La tétrada de Fallot: que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la tétrada de Fallot?

Tétrada de Fallot - la forma más común de cardiopatía congénita cianótica (cianótica). La cianosis es una decoloración cianótica azulada de la piel resultante de niveles bajos de oxígeno circulante en la sangre. La tetralogía de Fallot consiste en una combinación de cuatro defectos cardíacos diferentes: defecto del tabique ventricular (CIV); flujo de sangre obstruido desde el ventrículo derecho a los pulmones (estenosis de la arteria pulmonar); una aorta desplazada que hace que la sangre fluya hacia la aorta desde los ventrículos derecho e izquierdo (dextraposición aórtica); y agrandamiento anormal del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha). La gravedad de los síntomas está asociada con el grado de obstrucción del flujo sanguíneo del ventrículo derecho.

Introducción

Un corazón normal tiene cuatro cámaras. Las dos cámaras superiores, conocidas como aurículas, están separadas entre sí por un tabique fibroso conocido como tabique auricular. Las dos cámaras inferiores se conocen como ventrículos y están separadas entre sí por un tabique interventricular. Las válvulas conectan las aurículas (izquierda y derecha) a los ventrículos correspondientes. Las válvulas permiten que la sangre se bombee a través de las cámaras. La sangre se mueve desde el ventrículo derecho a través de la arteria pulmonar hasta los pulmones, donde recibe oxígeno. La sangre regresa al corazón a través de las venas pulmonares y entra al ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo ahora envía sangre oxigenada a la arteria principal del cuerpo (aorta). La aorta transporta sangre por el cuerpo.

—​ Defecto septal ventricular.

El corazón tiene una pared interior que separa las dos cámaras, llamada tabique. El tabique evita que la sangre se mezcle entre los dos lados. Un defecto del tabique ventricular es una abertura en el tabique que hace que la sangre rica en oxígeno (ventrículo izquierdo) y la sangre pobre en oxígeno (ventrículo derecho) se mezclen.

- Estenosis pulmonar.

Este defecto es un estrechamiento de la válvula pulmonar, a través del cual la sangre con baja El contenido de oxígeno ingresa a la arteria pulmonar y desde allí la sangre ingresa a los pulmones para tomar oxígeno. La estenosis pulmonar ocurre cuando una válvula pulmonar no se abre completamente, lo que hace que el corazón trabaje más y hace que la sangre no llegue a los pulmones.

— Hipertrofia ventricular derecha.

Con la hipertrofia, el músculo del ventrículo derecho es más grueso debido al hecho de que el lado derecho del corazón recibe flujo sanguíneo excesivo desde el lado izquierdo del corazón a través del defecto del tabique ventricular y funciona más intensamente.

— Dextraposición de la aorta.

En un corazón normal, la aorta está unida al ventrículo izquierdo y permite que la sangre rica en oxígeno fluya por todo el cuerpo. En la tetralogía de Fallot, la aorta del corazón se encuentra entre los ventrículos izquierdo y derecho. Esto hace que la sangre pobre en oxígeno del ventrículo derecho fluya hacia la aorta en lugar de hacia la arteria pulmonar. Si no se trata, los síntomas de los bebés con tétrada de Fallot suelen volverse más graves. El flujo de sangre a los pulmones se puede reducir aún más y la cianosis severa puede causar complicaciones potencialmente mortales.

Signos y síntomas

Los síntomas de la tétrada de Fallot varían mucho de una persona a otra. La gravedad de los síntomas, que puede variar de leve a grave, está relacionada con el grado de obstrucción del flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho.

La tetralogía de Fallot puede estar presente al nacer o aparecer durante el primer año de vida. El signo más común de la enfermedad es un cambio anormal en el color de la piel a un tinte azulado (cianosis). Esto puede suceder cuando el bebé está descansando o llorando. Las membranas mucosas de los labios y la boca, las yemas de los dedos y las uñas de los pies pueden ser especialmente azules debido a la falta de oxígeno. Los bebés afectados pueden tener dificultad para respirar (disnea); como resultado, tienden a jugar durante cortos períodos de tiempo y luego a descansar. Otros síntomas pueden incluir:

• Soplo cardíaco;
• fatiga fácil;
• falta de apetito;
• aumento de peso lento;
• un aumento anormal del número de glóbulos rojos (policitemia);
• dedos de manos y pies con puntas anchas y agrandadas y uñas colgantes (dedos de Hipócrates);
• retraso del crecimiento.

