Alcaponuria

homogentisuria - es una rara enfermedad genética que se desarrolla como resultado de una deficiencia absoluta de la ácido homogentísico enzima, se muestra en la producción de orina negro. Esta enfermedad se caracteriza por un trastorno del metabolismo de la tirosina, por lo que el ácido homogenticínico se libera en la orina en cantidades muy grandes.

La alkaponuria en adultos se manifiesta a menudo por los focos de la pigmentación en diversos órganos y tejidos, y la artritis se observa a menudo. Esto es debido al hecho de que la deficiencia congénita de la enzima gomogentizinazy, da como resultado su acumulación en varios tejidos, a menudo en el cartílago articular y tendones. El desarrollo mental y físico de las personas con esta enfermedad no sufre en absoluto.homogentisuria

, siendo la enfermedad congénita sistémica es muy raro - 1 caso por cada 25.000 personas, mientras que tener una fuerza suficiente georreferenciada a un área particular de la República Dominicana, y Eslovaquia. Esta enfermedad está directamente asociada con una violación del intercambio de aminoácidos, heredado por el tipo recesivo. La función de intercambio de la tirosina alcanza posteriormente exclusivamente a la etapa del ácido homogentisico. Entonces, debido a la deficiencia congénita de oxidasa del ácido( una enzima que escinde un ácido homogentísico núcleo de benceno), su posterior transformación no se produce, y se acumula en la esclerótica, cartílago, hueso, piel y otros órganos, y luego excreta en la orina.

homogentisuria un niño se le diagnostica poco después del nacimiento - en los pañales empapados de orina, debido a la liberación de grandes cantidades de ácido homogentısico son manchas oscuras neotstiryvayuschiesya.razones

homogentisuria

principal causa de esta enfermedad se considera a los procesos de mutación en los genes responsables de la producción de homogentısico oxidasa, lo que ayuda a la división ácidos aminoácidos fenilalanina y tirosina. Debido a estos trastornos en el cuerpo humano, existe un conglomerado de ácido homogentisínico. Muy a menudo, su exceso, así como un exceso de otros compuestos, se deposita en el tejido conectivo, provocando así un ennegrecimiento del cartílago y la piel.

También hay una acumulación gradual de ácido homogentisic en las articulaciones, que conduce al desarrollo de la artritis. Además, esta sustancia en grandes cantidades se excreta con orina excretada, por lo que, al interactuar con el aire, se oscurece significativamente.

síntomas homogentisuria

el primer y el rasgo más característico es homogentisuria orina, que después de la interacción con el aire se oscurece muy rápidamente. En el futuro a menudo se desarrolla pielonefritis complicada urolitiasis. También es un rasgo característico de esta enfermedad es una lesión de la columna vertebral y las articulaciones grandes, que en su cuadro clínico muy similar condrosis y espondilitis anquilosante. Para

homogentisuria también se caracteriza por los siguientes síntomas: cambio y la pigmentación de la piel y la esclerótica, la limitación de movimiento, la calcificación, la inflamación, la destrucción de cartílago de las articulaciones, dolor mecánico. Aproximadamente el 20% de los pacientes hay un cambio de la válvula aórtica, existe la calcificación de la porción ascendente de la aorta y folletos, así como el anillo fibroso.

A los síntomas no autónomos de alcaptonuria se incluyen la pigmentación triangular de la ingle, las axilas, la nariz, la esclerótica;Calcificación y color azulado del oído externo. Tal vez la aparición de los murmullos cardíacos, debido a la deposición de pigmento en las válvulas. En los hombres, a menudo se encuentran piedras en la glándula prostática.

Habitualmente, en la cuarta década de vida, la alcaptonuria desarrolla la sintomatología de la artropatía degenerativa progresiva. En este caso, se observan lesiones de grandes articulaciones periféricas y columna vertebral con condrocalcinosis( desarrollo de cuerpos osteocondrales).Los depósitos iniciales de pigmento se observan en el núcleo stadino y el anillo fibroso de los discos intervertebrales. Un poco más tarde, la cadera, el hombro y las articulaciones de la rodilla están involucrados. No se observa la derrota de pequeñas articulaciones periféricas. El primer signo de la espondilosis adulta es generalmente el síndrome de disco agudo, clínicamente una reminiscencia de la espondilitis anquilosante.

Además de la alcaptonuria, a menudo se detecta un deterioro funcional severo, generalmente asociado con movilidad restringida y rigidez articular. A menudo en la articulación de la rodilla hay efusiones, contracturas de flexión, crepitación. En algunos casos, se encuentran fragmentos de cartílago pigmentado oscuro en el líquido articular.

El diagnóstico de alcaponuria generalmente no representa dificultades. Muy a menudo, esta enfermedad se puede diagnosticar casi inmediatamente después del nacimiento del niño. En todos los pañales impregnados de orina no quedan manchas oscuras, incluso después de un lavado de calidad. En la ausencia de esta característica distintiva, el método diagnóstico más informativo es un método de determinación de la presencia de una cantidad equivalente en ácidos de orina y gomogentezinovoy benzohinouksusnoy. Para obtener estos resultados, se utilizan espectrofotometrıa enzimática y / o cromatografıa lıquida. Un punto muy importante es llevar a cabo el diagnóstico diferencial melaninuriey, porfiria, hemoglobinuria, hematuria y la deficiencia de vitamina C.

tratamiento homogentisuria Desafortunadamente, en este momento no homogentisuria ha desarrollado un tratamiento específico. La mayoría de las veces, después de un examen completo, se indica un tratamiento sintomático estricto. En las enfermedades del sistema musculoesquelético recomendado antiinflamatorios muestran en antiespasmódicos recepción urolitiasis, etc. Es necesario tomar la vitamina C en grandes dosis.

Debido a la naturaleza genética de homogentisuria desarrollar medidas específicas de prevención no es posible.