Cataplejía: que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la cataplejía?

Cataplejía, característica física narcolepsia, caracterizado por episodios breves de debilidad muscular voluntaria provocada por emociones fuertes. Las descripciones subjetivas de la cataplejía pueden ayudar a identificar la narcolepsia, ya que esta característica es casi exclusiva del trastorno. Desafortunadamente, la cataplejía es difícil de identificar y, a menudo, pasa desapercibida. Aunque solo el 19% de los pacientes diagnosticados con narcolepsia también son diagnosticados con cataplejía, se estima que aproximadamente el 70% de los pacientes con narcolepsia tienen el trastorno.

Signos y síntomas

La cataplejía se manifiesta como debilidad muscular que puede variar desde una relajación sutil de los músculos faciales hasta una parálisis muscular completa con colapso postural. Los ataques son cortos, la mayoría duran desde unos pocos segundos hasta unos minutos, y generalmente involucran caída de la mandíbula, debilidad del cuello y / o curvatura de la rodilla. Incluso con un colapso en toda regla, las personas generalmente pueden evitar lesiones porque aprenden a notar la sensación de un ataque catapléctico inminente, y la caída suele ser lenta y gradual. El habla puede arrastrarse y la visión puede verse afectada (

visión doble, incapacidad para concentrarse), pero la audición y la conciencia siguen siendo normales.

Los ataques de cataplejía desaparecen por sí solos y desaparecen sin intervención médica. Si una persona se recuesta cómodamente, puede sentir somnolencia, alucinaciones hipnagógicas o entrar en el sueño REM. Aunque la cataplejía empeora con la fatiga, difiere de los episodios narcolépticos del sueño y suele ser, aunque no siempre, causada por reacciones emocionales como risa, enojo, sorpresa, asombro y vergüenza, o esfuerzo físico repentino, especialmente si la persona tomado por sorpresa. Un ejemplo bien conocido de esto fue la reacción al salto de longitud en los Juegos Olímpicos de 1968. El medallista Bob Beamon, al darse cuenta de que había roto el récord mundial anterior por más de 0,5 metros (casi 2 pies), cayó de rodillas y sacudió todo su cuerpo. Los ataques cataplécticos a veces pueden ocurrir de manera espontánea, sin ningún desencadenante emocional específico.

Causas y factores de riesgo

Narcolepsia El tipo 1 (conocido históricamente como narcolepsia con cataplejía) se debe a una deficiencia de orexina-A, un neurotransmisor peptídico que promueve la vigilia. Existe una asociación casi perfecta de narcolepsia tipo 1 con HLA-DQB1 * 06: 02, lo que lleva a la hipótesis autoinmune, que afirma que la autodestrucción selectiva de las neuronas productoras de orexina A es la fuerza impulsora trastorno. El inicio de la narcolepsia es estacional y con mayor frecuencia se manifiesta en la primavera, después de una infección del tracto respiratorio superior en los meses anteriores.

La narcolepsia tipo 2, por otro lado, se asocia con el desarrollo de lesiones hipotalámicas laterales. En casos raros, lesiones causadas por malformaciones arteriovenosas, trastornos cerebrovasculares, procesos inflamatorios y neoplasias, conducen a la destrucción de neuronas que producen orexina-A. Vale la pena señalar que otros trastornos neurológicos son comunes en personas que desarrollan narcolepsia secundaria, ya que las lesiones generalmente no se limitan al hipotálamo lateral.

Epidemiología

Se desconoce el número exacto de pacientes con narcolepsia en Rusia. En los Estados Unidos, la narcolepsia afecta a 1 de cada 2000 personas, con una distribución equitativa de género. Los síntomas ocurren con mayor frecuencia durante la adolescencia; sin embargo, el diagnóstico a menudo se retrasa un promedio de 15 años. Hay dos formas de narcolepsia: la forma 1 está asociada con la cataplejía, mientras que la forma 2 no. En los Estados Unidos, la narcolepsia tipo 1 afecta a 1 o 2 de cada 4.000 personas.

