Síndrome de Usher: que es, síntomas, tratamiento, causas, pronóstico

¿Qué es el síndrome de Usher?

Síndrome de Usher (Síndrome de Usher, ing. Síndrome de Usher) Es un trastorno genético poco común que se caracteriza principalmente por sordera debido a la alteración de la capacidad del oído interno y los nervios auditivos para transmitir señales (sonoras) al cerebro (pérdida auditiva neurosensorial) acompañadas de retinitis pigmentosa, una enfermedad que afecta la retina del ojo y causa una pérdida progresiva visión. Los investigadores han identificado tres tipos clínicos de síndrome de Asher. La edad a la que aparecen los síntomas y la gravedad de los síntomas que distinguen los diferentes tipos de síndrome de Usher están determinados por la causa genética subyacente. El síndrome de Usher se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

El trastorno fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Graefe, pero lleva el nombre de Charles Usher (o Usher). un oftalmólogo escocés que determinó la naturaleza hereditaria del trastorno y el patrón recesivo herencia.

Signos y síntomas

El síndrome de Usher se caracteriza por sordera debido a la capacidad alterada del oído interno y los nervios auditivos para transmitir señales sensoriales (sonoras) al cerebro. (pérdida auditiva neurosensorial / neurosensorial), así como acumulación anormal de material coloreado (pigmentado) en una membrana rica en nervios (retina), delinear los ojosretinitis pigmentosa). La retinitis pigmentosa finalmente causa degeneración de la retina que conduce a una pérdida progresiva de la visión y ceguera legal. La sordera del nervio neurosensorial puede ser profunda, leve o progresiva. La pérdida de la visión causada por la retinitis pigmentosa puede comenzar en la niñez o más tarde en la vida y a menudo aparece por primera vez como problemas de visión por la noche o con poca luz ("pollo ceguera"). La investigación muestra que la visión central clara puede persistir durante muchos años incluso cuando la visión lateral (periférica) se deteriora. Estos campos de visión reducidos también se denominan "visión de túnel". Los pacientes con síndrome de Usher tipo 1 y tipo 3 tienen problemas para mantener el equilibrio (desequilibrio).

El síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por una pérdida auditiva profunda en ambos oídos al nacer (sordera congénita) y problemas de equilibrio. En muchos casos, los niños afectados no pueden aprender a caminar hasta los 18 meses o después. Los problemas de visión generalmente comienzan alrededor de los 10 años hasta la adolescencia, aunque algunos padres informan la aparición de problemas en niños menores de 10 años. El síndrome de Usher tipo 2 se caracteriza por una pérdida auditiva de moderada a grave en ambos oídos al nacer. En algunos casos, la pérdida auditiva puede empeorar con el tiempo. La ceguera nocturna ocurre en la adolescencia o en los primeros 20 años. La pérdida de la visión periférica continúa, pero la visión central suele persistir hasta la edad adulta. Los problemas de visión asociados con el síndrome de Usher tipo 2 tienden a progresar más lentamente que los problemas asociados con el tipo 1.

El síndrome de Usher tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición posterior, desequilibrio variable (vestibular) y retinosis pigmentaria, que puede aparecer entre la segunda y la cuarta década la vida. Los problemas de equilibrio ocurren en aproximadamente el 50% de los pacientes con síndrome de Usher tipo 3.

Causas

El síndrome de Usher es causado por mutaciones en ciertos genes. Hasta ahora, la enfermedad se ha asociado con mutaciones en al menos diez genes:

• Tipo 1:MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) y quizá, CIB2 gene;
• Tipo 2: USH2A, ADGRV1 (anteriormente VLGR1) WHRN (DFNB31) genes;
• Tipo 3: USH3A (CLRN1), HARS genes /

Estos genes proporcionan instrucciones para la producción de proteínas involucradas en la audición, visión y equilibrio normales. Algunas de estas proteínas ayudan a las células especializadas llamadas células ciliadas a transmitir el sonido desde el oído interno al cerebro y a percibir la luz y los colores en la retina. Se desconoce la función de algunas de las proteínas producidas por genes asociados con el síndrome de Usher.

Algunas personas con síndrome de Usher no tienen mutaciones en ninguno de estos genes, por lo que es probable que haya otros genes asociados con la afección que aún no se han identificado.

Todos los tipos de síndrome de Usher se heredan de forma autosómica recesiva. La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de dos copias de un gen, una del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda dos copias de un gen anormal (patológico) para el mismo rasgo, una de cada padre. Si una persona hereda un gen normal y un gen de la enfermedad, será portadora de la enfermedad, pero generalmente es asintomática. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y, por lo tanto, tengan un hijo enfermo es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que será portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para este rasgo es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los padres que son parientes cercanos (parientes consanguíneos) tienen más probabilidades que los padres no relacionados padres que tienen el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con una genética recesiva enfermedad.

