Mastocitosis: que es, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la mastocitosis?

Mastocitosis es un trastorno poco común caracterizado por la acumulación anormal de mastocitos en la piel, la médula ósea y los órganos internos (hígado, bazo, tracto gastrointestinal y ganglios linfáticos). Los casos que comienzan en la edad adulta tienden a ser crónicos e involucran la médula ósea además de la piel, mientras que en la infancia Esta condición a menudo se caracteriza por manifestaciones cutáneas sin la participación de órganos internos y, a menudo, puede resolverse durante las relaciones sexuales. madurez. En la mayoría de los pacientes adultos, la mastocitosis tiende a ser persistente y puede progresar a una categoría más progresiva en una minoría de pacientes. La mastocitosis se puede clasificar en un tipo específico según los síntomas y la presentación general.

Tipos de mastocitosis

La mastocitosis puede afectar principalmente a la piel (llamada mastocitosis cutánea) u otras partes del cuerpo (llamada mastocitosis sistémica).

• Mastocitosis cutánea: La mastocitosis cutánea ocurre con mayor frecuencia en niños. A veces, los mastocitos solo se acumulan en la piel como una sola masa (mastocitomas), generalmente hasta los 6 meses de edad. Muy a menudo, los mastocitos se acumulan en muchas áreas de la piel, formando pequeñas manchas o protuberancias de color marrón rojizo (el llamado pigmento urticaria). La urticaria pigmentosa rara vez se convierte en mastocitosis sistémica en niños, pero puede ocurrir con más frecuencia en adultos.
• Mastocitosis sistémica: La mastocitosis sistémica ocurre con mayor frecuencia en adultos. Normalmente, los mastocitos se acumulan en la médula ósea (donde se producen las células sanguíneas). A menudo también se acumulan en la piel, el estómago, los intestinos, hígado, bazo y ganglios linfáticos. Los órganos pueden seguir funcionando con poca o ninguna interrupción. Pero si se acumulan demasiados mastocitos en la médula ósea, la producción de células sanguíneas se reduce significativamente y pueden desarrollarse enfermedades sanguíneas graves como la leucemia. Si se acumulan demasiados mastocitos en los órganos, los órganos comienzan a funcionar mal. Los problemas resultantes pueden poner en peligro la vida.

Signos y síntomas

Un mastocitoma solitario puede no causar síntomas.

Las manchas y los bultos pueden picar, especialmente si se frotan o se rascan. La picazón puede agravarse por:

• cambios de temperatura;
• contacto con ropa u otros materiales;
• el uso de ciertos medicamentos, incluyendo fármacos anti-inflamatorios no esteroideos (AINE);
• consumo de bebidas calientes, comidas picantes o alcohol;
• actividad física.

Si las manchas se frotan o rayan, pueden convertirse en urticariay la piel puede enrojecerse.

La hiperemia es común.

La enfermedad de la úlcera péptica puede desarrollarse debido al hecho de que se produce demasiada histamina, lo que estimula la secreción del exceso de ácido del estómago. Úlcera péptica puede causar dolor de estómago. Náuseas, vómitos y crónicos Diarrea. El abdomen puede agrandarse cuando la función del hígado y el bazo es anormal, lo que hace que se acumule líquido en la cavidad abdominal.

Si la médula ósea se ve afectada, puede producirse dolor de huesos.

Las personas con mastocitosis pueden volverse irritables, deprimidas o de mal humor.

Pueden ocurrir reacciones generalizadas. En la mastocitosis sistémica, las reacciones extensas suelen ser graves. Estos incluyen reacciones anafilácticas y anafilactoides que causan desmayo y una caída potencialmente mortal de la presión arterial (choque). Las reacciones anafilactoides se parecen anafilaxia, pero no son causados ​​por un alérgeno.

La mastocitosis sistémica puede afectar la médula ósea; Además, hasta el 30% de los adultos con mastocitosis sistémica desarrollan cáncer, especialmente leucemia mieloide. La esperanza de vida en estos pacientes puede ser corta.

Causas y factores de riesgo

Se han detectado cambios genéticos (mutaciones) que conducen a una sobreactivación del receptor del factor de crecimiento de mastocitos (KIT). detectado en mastocitos anormales en casi todos los adultos con mastocitosis y en aproximadamente el 80% de los niños con lesiones cutáneas. La mutación de c-kit más común en la mastocitosis es D816V, y se cree que causa una proliferación y acumulación anormales de mastocitos en los tejidos. Aproximadamente> 90% de los adultos y 40% de los niños también se ven afectados por esta mutación, mientras que otro 40% de los niños tienen mutaciones en otras áreas del KIT. Aún no se ha determinado el valor predictivo del tipo de mutación en la enfermedad infantil. Las mutaciones son de naturaleza somática y, por lo tanto, no se transmiten a la siguiente generación en la mayoría de los pacientes.

