enfermedad de los huesos de mármol: síntomas y tratamiento

Marble enfermedad( osteosclerosis congénita, osteopetrosis) - este es un trastorno hereditario muy poco común que afecta el esqueleto y la médula ósea de un niño o adolescente.Los pacientes se convierten en los huesos de cristal, que deja de funcionar plenamente sistema hematopoyético.

Dependiendo del momento de los primeros síntomas y la naturaleza de estos síntomas Osteosclerosis congénita divide en temprana y tardía. la enfermedad temprana de mármol forma se presenta en niños menores de un año y funciona muy duro, por lo que también se llama maligna.A su vez más tarde formar , que se producen con más frecuencia en la adolescencia, acompañado por un menos severos cambios patológicos en la parte del esqueleto, y la parte del sistema hematopoyético.Estos pacientes tienen una variedad de problemas de salud, pero en general, el pronóstico para su vida favorable.

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enfermedad razones de mármol enfermedad mármol

- una patología hereditaria.Los científicos han descubierto tres genes responsables del desarrollo de Osteosclerosis congénita.Es estos genes codifican proteínas que son necesarias para el buen funcionamiento de los osteoclastos y osteoblastos - células, de la que el tejido óseo es dependiente.Si uno de estos genes se produce una mutación en la descendencia puede desarrollar la enfermedad de mármol.

forma maligna de la enfermedad considerada se transmite en un tipo de autosómica recesiva.Esto quiere decir que el niño estaba enfermo, genes mutados deben tener ambos padres.Esta característica de la enfermedad es responsable de mármol de herencia para el hecho de que en algunos grupos étnicos aislados, donde hay muchos matrimonios estrechamente relacionadas, el número de casos de la enfermedad es mucho más alta que en la población.

forma tardía de mármol de la enfermedad, por el contrario, ha un patrón autosómico dominante de transmisión, por lo tanto cumple con mayor frecuencia( el gen mutado puede ser solamente uno de los padres).Las personas

que tienen antecedentes familiares de la enfermedad de mármol pueden someterse a diagnósticos especiales, para detectar cambios genes.Esto permitirá predecir si los problemas de salud en los niños aún no nacidos.Mecanismos

de mármol enfermedad

La base de esta enfermedad es un desequilibrio entre la formación y la resorción de tejido( resorción) ósea.Hay una violación debido a la reducción del número de osteoclastos( células responsables de la resorción ósea) o su funcionamiento incorrecto.Debido al desequilibrio

hueso se compacta y se vuelve excesivo, pero esto no significa que los aumentos y su fuerza.Por el contrario, con enfermedad de los huesos de mármol pierden su elasticidad y se vuelven frágiles.Además , la sustitución con osteosclerosis observó cavidad del hueso tubular intraósea y plano de tejido conectivo del hueso esponjoso.Ahí es donde el normal debe ser células de médula ósea aparecen esclerótico.Esto conduce a la interrupción del funcionamiento del sistema hematopoyético.

En general, todos estos cambios patológicos causan la aparición en pacientes deformidades esqueléticas, fracturas, anemia, diátesis hemorrágica diversos trastornos neurológicos.

la enfermedad Los síntomas de mármol

cuadro clínico de la enfermedad es de mármol polimórfica.Los pacientes generalmente presentan síntomas del sistema músculo-esquelético, la sangre y el sistema nervioso.

La enfermedad principal característica de mármol son fracturas patológicas. patológicamente se les llama porque surgen con trauma mínimo y grandes huesos fuertes( más a menudo en el muslo).Después de la fractura puede desarrollar osteomielitis( esta es una de las complicaciones más graves de la enfermedad de mármol).

Además de las fracturas, los pacientes en el doctor inspección puede detectar varios deformación esquelética( piernas en forma de D, un cráneo desproporcionada, los cambios patológicos de la columna vertebral).Como consecuencia de la deformación y cambios en la estructura ósea de los pacientes tienen dolor al caminar en las piernas y la espalda.

derrota sistema hematopoyético de la enfermedad de mármol manifiesta síntomas de la anemia incluyen palidez, debilidad. En respuesta a la insuficiencia de la médula ósea función hematopoyética aumenta hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, se debilita la defensa inmune del cuerpo desarrolla diátesis hemorrágica.

aparición trastornos neurológicos congénitos asociados con hueso del cráneo sello osteosclerosis y anatómica reducida de los agujeros por los que( tales cambios se producen debido a la compresión de los nervios) los nervios.Por lo tanto, los pacientes pueden experimentar paresia periférica y parálisis, problemas de visión .Al llenar en el tejido óseo del hueso del laberinto de la oído interno pueden desarrollar sordera.Además , debido a la deformación del cráneo, los pacientes pueden sufrir de hidrocefalia.

En general, los pacientes con enfermedad de los niños caracterizados por retraso en el desarrollo físico de mármol, diversos problemas con la dentición, dentición derrotas masivas de caries.

En las formas avanzadas del cuadro clínico de la enfermedad de mármol, generalmente aplanada, sin manifestaciones neurológicas pronunciadas, las deformidades esqueléticas.En el pensamiento de los médicos Osteosclerosis puede encontrar solamente repetidas fracturas patológicas.

Diagnóstico

confirmar el diagnóstico de los médicos que ayudan a métodos radiográficos .En las radiografías de pacientes con todos los huesos del esqueleto están sellados( no transparente a los rayos X), en los huesos tubulares del canal medular está ausente, existe engrosamiento clavate del hombro y de la cadera.

El examen de la sangre de los pacientes muestran signos de anemia y un aumento de algunos parámetros bioquímicos( actividad de fosfatasa ácida y así sucesivamente.).En el análisis de orina cambios, por regla general, no lo hace( esto difiere de enfermedades óseas destructivas Osteosclerosis en el que la resorción ósea domina su educación).

Para un estudio más detallado de la situación de salud de los pacientes deben someterse a un neurólogo de consulta, hematólogo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, dentista .También pueden requerir diferentes estudios genéticos.

Principios de tratamiento

Hasta la fecha, los métodos para curar completamente la enfermedad del mármol, no. Esto se debe principalmente al hecho de que esta patología se refiere a un muy raro y los médicos simplemente no tienen suficiente experiencia clínica para combatirlo.Hasta ahora, el más eficaz cuando la enfermedad se considera el trasplante mármol ósea.Con el trasplante, se puede tratar de restablecer el proceso de resorción ósea y la hematopoyesis en el cuerpo del paciente.Esta técnica se utiliza para las formas recesivas de enfermedad maligna.Además, desarrollado y probado varios regímenes de interferón congénita osteosclerosis y calcitriol( vitamina E).

A finales de mármol manifestación de la enfermedad médicos utilizan diversas medidas terapéuticas dirigidas a mantener los huesos y el sistema nervioso, así como el fortalecimiento general de la salud de los pacientes.Los pacientes muestran como la terapia con medicamentos y terapia física, natación, masajes, dieta especial, tratamiento de spa.Si es necesario la corrección ortopédica de las deformidades esqueléticas.enfermedad de mármol

pacientes es muy importante para protegerse de lesiones, ya que está cargada con el desarrollo de fracturas y osteomielitis.También es necesario la observación dinámica en profesionales ortopédicos, dentales y otros.

Zubkova Olga Sergeevna, columnista médico, epidemiólogo