Enfermedad de Hirschsprung: que es, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

Enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito, agangliosis) Es una enfermedad congénita caracterizada por la ausencia de ciertas células nerviosas (ganglios) en un segmento del intestino de un recién nacido. La ausencia de células ganglionares hace que los músculos intestinales pierdan su capacidad para mover las heces a través de los intestinos (peristaltismo). La peristalsis es un proceso saludable en el cuerpo. La peristalsis crea contracciones en forma de ondas en los músculos que recubren los intestinos. Estos cortes impulsan las heces y otros productos de desecho a través del sistema digestivo. La peristalsis ineficaz hace que las heces permanezcan en los intestinos. La persona afectada puede desarrollar estreñimiento y estreñimiento parcial o completo. obstrucción intestinal. Puede producirse dolor e incomodidad. Si no se trata, se puede desarrollar una infección bacteriana potencialmente grave. Los síntomas específicos pueden variar de una persona a otra. La agangliosis puede ocurrir como un problema aislado o como parte de una enfermedad grave que afecta a múltiples sistemas de órganos.

Signos y síntomas

Los síntomas durante el período neonatal incluyen la incapacidad de eliminar el meconio poco después del nacimiento. El meconio es una sustancia oscura y pegajosa que generalmente está presente en los intestinos al nacer y aparece como la primera evacuación intestinal del bebé después del nacimiento. El no omitir la primera evacuación dentro de las 24 a 48 horas sugiere la enfermedad de Hirschsprung del niño.

Los niños con la enfermedad a menudo tienen hinchazón, dolor abdominal y vómitos. Víctimas los niños tienen estreñimiento ya menudo presentan un escaso aumento de peso y un crecimiento lento.

La enfermedad de Hirschsprung a veces puede provocar una afección llamada enterocolitis, que es una inflamación del intestino delgado y el colon. La afección a menudo se conoce como enterocolitis asociada a Hirschsprung. La enterocolitis es la complicación más común del trastorno, afecta al 30-40% de las personas con enfermedad de Hirschsprung y puede ser de naturaleza leve o grave. La enterocolitis asociada a Hirschsprung suele ir acompañada de fiebre, diarrea explosiva, distensión abdominal, letargo y vómitos. Algunas personas con enterocolitis de Hirschsprung grave o no tratada pueden desarrollar septicemiaque es una infección bacteriana generalizada del torrente sanguíneo y potencialmente mortal. La enterocolitis grave o no tratada también puede provocar megacolon tóxico, otra complicación potencialmente mortal.

Aproximadamente el 90% de los diagnósticos iniciales se realizan durante el primer año de vida. La mayor parte del 10% restante se ubica en la primera infancia y menos del 1% durante la adolescencia o la edad adulta. No es sorprendente que estas personas a menudo informen de estreñimiento de por vida.

Causas

La enfermedad de Hirschsprung, que se presenta como un trastorno aislado, está asociada con mutaciones en varios genes diferentes. Aproximadamente el 50% de las personas afectadas tienen una de estas anomalías genéticas. Estos cambios genéticos hacen que las personas se vuelvan susceptibles o predispuestas a desarrollar la enfermedad. Una persona genéticamente predispuesta al trastorno es portadora del gen (o genes) del trastorno, pero solo puede expresarse si provocado o "activado" en determinadas circunstancias, por ejemplo, debido a determinados factores ambientales (herencia multifactorial).

La herencia de estos cambios genéticos puede ser dominante o recesiva dependiendo de gen involucrado, pero es probable que se necesiten muchos genes anormales para trastornos. Los genes anormales asociados con una enfermedad pueden causar diferentes síntomas en miembros de la misma familia. Si un padre tiene un hijo con un trastorno, aumenta la probabilidad de tener otro hijo con el trastorno.

Los genes asociados con la enfermedad se encuentran en dos grupos principales llamados genes. RETIRADO y EDNRB. Cuando el trastorno afecta a un segmento corto del colon, el gen principal involucrado es RETIRADOubicado en el cromosoma 10q11.2.

