Migraña hemipléjica: que es, síntomas y tratamiento

¿Qué es la migraña hemipléjica?

Migraña hemipléjica Es una afección poco común en la que las personas experimentan migraña junto con debilidad en un lado del cuerpo (hemiplejía). Los pacientes se caracterizan por experimentar migraña con aura. Aura se refiere a síntomas neurológicos adicionales que ocurren durante o, a veces, antes del inicio de una migraña. La hemiplejía es un síntoma del aura. Los síntomas adicionales del aura generalmente afectan la visión, pero también pueden afectar el habla, las sensaciones y el bienestar mental.

En algunos pacientes, la migraña hemipléjica se produce debido a un cambio (mutación) en un gen específico. Esto se llama migraña hemipléjica familiar. Mutaciones anormales en tres genes:CACNA1A,ATP1A2 y SCN1A Se ha descubierto que el gen causa formas familiares de la enfermedad. Se cree que en algunos pacientes la enfermedad se desarrolla debido a un cambio anormal en un gen que aún no se ha identificado. Por lo general, los pacientes tienen antecedentes familiares de migraña hemipléjica. Algunas personas pueden ser las primeras en su familia en tener migrañas hemipléjicas; describe que estas personas padecen una forma esporádica del trastorno.

Signos y síntomas

Los pacientes tienen ataques de migraña hemipléjica. Estos ataques pueden variar desde una vez al día hasta menos de cinco en la vida. La vida a menudo puede tener períodos prolongados sin episodios. Por lo general, los episodios se vuelven menos frecuentes con la edad. Los episodios individuales pueden variar en gravedad y duración. La migraña hemipléjica es una afección crónica que puede ser extremadamente dolorosa y debilitante.

Los ataques de migraña hemipléjica consisten en una fase de aura y una fase de dolor de cabeza. Aura se refiere a síntomas neurológicos adicionales que ocurren durante o, a menudo, poco antes del inicio de una migraña. El aura de la migraña suele durar alrededor de una hora, pero puede tardar hasta una semana en desaparecer por completo. Los síntomas del aura a menudo pueden durar más que la propia migraña.

Por definición, las personas con migrañas hemipléjicas experimentan debilidad en un lado del cuerpo durante un aura (hemiplejía), ya sea justo antes o durante una migraña. El grado de debilidad puede variar de leve a grave. La hemiplejía puede afectar solo una parte de un lado del cuerpo, como la mano, las manos y los brazos, o la cara. Puede ocurrir debilidad de todo el lado del cuerpo. La hemiplejía es un síntoma de aura distinto que caracteriza a estos trastornos.

En las migrañas hemipléjicas, la debilidad siempre se asocia con al menos otro síntoma del aura. La visión suele verse afectada temporalmente y los síntomas pueden incluir

• la aparición repentina de una luz brillante en el centro del campo visual, causando puntos ciegos (escotoma parpadeante);
• visión doble;
• luces intermitentes (fotopsia) y líneas dentadas brillantes, parpadeantes (espectros de fortificación).

Los síntomas visuales también pueden incluir visión borrosa o pérdida de la mitad del campo visual. Los síntomas adicionales incluyen:

• entumecimiento u hormigueo en la cara o manos y pies (parestesia);
• fiebre;
• desequilibrio;
• somnolencia o letargo;
• incapacidad para comprender o expresar el habla (afasia).

Los síntomas específicos del aura que se desarrollan durante un ataque de migraña pueden variar de un ataque a otro.

Durante un ataque de migraña hemipléjica, el dolor de cabeza puede comenzar poco antes, durante o después del aura. Las migrañas causan un dolor punzante, intenso, a veces debilitante y son mucho peores que los dolores de cabeza normales. El dolor puede causar náuseas o vómitos y los pacientes pueden ser extremadamente sensibles a la luz (fotofobia) y sonido (fonofobia).

En casos severos los pacientes pueden experimentar debilidad a largo plazo, convulsiones, confusión, pérdida de memoria y cambios en la personalidad o el comportamiento. Los ataques de migraña hemipléjica, aunque raros, pueden ser lo suficientemente graves como para causar coma. Durante estos ataques severos de migrañas hemipléjicas, la debilidad y los problemas del habla pueden durar días o semanas, pero generalmente desaparecen por completo. En casos raros, pueden desarrollarse complicaciones irreversibles, incluido el retraso mental.