Algunos bebés con tetralogía de Fallot pueden tener episodios de cianosis severa y dificultad para respirar (ataques severos de disnea cianótica). Durante estas convulsiones, el bebé puede volverse inquieto, extremadamente cianótico, sofocado y no responder a las voces de los padres. En situaciones extremas, los bebés pueden desmayarse. Se puede adoptar una posición en cuclillas característica para facilitar la respiración. Las convulsiones graves pueden provocar la pérdida del conocimiento y, a veces, convulsiones o parálisis temporal de un lado del cuerpo (hemiparesia). Estos ataques pueden durar desde unos minutos hasta varias horas y pueden ir acompañados de períodos de debilidad muscular y períodos prolongados de sueño.

En relación con la tétrada de Fallot, pueden surgir otras complicaciones. Pueden incluir leves anemia en los bebés, un aumento anormal del número de glóbulos rojos (policitemia) en los niños mayores y defectos en la coagulación de la sangre. Estas anomalías sanguíneas pueden provocar la formación de coágulos de sangre (coágulos de sangre) que pueden viajar con el torrente sanguíneo (embolia). Estos coágulos de sangre pueden provocar una interrupción temporal del suministro de sangre al cerebro (infarto cerebral).
Las complicaciones adicionales pueden incluir infecciones de los senos nasales (sinusitis) y abscesos cerebrales. En algunos casos, la unión entre la aorta y la arteria pulmonar, que normalmente se cierra antes del nacimiento, puede permanecer abierta (conducto arterioso persistente). Los síntomas asociados con esta afección varían según el tamaño de la abertura y pueden incluir respiración rápida, infecciones respiratorias frecuentes y fatiga fácil. Estancado insuficiencia cardiaca raro, excepto cuando está asociado con una infección cardíaca bacteriana (endocarditis) o alteraciones del ritmo cardíaco (arritmias). Sin embargo, un síntoma común es un soplo cardíaco o un sonido adicional que se escucha al escuchar un latido cardíaco.

La forma más grave es la tétrada de Fallot con atresia pulmonar. Los bebés con esta forma del trastorno experimentan síntomas graves debido a una obstrucción grave. flujo sanguíneo del ventrículo derecho y subdesarrollo severo de los vasos sanguíneos asociados y las válvulas asociadas con luz. En esta forma de la enfermedad, los defectos del tabique ventricular suelen ser graves. Cianosis severa, oxígeno circulante alarmantemente bajo y circulación excesiva Los glóbulos rojos (policitemia) son los principales signos de tetralogía de Fallot con atresia pulmonar. arterias.

Causas y factores de riesgo

Se desconoce la causa exacta de la tétrada de Fallot. Sin embargo, algunos estudios sugieren que la enfermedad puede deberse a la interacción de varios factores genéticos y / o ambientales (multifactoriales). Por lo tanto, los investigadores sospechan que algo podría afectar los genes del feto en desarrollo, causando este defecto congénito, pero se desconoce la naturaleza exacta de este desencadenante.

Algunas afecciones que pueden aumentar su riesgo de tener un bebé con tetralogía de Fallot incluyen:

• enfermedades virales;
• consumo de alcohol;
• diabetes;
• nutrición pobre;
• embarazo mayor de 40 años.

Aproximadamente el 25 por ciento de los bebés con tetralogía de Fallot también tienen otros defectos de nacimiento que no están relacionados con la función o estructura del corazón.

Poblaciones afectadas

La tetralogía de Fallot es una enfermedad cardíaca congénita poco común que es más común en hombres que en mujeres. Aproximadamente el 1 por ciento de los recién nacidos tiene defectos cardíacos congénitos. Alrededor del 10 por ciento de estos bebés son diagnosticados con tétrada de Fallot. Este defecto cardíaco suele aparecer varias semanas o meses después del nacimiento. La prevalencia del trastorno se estima en 1 de cada 3000 nacidos vivos.

