Enfermedad de Wilson-Konovalov

de

Wilson enfermedad( enfermedad de Wilson) - una enfermedad que tiene patología genética que afecta al hígado y trastornos del sistema nervioso central como resultado de procesos metabólicos en el cuerpo de cobre. El borde de color amarillo-marrón, formado por la enfermedad de Wilson en el iris indica cambios patológicos graves. La enfermedad de Wilson es

una anomalía genética bastante raro en las que el cobre puede acelerar el trabajo de enzimas vitales, influencia sobre las glándulas endocrinas y de sangre, y también para participar en la formación de hemoglobina. Por lo tanto, en el cuerpo y hay algunas anomalías asociadas con la acumulación de cobre en las células del hígado, y el SNC.La enfermedad de Wilson

causa la enfermedad de Wilson se hereda

autosómica recesiva tipo, la enfermedad se produce en la misma proporción de hombres y mujeres. En los últimos años, los casos de diagnóstico de esta enfermedad comenzaron a aumentar. Básicamente prevalencia de la enfermedad de Wilson en diferentes países es de 1: 30.000, con una frecuencia de uno por ciento del portador heterocigoto. Los matrimonios entre parientes cercanos aumenta el porcentaje de incidencia, que se observa particularmente en las regiones donde son bienvenidos.enfermedad de Wilson

es causada por un defecto genético es un gen que se localiza en el cromosoma decimotercero y es responsable para el transporte intracelular de cobre, que forma la base de las causas de la enfermedad. Inicialmente la expresión génica

debería producirse en la placenta, riñón y el hígado, pero como resultado de diversos trastornos patológicos excreción biliar se reduce a cobre, por lo que se acumula gradualmente en los hepatocitos.

de los alimentos en el cobre cuerpo( 2,5 mg) fue absorbido inicialmente en el intestino, y luego en el hígado, a continuación, se une a la ceruloplasmina( una proteína que contiene cobre y está presente en el plasma sanguíneo), se está moviendo en el suero se mete en algunos órganos y se excretacon la bilis. Sin embargo, en la enfermedad de Wilson, componente de la orina de cobre 0,2-0,4 mg por día, cuando la tasa de - 2 conduce mg exceda de la acumulación de metales en el cuerpo. Esta disminución se debe a la excreción de anormal distrofia gen gepatotserebralnoy. Como resultado de perturbaciones en el suministro de un aparato de Golgi especial de cobre, que comprende en su ceruloplasmina, y la posterior selección a través de los lisosomas en la bilis, cobre comienza a depositar en los órganos hematopoyéticos tales como córnea, hígado, riñón, cerebro. En depositándolo se produce en el hígado secundario ceruloplasmina inhibición de la síntesis. Como resultado, los hepatocitos experimentan necrosis y desarrollan hepatitis crónica, anemia hemolítica, cirrosis y cáncer de hígado en el segundo.síntomas de la enfermedad de Wilson

cuadro clínico de la enfermedad de Wilson está representado por varias formas de manifestaciones: hepáticas, neurológicas, psiquiátricas, cardiovasculares, musculoesquelético, ventricular-intestinal y dermatológico.

Al comienzo de la enfermedad hepática desarrollar degeneración grasa de la naturaleza no específica, los cambios necróticos en hepatocitos en una pequeña cantidad, fibrosis periportal. A continuación, la alta actividad está progresando hepatitis crónica, en la que hay ictericia, y aumento de los niveles aminotransferoz hipergammaglobulinemia.enfermedad de

Si Wilson sigue avanzando, los pacientes diagnosticados con la cirrosis del hígado, que se expresa en la hipertensión portal, los vasos y la falta de células del hígado.

rara manifestación de la enfermedad-Kovnovalova Wilson considera insuficiencia hepática fulminante. A menudo se detecta en la adolescencia y la edad adulta. Características que le permiten diferenciar viral de tipo hepatitis fulminante es pequeño, pero el aumento de la actividad de las transaminasas, que está dominada por la actividad de AST, tienen bajos índices de fosfatasa alcalina, y la albúmina, pero una alta cantidad de bilirrubina total y cobre, así como la hemoglobinuria.enfermedad

síntoma frecuente de Wilson es anemia hemolítica, que resulta de la enorme liberación de cobre a partir del hígado. A veces hay un daño en el hígado por la forma abdominal Kerara, lo que conduce a una insuficiencia hepática temprana. Con una presencia constante en la sangre más allá de las normas legales de cobre y su deposición en otros órganos, afecta a los riñones, las células rojas de la sangre, el cerebro, la córnea del ojo y el esqueleto.

Las manifestaciones neurológicas enfermedad de Wilson

se caracterizan por extrapiramidal, y trastornos del cerebelo psevdobulbornymi y convulsiones.

primero, rígido-aritmogiperkineticheskaya o una forma temprana de la enfermedad de Wilson, que se manifiesta en forma de una rigidez en general, hipercinesia espasmódica, que tienen naturaleza atetoide y torsión-espasmódico. Los músculos situados en el tronco, los miembros, así como los implicados en los procesos de hablar y de tragar abrazan la rigidez. En estos pacientes se observan disartria, amyema y disfagia. Las personas con esta forma de enfermedad de Wilson se limitan en los movimientos, y su marcha se asemeja a rebotar. A veces los pacientes se congelan en una posición incómoda. Esto se explica por la contracción paroxística de los músculos, que a menudo se convierte en la causa de la inmovilidad completa.