Una minoría de personas con migraña hemipléjica puede desarrollar signos o síntomas el cerebelo, un área del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio, y está involucrada en la cognición y comportamiento. Estos signos o síntomas pueden incluir:

• movimientos oculares repetitivos incontrolados (nistagmo);
• dificultad para hablar (disartria);
• violación de la coordinación de movimientos voluntarios (ataxia).

Una minoría de personas con el trastorno puede desarrollar ataques epilépticos además de ataques de migraña hemipléjica.

Causas y factores de riesgo

La migraña hemipléjica se puede dividir en familiar y esporádica.

Se ha establecido que las variaciones anormales en tres genes causan migraña hemipléjica familiar. Los genes proporcionan instrucciones para producir proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones corporales. Cuando ocurre una mutación genética, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficaz, ausente o sobreproducido. Dependiendo de las funciones de una proteína en particular, puede afectar a muchos sistemas de órganos del cuerpo, incluido el cerebro.

Variaciones en un gen CACNA1A Causar migraña hemipléjica familiar tipo 1. Variaciones en un gen ATP1A2 Causar migraña hemipléjica familiar tipo 2. Variaciones en un gen SCN1A Causar migraña hemipléjica familiar tipo 3. Los investigadores creen que hay un gen o genes adicionales que causan esta enfermedad, pero aún no se han identificado.

Algunos investigadores creen que las variaciones genéticas PRRT2 también puede causar migraña hemipléjica familiar, pero esta teoría es controvertida. No se ha probado de manera concluyente que la relación de variaciones en el gen PRRT2 causa migraña hemipléjica familiar.

Tres genes que se sabe que causan migrañas hemipléjicas producen proteínas que son necesarias para el funcionamiento normal de las células nerviosas del cerebro (neuronas). Estas proteínas juegan un papel en el transporte de partículas cargadas eléctricamente llamadas iones a través de un canal que conecta las células nerviosas (neuronas), ayudando a regular la actividad cerebral. Por lo tanto, la migraña hemipléjica familiar se puede clasificar como canalopatía, un grupo de trastornos, caracterizado por alteraciones en el flujo de iones, como iones sodio y calcio, a través de los poros de las membranas celulares (iónico canales). Las proteínas producidas por estos tres genes también pueden estar involucradas en otras áreas o funciones del cuerpo.

Algunos investigadores han demostrado que las células nerviosas tienen una mayor actividad (mayor excitabilidad) en la migraña hemipléjica. Esta hiperexcitabilidad puede deberse a un fenómeno llamado propagación cortical. depresiónque puede desempeñar un papel en el desarrollo de la migraña hemipléjica. La depresión cortical es una onda lenta de despolarización de las células nerviosas que se propaga a través de los hemisferios del cerebro. La despolarización es un cambio de carga entre la membrana externa e interna de las células nerviosas que afecta cómo y si los iones pueden atravesar la membrana. Estas teorías no han sido probadas, ya que finalmente juegan un papel en el desarrollo de la migraña hemipléjica, y investigación adicional para determinar los complejos factores subyacentes que causan los signos y síntomas de esta trastornos.

La migraña hemipléjica familiar se hereda de forma autosómica dominante. Las enfermedades genéticas se definen por una combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos hereditarios dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia del gen alterado para que ocurra el trastorno. El gen alterado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en una persona afectada. El riesgo de transmitir el gen alterado del padre afectado a la descendencia es del 50% con cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En algunas personas, las migrañas hemipléjicas familiares pueden aparecer como nuevas (esporádicas o de novo) mutación, lo que significa que el cambio en el gen ocurrió durante la formación del óvulo o los espermatozoides solo en este niño, y ningún otro miembro de la familia se verá afectado por la enfermedad. En estos casos, la enfermedad no suele ser heredada o "transmitida" por un padre sano.

Migraña hemipléjica esporádica es el término utilizado para describir a las personas con migraña hemipléjica que son la primera persona en su familia que padece la afección. Algunas de estas personas pueden representar de novo una variación de uno de los tres genes asociados con la enfermedad. Otros pueden haber heredado la enfermedad de un padre que no presentaba síntomas.