Liberación de mediadores de mastocitos como histamina, heparina, quimiocinas, citocinas, leucotrienos y prostaglandina D2, entre otros mediadores celulares, conducen a episodios. La histamina es una sustancia química natural que se libera durante reacción alérgicaque produce picor dificultad para respirar, dilatación de los vasos sanguíneos e hipersecreción de ácido gástrico.

Poblaciones afectadas

La mastocitosis afecta a hombres y mujeres en igual número. El trastorno puede comenzar en la niñez o en la edad adulta. La enfermedad en la infancia se manifiesta con mayor frecuencia durante los primeros 2 años de vida.

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la mastocitosis. La comparación puede ser útil para el diagnóstico diferencial:

• Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) se asocia con una respuesta inmune anormal a las bacterias naturales en el tracto gastrointestinal. Los pacientes pueden experimentar pérdida de peso, calambres y dolor abdominal, náuseas y vómitos, fatiga y deposiciones irregulares. Diagnóstico de inflamatorio enfermedad intestinal a menudo basado en síntomas, que pueden incluir latidos cardíacos rápidos (taquicardia), una disminución en el número de eritrocitos (anemia), que conduce a la fatiga, deshidración y fiebre. Hay varias pruebas y estudios por imágenes que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico y pueden incluir: un análisis completo análisis de sangre, pruebas serológicas, pruebas de heces, evaluaciones nutricionales, colonoscopia, ecografía abdominal y otras pruebas gastrointestinales visualización.
• Síndrome del intestino irritable (SII) es un trastorno gastrointestinal asociado con malestar abdominal, estructuras intestinales alteradas y, en algunos casos, inflamación del tracto gastrointestinal. Los pacientes con SII pueden experimentar acidez, náuseas y vómitos, mucosidad clara o blanca, dolor abdominal y estreñimiento o diarrea. Los pacientes también pueden experimentar hinchazón, que puede confirmarse mediante tomografía computarizada de la cavidad abdominal. Existen criterios específicos para diagnosticar el SII según la frecuencia y duración de los síntomas del trastorno. Los criterios para diagnosticar el SII requieren que los pacientes tengan dolor o malestar abdominal recurrente durante al menos tres días por mes en los últimos tres meses asociados con dos o más de las siguientes condiciones: alivio de las deposiciones; inicio asociado con un cambio en la frecuencia de las deposiciones; y / o aparición asociada con un cambio en la forma o apariencia de las heces. Para diagnosticar el SII, se pueden realizar exámenes físicos, pruebas de laboratorio y radiografías para descartar cualquier otra causa.
• Malabsorción intestinal​ incluye cualquier condición asociada con anomalías durante la digestión y / o absorción de nutrientes alimentarios. Los pacientes pueden experimentar diarrea y pérdida de peso; Sin embargo, los síntomas más comunes a menudo se basan en una causa específica. Se pueden realizar varias pruebas para identificar la causa y pueden incluir pruebas de sangre, electrolitos y grupos químicos, y pruebas serológicas. El tratamiento para la malabsorción consiste en corregir cualquier deficiencia nutricional, así como en tratar la afección causante.
• Enfermedades mieloproliferativas son un grupo de trastornos asociados con la proliferación de una o más líneas celulares separadas. Los pacientes pueden experimentar fatiga, pérdida de peso, malestar abdominal, fácil aparición de hematomas o sangrado, infecciones y otros síntomas. El diagnóstico específico puede basarse en pruebas de laboratorio (es decir, recuentos sanguíneos totales, lecturas de fosfatasa alcalina leucocitaria, análisis reacción en cadena de la polimerasa, niveles séricos de ácido úrico, masa de glóbulos rojos) y biopsias de médula ósea que reflejarían cambios en el recuento de células sangre. El tratamiento de la enfermedad mieloproliferativa depende de la causa específica. Los pacientes con leucemia mielógena crónica pueden tratarse con varios agentes quimioterapéuticos. En comparación, el tratamiento está dirigido a la atención de apoyo para pacientes con verdadera policitemia, trombocitemia esencial y mielofibrosis.
• Erupción de urticaria (urticaria) Es una afección de la piel asociada con la aparición de manchas rojas y elevadas en la piel que pueden picar e irritar cuando se tocan. La urticaria a menudo está aislada y no está relacionada con otros síntomas o signos sistémicos. La urticaria suele ser autolimitada y transitoria. Las lesiones cutáneas pueden durar de 20 minutos a tres horas y luego desaparecer en 24 a 48 horas. La urticaria de nueva aparición a menudo se asocia con una causa identificable, como el contacto directo, y puede identificarse a partir de la historia del paciente. La urticaria a menudo se puede confundir con otras Enfermedades de la piel. Sin embargo, se puede hacer un diagnóstico basado en la apariencia característica de la urticaria (es decir, lesiones cutáneas rojas que pican). El tratamiento de la urticaria a menudo incluye el uso de antihistamínicos.
• Tumores endocrinoscomo el carcinoide, el feocromocitoma y el cáncer de tiroides medular pueden causar enrojecimiento. Los sofocos después de la menopausia suelen ser de corta duración y están asociados con la sudoración.
• Síndrome de activación de mastocitos monoclonales. Tengo estos pacientes muestran síntomas de activación de mastocitos, incluida la anafilaxia recurrente, pero sin evidencia de mastocitosis cutánea. Su biopsia de médula ósea muestra 1 o 2 criterios menores de mastocitosis sistémica, pero no cumple todos los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
• Síndrome de activación de mastocitos idiopáticos. Los pacientes con este trastorno tienen síntomas episódicos de activación sistémica de mastocitos asociados con mediadores elevados de mastocitos como triptasa y metabolitos. histamina o prostaglandina en la orina, que responden favorablemente al tratamiento con fármacos que bloquean el mediador de los mastocitos y no presentan signos diagnósticos de enfermedad cutánea o sistémica mastocitosis. Otros trastornos con síntomas similares, como enfermedades alérgicas, deben descartarse antes de considerar este diagnóstico.

