisis a largo plazo.

Los pacientes con niveles de creatinina sérica superiores a 4 mg / dl, oliguria y más del 50% de semilunas en la biopsia renal rara vez se recuperan. Por lo general, progresan a una enfermedad renal en etapa terminal, que requiere diálisis prolongada. En un análisis retrospectivo de pacientes con enfermedad anti-GBM que comenzaron la terapia de reemplazo renal para la enfermedad renal en etapa terminal (ESRD) en Australia y Nueva Zelanda (registro ANZDATA), la mediana de supervivencia fue de 5,93 años, y la mortalidad se pronosticó en la vejez y antecedentes de enfermedad pulmonar. hemorragia.

Lilia Khabibulina/ autor del artículo