Fisiopatología

Además de las características físicas de la cataplejía, la narcolepsia tipo 1 difiere de la narcolepsia tipo 2 a nivel molecular. En pacientes con narcolepsia tipo 1, el examen del líquido cefalorraquídeo muestra niveles reducidos de orexina-A, un neurotransmisor peptídico que promueve la vigilia. Las neuronas ubicadas en el hipotálamo lateral producen orexina-A; mejora la producción de los siguientes neurotransmisores: dopamina, histamina, norepinefrina y serotonina, lo que conduce a la supresión del sueño REM (REM). Emociones intensas transmitidas desde la corteza prefrontal medial a la amígdala, combinadas con la pérdida de orexina-A, Reducir las señales inhibitorias del sueño REM, suprimiendo en última instancia las neuronas motoras en la protuberancia, lo que conduce a la parálisis muscular y cataplejía.

Diagnósticos

Al diagnosticar la narcolepsia por cataplejía, se debe obtener un historial médico preciso y detallado. El médico debe examinar el comportamiento (p. Ej., Consumo de cafeína, sueño insuficiente, mala higiene del sueño, consumo de tabaco, etc.) y diagnósticos alternativos (p. Ej. anemia, hipotiroidismo, Apnea obstructiva del sueño etc.) somnolencia diurna excesiva. Es importante comprender que los pacientes con narcolepsia descansan bien después de un sueño corto o una noche de sueño adecuada. dormir, sin embargo, los síntomas de somnolencia diurna excesiva aparecen durante varias horas después despertar. Además de la somnolencia diurna excesiva, los pacientes con narcolepsia tipo 1 experimentan síntomas de desregulación del sueño REM (p. Ej., Cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño).

La aparición repentina de debilidad muscular caracteriza la cataplejía. Estos episodios son temporales, duran de segundos a minutos y son provocados por emociones fuertes. Los ataques cataplécticos son provocados con mayor frecuencia por emociones positivas (por ejemplo, risa, emoción, etc.), que las negativas (es decir, ira, miedo, frustración, etc.), siendo la risa la más frecuente razón. Es la parálisis total o parcial de los músculos voluntarios la causa de la debilidad asociada con la cataplejía; sin embargo, cabe señalar que los músculos de los ojos y la respiración no se ven afectados durante estos ataques. La supresión de los circuitos neuronales serotoninérgicos y noradrenérgicos permite la parálisis total o parcial de los músculos voluntarios. Sin embargo, la conciencia no se ve comprometida durante los ataques cataplécticos, ya que se retienen las señales histaminérgicas que promueven el despertar. Los ataques cataplécticos generalmente se desarrollan en un patrón de crescendo, primero afectando los músculos de la cara y el cuello, y luego avanzando hacia los músculos del tronco y las extremidades. Los signos físicos dependen de la gravedad de cada episodio, que van desde la cara caída y dificultad para hablar (convulsiones parciales) hasta el colapso (convulsiones totales). Los episodios de cataplejía a menudo se resuelven en dos minutos y los que los sufren no tienen consecuencias a largo plazo.

La prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) se realiza a menudo para cuantificar la somnolencia diurna.

Tratamiento

Si bien las modificaciones del comportamiento (p. Ej., Sueño planificado, sueño nocturno adecuado) desempeñan un papel en el manejo somnolencia diurna excesiva asociada con la narcolepsia tipo 1, el tratamiento de la cataplejía es puramente farmacológico. La duración de la terapia es incierta, ya que la narcolepsia tipo 1 es incurable. Cabe mencionar que las opciones de tratamiento incluyen varias combinaciones de fármacos, que a menudo constituyen un tratamiento individualizado. Los médicos pueden utilizar la escala de somnolencia de Epworth para realizar un seguimiento de la respuesta al tratamiento. En aras de la exhaustividad, el tratamiento farmacológico de la narcolepsia tipo 1 en general se presenta a continuación:

El tratamiento exitoso de la somnolencia diurna excesiva a menudo requiere el uso de ayudas para la vigilia, ya que la modificación del comportamiento no proporciona un alivio completo. Modafinilo (100 a 400 mg por vía oral una vez al día todas las mañanas) y su enantiómero R aislado, armodafinilo (150 a 250 mg por vía oral una vez al día todas las mañanas), se consideran agentes farmacológicos de primera línea para el tratamiento del exceso de somnolencia. Aunque el mecanismo de acción de estos agentes no se comprende completamente, se cree que sus efectos están asociados con un aumento en la señalización dopaminérgica a través de la inhibición de la recaptación de dopamina. En 2019, se aprobaron dos medicamentos más en los Estados Unidos: Pitolysant y Solriamphetol. Pitolysant (8,9 a 35,6 mg por vía oral una vez al día todas las mañanas) es un agonista inverso de los receptores de histamina-3 y solriamphetol (75 a 300 mg por vía oral una vez al día todas las mañanas) es un inhibidor selectivo de la recaptación dopamina / norepinefrina.