Niños con anomalías cromosómicas como Síndrome de Downa menudo tienen tétrada de Fallot y otros defectos cardíacos congénitos.

Trastornos relacionados

Los síntomas de las siguientes enfermedades pueden ser similares a los de la tétrada de Fallot. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

• Comunicación interauricular (TEA): defectos cardíacos congénitos comunes, caracterizados por la presencia de un pequeño orificio entre las dos aurículas del corazón. Estos defectos provocan un aumento de la tensión en el lado derecho del corazón, así como un flujo sanguíneo excesivo a los pulmones. Los síntomas de los pacientes varían mucho y pueden manifestarse en la infancia, la niñez o la edad adulta, según la gravedad del defecto. Los síntomas suelen ser leves al principio y pueden incluir dificultad para respirar (falta de aire), aumento de la sensibilidad Infecciones respiratorias y decoloración anormal de la piel y / o membranas mucosas a un tinte azulado. (cianosis). Algunas personas con TEA pueden tener un mayor riesgo de coágulos sanguíneos, que pueden viajar a las arterias principales (embolia), bloqueando la circulación sanguínea.
• Defecto septal ventricular (VSD) es un grupo de defectos cardíacos congénitos comunes que se caracterizan por la ausencia de un ventrículo. Los bebés con estos defectos pueden tener 2 aurículas y 1 ventrículo grande. Los síntomas de estas afecciones son similares a los de otros defectos cardíacos congénitos y pueden incluir respiración anormalmente rápida (taquipnea), color azul de la piel (cianosis), sibilancias, palpitaciones del corazón (taquicardia) y / o aumentado anormalmente hígado (hepatomegalia). La CIV también puede causar una acumulación excesiva de líquido alrededor del corazón, lo que lleva a una insuficiencia cardíaca congestiva.
• Defecto del canal auriculoventricular (DAWK) es una enfermedad cardíaca rara que está presente al nacer (congénita) y se caracteriza por un desarrollo anormal de los tabiques y las válvulas cardíacas. Los bebés con malformación completa suelen desarrollar insuficiencia cardíaca congestiva. El exceso de líquido se acumula en otras partes del cuerpo, especialmente en los pulmones. La congestión pulmonar puede provocar dificultad para respirar (disnea). Otros síntomas pueden incluir piel azul (cianosis), desnutrición, respiración rápida (taquicardia) y frecuencia cardíaca (taquicardia) y / o sudoración excesiva (hiperhidrosis). Los adultos con DAVK pueden experimentar presión arterial anormalmente baja, latidos cardíacos irregulares y / o latidos cardíacos rápidos.
• Corazón de tres aurículas - cardiopatía congénita extremadamente rara, caracterizada por la presencia de una cámara adicional por encima de la aurícula izquierda del corazón. Las venas pulmonares, que regresan la sangre de los pulmones, drenan hacia esta "tercera aurícula" adicional. Los síntomas de la enfermedad varían mucho y dependen del tamaño de la abertura entre las cámaras. Los síntomas pueden incluir respiración anormalmente rápida (taquipnea), piel azul (cianosis), sibilancias, tos y / o acumulación anormal líquido en los pulmones.
• Doble ramificación de grandes vasos del ventrículo derecho. - una cardiopatía congénita extremadamente rara caracterizada por la ausencia de un ventrículo. Los bebés con este defecto tienen 2 aurículas y 1 ventrículo grande. Los síntomas son similares a los de otros defectos cardíacos congénitos y pueden incluir dificultad para respirar (dificultad para respirar), acumulación excesiva de líquido dentro y alrededor de los pulmones (edema pulmonar) y / o coloración azul de la piel y las membranas mucosas (cianosis). Otros síntomas pueden incluir desnutrición, respiración anormalmente rápida (taquipnea) y / o latidos cardíacos rápidos (taquicardia).
• Estenosis de la válvula mitral - una enfermedad cardíaca rara que puede estar presente al nacer (congénita) o adquirida. Se caracteriza por un estrechamiento anormal de la abertura de la válvula mitral. En la forma congénita, los síntomas varían mucho y pueden incluir tos, dificultad para respirar, palpitaciones del corazón y / o infecciones respiratorias frecuentes. Con la estenosis mitral adquirida, los síntomas también pueden incluir debilidad, malestar abdominal, dolor en el pecho (angina de pecho) y / o pérdida periódica del conocimiento.