Cuando la enfermedad se presenta junto con otras anomalías, la causa suele ser una anomalía cromosómica o un síndrome genético. Personas con Síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Hirschsprung que las personas de la población general. Los síndromes genéticos que pueden estar asociados con la agangliosis incluyen:

• Síndrome de Wilson-Mikiti;
• Síndrome de Waardenburg;
• Síndrome de Bardet-Biedl;
• síndrome de hipoplasia del desarrollo de cartílago y cabello;
• síndrome de hipoventilación central congénita;
• Síndrome de Frins;
• síndromes de neoplasias endocrinas múltiples de tipo 2;
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;
• Síndrome L1;
• Síndrome de Pitt-Hopkins.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung surgen de la incapacidad de ciertas células nerviosas, llamadas ganglios, para desarrollarse en parte del colon del bebé. El trastorno a veces se denomina neurocristopatía, lo que significa que el trastorno es el resultado de anomalías en las células y tejidos que surgen en la cresta neural. Una cresta neural es un grupo temporal de células que se encuentran en un embrión en desarrollo. La cresta neural proporciona diferentes tipos de células al cuerpo. En la enfermedad de Hirschsprung, los ganglios no se desarrollan correctamente a partir de la cresta neural. Dado que no hay ganglios en los intestinos, las heces no pueden pasar a través de los intestinos y salir del cuerpo a través de la peristalsis.

La longitud de los intestinos del paciente puede variar. En aproximadamente el 80% de los niños afectados, el colon, comúnmente llamado colon y recto, se ve afectado. El recto es la última parte del intestino grueso y conecta el ano con el colon sigmoide. Se dice que los bebés sin células ganglionares en el recto y el colon sigmoide tienen la enfermedad de Hirschsprung de "segmento corto". Si bien aproximadamente el 12% de los niños carecen de células ganglionares en la mayor parte del colon, su afección se denomina "Segmento largo", y alrededor del 7% carecen de células ganglionares en todo el colon y posiblemente en parte del intestino delgado, se denominan agangliosis intestinal.

Poblaciones afectadas

La enfermedad de Hirschsprung afecta a los hombres de 3 a 4 veces más a menudo que a las mujeres, aunque la proporción de sexos para la agangliosis de segmento largo es de 1: 1. La enfermedad ocurre en aproximadamente uno de cada 5,000 nacidos vivos. La enfermedad generalmente comienza poco después del nacimiento, pero puede presentarse en niños mayores y adultos. La enfermedad de Hirschsprung se considera en personas con antecedentes de estreñimiento severo.

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la enfermedad de Hirschsprung. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

• Seudoobstrucción intestinal crónica (ERC) es un trastorno gastrointestinal poco común y potencialmente discapacitante que se caracteriza por anomalías que afectan Contracciones musculares coordinadas e involuntarias (un proceso llamado peristaltismo) del tracto gastrointestinal. (Tracto gastrointestinal). La peristalsis impulsa los alimentos y otras sustancias a través del sistema digestivo bajo el control de los nervios, las células marcapasos y las hormonas. La PCC suele ser el resultado de trastornos que afectan a los músculos o nervios que participan en la peristalsis. En consecuencia, la peristalsis cambia y deja de funcionar eficazmente. Los síntomas de la CKP son similares a los causados ​​por la obstrucción mecánica del intestino delgado. La obstrucción mecánica se refiere a cualquier cosa (como un tumor, tejido cicatricial, etc.) que bloquea físicamente el paso de alimentos y otros materiales a través del tracto gastrointestinal. Las personas con CKP no tienen esta obstrucción física, de ahí el término pseudo-obstrucción. Los síntomas comunes incluyen náuseas, vómitos, dolor abdominal, hinchazón y estreñimiento. En última instancia, no se pueden satisfacer las necesidades nutricionales normales, lo que resulta en una pérdida de peso y una emaciación no intencionales. El PCC puede potencialmente causar complicaciones graves, incluso potencialmente mortales.

Durante el período neonatal, algunas otras afecciones pueden tener signos o síntomas similares a los observados en la enfermedad de Hirschsprung. Estas afecciones incluyen estrechamiento (atresia) del colon, lo que provoca un bloqueo intestinal; una condición temporal llamada síndrome del tapón de meconio; obstrucción intestinal de meconio - una condición que se encuentra a menudo en fibrosis quísticaen el que el meconio en los intestinos del bebé es inusualmente espeso y pegajoso, causando un bloqueo en los intestinos; atresia ileal. A veces, la enterocolitis necrotizante puede causar síntomas similares a la agangliosis.