Como con el habitual migrañaHay muchos "desencadenantes" que pueden desencadenar un ataque de migraña. Los desencadenantes que pueden desencadenar un ataque de migraña hemipléjica incluyen:

• ciertos alimentos;
• ciertos olores;
• luz brillante;
• dormir muy poco o demasiado;
• ejercicio físico;
• estrés;
• Lesiones menores en la cabeza.

La angiografía cerebral también puede desencadenar una convulsión. Este es un tipo de examen de rayos X que se usa para evaluar la condición y función de los vasos sanguíneos en el cerebro. A veces, cuando ocurre una convulsión, no hay desencadenantes identificables.

Poblaciones afectadas

El número de nuevas personas afectadas durante el año (incidencia) y la prevalencia (total personas con el trastorno en un momento dado (prevalencia) de migraña hemipléjica desconocido.

El número de personas con migraña hemipléjica por primera vez en un año (incidencia) y la prevalencia (se desconoce el número total de personas con el trastorno en un momento determinado (prevalencia). Los estudios en Dinamarca han demostrado una prevalencia de 1 en 10,000 en la población general. La prevalencia fue la misma para las formas familiares y esporádicas. Los trastornos raros a menudo se diagnostican erróneamente o se diagnostican erróneamente, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia de trastornos como la migraña hemipléjica en la población general.

La migraña hemipléjica es más común en mujeres que en hombres. La enfermedad generalmente comienza durante la primera o segunda década de la vida, pero va desde la primera infancia hasta la vejez.

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de las siguientes afecciones pueden ser similares a los de la migraña hemipléjica. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial.

• Migraña con aura o sin él, es necesario diferenciarlo de la forma hemipléjica de la enfermedad. Las migrañas típicas más comunes no están asociadas con la debilidad en un lado del cuerpo que es característica de la forma hemipléjica. Se desconoce la causa de la migraña típica.
• Hemiplejia alterna en la niñez Es un trastorno del desarrollo poco frecuente que se caracteriza por episodios repetidos de debilidad o parálisis. que puede afectar a un lado del cuerpo o al otro (hemiplejía) o ambos lados del cuerpo al mismo tiempo (cuadriplejia). Los síntomas episódicos adicionales suelen incluir movimientos oculares anormales recurrentes, episodios de rigidez muscular o postura (distonía) y, en un porcentaje significativo de pacientes, convulsiones. Retrasos en alcanzar los hitos del desarrollo, deterioro cognitivo y problemas de equilibrio persistentes, y presencia de movimientos de danza continuos. miembros o músculos faciales (corea) pueden ocurrir independientemente de episodios de parálisis, debilidad o rigidez y persistir entre episodios. La gravedad del trastorno y los tipos específicos de episodios que ocurren pueden variar mucho de una persona a otra. Los primeros síntomas suelen aparecer antes de los 18 meses. El trastorno en la mayoría de las víctimas es causado por mutaciones en el gen. ATP1A3.

Existen muchas afecciones médicas que pueden causar síntomas de migraña o hemiplejía. Estos trastornos incluyen síndrome de MELAS, síndrome de MERRF, CADASIL (del inglés. arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía - arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), telangiectasia hemorrágica hereditaria y vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral, que puede estar asociada con migraña o hemiplejia Estos trastornos se diferencian de la migraña hemipléjica en la presencia de síntomas o signos clínicos adicionales asociados con estos trastornos.

Existen trastornos o afecciones adicionales que incluyen esclerosis múltiple, tumores cerebrales, ataques isquémicos transitorios (TIA), carrera, trastornos metabólicos, trastornos tóxicos, trastorno neurológico funcional o epilepsia, todos los cuales pueden causar signos o síntomas similares a los que se observan en las migrañas hemipléjicas.

Diagnósticos

El diagnóstico de migraña hemipléjica se basa en la identificación de síntomas característicos, una historia detallada del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y diversas pruebas especializadas. Se han publicado dos criterios de diagnóstico propuestos (Clasificación Internacional de Trastornos de Dolor de Cabeza, 3a Edición y un estudio poblacional de migraña hemipléjica familiar que propone criterios de diagnóstico revisados, Thomsen et al. Alabama. 2002) para ayudar a los médicos a diagnosticar migrañas hemipléjicas.

