Síndrome de Morris: que es, causas, síntomas, fotos, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome de Morris?

Síndrome de morris (feminización testicular, síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SCHNKA)) Es una enfermedad genética que afecta el desarrollo sexual de un feto masculino. Durante el embarazo, un feto masculino con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos no puede responder adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos). Como resultado, esto afecta el desarrollo de los genitales.

La apariencia de los genitales puede variar de una persona a otra. Algunos hombres tienen un pene inusualmente pequeño (micropenia), testículos no descendidos (criptorquidia), hipospadias (la uretra se encuentra en la parte inferior del pene) y / o un escroto bifurcado (el escroto se divide en dos). Otros pueden tener genitales y rasgos físicos más femeninos, incluido un clítoris grande (clitoromegalia), agrandamiento de los senos (

ginecomastia), testículos no descendidos y / o fusión de labios. Las personas con síndrome de Morris suelen sufrir infertilidad.

El síndrome de Morris es causado por un cambio genético Arkansasque se encuentra en el cromosoma X. Se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X y generalmente afecta a los hombres. Se recomienda que los padres y tutores de un niño con síndrome de Morris trabajen con un equipo médico experimentado antes de la asignación de género. Si una persona se cría como hombre, se puede recetar terapia con testosterona para mejorar fertilidad y cirugía para restaurar las estructuras del pene y reducir el tamaño de la mama masculina. Si una persona está creciendo como mujer, se le puede ofrecer una cirugía para extirpar los órganos reproductores masculinos después de la pubertad, seguida de una terapia con estrógenos (hormonas sexuales femeninas).

La insensibilidad a los andrógenos ocurre cuando el cuerpo de una persona no responde adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) durante el embarazo. El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PASA) pertenece a un grupo de trastornos que incluyen la insensibilidad a andrógenos, incluido el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAS) y el síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos (SLNKA). En 1953, el ginecólogo estadounidense John Morris dio la primera descripción completa de los síndromes de insensibilidad a los andrógenos, llamándolos "feminización testicular" basada en la apariencia de los genitales. Sin embargo, como el grupo de enfermedades varía de persona a persona dependiendo de la respuesta a los andrógenos, ahora se lo conoce cada vez más como "insensibilidad a los andrógenos".

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome de Morris varían de persona a persona. Cada persona con insensibilidad a los andrógenos es única y puede que no comparta los mismos rasgos.

Algunas personas con síndrome de Morris tienen características más femeninas. Por ejemplo, algunas personas pueden nacer con genitales femeninos pero tienen un clítoris agrandado (clitoromegalia) o fusión de ciertas áreas de los labios. Además, algunas personas pueden nacer con las aberturas de la uretra femenina (el conducto que transporta la orina desde la vejiga al exterior del cuerpo) y la vagina. Sin embargo, no tendrán órganos genitales femeninos como el útero y los ovarios. Algunas personas con esta afección pueden nacer con criptorquidia (testículo no descendido al escroto) cuando los testículos se encuentran fuera del escroto (en el abdomen o en el canal inguinal). Debido a que los pacientes no tienen ovarios y pueden tener problemas con el desarrollo testicular, muchos con síndrome de insensibilidad a los andrógenos son infértiles porque no producen espermatozoides o producen muy pocos espermatozoides. Además, algunas personas con el síndrome tienen una mama agrandada con hipertrofia de las glándulas y el tejido adiposo (ginecomastia) durante la pubertad.

Otras personas con el trastorno pueden tener rasgos más masculinos. Por ejemplo, algunos pueden desarrollar un pene. Algunos hombres afectados pueden nacer con un pene pequeño, que generalmente mide menos de 1 cm, y puede parecer un clítoris. foto de arriba). Aquellos que desarrollan un pene pueden nacer con una característica llamada hipospadias, en la que la abertura del pene está en la parte inferior. Como resultado, los niños con hipospadias pueden tener problemas para orinar en ciertas direcciones. Durante la pubertad, las personas con síndrome de Morris pueden desarrollar una bifurcación del escroto, en la que el área del escroto se puede dividir en dos mediante un surco.

Causas

El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. El genoma asociado con el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos es el gen Arkansasubicado en el cromosoma X. Cuando ocurre un cambio genético (mutación) en humanos Arkansas, en su cuerpo puede haber problemas con la producción de receptores de andrógenos, que son estructuras en las células que permiten que el cuerpo responda correctamente a los andrógenos (reproductores masculinos hormonas). Debido a problemas con los receptores de andrógenos, las personas con cambios genéticos Arkansas tiene signos del síndrome de Morris.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células humanas y llevan la información genética (ADN) de cada persona. Las células del cuerpo humano suelen tener 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos, numerados del 1 al 22, se denominan autosomas y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X y ocurren principalmente en hombres. Las mujeres que tienen un gen alterado en uno de sus cromosomas X son portadoras de la enfermedad. Las hembras portadoras generalmente no muestran síntomas, ya que las hembras tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen alterado. Los hombres tienen un cromosoma X heredado de su madre, y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene el gen alterado, desarrollará la enfermedad.