Poblaciones afectadas

El síndrome de Usher afecta entre tres y diez personas de cada 100.000 en todo el mundo. El número de personas con síndrome de Usher está por encima del promedio entre los judíos en Israel, Berlín, Alemania; Canadienses franceses de Luisiana; Argentinos de ascendencia española; y africanos nigerianos. Enfermedad causada por mutaciones USH3, la forma más rara en la mayoría de las poblaciones, representa aproximadamente el 40% de los pacientes en Finlandia. El síndrome de Usher es el trastorno genético más común que afecta tanto a la audición como a la vista. Los tipos de síndrome de Usher 1 y 2 representan aproximadamente el 10 por ciento de todos los casos de sordera moderada a profunda en los niños.

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de las siguientes condiciones pueden ser similares a los del síndrome de Usher. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

• Síndrome de Alström - enfermedad hereditaria caracterizada por degeneración de la retina con nistagmo y pérdida de la visión central. Este trastorno está asociado con obeso en la niñez. Sordera neurosensorial y diabetes, generalmente se desarrollan después de diez años.
• Rubéola (Sarampión alemán) es una enfermedad viral aguda que genera preocupación si se infecta durante los primeros tres meses de embarazo, ya que puede causar anomalías fetales. Estas anomalías pueden incluir pérdida auditiva y / o discapacidad visual, así como malformaciones en un niño.
• Retinitis pigmentosa incluye un gran grupo de discapacidades visuales hereditarias que causan degeneración progresiva de la retina. La visión periférica (lateral) se deteriora gradualmente y en la mayoría de los casos se pierde con el tiempo. En estas condiciones, la visión central suele conservarse hasta una etapa tardía. Algunas formas de retinosis pigmentaria pueden estar asociadas con sordera, obesidad, nefropatía y varios otros problemas de salud comunes, incluidos trastornos metabólicos y del sistema nervioso central y, a veces, anomalías cromosómicas.

Diagnósticos

El síndrome de Asher se diagnostica con base en pruebas de audición, equilibrio y visión. Un examen auditivo (audiológico) mide la frecuencia y el volumen de los sonidos que una persona puede escuchar. Un electrorretinograma mide la respuesta eléctrica de las células sensibles a la luz en la retina. El examen de la retina se realiza para observar la retina y otras estructuras en la parte posterior del ojo. La función vestibular (equilibrio) se puede evaluar a través de varios estudios que evalúan diferentes partes del sistema vestibular. Las pruebas genéticas están disponibles clínicamente para la mayoría de los genes asociados con el síndrome de Usher.

Tratamientos estándar

El tratamiento para el síndrome de Usher se centra en los síntomas específicos que experimenta cada persona. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales de la salud, como pediatras o terapeutas, especialistas que evalúan y tratan los trastornos. audición y equilibrio (otorrinolaringólogos y audiólogos), médicos especialistas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades oculares (oftalmólogos) y / u otros especialistas cuidado de la salud.

Es necesario evaluar la sordera neurosensorial lo antes posible y explorar las opciones de comunicación para que el niño tenga una base lingüística sólida. Los audífonos o los implantes cocleares son útiles para la mayoría de los bebés y niños con síndrome de Usher. Como opción de comunicación, puede aprender el lenguaje de señas. Los pacientes que muestran gestos visualmente a menudo cambian al lenguaje táctil a medida que su visión se deteriora. La intervención temprana es esencial para que los niños con síndrome de Usher alcancen su potencial. Los servicios que pueden ser útiles pueden incluir servicios especiales para niños con sordera neurosensorial o sordoceguera, así como otros servicios médicos, sociales y / o profesionales.

Actualmente no existe una cura conocida para la retinitis pigmentosa, aunque los investigadores están trabajando en genética y otros tratamientos para restaurar o revertir la pérdida de la visión asociada con la retinitis pigmentosa, así como la pérdida de audiencia. Algunos investigadores han demostrado que tomar una determinada dosis diaria de vitamina A puede ralentizar progresión de la degeneración de la retina en algunas personas con retinosis pigmentaria típica y síndrome de Usher 2 tipos. Algunos expertos recomiendan que los adultos con formas comunes de retinitis pigmentosa tomen 15.000 UI de palmitato al día. vitamina A bajo la supervisión de sus oftalmólogos, consuma una dieta regular equilibrada y evite dosis altas vitamina E. Debido a que la ingesta prolongada de altas dosis de vitamina A (por ejemplo, más de 25.000 UI) puede provocar ciertos efectos secundarios como enfermedad del higadolos médicos deben controlar a los pacientes con regularidad cuando tomen dichos suplementos.

Otros tratamientos para el síndrome de Usher son sintomáticos y de apoyo.

Se recomienda el asesoramiento genético para los pacientes y sus familias.

Pronóstico

El pronóstico depende principalmente de la progresión de la retinosis pigmentaria: en la mayoría de los casos, la discapacidad visual severa ocurre entre las edades de 50 y 70 años.