Por lo general, las personas afectadas deben tener dos episodios de migraña con un aura que exhibe ciertos signos o síntomas. Por definición, la debilidad muscular completamente reversible en un lado del cuerpo debe estar presente para el diagnóstico. (hemiplejía) que ocurre con al menos otro tipo de síntoma del aura (visión, sensor, habla o tronco cerebro). En cuanto a la forma familiar, al menos un familiar de primer o segundo grado también debe tener la enfermedad.

- Pruebas y exámenes clínicos.

Las imágenes del cerebro suelen ser normales en personas con migraña hemipléjica. Una pequeña proporción de personas con un trastorno asociado con síntomas cerebelosos persistentes tienen atrofia cerebelosa.

Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico de migraña hemipléjica familiar en algunas personas. Las pruebas genéticas moleculares pueden detectar mutaciones en ciertos genes que se sabe que causar trastorno, pero solo está disponible como servicio de diagnóstico en laboratorios especializados.

Tratamientos estándar

El tratamiento de la migraña hemipléjica se centra en los síntomas específicos que experimenta cada persona. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Pediatras, médicos especializados en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades del cerebro y del sistema nervioso central en niños (neurólogos pediátricos), neurólogos, médicos especialistas en el tratamiento de dolores de cabeza o migrañas, especialistas en dolor, médicos especialistas en diagnóstico y tratamiento enfermedades oculares (oftalmólogos), trabajadores sociales y otros profesionales de la salud pueden necesitar una planificación sistemática e integral tratamiento. El apoyo psicosocial para toda la familia también puede ser útil.

No existen protocolos ni pautas de tratamiento estandarizados para las víctimas. Debido a la rareza de la enfermedad, no hay ensayos de tratamiento que se hayan probado en un grupo grande de pacientes. Se han descrito varios tratamientos en la literatura médica, ya sea en informes de casos aislados o en pequeñas series de pacientes. Los ensayos de tratamiento serían muy útiles para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo de fármacos y tratamientos específicos para personas con migraña hemipléjica. Al igual que con otros tipos comunes de migraña, el tratamiento se divide en tratamiento agudo durante un ataque para reducir la gravedad. varios síntomas de un ataque y tratamiento preventivo, que se lleva a cabo todos los días durante varios meses, con el fin de reducir la frecuencia convulsiones.

Se pueden usar varios medicamentos para tratar un ataque de migraña hemipléjica. Analgésicos y fármacos anti-inflamatorios no esteroideos puede reducir la migraña. Hay estudios pequeños que analizan medicamentos como el verapamilo, la ketamina y la naloxona para el tratamiento agudo. migraña hemipléjica, pero ningún tratamiento agudo ha demostrado ser eficaz para reducir la intensidad y la duración auras. Los triptanos y las ergotaminas están contraindicados en el tratamiento de las migrañas hemipléjicas porque provocan vasoconstricción y existe riesgo de accidente cerebrovascular. Esto se basó en la creencia de que la migraña tenía una causa vascular, y algunos médicos creen que estos medicamentos deberían reevaluarse como una posible cura.

Los medicamentos profilácticos estándar que se usan para tratar las migrañas regulares se pueden probar en personas con todo tipo de migrañas hemipléjicas para reducir la frecuencia de los ataques. Estos medicamentos incluyen antidepresivos tricíclicos, betabloqueantes, bloqueadores de los canales de calcio y anticonvulsivos (medicamentos antiepilépticos). Hay estudios pequeños que analizan medicamentos como acetazolamida, verapamilo, flunarizina y lamotrigina para el tratamiento de las migrañas hemipléjicas. A veces, a los pacientes con convulsiones raras no se les ofrece tratamiento profiláctico.

Las personas que están experimentando un ataque de migraña severo pueden requerir hospitalización, especialmente si tienen fiebre alta, depresión del conocimiento o convulsiones.

Se pueden usar anticonvulsivos para tratar convulsiones similares a las que se observan en la hemiplejía familiar tipo 2.