Síndrome de Lejeune
Lejeune es un trastorno genético heredado asociado con un cambio en la estructura de la quinta cromosoma. La enfermedad lleva el nombre del científico francés Jérôme Lejeune en 1963.Esta enfermedad se caracteriza por el llanto de un niño inusual, parecido a
gato causa del síndrome de Lejeune es la falta de un fragmento de la 5ª síntomas cromosoma
- El llanto del bebé, se asemeja a un gato maullando
- Cambio en la estructura de la laringe o hipoplasia
- retraso en el desarrollo físico y mental de un niño
- bajo peso al nacimiento
- Reducción de tono muscular
- estructura en forma de media luna de la cara con los ojos ampliamente espaciados
-
cardíaca congénita - Miccephaliy ( reducción de tamaños cráneo y el cerebro a una velocidad de otras partes del cuerpo)
- posición baja característica y aurículas
deformación - proyectar protuberancias frontales
- Aumento de la nariz cónica
- anormalidades de los órganos internos( vascular y riñón)
- dificultad pronunciada
La hernia inguinal - -
respirar tamaño pequeño
mandíbula - estrabismo, separados síntomas del síndrome de Lejeune astigmatismo
son características relacionadas con la edad. Se desvanece con el gato del tiempo de llanto, hipotonía muscular, cara de luna llena, pero microcefalia, forma oblicua de los ojos se convierten en características más pronunciadas. Hay un retraso psicomotor y creciente desarrollo del niño. Acelera la respiración ruidosa, y sibilancias agrava enfermedades respiratorias
Diagnóstico El diagnóstico se basa en los signos clínicos y publica "gatito grito".A los estudios de laboratorio confirman la presencia de un síndrome en la porción de la pérdida del cromosoma 5
Tratamiento El tratamiento del síndrome tiene por objeto eliminar acompañada de síntomas. En los primeros meses de vida debe ser para proteger al niño contra enfermedades infecciosas .Debe haber un seguimiento continuo por un pediatra y neuropsiquiatra. Los médicos recomiendan un medio para estimular el desarrollo psicomotor de los niños, la gimnasia y la terapia de masaje
Prevención
oportuna asesoría genética médica en las familias donde hay niños con el síndrome de Lejeune y la investigación para determinar el cariotipo de los padres.