Las mujeres que son portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25% de riesgo de tener una hija portadora como ellas en cada embarazo, 25% probabilidad de tener una hija sana, 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por la enfermedad y 25% de probabilidad de tener una hijo.

Si un hombre con una enfermedad ligada al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen alterado a todas sus hijas que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado a X a sus hijos, ya que los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina.

Poblaciones afectadas

El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos es muy raro en la población general. 1 de cada 99.000 varones recién nacidos nace con uno de varios tipos de insensibilidad a los andrógenos, incluido el síndrome de Morris. El síndrome de Morris afecta solo a los hombres, pero las mujeres pueden ser portadoras de este trastorno genético.

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de las siguientes enfermedades pueden ser similares a los del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SAP). Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial.

• Síndrome de leve insensibilidad a los andrógenos (SLNA) es un trastorno genético que también es causado por cambios en el gen Arkansas. Los hombres con esta afección tienen genitales masculinos normales. Pueden tener algo de agrandamiento de los senos durante la pubertad y también pueden tener escaso vello corporal y un pene pequeño.
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SNAA) es un trastorno genético también causado por cambios en el gen Arkansas. Sin embargo, en comparación con SCNA, los fetos con SCNA no responden en absoluto a los andrógenos durante el embarazo. Los hombres que nacen con SNA parecen más femeninos y tienen genitales femeninos, pero no tienen genitales internos femeninos, como el útero o los ovarios.
• Hiperplasia congénita glándulas suprarrenales (VGN) es un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas raras que se caracterizan por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para la producción de determinadas hormonas. Las mujeres con esta afección pueden nacer con genitales que no parecen ni masculinos ni femeninos.
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser (MRKH) es una enfermedad rara caracterizada por un desarrollo anormal del útero y la vagina. Las mujeres afectadas tienen una función ovárica normal y genitales externos normales. Las mujeres con la afección desarrollan características sexuales secundarias normales (como el crecimiento de los senos y el vello púbico) durante la pubertad, pero no tienen ciclo menstrual.

Diagnósticos

Debido a que los signos del síndrome de Morris varían de una persona a otra, no existen procedimientos de diagnóstico estándar para hacer un diagnóstico del trastorno. La sospecha de síndrome de Morris puede basarse en signos clínicos como la presencia de genitales femeninos, ausencia de órganos genitales femeninos (ovario y útero) y problemas con la producción de esperma. Algunas investigaciones adicionales, como las pruebas genéticas, pueden ayudar a realizar el diagnóstico. Por ejemplo, si el paciente tiene algunas de las características físicas del síndrome de entumecimiento parcial a los andrógenos mediante pruebas genéticas, también puede confirmar la presencia de cromosomas XY. Algunos otros resultados de laboratorio que pueden ayudar a diagnosticar incluyen niveles altos de testosterona (producida por los testículos) y hormona luteinizante (producida por la glándula pituitaria).

Para confirmar aún más el diagnóstico del síndrome de Morris, se pueden realizar pruebas genéticas para buscar una mutación en el gen. Arkansas. A veces, las pruebas genéticas no pueden detectar ningún cambio en un gen. Arkansas. En este caso, se puede realizar un ensayo de unión a andrógenos para medir los receptores de andrógenos. Esta prueba también puede confirmar el diagnóstico del síndrome de Morris.

- Investigación clínica y diagnóstico.

Una vez que a un paciente se le diagnostica SCNA, es importante que lo evalúe un profesional de la salud que se especialice en trastornos del desarrollo sexual. Algunos de estos especialistas pueden ser de urología, ginecología, genética clínica, psiquiatría, psicología y endocrinología.

Tratamientos estándar

La determinación del sexo es una de las principales tareas que se realiza tras el diagnóstico del síndrome de Morris. Los padres deben trabajar con su equipo de atención médica (médicos) para tomar una decisión informada sobre si asignar un estado sexual. Si la paciente se cría como mujer, es posible que se someta a una cirugía para extirpar los órganos genitales masculinos. También se le puede recetar terapia con estrógenos (hormonas sexuales femeninas) después de la pubertad. Si el paciente es educado como hombre, se le prescribirá terapia con testosterona y cirugía para restaurar los órganos genitales masculinos y extirpar la ginecomastia.

Algunas personas con síndrome de Morris se determinan sexualmente al nacer, otras después de la pubertad. Esta decisión generalmente se basa en las circunstancias y opiniones de la familia, el paciente y los proveedores de atención médica.

Se recomienda el asesoramiento genético para los pacientes y sus familias.

Pronóstico

Los andrógenos son más importantes en las primeras etapas del desarrollo en el útero. Los niños con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos se vuelven infértiles en la edad adulta. Sin embargo, con apoyo psicológico y terapia de reemplazo hormonal, los pacientes pueden llevar una vida normal.