Diagnósticos

El diagnóstico incluye:

• examen medico;
• biopsia;
• análisis de sangre para descartar otras enfermedades.

Los médicos sospechan mastocitosis basándose en los síntomas, especialmente si hay manchas que se convierten en urticaria y enrojecimiento cuando se rascan.

Una biopsia puede confirmar el diagnóstico de mastocitosis. Por lo general, se toma una muestra de tejido de la piel y se examina bajo un microscopio para detectar la presencia de mastocitos. A veces, se toma una muestra de la médula ósea.

Si el diagnóstico no está claro, los médicos pueden hacer lo siguiente:

• Análisis de sangre y orina para medir el nivel de sustancias asociadas con los mastocitos. Un alto nivel de estas sustancias confirma el diagnóstico de mastocitosis sistémica.
• Análisis de sangre y orina para descartar afecciones que causen síntomas similares.
• Radiografía.
• Pruebas para una mutación genética presente en muchas personas con mastocitosis.
• Biopsia (usando un endoscopio) para determinar si hay una cantidad anormalmente alta de mastocitos en el tracto digestivo.

Tratamientos estándar

El tratamiento incluye:

• medicamentos para reducir la gravedad de los síntomas;
• para la mastocitosis sistémica agresiva, otros fármacos, como el interferón, o la cirugía, como la esplenectomía.

Mastocitoma único puede desaparecer espontáneamente.

Prurito causado por mastocitosis cutánea, se puede tratar con antihistamínicos. No se requiere ningún otro tratamiento para los niños. Si los adultos desarrollan picazón y erupciones, el psoraleno (un medicamento que hace que la piel se vea más sensible a la radiación ultravioleta) y luz ultravioleta o corticosteroide cremas.

Mastocitosis sistémica no se puede curar por completo, pero los síntomas se pueden suprimir con bloqueadores H1 y H2. Los bloqueadores H1 (comúnmente llamados antihistamínicos) pueden aliviar la picazón. Los bloqueadores H2 reducen la producción de ácido del estómago y, por lo tanto, alivian los síntomas de las úlceras pépticas y ayudan a curar las úlceras. La ingestión de cromolín puede aliviar los problemas digestivos y el dolor de huesos. La aspirina alivia el rubor, pero puede empeorar otros síntomas. Los niños no reciben aspirina debido al riesgo de Síndrome de Reye.

Si la mastocitosis sistémica se manifiesta de forma agresiva, las inyecciones subcutáneas de interferón-alfa una vez a la semana pueden reducir el efecto de la enfermedad en la médula ósea. La ingestión también puede ayudar corticosteroides (p. ej., prednisona), pero solo por un período corto de tiempo. Cuando se toman por vía oral durante más de 3-4 semanas, los corticosteroides pueden causar muchos efectos secundarios, a veces graves.

Si hay una gran acumulación de mastocitos en el bazo, puede ser necesario extirpar el bazo.

Si se desarrolla leucemia, los medicamentos de quimioterapia (como daunomicina, etopósido y mercaptopurina) pueden ayudar.

Las personas con mastocitosis sistémica siempre deben llevar un bolígrafo con epinefrina para el tratamiento quirúrgico en caso de una reacción anafiláctica o anafilactoide.

Pronóstico

El pronóstico depende de la edad de aparición. La mayoría de los pacientes con urticaria pigmentosa comienzan antes de los 2 años de edad, lo que se asocia con un pronóstico excelente, a menudo con resolución en la pubertad. El número de lesiones disminuye en aproximadamente un 10% por año. Sin embargo, la desgranulación extensa aguda rara vez puede causar episodios de shock que pongan en peligro la vida.

La aparición de mastocitosis cutánea a partir de los 10 años presagia un peor pronóstico, ya que la enfermedad con un inicio tardío tiende a ser resistente, se asocia más comúnmente con enfermedades sistémicas y conlleva un mayor riesgo de malignidad transformación.