Acinesia: que es, síntomas, causas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la acinesia?

Término acinesia se refiere a la incapacidad para realizar movimientos clínicamente perceptibles. La enfermedad puede manifestarse en forma de una reacción retardada, una interrupción del movimiento o incluso un cese completo del movimiento. La acinesia ocurre cuando el movimiento no se siente, ya sea porque el rango de movimiento es pequeño o porque el tiempo que lleva iniciar una respuesta aumenta significativamente. El primero es a menudo el resultado de una bradicinesia grave, que a menudo se denomina erróneamente acinesia. Esto hace que sea difícil distinguir entre los dos. Con la acinesia, no hay una acumulación rápida de fuerza suficiente para iniciar el movimiento.

Las condiciones acinéticas se asocian a numerosas causas etiológicas, que dependen de la edad del paciente. En los adultos, la acinesia puede manifestarse por sí sola o como consecuencia de trastornos neurodegenerativos. La acinesia que se encuentra en el período prenatal o neonatal se asocia con el síndrome acinésico fetal.

Causas

Las causas de la acinesia se pueden clasificar según el grupo de edad.

1. En los adultos, la acinesia se asocia con las siguientes dos razones:

• Acinesia pura aislada (sin condiciones concomitantes).
• Etapas tardías de enfermedades de los ganglios basales o lóbulos frontales:
  • Parálisis supranuclear progresiva (PNP o también conocido como síndrome de Steele-Richardson-Olszewski);
  • enfermedad de Parkinson (BP);
  • Atrofia multisistémica (MSA);
  • Hidrocefalia de presión normal (NPH).

2. El síndrome acinético fetal (artrogriposis del feto o síndrome de Pena-Shocker tipo 1) es la causa de muerte fetal intrauterina o, en casos raros, el nacimiento de un niño vivo asociado con Contracturas difusas en todo el cuerpo (artrogriposis) del feto y, por lo tanto, con una disminución de la movilidad, lo que conduce a un retraso del crecimiento intrauterino, cordón umbilical corto e hipoplasia. pulmones.

Epidemiología

Se encontró que la acinesia en el parkinsonismo clínicamente observado se asocia más a menudo con la variante motora. demencia frontotemporal (LVD) que con la degeneración frontal asociada con la enfermedad de Parkinson (EP). Aproximadamente el 30% de los pacientes con EVP clínicamente probada tenían signos de parkinsonismo, en particular rigidez o acinesia. La acinesia aguda es relativamente rara y ocurre en el 0,3% de los pacientes con EP secundaria a patología infecciosa u otros factores estresantes.

En pediatría, la acinesia se asocia a menudo con el síndrome acinético fetal. Esto se asocia con una alta mortalidad intrauterina. Sin embargo, la frecuencia de nacidos vivos es de 1 en 3000 casos, con más de 320 genes implicados en la patología. La condición es más común entre las poblaciones asiáticas, europeas y africanas.

Fisiopatología

La patogenia de la acinesia en adultos en general parece estar asociada con la degeneración pallidonigral, que conduce principalmente a la congestión. Sin embargo, la patología específica depende del tipo de acinesia. En casos de acinesia pura con marcha congelada sin ningún otro síntoma o diagnóstico de EP, lo más probable es que se asocie con parálisis supranuclear progresiva (PNP). Con PNP, se observa degeneración de núcleos subtalámicos, globo pálido y sustancia negra.

En pacientes con enfermedad de Parkinson, la principal causa de acinesia parece ser la disfunción de la fase y la liberación tónica de dopamina. Esto contrasta con temblor en reposo, causado principalmente por una fase de liberación de dopamina tónica disfuncional. Otra teoría sugiere que la acinesia en pacientes con enfermedad de Parkinson se asocia con daño bilateral en el lóbulo frontal y también se acompaña de un deterioro del estado mental.

La acinesia fetal se asocia con aproximadamente 320 variaciones genéticas que pueden estar presentes en este síndrome. Desde un punto de vista patológico, la patología se manifiesta en todos los niveles, incluido el cerebro, la médula espinal, la neurona motora (motora), el nodo neuromuscular y los músculos.

Diagnósticos

- Historia y física.

En la enfermedad de Parkinson (EP), el examen de un paciente con acinesia revela rigidez en la mitad del movimiento, manifestaciones tanto de la marcha como del habla y movimientos repetitivos de las extremidades superiores. Este endurecimiento generalmente se asocia con un aumento de los síntomas al atravesar espacios estrechos como puertas. La afección generalmente no responde al tratamiento con fármacos antiparkinsonianos.