El tratamiento exitoso de la cataplejía requiere el uso de medicamentos que suprimen el sueño REM. Estos medicamentos aumentan la concentración de norepinefrina y serotonina. Los siguientes agentes farmacológicos se consideran fármacos de primera línea para el tratamiento de la cataplejía: inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (fluoxetina 10 a 80 mg por vía oral todas las mañanas), inhibidores de la recaptación de noradrenalina (40-80 mg de atomoxetina por vía oral todas las mañanas), inhibidores de la recaptación de serotonina norepinefrina (venlafaxina de liberación prolongada 37,5-150 mg por vía oral una vez al día todas las mañanas) y antidepresivos tricíclicos (clomipramina 10-150 mg por vía oral diariamente todas las mañanas). Los prescriptores, como se mencionó anteriormente, deben considerar lo siguiente:

• Antidepresivos tricíclicos (ATC) han dejado de utilizarse para tratar la cataplejía debido a sus efectos secundarios anticolinérgicos (p. Ej. delirio, sequedad de las membranas mucosas, hipertermia, obstrucción intestinalmidriasis taquicardia y retención urinaria). Además, una sobredosis de ATC puede provocar toxicidad: síntomas anticolinérgicos, cardiotoxicidad y neurotoxicidad. La cardiotoxicidad incluye conducción interventricular retardada (alargamiento del QRS), desviación del eje a la derecha y taquicardia (efecto anticolinérgico).
• Síndrome serotoninérgico diagnosticado clínicamente según los criterios de Hunter: administración de un agente serotoninérgico en condiciones de clonus inducible con agitación o sudoración. Esto puede suceder cuando un agente serotoninérgico se toma según las indicaciones o en exceso, o cuando se toman varios agentes serotoninérgicos al mismo tiempo. Sus manifestaciones están asociadas a un aumento del nivel de serotonina en el sistema nervioso central. Las manifestaciones típicas incluyen un estado mental alterado, aumento de la actividad autónoma y cambios neuromusculares. Es necesario tener mucho cuidado para evitar administrar múltiples agentes serotoninérgicos al mismo paciente.

Actualmente, solo un medicamento está aprobado para el tratamiento de la cataplejía y la somnolencia diurna excesiva asociada con la narcolepsia: el oxibato de sodio, la sal de sodio del gamma-hidroxibutirato. Se desconoce el mecanismo de acción de este medicamento; sin embargo, es un metabolito conocido del ácido gamma-aminobutírico (GABA). Por tanto, se cree que actúa a través del receptor GABA-B. Este medicamento se administra inicialmente a la hora de acostarse, seguido de 2,5 a 4 horas más tarde y tiene un efecto significativo contenido de sal de 1100 mg a 1640 mg en una dosis en el rango efectivo (de 6 a 9 g por la noche en dos recepción).

Pronóstico

Los pacientes deben poder defender sus intereses describiendo con precisión sus síntomas al médico para facilitar el diagnóstico de narcolepsia catapléxica. Aunque la narcolepsia es una enfermedad neurológica incurable, existen opciones de tratamiento disponibles para abordar los síntomas. Para los pacientes con narcolepsia con cataplejía, existen muchos fármacos farmacológicos individuales destinados solo para tratamiento sintomático de la cataplejía y la somnolencia diurna excesiva, con la excepción del oxibato de sodio, que se dirige a todos los signos de narcolepsia 1er tipo.

Complicaciones

Los episodios graves de cataplejía que conducen a un colapso completo pueden provocar lesiones musculoesqueléticas y hemorragia intracraneal. Los factores que determinan la gravedad de las consecuencias después de una caída catapléjica incluyen la edad, la composición. superficie de la tierra, crecimiento, enfermedad ósea metabólica preexistente y alrededores elementos.