Albinismo

El albinismo en el hombre se manifiesta en ausencia de pigmentación normal en la piel, cabello, iris de los ojos. Esta anomalía es un rasgo hereditario, dependiendo de la presencia de un gen recesivo, suprimido en el estado homocigótico. El albinismo en los seres humanos se refiere a menudo como hipopigmentación. La enfermedad se atribuye a trastornos muy raros y en diferentes países el indicador es diferente. Por ejemplo, en los Estados Unidos y Europa, cinco personas por 100.000, y en Nigeria, uno de cada 20 a 100. El nombre de la enfermedad proviene del latín, que significa blanco. La mayoría de los padres de niños con este trastorno genético no tienen signos de albinismo y tienen un color de pelo normal, así como los ojos. Los padres de niños con albinismo deben estar atentos ya tiempo de consultar a un médico cuando se produzcan moretones y hemorragias inusuales.

Albinismo causas

Albinismo en los seres humanos es una condición hereditaria que es inherente desde el nacimiento. Esta condición está marcada por la ausencia de melanina, un pigmento responsable del color de la piel, el cabello y el color de los ojos.

El albinismo y sus causas se asocian con la ausencia o bloqueo de la enzima tirosinasa. En este caso, los padres y padres albinos pueden pasar esta característica al niño, pero ellos mismos no se enferman. La enzima tirosinasa es muy importante para la producción de melanina. En griego, la melanina significa negro. Cuanto más melanina, más oscura la piel. Si no hay problemas con la producción de tirosinasa, entonces la causa del albinismo es una mutación en los genes.

La piel de todas las personas sanas tiene melanina, pero no tiene albinos. Es cierto que algunas personas sanas tienen mucho más melanina en comparación con otras. Especialmente sufren de esta chica, persiguiendo después de quemaduras de sol y la belleza en el verano.¿Y los albinos? Los padres son importantes desde la infancia para explicarle al niño que no es como todos los demás, pero único. Y este es su encanto y personalidad. El niño es importante para rodear con la atención, el amor y el cuidado, y en el período puberal protegerse contra los ataques de los adolescentes y enseñar a resistir el mal del lado de la sociedad. Si es difícil de manejar por su cuenta, necesita recurrir a la ayuda de psicólogos profesionales, ya que un adolescente albino puede tener autoagresión, depresión, neurosis y psicosis.

Hay diferentes tipos de albinismo en el hombre y cada uno de ellos está relacionado con la falta de pigmento de diferentes maneras. Esta condición puede ir acompañada de varios problemas de visión, ya veces provocar cáncer de piel.

El albinismo es heredado por el niño, si ambos padres le han entregado el gen defectuoso. En presencia de un gen, un solo padre no tiene una enfermedad, pero hay un gen mutado en el cuerpo que se transmite a la siguiente generación. Este proceso se llamó herencia autosómica recesiva.

Signos de albinismo

El albinismo, siendo una condición hereditaria, es causado por un cambio en varios o un gen. Estos genes asumen la responsabilidad de la gestión de la producción, así como la concentración de melanina en el iris de los ojos y, por supuesto, la piel. Por lo tanto, las personas pueden tener varios problemas con la visión: hipermetropía, miopía, astigmatismo( curvatura de la lente del ojo).Los pacientes son capaces de observar movimientos involuntarios y constantes del globo ocular, llamados nistagmo. La piel de los albinistas es un suave color rosa, a través del cual los capilares son fácilmente visibles, y el pelo es delgado y muy suave, de color blanco o amarillento.

Los signos de albinismo se expresan en problemas de coordinación ocular, así como seguimiento y fijación de objetos. Los enfermos pueden disminuir la profundidad de la percepción visual, y la fotofobia puede ocurrir.

La mayoría de la melanina enferma en la piel no, lo que provoca quemaduras solares y la incapacidad de quemaduras solares. Si la piel no está protegida, entonces eventualmente cáncer de piel puede desarrollar.

Albinismo Oculocutáneo .Este tipo de albinismo en los seres humanos es el más común. En formas graves de albinismo, la piel y el pelo permanecen completamente blancos durante toda su vida. Los propietarios de forma menos grave en el proceso de la vida, el pelo blanco y la piel un poco oscuro, que se asocia con el proceso de envejecimiento. Aquellos que están enfermos con albinismo oculomotor son capaces de sufrir de nistagmo( movimientos oculares ciliares molestos, así como de aumento de la sensibilidad a la luz).A veces hay otros problemas de visión( visión deficiente, estrabismo).

Albinismo ocular .Este tipo de humanos es el segundo más común. El albinismo ocular se manifiesta en ausencia de pigmentación del iris de los ojos. El color de la piel, así como el pelo, sigue siendo normal. Ciertos tipos de albinismo ocular causan bastantes problemas con la visión.

El albinismo distingue tres tipos: total, incompleto, parcial.

por albinismo riguroso caracterizado por la sequedad de la piel, la presencia de la enfermedad( hipertricosis, keratome, hipotricosis, queilitis actínica, epitelioma) sudoración violación y combustión rápida( quemadura solar).Pacientes con estrabismo, catarata, microftalmia, visión deficiente, oligofrenia, inmunodeficiencia, disminución de la esperanza de vida. Las personas sufren de nistagmus horizontal, fotofobia, y como no hay pigmento en las pupilas, los ojos tienen un tinte rojo.

El albinismo incompleto se observa sólo por hipopigmentación del cabello, la piel, el iris de los ojos.

El albinismo parcial se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta especie se caracteriza por la aparición de manchas de color marrón o pigmentación en el abdomen, la cara, las piernas, en forma de una clavija de cabello gris.

Diagnóstico de la enfermedad

Es muy difícil diagnosticar la presencia de genes mutados en humanos. Es necesario estudiar cuidadosamente la historia familiar y los familiares. Existe una prueba de sangre especialmente desarrollada, que permite identificar algunos tipos de albinismo. Un estudio similar se realiza durante el desarrollo intrauterino del bebé.

La quinta semana de embarazo permite realizar una prueba de vellosidades coriónicas, que determinará algunos tipos de albinismo. El albinismo

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en humanos en vano, ya que es imposible llenar la escasez de melanina o la prevención de los trastornos provocados por el albinismo.

El paciente debe evitar la exposición al sol longitudinal y antes de la real que sale de aplicar los agentes protectores de la luz - cremas, lociones, gafas de sol. Cuando hace calor, es necesario sentarse en casa cuando sea posible. A veces se prescribe un procedimiento quirúrgico para el estrabismo con el fin de corregir los músculos oculomotores.

Pero los cambios en desarrollo a nivel patológico en los nervios y la retina del ojo a menudo no pueden ser eliminados. El albinismo incompleto y total para dar a la piel un tono amarillo es corregido por beta-caroteno( hasta 180 mg por día).

En medidas preventivas para prevenir la transmisión de anomalías, el asesoramiento genético genético, una visita a un neurólogo, dermatólogo, oftalmólogo es genéticamente necesario.