En pacientes acinéticos secundarios a PNP, la rigidez es principalmente axial más que apendicular. La manifestación más temprana es una caída intermitente debido a rigidez severa, pero también puede estar presente y manifestaciones atípicas como mareos inespecíficos, desaceleración motora general y cambios personalidad. La desaceleración de los movimientos sacádicos verticales es la manifestación más frecuente del movimiento ocular, junto con la dificultad para mirar hacia abajo.

Durante el período prenatal, una paciente con un feto con posible acinesia fetal puede experimentar una disminución de la movilidad fetal. En etapas posteriores del embarazo, la paciente desarrolla polihidramnios, como lo demuestra un aumento anormal de la altura del fondo del útero.

Cuando un niño vivo nace con síndrome de acinesia fetal, a menudo se observa la siguiente secuencia debido a la falta de movimiento fetal:

• contracturas de las articulaciones fetales;
• hipoplasia pulmonar;
• polihidramnios;
• micrognatia.

- Análisis y visualización.

La definición de acinesia en un paciente es principalmente clínica y se caracteriza por un retraso o incapacidad para responder o ejecutar un comando motor. El análisis del tiempo de reacción se utiliza para evaluar el grado de acinesia. Por lo general, la investigación muestra un retraso en el tiempo de reacción simple, pero el tiempo de reacción de elección es normal.

Los estudios de neuroimagen utilizados para evaluar la acinesia incluyen:

• formación de imágenes por resonancia magnética (IRM);
• resonancia magnética funcional;
• tomografía computarizada por emisión de fotón único;
• Tomografía de emisión de positrones.

Tratamiento

El tratamiento de la acinesia en adultos se reduce a controlar el desarrollo de la enfermedad subyacente. El tratamiento de la acinesia es sintomático más que curativo.

• Tratamiento farmacológico: en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), su objetivo principal es alterar / complementar la liberación alterada de dopamina.
• Terapia quirúrgica: el procedimiento quirúrgico mejor estudiado que contribuye al tratamiento de la acinesia es profundo. estimulación cerebral comúnmente utilizada para mejorar la secreción de dopamina y mejorar los síntomas de temblores, acinesia y rigidez.
• Otros procedimientos realizados en casos graves incluyen talamotomía, palidotomía, implantes neurales y estimulación eléctrica.

El tratamiento para la acinesia fetal es de apoyo principalmente debido al pronóstico sombrío para los nacidos vivos. Inicialmente, las medidas de reanimación se utilizan para combatir la hipoplasia pulmonar. Primero, tal drogas, como sildenafil e iloprost, para controlar la presión alta en los pulmones. Es posible que se requieran fármacos antimicrobianos. Estos pacientes a menudo requieren nutrición a largo plazo debido a malrotación intestinal, síndrome del intestino corto y disfagia. Anormalidades del sistema nervioso central como epilepsia y trastornos endocrinos como hipotiroidismonecesita tratamiento con anticonvulsivos y terapia de reemplazo de hormona tiroidea.

Pronóstico

Las acinesias adultas no tienen terapia curativa, pero el tratamiento sintomático puede alterar significativamente el daño a la calidad de vida de estos pacientes. Aunque la acinesia leve no puede conducir directamente a la muerte, las crisis acinéticas graves pueden causar disfagia, disfunción autonómica y aspiración, que pueden ser fatales.

Se ha descubierto que el síndrome de acinesia fetal es mortal en el útero, el 30% de los fetos nacen muertos. El pronóstico final depende de la causa subyacente. La mayoría de los nacidos vivos suelen morir durante el primer mes de vida. Esto puede servir de base para proponer la interrupción tardía del embarazo en los países donde está permitida.

Complicaciones

La acinesia fetal suele ser mortal durante el primer mes de vida. Esto se debe a las innumerables complicaciones asociadas con esta afección.

• Complicaciones pulmonares: hipoplasia pulmonar, hipertensión pulmonar, neumonía por aspiración.
• Disfunción de la orofaringe: esto conduce a la aspiración y posterior neumonía.
• Complicaciones neurológicas: epilepsia y disfunción hipotalámica.
• Complicaciones gastrointestinales: síndrome de intestino corto y malrotación intestinal.
• Disfunción endocrina: hipotiroidismo como resultado de una disfunción hipotalámica.

La acinesia en adultos a menudo puede manifestarse como una emergencia, conocida como crisis acinética. La hiperpirexia parkinsoniana, el síndrome neuroléptico maligno, la acinesia aguda en el parkinsonismo son otros términos utilizados para describir estas crisis acinéticas. El espectro de esta variante puede variar desde acinesia completa con disfagia, hipertermia, disautonomía, aumentos en las enzimas musculares y cambios en el estado mental hasta el punto de no poder o tener dificultades para comenzar movimiento.