Acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad genética con una violación en el crecimiento del tejido óseo. Esta patología se hace evidente desde el mismo nacimiento. Además, la acondroplasia se refiere a los defectos congénitos antiguos y se caracteriza por formas desproporcionadas del cuerpo.

Las personas con acondroplasia tienen deformidades espinales, extremidades cortas con tamaño de torso casi normal y macrocefalia relativa. Esta enfermedad ocurre aproximadamente 1: 25,000 y está expuesta igualmente al sexo masculino y femenino.

El término "acondroplasia" significa "sin cartílago", pero los pacientes con este diagnóstico tienen tejido cartilaginoso. Por regla general, en el período prenatal y luego en la infancia, el tejido cartilaginoso se vuelve gradualmente óseo( excepto las orejas y la nariz).Y en personas con esta anomalía este proceso es violado, afectando en mayor grado los huesos de la cintura escapular y la cadera. Por lo tanto, debido a la lenta división de las células cartilaginosas, los huesos tubulares se acortan y el crecimiento se suspende.

Achondroplasia de la causa de

La base de esta patología es un gen que se localiza solamente en un cromosoma del cuarto par y se somete a anomalías.

La acondroplasia en algunos casos se hereda sólo de uno de los dos padres que tienen esta enfermedad. En este caso, existe una probabilidad del 50% de la herencia de acondroplasia del niño en presencia de un solo progenitor. Si la madre y el padre tienen tal patología en los genes, entonces su futuro hijo podrá heredar la acondroplasia con una probabilidad del 25%, y con el 25% restante, la enfermedad transmitirá un gen con una anomalía de ambos padres. Tal niño está marcado por patologías severas en el esqueleto, que conducen a la muerte prematura. Pero un niño que no hereda un gen de este tipo puede deshacerse por completo de la acondroplasia e incluso tener la oportunidad de no transmitirla a las generaciones futuras.

Desafortunadamente, los cambios patológicos en el 80% de los casos no son patologías hereditarias, sino que aparecen con nuevas mutaciones que se forman en huevos y espermatozoides involucrados en la formación de embriones. Los padres que tienen hijos con acondroplasia como resultado de tales mutaciones, por lo general de crecimiento normal, y no tienen otros niños con tal enfermedad. Por lo tanto, la probabilidad de futuro nacimiento en niños con acondroplasia es minimizada. Los genetistas ya han demostrado que los padres después de 40 años son más propensos a transmitir esta patología a sus hijos, así como otras enfermedades de origen autosómico dominante que resultan de estas mutaciones.

Los síntomas de la acondroplasia

La acondroplasia se caracteriza por enanismo e irregularidades en tamaños proporcionales del cuerpo, que se manifiestan por una discrepancia entre las extremidades y el tamaño del tronco, la cabeza. En este caso, no hay otros defectos en el físico y el intelecto.

Si el tamaño de la cabeza y el tronco es normal en los pacientes con acondroplasia, las extremidades se acortan significativamente. Los dedos índice y medio de las manos no están separados entre sí, por lo que las manos se asemejan a un tridente. Además, la longitud de los dedos, diferente de la norma, da a las manos un aspecto cuadrado. Las extremidades inferiores tienen cierta curvatura, y los pies son lo suficientemente anchos y cortos.

En pacientes con acondroplasia, la frente sobresale significativamente hacia delante y el puente nasal tiene una superficie plana. A veces, con un tamaño de cabeza grande, estos pacientes desarrollan hidrocefalia, para lo cual es necesaria una intervención quirúrgica.

La acondroplasia afecta grandemente el desarrollo del niño. En estos niños, la cifosis de la columna superior, asociada con el tono muscular deficiente, se convierte en un síntoma frecuente de la enfermedad. Pero después de que el niño comience a caminar, la cifosis desaparecerá gradualmente. Es en este punto que lo más importante es aprender a mantener la espalda del niño de tal manera que impida la aparición de la joroba en el futuro.

Luego la lordosis se desarrolla en la región lumbar en forma de curva. Como resultado de todos estos síntomas: una cabeza grande, extremidades cortas, tono muscular débil y articulaciones débiles, los niños con acondroplasia tienen un retraso en los procesos de levantarse, sentarse y caminar. Pero, a pesar de este retraso en las habilidades motoras, su desarrollo mental es absolutamente normal.

Pero la patología congénita de los conductos nasales estrechados provoca el desarrollo de enfermedades infecciosas frecuentes de ENT, que pueden causar sordera. El tamaño pequeño de la mandíbula desarrolla una mordedura incorrecta de los dientes.

Signos clínicos muy frecuentes de acondroplasia en adolescentes y adultos son quejas de dolor en la región lumbar y las piernas. Esto puede ser causado por la presión parcial desde el canal espinal hasta toda la médula espinal. Y esto, a su vez, puede provocar parálisis de las piernas.

A veces, los recién nacidos con acondroplasia sufren un resultado fatal durante el sueño. Los médicos suponen que la causa de la muerte es la médula espinal comprimida en la parte superior, lo que impide el pleno funcionamiento de los órganos respiratorios. Y todo esto está relacionado con las dimensiones anatómicas de la base del cráneo y las vértebras cervicales, en las que se encuentra la médula espinal.

Tratamiento de la acondroplasia

Para el desarrollo normal del esqueleto, los pacientes con acondroplasia reciben terapia hormonal, ya que no se han encontrado otros métodos para tratar esta patología en la actualidad.

Las hormonas pueden compensar un poco el déficit de crecimiento y, al menos de alguna manera, contribuir a este proceso. De la investigación de los científicos se sabe que el crecimiento de los niños aumentó significativamente después de tomar estos medicamentos e incluso llegó a cifras normales. Pero nadie sabe si este tratamiento de la acondroplasia será efectivo para los adultos. Por lo tanto, la operación quirúrgica sigue siendo el tratamiento principal para la acondroplasia, en la que los huesos de las extremidades superiores e inferiores se alargan. Este método requiere un tratamiento muy largo, que puede ir acompañado de complicaciones. Además, estas operaciones quirúrgicas deben realizarse en clínicas especializadas y especialistas que tengan experiencia en este campo de la traumatología.

En el tratamiento de niños con acondroplasia, los médicos utilizan tablas que controlan el tamaño de la cabeza y el crecimiento del cuerpo del niño. Con un fuerte aumento en el volumen de la cabeza, la hidrocefalia puede ser diagnosticada. Y si en el diagnóstico se confirma el diagnóstico, el neurocirujano realiza la derivación para eliminar el exceso de líquido, para aliviar la presión sobre el cerebro.

Además, la intervención quirúrgica se utiliza para eliminar la cifosis y la curvatura de los miembros inferiores. Pero para evitar la aparición de sordera, que puede ocurrir después de las enfermedades infecciosas transferidas, poner drenaje en el área del oído medio con la ayuda de un catéter. Los defectos dentales se resuelven colocando placas ortodóncicas en los dientes.

Dado que muchos pacientes con acondroplasia son propensos a la plenitud, y esto agrava los problemas esqueléticos, el punto importante es la correcta dieta equilibrada.

Por lo tanto, se puede concluir que hasta el momento no hay métodos específicos que podrían ser curados de acondroplasia, sin embargo, los científicos genéticos trabajan en este tema y, tal vez, van a aparecer en un futuro próximo.