Diagnósticos

El diagnóstico de tétrada de Fallot se confirma mediante examen clínico y examen físico. Se pueden realizar varias pruebas especializadas, que incluyen electrocardiograma, ecocardiograma y cateterismo cardíaco, para ayudar en el diagnóstico y la terapia. Cuando hay tetralogía de Fallot, las radiografías suelen revelar un corazón de tamaño normal que tiene la característica forma de "zapato de madera". También se recomienda la medición periódica de la saturación de oxígeno en sangre y la hemoglobina. Los bebés con esta afección suelen tener un soplo relativamente fuerte en la parte superior izquierda del esternón.

Tratamientos estándar

El tratamiento definitivo para la tetralogía de Fallot es la cirugía (por ejemplo, cirugía de derivación Blaylock-Taussig, derivación aórtica / pulmonar, reparación intracardíaca, valvuloplastia pulmonar con balón y / o reemplazo de válvula). La corrección quirúrgica de este defecto cardíaco se realiza mejor en la infancia. La elección del procedimiento quirúrgico exacto depende de la gravedad de los síntomas y del grado de malformación.

El cirujano ensancha la válvula pulmonar y se agranda el paso del ventrículo derecho a la arteria pulmonar. A continuación, el parche cierra el orificio del tabique para corregir el defecto del tabique interventricular. Al resolver problemas con VSD y válvula pulmonar, se eliminan otros dos defectos.

Si el bebé es demasiado débil o pequeño para someterse a una cirugía reconstructiva completa, se puede recomendar una cirugía temporal; Se realizará una operación reconstructiva completa cuando el niño esté fuerte. Durante la cirugía temporal, se coloca un tubo o "derivación" entre la arteria grande que se ramifica desde la aorta y la arteria pulmonar. Crea una vía para que la sangre viaje a los pulmones para recibir oxígeno. El tubo se retira durante una cirugía reconstructiva completa.

Si no es posible una recuperación temprana, se pueden tomar otras medidas quirúrgicas durante la infancia o la primera infancia.

Antes de la cirugía, el tratamiento para controlar los síntomas (cuidados paliativos) puede incluir mantener ingesta de líquidos (hidratación), control de los niveles de hemoglobina en sangre y evitación cargas. Se pueden recetar medicamentos para el corazón (como digital) para controlar los latidos cardíacos irregulares (arritmias), aumento de la frecuencia cardíaca y / o insuficiencia cardíaca.

Los episodios de síntomas graves o "períodos azules" (hipoxia) pueden requerir oxígeno suplementario, morfina y / u otros medicamentos que aumentan la concentración de oxígeno. La posición de la rodilla sobre el pecho también puede aliviar los síntomas. Se puede administrar bicarbonato de sodio para reducir los niveles de ácido en sangre anormalmente altos (acidosis). Se puede recetar propranolol para prevenir futuros ataques y reducir su gravedad. Los medicamentos que ayudan a eliminar el exceso de líquido del cuerpo (diuréticos), la restricción de sal en la dieta y el reposo en cama pueden ser efectivos para tratar la insuficiencia cardíaca congestiva.

A los bebés con tetralogía de Fallot se les pueden recetar antibióticos para prevenir infecciones (profilaxis), ya que los bebés con esta afección son propensos a una infección bacteriana del corazón (endocarditis). Las infecciones respiratorias deben tratarse de manera enérgica y temprana. Los niños deben recibir antibióticos en momentos de riesgo predecible (como la extracción de dientes y la cirugía). Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.

Aunque el riesgo de tétrada de Fallot en hermanos de bebés con esta afección se considera muy bajo, el asesoramiento genético puede ser beneficioso para los padres y otros miembros de la familia.

Pronóstico

La tetralogía de Fallot es el tipo más común de cardiopatía congénita cianótica. Desde la primera cirugía en 1954, el tratamiento ha mejorado constantemente. Las estrategias de tratamiento que se utilizan actualmente para tratar la enfermedad proporcionan una excelente supervivencia a largo plazo (las tasas de supervivencia a 30 años oscilan entre el 68,5% y el 90,5%).