Diagnósticos

Se puede sospechar un diagnóstico de agangliosis con base en el examen físico, la historia clínica completa del paciente y la familia, la identificación de síntomas característicos y diversas pruebas especializadas. La mayoría de las personas (85-90%) se diagnostican en la primera infancia. El primer síntoma suele ser la incapacidad de expulsar el meconio. La biopsia por aspiración rectal es la herramienta de diagnóstico preferida para la enfermedad de Hirschsprung. Una biopsia consiste en extraer quirúrgicamente una pequeña muestra del tejido afectado y examinarla con un microscopio. La ausencia de células ganglionares confirma el diagnóstico.

Las pruebas adicionales que se pueden utilizar incluyen radiografías abdominales, que pueden revelar la presencia de un bloqueo intestinal, manometría anorrectal, que incluye el uso de globos y sensores de presión para evaluar la condición y función del recto, así como un contraste o enema de bario, incluido el uso de un medio de contraste en el recto intestino. Un agente de contraste es una sustancia que se usa para mejorar la apariencia de una estructura o parte del cuerpo en una radiografía. Después de usar un enema de contraste, se toma una radiografía del recto para evaluar la salud y función del colon.

Cuando existen otras anomalías además de la agangliosis, es posible que el trastorno se deba a una anomalía cromosómica o un síndrome genético. Las personas con múltiples anomalías deben ser evaluadas por un genetista para tratar de establecer un diagnóstico subyacente.

Tratamientos estándar

En casi todos los casos, el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung requiere cirugía para extirpar parte del intestino y / o recto, que carece de un desarrollo nervioso normal, y para conectar dos extremos sanos juntos. Hay tres procedimientos quirúrgicos estándar diseñados para corregir este trastorno. La elección del procedimiento depende de la formación y la experiencia del cirujano. Cada procedimiento extrae la parte afectada y vuelve a unir la parte sana del intestino al recto, completando el llamado procedimiento de "extracción". Actualmente, la mayoría de los procedimientos se realizan en un solo paso.

Si el bebé nació prematuramente, tiene bajo peso al nacer o está gravemente enfermo, el cirujano puede aconsejar a los padres sobre una estrategia de varios pasos. El primer paso es crear una colostomía temporal, en la que el intestino terminal sano, ubicado por encima del intestino afectado, se lleva a la superficie del abdomen, creando un estoma. A través de esta abertura, o "estoma", el contenido del intestino se descarga en una bolsa especial y se extrae. Después de un tiempo, se realiza un procedimiento de "extracción" de segunda etapa, cuando se puede cerrar el estoma. La mayoría de los niños con este trastorno no necesitan una colostomía ni una ileostomía.

Según la literatura médica, la mayoría de los niños experimentan una mejor calidad de vida después de una cirugía exitosa. Algunos niños pueden necesitar tratamiento intestinal después de la cirugía. En casos raros, algunos niños pueden necesitar una segunda operación "completa".

Pronóstico

Los resultados a largo plazo informados después del tratamiento definitivo para la enfermedad de Hirschsprung son controvertidos. Algunos investigadores informan altos niveles de satisfacción, mientras que otros informan incidencias significativas de estreñimiento e incontinencia. En general, más del 90% de los pacientes con la enfermedad informan resultados satisfactorios; sin embargo, muchos pacientes experimentan disfunción intestinal durante varios años antes de que se establezca la abstinencia normal. Aproximadamente el 1% de los pacientes con el trastorno tienen incontinencia debilitante que requiere una colostomía permanente.

La aganglionosis total del colon se asocia con un peor pronóstico: el 33% de los pacientes experimenta incontinencia persistente y el 14% requiere ileostomía permanente. Los pacientes con anomalías cromosómicas y síndromes asociados también tienen un pronóstico precario.

La enfermedad de Hirschsprung se limita a la región rectosigmoidea en aproximadamente el 75% de los casos. Aproximadamente el 60% de los niños con la enfermedad tienen comorbilidades, que van de leves a graves. Los problemas oftálmicos afectan al 43% de los niños, el 20% tienen anomalías congénitas del sistema genitourinario, el 5% tiene defectos cardíacos congénitos, el 5% tiene problemas de audición y el 2% tiene anomalías del sistema nervioso central.