El régimen-arigmohyperkinetic forma de la enfermedad de Wilson, básicamente, comienza con siete años y procede a quince. Los trastornos de la naturaleza visceral se manifiestan un poco antes - con 3-5 años de síntomas de patología hepática, que se observan antes del comienzo de los signos neurológicos.

Otra forma de flexor-extensor de la enfermedad de Wilson-Konovalov se manifiesta por el temblor de las manos o de todo el cuerpo. El aumento de la fluctuación de fase suele estar asociado con emociones o acciones intencionadas. En algunos pacientes, el temblor moderado se observa sólo en un lado. Todos los pacientes son propensos a la distonía muscular. Durante la forma trémula reged, hay una disminución de la inteligencia, la dificultad del habla y la hipomia.patología extrapiramidal

caracteriza mono y hemiparesia, que se diagnostica cuando gepatotserebralnoy cortical distrofia extrapiramidal-forma. Su diferencia con otras manifestaciones de la enfermedad de Wilson-Konovalov radica en la gran derrota de la corteza cerebral. La clínica de tal enfermedad se manifiesta en ataques epilépticos, especialmente de carácter jacksoniano, y en derrotas severas del intelecto. Pero, a pesar de esto, hay casos clínicos cuando no se observan síntomas neurológicos, lo que indica un curso positivo de la enfermedad de Wilson-Konovalov.

La alteración mental en la distrofia hepatocerebral se caracteriza por psicosis emocional, cambios en el comportamiento y actividad cognitiva.

La hemólisis intravascular se observa en el 15% de los pacientes con enfermedad de Wilson, que pasa con manifestaciones temporales y auto-extinciones. Pero está precedida por daño hepático durante muchos años. Simultáneamente con hemólisis, a veces se produce insuficiencia hepática aguda. En este caso, el cobre libre influye fuertemente en los eritrocitos y la hemoglobina.

El daño renal en la enfermedad de Wilson se presenta como síndrome de Fanconi parcial o completo, nefrolitiasis y filtración glomerular reducida. Y esta es la causa de edema periférico, microhematuria y proteinuria. En este caso, muy a menudo se encuentran en la orina de valina, treonina, fenilalanina y tirosina.

Con la deposición de cobre en la lente, en la forma del anillo de Kaiser-Fleischer, aparecen cataratas.

Desde el lado SSS, se observan arritmias y cardiomiopatías. Cuando se afectan los músculos y el esqueleto, se diagnostican artralgia, osteomalacia, artropatía y osteoporosis.manifestaciones

gastrointestinales de la enfermedad de Wilson se caracteriza por colelitiasis, pancreatitis, y dermatológico - púrpura vascular, aumento de la pigmentación de la piel y el agujero azul en la base de la uña.tratamiento de la enfermedad

tratamiento primario de

Wilson de la enfermedad de Wilson se asocia con la excreción de cantidades excesivas de cobre, para evitar aún más sus efectos tóxicos en el cuerpo entero.

Para empezar, la dieta No. 5 se prescribe, rica en proteínas, pero con contenido limitado de cobre en los alimentos.

El principal tratamiento para la enfermedad de Wilson-Konovalov está dirigido a la utilización de fármacos que unirán cobre y eliminarlo del cuerpo.

Para comenzar nombrar antilyuizit Británica - 1.25 a 2.5 mg / kg, inyección intramuscular dos veces al día, el transcurso de 20 días y una rotura también en 20 días. O, inyectar este medicamento según otro esquema: 200-300 mg varios meses dos veces al día, hasta que se logre un efecto positivo. Unitol 5% - in / m 5-10 ml cada dos días, curso - 25-30 inyecciones, con repetición en tres meses. D-penicilamina se administra desde 0.3 a 4 g por día, dependerá de la gravedad de la enfermedad y la excreción de Wilson de cobre en la orina. Este fármaco mejora la excreción de cobre tóxico del cuerpo. La dosis se establece anualmente y cambia después de la biopsia de seguimiento del hígado.

El tratamiento temprano de la enfermedad de Wilson, 2-3 semanas, podría empeorar los síntomas neurológicos y la función hepática llegar a ser peor, y luego reemplazado por una mejora en pocos meses o incluso semanas.

A veces, la hepatitis crónica y la cirrosis del hígado desaparecen completamente, después del tratamiento intensivo con este fármaco, que se determina mediante análisis de biopsia.indicaciones

para el trasplante de hígado es una insuficiencia hepática fulminante, así como su progresión en la hepatitis crónica y cirrosis del hígado, si la terapia de droga es ineficaz.

La consecuencia de la enfermedad de Wilson-Konovalov, por regla general, es la discapacidad de los pacientes. Sin embargo, con la terapia adecuada, en las primeras etapas de la enfermedad, puede lograr resultados positivos. Pero las últimas etapas son el desarrollo absoluto de complicaciones en las que el tratamiento de la enfermedad de Wilson ya no tiene un efecto significativo. Como resultado, hay un resultado fatal a una edad temprana de cirrosis del hígado o insuficiencia hepática del tipo fulminante.